Brug af øjensporing til at studere abnormiteter i social perception hos børn med Angelmans syndrom (EYEANGEL)
Angelman syndrom (AS) er en sjælden neurogenetisk lidelse, der rammer cirka 1 ud af 15.000 børn - cirka 500.000 mennesker på verdensplan. Det er en alvorlig neuroudviklingsforstyrrelse karakteriseret ved alvorlig udviklingsforsinkelse med betydelig intellektuel funktionsnedsættelse, manglende mundtlig sprog, motorik, balance og sensoriske svækkelser.
Mens grundforskning og kliniske forsøg skrider frem, søger det videnskabelige samfund stadig efter vigtige biomarkører til at vurdere væsentlige forbedringer hos individer, der deltager i kliniske forsøg.
Eye tracking er blevet brugt i vid udstrækning til diagnosticering af social perception abnormiteter hos børn med autismespektrumforstyrrelse, som det allerede har været tilfældet for andre sjældne neuroudviklingssygdomme. Imidlertid har få undersøgelser fremhævet nytten af øjensporing som et diagnostisk værktøj til sociale adfærdsforstyrrelser hos personer med Angelman syndrom. I betragtning af forekomsten af autistisk-lignende symptomer hos patienter med AS, hvis eye-tracking kan identificere abnormiteter i social perception hos børn med Angelman syndrom, kan disse målinger blive en biomarkør for terapeutiske undersøgelser hos disse patienter.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Angelmans syndrom (AS) er en sjælden neurogenetisk lidelse, der rammer cirka et ud af 15.000 børn - cirka 500.000 mennesker på verdensplan. Det er en betydelig neuroudviklingsforstyrrelse. Det er karakteriseret ved alvorlig udviklingsforsinkelse med betydelige intellektuelle handicap, manglende mundtlig sprog, motorik, balance og sanseforstyrrelser. Personer med Angelman syndrom har specifikke adfærdskarakteristika, herunder glad adfærd, karakteriseret ved latter, smil og hyppig ophidselse.
Landskabet for behandlingsforskning for Angelmans syndrom har ændret sig markant i løbet af de sidste 10 år, hvor flere og flere spillere er blevet involveret. Forskellige genterapiveje er i avancerede forskningsfaser, og nogle behandlinger for downstream-terapier og genaktivering af den faderlige allel har allerede været i kliniske forsøg i mere end 3 år.
Efterhånden som grundforskning og kliniske forsøg skrider frem, leder det videnskabelige samfund stadig efter vigtige biomarkører til at vurdere væsentlige forbedringer hos individer, der deltager i kliniske forsøg.
Eye tracking har været meget brugt til diagnosticering af social perception abnormiteter hos børn med autismespektrumforstyrrelse, og dette har også været tilfældet for andre sjældne neuroudviklingssygdomme. Men få undersøgelser har fremhævet nytten af øjensporing som et diagnostisk værktøj til sociale adfærdsforstyrrelser hos personer med Angelman syndrom.
I betragtning af forekomsten af autistisk-lignende symptomer hos patienter med AS, hvis eye-tracking kan identificere social perception abnormiteter hos børn med Angelman syndrom, kan disse målinger blive en biomarkør for terapeutiske undersøgelser hos disse patienter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Telefonnummer: 0033171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Victor Bruyere
- Telefonnummer: 0033134292324
- E-mail: victor.bruyere@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Telefonnummer: 00331171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
-
Kontakt:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Telefonnummer: 0033142192661
- E-mail: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 40 børn med Angelman syndrom diagnosticeret ved genetisk vurdering eller EEG.
- 20 raske frivillige kontrolbørn uden kendt genetisk eller psykiatrisk neurologisk patologi.
- I alderen 3-17 år.
- Mand eller kvinde.
- Indehavere af forældremyndighed og mindreårige informeret og ikke imod deltagelse i forskningen.
