Uso de rastreamento ocular para estudar anormalidades de percepção social em crianças com síndrome de Angelman (EYEANGEL)

A síndrome de Angelman (AS) é uma doença neurogenética rara que afeta aproximadamente uma em cada 15.000 crianças – aproximadamente 500.000 pessoas em todo o mundo. É um distúrbio significativo do neurodesenvolvimento. É caracterizada por grave atraso no desenvolvimento com deficiência intelectual significativa, falta de linguagem oral, distúrbios motores, de equilíbrio e sensoriais. Indivíduos com síndrome de Angelman apresentam características comportamentais específicas, incluindo comportamento feliz, caracterizado por riso, sorriso e excitabilidade frequente.

O panorama da pesquisa de tratamento para a síndrome de Angelman mudou significativamente nos últimos 10 anos, com cada vez mais participantes envolvidos. Diferentes vias de terapia genética estão em fases avançadas de investigação e alguns tratamentos para terapias a jusante e activação genética do alelo paterno já estão em ensaios clínicos há mais de 3 anos.

À medida que a investigação básica e os ensaios clínicos progridem, a comunidade científica continua à procura de biomarcadores essenciais para avaliar melhorias significativas nos indivíduos que participam em ensaios clínicos.

O rastreamento ocular tem sido amplamente utilizado no diagnóstico de anomalias de percepção social em crianças com transtorno do espectro do autismo, e este também tem sido o caso de outras doenças raras do neurodesenvolvimento. No entanto, poucos estudos destacaram a utilidade do rastreamento ocular como ferramenta diagnóstica para transtornos de comportamento social em indivíduos com síndrome de Angelman.

Dada a prevalência de sintomas semelhantes aos do autismo em pacientes com EA, se o rastreamento ocular puder identificar anormalidades de percepção social em crianças com síndrome de Angelman, essas medidas poderão se tornar um biomarcador para estudos terapêuticos nesses pacientes.