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Verwendung von Eye Tracking zur Untersuchung sozialer Wahrnehmungsstörungen bei Kindern mit Angelman-Syndrom (EYEANGEL)

13. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, von der etwa 1 von 15.000 Kindern – also etwa 500.000 Menschen weltweit – betroffen ist. Es handelt sich um eine schwerwiegende neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine schwere Entwicklungsverzögerung mit erheblicher geistiger Behinderung, einem Mangel an mündlicher Sprache sowie motorischen, Gleichgewichts- und sensorischen Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.

Während Grundlagenforschung und klinische Studien voranschreiten, ist die wissenschaftliche Gemeinschaft immer noch auf der Suche nach wichtigen Biomarkern, um signifikante Verbesserungen bei Personen zu bewerten, die an klinischen Studien teilnehmen.

Eye-Tracking wird häufig bei der Diagnose sozialer Wahrnehmungsstörungen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung eingesetzt, wie dies bereits bei anderen seltenen neurologischen Entwicklungskrankheiten der Fall war. Allerdings haben nur wenige Studien den Nutzen von Eye Tracking als diagnostisches Instrument für soziale Verhaltensstörungen bei Personen mit Angelman-Syndrom hervorgehoben. Angesichts der Prävalenz autismusähnlicher Symptome bei Patienten mit AS könnten diese Messungen zu einem Biomarker für Therapiestudien bei diesen Patienten werden, wenn Eye-Tracking Anomalien in der sozialen Wahrnehmung bei Kindern mit Angelman-Syndrom identifizieren kann.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, von der etwa eines von 15.000 Kindern – also etwa 500.000 Menschen weltweit – betroffen ist. Es handelt sich um eine bedeutende neurologische Entwicklungsstörung. Sie ist gekennzeichnet durch eine schwere Entwicklungsverzögerung mit erheblicher geistiger Behinderung, einem Mangel an mündlicher Sprache sowie motorischen, Gleichgewichts- und Sinnesstörungen. Personen mit Angelman-Syndrom weisen spezifische Verhaltensmerkmale auf, darunter fröhliches Verhalten, das durch Lachen, Lächeln und häufige Erregbarkeit gekennzeichnet ist.

Die Landschaft der Behandlungsforschung für das Angelman-Syndrom hat sich in den letzten 10 Jahren erheblich verändert, da sich immer mehr Akteure engagieren. Verschiedene gentherapeutische Ansätze befinden sich in fortgeschrittenen Forschungsphasen und einige Behandlungen für nachgelagerte Therapien und die Genaktivierung des väterlichen Allels befinden sich bereits seit mehr als drei Jahren in klinischen Studien.

Während Grundlagenforschung und klinische Studien voranschreiten, ist die wissenschaftliche Gemeinschaft immer noch auf der Suche nach wichtigen Biomarkern, um signifikante Verbesserungen bei Personen zu bewerten, die an klinischen Studien teilnehmen.

Eye-Tracking wird häufig bei der Diagnose sozialer Wahrnehmungsstörungen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung eingesetzt, und dies gilt auch für andere seltene neurologische Entwicklungskrankheiten. Allerdings haben nur wenige Studien den Nutzen von Eye Tracking als diagnostisches Instrument für soziale Verhaltensstörungen bei Personen mit Angelman-Syndrom hervorgehoben.

Angesichts der Prävalenz autismusähnlicher Symptome bei Patienten mit AS könnten diese Messungen zu einem Biomarker für therapeutische Studien bei diesen Patienten werden, wenn Eye-Tracking Anomalien der sozialen Wahrnehmung bei Kindern mit Angelman-Syndrom identifizieren kann.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder mit Angelman-Syndrom wurden im Krankenhaus Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris im Centre Expert Angelman sowie gesunde freiwillige Kinder aus dem Umfeld der Patienten ohne bekannte neurologische, genetische oder psychiatrische Pathologie beobachtet.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 40 Kinder mit Angelman-Syndrom, diagnostiziert durch genetische Untersuchung oder EEG.
  • 20 gesunde freiwillige Kontrollkinder ohne bekannte genetische oder psychiatrische neurologische Pathologie.
  • Im Alter zwischen 3 und 17 Jahren.
  • Männlich oder weiblich.
  • Inhaber der elterlichen Sorge und Minderjährige sind informiert und haben keine Einwände gegen die Teilnahme an der Forschung.

Ausschlusskriterien:

  • Weigerung, an der Studie teilzunehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten
Kinder mit Angelman-Syndrom werden im Krankenhaus Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, im Centre Expert Angelman betreut.
Sonstiges: Blickverfolgung

Die Eye-Tracking-Sitzung findet in der Abteilung für Kinderradiologie des Necker Hospitals statt. Das Kind sitzt vor einem Computerbildschirm. Den Kindern werden Filme und Bilder mit sozialen und/oder nicht-sozialen Inhalten gezeigt. Die Sitzung wird einzigartig sein, etwa 15 Minuten dauern und keine Einschränkungen für das Kind mit sich bringen.

Mit Eyetracking lässt sich messen, wo und wie eine Person aussieht. Ein Infrarotlicht wird in Richtung des Auges des Probanden abgestrahlt. Dort wird es reflektiert und eine Kamera zeichnet die erzeugten Reflexionen auf und ermöglicht so eine Echtzeitberechnung der Blickposition. Die Technik ist harmlos und nicht-invasiv.

Sonstiges: Datenerfassung aus den Krankenakten der Patienten

Datenerfassung aus Patientenakten:

  • Bildgebende Daten des Gehirns, wenn diese Untersuchung im Rahmen der Patientenversorgung durchgeführt wurde,
  • Genotypen des Angelman-Syndroms.
Sonstiges: Fragebögen
Ausfüllen zweier Fragebögen durch die Eltern: den DIVA-5 ID zur Bewertung des Ausmaßes von Aufmerksamkeitsschwierigkeiten und den M-CHAT-Fragebogen zur Messung des Ausmaßes sozialer Schwierigkeiten bei Kindern. Der Zweck dieser beiden Skalen besteht darin, die Eye-Tracking-Ergebnisse besser zu interpretieren.
Kontrollen
Gesunde freiwillige Kinder aus dem Umfeld der Patienten, ohne bekannte neurologische, genetische oder psychiatrische Pathologie.
Sonstiges: Blickverfolgung

Die Eye-Tracking-Sitzung findet in der Abteilung für Kinderradiologie des Necker Hospitals statt. Das Kind sitzt vor einem Computerbildschirm. Den Kindern werden Filme und Bilder mit sozialen und/oder nicht-sozialen Inhalten gezeigt. Die Sitzung wird einzigartig sein, etwa 15 Minuten dauern und keine Einschränkungen für das Kind mit sich bringen.

Mit Eyetracking lässt sich messen, wo und wie eine Person aussieht. Ein Infrarotlicht wird in Richtung des Auges des Probanden abgestrahlt. Dort wird es reflektiert und eine Kamera zeichnet die erzeugten Reflexionen auf und ermöglicht so eine Echtzeitberechnung der Blickposition. Die Technik ist harmlos und nicht-invasiv.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Abnormalitäten der sozialen Wahrnehmung bei Kindern mit Angelman-Syndrom
Zeitfenster: Zeit 0

Anomalien der sozialen Wahrnehmung bei Kindern mit Angelman-Syndrom werden mithilfe von Eye-Tracking untersucht.

Die soziale Wahrnehmung wird beim Eye-Tracking-Test anhand der Anzahl der Fixierungen in sozialen und nicht-sozialen Bereichen gemessen.
Zeit 0

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung von Gehirnanomalien bei Kindern mit Angelman-Syndrom
Zeitfenster: Zeit 0
Beschreibung der Messungen aus anatomischen und funktionellen Bildgebungsdaten des Gehirns (radiologische Analyse, Analyse der grauen Substanz, Analyse der weißen Substanz, Analyse des zerebralen Blutflusses im Ruhezustand), die bei Kindern mit Angelman-Syndrom verfügbar sind, die an der Studie teilnehmen und sich zuvor routinemäßig einer MRT unterzogen haben Pflege.
Zeit 0
Korrelationsmessungen zwischen Eye-Tracking-Daten und multimodalen Bildgebungsdaten des Gehirns
Zeitfenster: Zeit 0
Beschreibung der Korrelationen von Eye-Tracking-Daten und multimodalen Bildgebungsdaten des Gehirns (anatomisch und funktionell) von an der Studie teilnehmenden Kindern mit Angelman-Syndrom, für die bereits Bildgebungsdaten des Gehirns im Rahmen der Routineversorgung des Kindes erfasst wurden.
Zeit 0
Beschreibung möglicher Korrelationen zwischen Eye-Tracking-Daten und verschiedenen Genotypen des Angelman-Syndroms
Zeitfenster: Zeit 0
Untersuchen Sie mögliche Korrelationsmessungen zwischen Eye-Tracking-Daten und verschiedenen Genotypen des Angelman-Syndroms: Deletion, Mutation, IPD, uniparentale Disomie und andere;
Zeit 0
Beschreibung eines möglichen Zusammenhangs zwischen Eye-Tracking- und Gehirnbilddaten von Kindern mit Angelman-Syndrom und den gesamten Eye-Tracking-Ergebnissen von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen
Zeitfenster: Zeit 0
Vergleich von Eye-Tracking- und Bildgebungsdaten des Gehirns von Kindern mit Angelman-Syndrom und denselben Daten von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen, verfügbar in der Labordatenbank.
Zeit 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Studienleiter: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studienleiter: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP241267
  • 2024-A02021-46 (Andere Kennung: ID RCB number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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