Ekskluderingskriterier:
- Afvisning af deltagelse i undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter
Børn med Angelman syndrom fulgte på Necker-Enfants Malades hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris i Center Expert Angelman.
|
Eye-tracking-sessionen finder sted på pædiatrisk radiologiafdeling på Necker Hospital. Barnet vil blive siddende foran en computerskærm. Der vil blive vist film og billeder med socialt og/eller ikke-socialt indhold for børnene. Sessionen vil være unik, vil vare cirka 15 minutter og vil ikke involvere nogen begrænsninger for barnet. Eye tracking giver mulighed for at måle, hvor og hvordan en person ser ud. Et infrarødt lys udsendes mod motivets øje. Det reflekteres der, og et kamera registrerer de genererede refleksioner, hvilket muliggør en realtidsberegning af blikkets position. Teknikken er harmløs og ikke-invasiv. Dataindsamling fra patienters medicinske filer:
Udfyldelse af to spørgeskemaer af forældrene, DIVA-5 ID for at vurdere niveauet af opmærksomhedsvanskeligheder og M-CHAT-spørgeskemaet for at måle niveauet af sociale vanskeligheder hos børn.
Formålet med disse to skalaer er at bedre fortolke resultaterne fra øjesporingsundersøgelsen.
|
|
Kontrolelementer
Sunde frivillige børn fra patienternes følge, uden kendt neurologisk, genetisk eller psykiatrisk patologi.
|
Eye-tracking-sessionen finder sted på pædiatrisk radiologiafdeling på Necker Hospital. Barnet vil blive siddende foran en computerskærm. Der vil blive vist film og billeder med socialt og/eller ikke-socialt indhold for børnene. Sessionen vil være unik, vil vare cirka 15 minutter og vil ikke involvere nogen begrænsninger for barnet. Eye tracking giver mulighed for at måle, hvor og hvordan en person ser ud. Et infrarødt lys udsendes mod motivets øje. Det reflekteres der, og et kamera registrerer de genererede refleksioner, hvilket muliggør en realtidsberegning af blikkets position. Teknikken er harmløs og ikke-invasiv. |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Abnormiteter i social opfattelse hos børn med Angelman syndrom
Tidsramme: Tid 0
|
Social perception abnormiteter hos børn med Angelman syndrom vil blive undersøgt ved hjælp af eye tracking. Social perception vil blive målt under eye-tracking-testen ved antallet af fikseringer i sociale og ikke-sociale regioner. |
Tid 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beskrivelse af hjerneabnormiteter hos børn med Angelman syndrom
Tidsramme: Tid 0
|
Beskrivelse af målinger fra anatomiske og funktionelle hjernebilleddata (radiologisk analyse, gråstofanalyse, hvidstofanalyse, hvilende cerebral blodgennemstrømningsanalyse) tilgængelige hos børn med Angelman syndrom, der deltager i undersøgelsen, og som tidligere har gennemgået en MR som en del af deres rutine omsorg.
|
Tid 0
|
|
Korrelationsmålinger mellem eye-tracking-data og multimodale hjernebilleddata
Tidsramme: Tid 0
|
Beskrivelse af sammenhænge mellem øjensporingsdata og multimodale hjernebilleddannelsesdata (anatomiske og funktionelle) fra børn med Angelman syndrom, der deltager i undersøgelsen, for hvem der allerede er indsamlet hjernebilleddata som en del af barnets rutinemæssige pleje.
|
Tid 0
|
|
Beskrivelse af potentielle korrelationer mellem eye-tracking data og forskellige genotyper af Angelman syndrom
Tidsramme: Tid 0
|
Undersøg potentielle korrelationsmålinger mellem eye-tracking data og forskellige genotyper af Angelman syndrom: Deletion, Mutation, IPD, Uniparental disomi, andre;
|
Tid 0
|
|
Beskrivelse af potentiel sammenhæng mellem eye-tracking og hjernebilleddannelsesdata fra børn med Angelman syndrom til de overordnede eye-tracking resultater for børn med autismespektrumforstyrrelser
Tidsramme: Tid 0
|
Sammenligning af eye-tracking og hjernebilleddannelsesdata opnået hos børn med Angelman syndrom og de samme data fra børn med autismespektrumforstyrrelser, tilgængelige i laboratoriedatabasen.
|
Tid 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studieleder: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Prægningsforstyrrelser
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Medfødte abnormiteter
- Bevægelsesforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Kromosomlidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Angelman syndrom
- Sundhedsvæsenets kvalitet, adgang og evaluering
- Undersøgelsesteknikker
- Epidemiologiske metoder
- Dataindsamling
- Evalueringsmekanismer til sundhedsvæsenet
- Sundhedskvalitet
- Folkesundhed
- Miljø og folkesundhed
- Undersøgelser og spørgeskemaer
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Anden identifikator: ID RCB number)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .