Bruk av øyesporing for å studere sosial persepsjonsavvik hos barn med Angelman-syndrom (EYEANGEL)
Angelman syndrom (AS) er en sjelden nevrogenetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 15 000 barn - omtrent 500 000 mennesker over hele verden. Det er en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse preget av alvorlig utviklingsforsinkelse med betydelig intellektuell funksjonshemming, mangel på muntlig språk, motoriske, balanse og sensoriske svekkelser.
Mens grunnleggende forskning og kliniske studier skrider frem, søker det vitenskapelige miljøet fortsatt etter viktige biomarkører for å vurdere betydelige forbedringer hos individer som deltar i kliniske studier.
Øyesporing har vært mye brukt i diagnostisering av sosial persepsjonsavvik hos barn med autismespekterforstyrrelse, slik det allerede har vært tilfelle for andre sjeldne nevroutviklingssykdommer. Imidlertid har få studier fremhevet nytten av øyesporing som et diagnostisk verktøy for sosiale atferdsforstyrrelser hos personer med Angelman syndrom. Gitt forekomsten av autistisk-lignende symptomer hos pasienter med AS, hvis eye-tracking kan identifisere abnormiteter i sosial persepsjon hos barn med Angelman syndrom, kan disse målingene bli en biomarkør for terapeutiske studier hos disse pasientene.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Angelman syndrom (AS) er en sjelden nevrogenetisk lidelse som rammer omtrent ett av 15 000 barn - omtrent 500 000 mennesker over hele verden. Det er en betydelig nevroutviklingsforstyrrelse. Den er preget av alvorlig utviklingshemning med betydelig utviklingshemming, mangel på muntlig språk, motorikk, balanse og sensoriske forstyrrelser. Personer med Angelman syndrom har spesifikke atferdsegenskaper, inkludert glad oppførsel, preget av latter, smil og hyppig eksitabilitet.
Landskapet for behandlingsforskning for Angelman syndrom har endret seg betydelig i løpet av de siste 10 årene med flere og flere spillere som har blitt involvert. Ulike genterapiveier er i avanserte forskningsfaser, og noen behandlinger for nedstrømsterapier og genaktivering av den paternale allelen har allerede vært i kliniske studier i mer enn 3 år.
Etter hvert som grunnleggende forskning og kliniske studier skrider frem, leter det vitenskapelige miljøet fortsatt etter viktige biomarkører for å vurdere betydelige forbedringer hos individer som deltar i kliniske studier.
Øyesporing har vært mye brukt i diagnostisering av sosial persepsjonsavvik hos barn med autismespekterforstyrrelse, og dette har også vært tilfelle for andre sjeldne nevroutviklingssykdommer. Imidlertid har få studier fremhevet nytten av øyesporing som et diagnostisk verktøy for sosiale atferdsforstyrrelser hos personer med Angelman syndrom.
Gitt forekomsten av autistisk-lignende symptomer hos pasienter med AS, hvis eye-tracking kan identifisere sosial persepsjonsavvik hos barn med Angelman syndrom, kan disse målingene bli en biomarkør for terapeutiske studier hos disse pasientene.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Telefonnummer: 0033171396530
- E-post: nathalie.boddaert@aphp.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Victor Bruyere
- Telefonnummer: 0033134292324
- E-post: victor.bruyere@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Telefonnummer: 00331171396530
- E-post: nathalie.boddaert@aphp.fr
-
Ta kontakt med:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Telefonnummer: 0033142192661
- E-post: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- 40 barn med Angelman syndrom diagnostisert ved genetisk vurdering eller EEG.
- 20 friske frivillige kontrollerer barn uten kjent genetisk eller psykiatrisk nevrologisk patologi.
- Alder mellom 3 - 17 år.
- Mann eller kvinne.
- Innehavere av foreldremyndighet og mindreårige informert og ikke imot deltakelse i forskningen.
Ekskluderingskriterier:
- Avslag på å delta i studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter
Barn med Angelman syndrom fulgte ved Necker-Enfants Malades sykehus, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris i Center Expert Angelman.
|
Øyesporing-økten vil finne sted på pediatrisk radiologiavdeling ved Necker sykehus. Barnet vil sitte foran en dataskjerm. Det vil bli vist film og bilder med sosialt og/eller ikke-sosialt innhold for barna. Økten vil være unik, vil vare i ca. 15 minutter og vil ikke innebære noen begrensninger for barnet. Øyesporing lar deg måle hvor og hvordan en person ser ut. Et infrarødt lys sendes ut mot motivets øye. Det reflekteres der, og et kamera registrerer refleksjonene som genereres, og muliggjør en sanntidsberegning av blikkets posisjon. Teknikken er ufarlig og ikke-invasiv. Datainnsamling fra pasientens medisinske filer:
Fullføring av to spørreskjemaer av foreldre, DIVA-5 ID for å vurdere nivået av oppmerksomhetsvansker og M-CHAT-spørreskjemaet for å måle nivået av sosiale vansker hos barn.
Formålet med disse to skalaene er å bedre tolke øyesporingsresultatene.
|
|
Kontroller
Friske frivillige barn fra pasientenes følge, uten kjent nevrologisk, genetisk eller psykiatrisk patologi.
|
Øyesporing-økten vil finne sted på pediatrisk radiologiavdeling ved Necker sykehus. Barnet vil sitte foran en dataskjerm. Det vil bli vist film og bilder med sosialt og/eller ikke-sosialt innhold for barna. Økten vil være unik, vil vare i ca. 15 minutter og vil ikke innebære noen begrensninger for barnet. Øyesporing lar deg måle hvor og hvordan en person ser ut. Et infrarødt lys sendes ut mot motivets øye. Det reflekteres der, og et kamera registrerer refleksjonene som genereres, og muliggjør en sanntidsberegning av blikkets posisjon. Teknikken er ufarlig og ikke-invasiv. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Abnormiteter i sosial oppfatning hos barn med Angelman syndrom
Tidsramme: Tid 0
|
Sosiale oppfatningsavvik hos barn med Angelman syndrom vil bli studert ved hjelp av øyesporing. Sosial persepsjon vil bli målt under eye-tracking-testen ved antall fikseringer i sosiale og ikke-sosiale regioner. |
Tid 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beskrivelse av hjerneabnormiteter hos barn med Angelman syndrom
Tidsramme: Tid 0
|
Beskrivelse av målinger fra anatomiske og funksjonelle hjerneavbildningsdata (radiologisk analyse, gråstoffanalyse, hvitstoffanalyse, hvilende cerebral blodstrømsanalyse) tilgjengelig hos barn med Angelman syndrom som deltar i studien og som tidligere har gjennomgått en MR som en del av rutinen deres omsorg.
|
Tid 0
|
|
Korrelasjonsmål mellom øyesporingsdata og multimodale hjerneavbildningsdata
Tidsramme: Tid 0
|
Beskrivelse av korrelasjoner mellom øyesporingsdata og multimodale hjerneavbildningsdata (anatomiske og funksjonelle) fra barn med Angelman syndrom som deltar i studien, for hvem hjerneavbildningsdata allerede er innhentet som en del av barnets rutinemessige omsorg.
|
Tid 0
|
|
Beskrivelse av potensielle korrelasjoner mellom øyesporingsdata og forskjellige genotyper av Angelman syndrom
Tidsramme: Tid 0
|
Undersøk potensielle korrelasjonsmålinger mellom øyesporingsdata og forskjellige genotyper av Angelman syndrom: Delesjon, Mutasjon, IPD, Uniparental disomi, andre;
|
Tid 0
|
|
Beskrivelse av potensiell sammenheng mellom øyesporings- og hjerneavbildningsdata fra barn med Angelman syndrom til de generelle øyesporingsresultatene til barn med autismespekterforstyrrelser
Tidsramme: Tid 0
|
Sammenligning av data fra øyesporing og hjerneavbildning innhentet hos barn med Angelman syndrom og de samme dataene fra barn med autismespekterforstyrrelser, tilgjengelig i laboratoriedatabasen.
|
Tid 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studieleder: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Avtrykksforstyrrelser
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Medfødte abnormiteter
- Bevegelsesforstyrrelser
- Abnormiteter, flere
- Kromosomforstyrrelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Angelman syndrom
- Helsevesenets kvalitet, tilgang og evaluering
- Undersøkelsesteknikker
- Epidemiologiske metoder
- Datainnsamling
- Helsevesenets evalueringsmekanismer
- Kvalitet på helsehjelpen
- Folkehelse
- Miljø og folkehelse
- Undersøkelser og spørreskjemaer
Andre studie-ID-numre
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Annen identifikator: ID RCB number)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .