Využití Eye Tracking ke studiu abnormalit sociálního vnímání u dětí s Angelmanovým syndromem (EYEANGEL)
Angelmanův syndrom (AS) je vzácná neurogenetická porucha, která postihuje přibližně 1 z 15 000 dětí – přibližně 500 000 lidí na celém světě. Jde o závažnou neurovývojovou poruchu charakterizovanou závažným opožděním vývoje s významným intelektuálním postižením, nedostatkem řeči, motoriky, rovnováhy a smyslovými poruchami.
Zatímco základní výzkum a klinické studie postupují, vědecká komunita stále hledá klíčové biomarkery k posouzení významných zlepšení u jedinců účastnících se klinických studií.
Sledování zraku je široce používáno v diagnostice abnormalit sociálního vnímání u dětí s poruchou autistického spektra, jak tomu již bylo v případě jiných vzácných neurovývojových onemocnění. Jen málo studií však zdůraznilo užitečnost sledování očí jako diagnostického nástroje pro poruchy sociálního chování u jedinců s Angelmanovým syndromem. Vzhledem k prevalenci symptomů podobných autismu u pacientů s AS, pokud eye-tracking dokáže identifikovat abnormality v sociální percepci u dětí s Angelmanovým syndromem, mohla by se tato měření stát biomarkerem pro terapeutické studie u těchto pacientů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Angelmanův syndrom (AS) je vzácná neurogenetická porucha, která postihuje přibližně jedno z 15 000 dětí – přibližně 500 000 lidí na celém světě. Jde o významnou neurovývojovou poruchu. Je charakterizována závažným vývojovým opožděním s významným mentálním postižením, nedostatkem řeči, motorickými, rovnovážnými a smyslovými poruchami. Jedinci s Angelmanovým syndromem mají specifické behaviorální charakteristiky, včetně šťastného chování, charakterizovaného smíchem, úsměvem a častou vzrušivostí.
Oblast výzkumu léčby Angelmanova syndromu se za posledních 10 let výrazně změnila a zapojuje se stále více hráčů. Různé způsoby genové terapie jsou v pokročilé fázi výzkumu a některé způsoby léčby následných terapií a genové aktivace otcovské alely jsou již v klinických studiích více než 3 roky.
Jak postupuje základní výzkum a klinické studie, vědecká komunita stále hledá klíčové biomarkery k posouzení významných zlepšení u jedinců účastnících se klinických studií.
Sledování zraku bylo široce používáno při diagnostice abnormalit sociálního vnímání u dětí s poruchou autistického spektra a totéž platí pro další vzácná neurovývojová onemocnění. Jen málo studií však zdůraznilo užitečnost sledování očí jako diagnostického nástroje pro poruchy sociálního chování u jedinců s Angelmanovým syndromem.
Vzhledem k prevalenci symptomů podobných autismu u pacientů s AS, pokud eye-tracking dokáže identifikovat abnormality sociálního vnímání u dětí s Angelmanovým syndromem, mohla by se tato měření stát biomarkerem pro terapeutické studie u těchto pacientů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Telefonní číslo: 0033171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Victor Bruyere
- Telefonní číslo: 0033134292324
- E-mail: victor.bruyere@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Nábor
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Telefonní číslo: 00331171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
-
Kontakt:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Telefonní číslo: 0033142192661
- E-mail: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- 40 dětí s Angelmanovým syndromem diagnostikovaným genetickým vyšetřením nebo EEG.
- 20 zdravých dobrovolných kontrolních dětí bez známé genetické nebo psychiatrické neurologické patologie.
- Věk 3-17 let.
- Muž nebo žena.
- Držitelé rodičovské autority a nezletilí byli informováni a nebyli proti účasti ve výzkumu.
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí účasti ve studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti
Děti s Angelmanovým syndromem následovaly v nemocnici Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris v Centre Expert Angelman.
|
Sledování očí se bude konat na oddělení dětské radiologie Neckerovy nemocnice. Dítě bude sedět před obrazovkou počítače. Dětem budou promítány filmy a obrázky se sociálním a/nebo nesociálním obsahem. Sezení bude jedinečné, bude trvat přibližně 15 minut a nebude pro dítě znamenat žádná omezení. Sledování očí umožňuje měřit, kde a jak člověk vypadá. Infračervené světlo je vyzařováno směrem k oku subjektu. Tam se odráží a kamera zaznamenává generované odrazy, což umožňuje výpočet polohy pohledu v reálném čase. Technika je neškodná a neinvazivní. Sběr dat ze zdravotních záznamů pacientů:
Vyplnění dvou dotazníků rodiči, dotazníku DIVA-5 ID k posouzení úrovně obtíží s pozorností a dotazníku M-CHAT k měření úrovně sociálních obtíží u dětí.
Účelem těchto dvou škál je lepší interpretace výsledků sledování očí.
|
|
Ovládací prvky
Zdravé dobrovolné děti z okolí pacientů bez známé neurologické, genetické nebo psychiatrické patologie.
|
Sledování očí se bude konat na oddělení dětské radiologie Neckerovy nemocnice. Dítě bude sedět před obrazovkou počítače. Dětem budou promítány filmy a obrázky se sociálním a/nebo nesociálním obsahem. Sezení bude jedinečné, bude trvat přibližně 15 minut a nebude pro dítě znamenat žádná omezení. Sledování očí umožňuje měřit, kde a jak člověk vypadá. Infračervené světlo je vyzařováno směrem k oku subjektu. Tam se odráží a kamera zaznamenává generované odrazy, což umožňuje výpočet polohy pohledu v reálném čase. Technika je neškodná a neinvazivní. |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Abnormality sociální percepce u dětí s Angelmanovým syndromem
Časové okno: Čas 0
|
Abnormality sociální percepce u dětí s Angelmanovým syndromem budou studovány pomocí eye trackingu. Sociální percepce bude měřena během eye-tracking testu počtem fixací v sociálních a nesociálních regionech. |
Čas 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popis mozkových abnormalit u dětí s Angelmanovým syndromem
Časové okno: Čas 0
|
Popis měření z anatomických a funkčních dat zobrazování mozku (radiologická analýza, analýza šedé hmoty, analýza bílé hmoty, klidová analýza průtoku krve mozkem), která jsou k dispozici u dětí s Angelmanovým syndromem, které se účastní studie a které dříve podstoupily MRI jako součást své rutiny péče.
|
Čas 0
|
|
Korelační měření mezi daty sledování očí a daty multimodálního zobrazování mozku
Časové okno: Čas 0
|
Popis korelací dat očního sledování a dat z multimodálního zobrazení mozku (anatomického a funkčního) od dětí s Angelmanovým syndromem účastnících se studie, u kterých již byla data ze zobrazení mozku získána v rámci běžné péče o dítě.
|
Čas 0
|
|
Popis potenciálních korelací mezi daty sledování očí a různými genotypy Angelmanova syndromu
Časové okno: Čas 0
|
Prozkoumejte potenciální korelační měření mezi daty sledování očí a různými genotypy Angelmanova syndromu: delece, mutace, IPD, uniparentální disomie, další;
|
Čas 0
|
|
Popis potenciální souvislosti mezi eye-tracking a mozkovými zobrazovacími daty dětí s Angelmanovým syndromem k celkovým eye-tracking výsledkům dětí s poruchami autistického spektra
Časové okno: Čas 0
|
Porovnání dat očního sledování a zobrazení mozku získaných u dětí s Angelmanovým syndromem a stejných dat od dětí s poruchami autistického spektra, dostupných v laboratorní databázi.
|
Čas 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Ředitel studie: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Poruchy otiskování
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Vrozené vady
- Poruchy pohybu
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Angelmanův syndrom
- Kvalita zdravotní péče, přístup a hodnocení
- Vyšetřovací techniky
- Epidemiologické metody
- Sběr dat
- Mechanismy hodnocení zdravotní péče
- Kvalita zdravotní péče
- Veřejné zdraví
- Životní prostředí a veřejné zdraví
- Průzkumy a dotazníky
Další identifikační čísla studie
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Jiný identifikátor: ID RCB number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .