Uso dell'eye tracking per studiare le anomalie della percezione sociale nei bambini con sindrome di Angelman (EYEANGEL)
La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia neurogenetica che colpisce circa 1 bambino su 15.000, ovvero circa 500.000 persone in tutto il mondo. È un grave disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo con significativa disabilità intellettiva, mancanza del linguaggio orale, disturbi motori, dell'equilibrio e sensoriali.
Mentre la ricerca di base e gli studi clinici stanno progredendo, la comunità scientifica è ancora alla ricerca di biomarcatori chiave per valutare miglioramenti significativi negli individui che partecipano agli studi clinici.
L’eye tracking è stato ampiamente utilizzato nella diagnosi delle anomalie della percezione sociale nei bambini con disturbo dello spettro autistico, come è già avvenuto per altre rare malattie dello sviluppo neurologico. Tuttavia, pochi studi hanno evidenziato l’utilità dell’eye tracking come strumento diagnostico per i disturbi del comportamento sociale negli individui con sindrome di Angelman. Data la prevalenza di sintomi di tipo autistico nei pazienti con AS, se il tracciamento oculare potesse identificare anomalie nella percezione sociale nei bambini con sindrome di Angelman, queste misurazioni potrebbero diventare un biomarcatore per studi terapeutici in questi pazienti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia neurogenetica che colpisce circa un bambino su 15.000, ovvero circa 500.000 persone in tutto il mondo. È un disturbo significativo dello sviluppo neurologico. È caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo con significativa disabilità intellettiva, mancanza del linguaggio orale e disturbi motori, dell'equilibrio e sensoriali. Gli individui con la sindrome di Angelman hanno caratteristiche comportamentali specifiche, incluso il comportamento felice, caratterizzato da risate, sorrisi e frequente eccitabilità.
Il panorama della ricerca terapeutica per la sindrome di Angelman è cambiato in modo significativo negli ultimi 10 anni con il coinvolgimento di un numero sempre maggiore di operatori. Diverse vie di terapia genica sono in fasi di ricerca avanzata e alcuni trattamenti per terapie a valle e per l'attivazione genica dell'allele paterno sono già in sperimentazione clinica da più di 3 anni.
Con il progresso della ricerca di base e degli studi clinici, la comunità scientifica è ancora alla ricerca di biomarcatori chiave per valutare miglioramenti significativi negli individui che partecipano agli studi clinici.
Il tracciamento oculare è stato ampiamente utilizzato nella diagnosi delle anomalie della percezione sociale nei bambini con disturbo dello spettro autistico, e questo è stato il caso anche per altre rare malattie dello sviluppo neurologico. Tuttavia, pochi studi hanno evidenziato l’utilità dell’eye tracking come strumento diagnostico per i disturbi del comportamento sociale negli individui con sindrome di Angelman.
Data la prevalenza di sintomi di tipo autistico nei pazienti con AS, se il tracciamento oculare potesse identificare anomalie della percezione sociale nei bambini con sindrome di Angelman, queste misurazioni potrebbero diventare un biomarcatore per studi terapeutici in questi pazienti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Numero di telefono: 0033171396530
- Email: nathalie.boddaert@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Victor Bruyere
- Numero di telefono: 0033134292324
- Email: victor.bruyere@aphp.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contatto:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Numero di telefono: 00331171396530
- Email: nathalie.boddaert@aphp.fr
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Contatto:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Numero di telefono: 0033142192661
- Email: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- 40 bambini con sindrome di Angelman diagnosticata mediante valutazione genetica o EEG.
- 20 bambini sani di controllo volontari senza alcuna patologia neurologica genetica o psichiatrica nota.
- Età compresa tra 3 e 17 anni.
- Maschio o femmina.
- Titolari della potestà genitoriale e minorenni informati e non contrari alla partecipazione alla ricerca.
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di partecipare allo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti
Bambini affetti dalla sindrome di Angelman seguiti all'ospedale Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris presso il Centre Expert Angelman.
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La sessione di eye-tracking si svolgerà nel reparto di Radiologia Pediatrica dell'Ospedale Necker. Il bambino sarà seduto davanti allo schermo di un computer. Ai bambini verranno proiettati filmati e immagini con contenuto sociale e/o non sociale. La sessione sarà unica, durerà circa 15 minuti e non comporterà alcun vincolo per il bambino. Il tracciamento oculare consente di misurare dove e come guarda una persona. Una luce infrarossa viene emessa verso l'occhio del soggetto. Lì si riflette e una telecamera registra i riflessi generati, consentendo un calcolo in tempo reale della posizione dello sguardo. La tecnica è innocua e non invasiva. Raccolta dati dalle cartelle cliniche dei pazienti:
Compilazione di due questionari da parte dei genitori, il DIVA-5 ID per valutare il livello di difficoltà di attenzione e il questionario M-CHAT per misurare il livello di difficoltà sociali nei bambini.
Lo scopo di queste due scale è interpretare meglio i risultati dell'eye-tracking.
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Controlli
Bambini volontari sani dell'entourage dei pazienti, senza patologie neurologiche, genetiche o psichiatriche note.
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La sessione di eye-tracking si svolgerà nel reparto di Radiologia Pediatrica dell'Ospedale Necker. Il bambino sarà seduto davanti allo schermo di un computer. Ai bambini verranno proiettati filmati e immagini con contenuto sociale e/o non sociale. La sessione sarà unica, durerà circa 15 minuti e non comporterà alcun vincolo per il bambino. Il tracciamento oculare consente di misurare dove e come guarda una persona. Una luce infrarossa viene emessa verso l'occhio del soggetto. Lì si riflette e una telecamera registra i riflessi generati, consentendo un calcolo in tempo reale della posizione dello sguardo. La tecnica è innocua e non invasiva. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Anomalie della percezione sociale nei bambini con sindrome di Angelman
Lasso di tempo: Tempo 0
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Le anomalie della percezione sociale nei bambini con sindrome di Angelman saranno studiate utilizzando il tracciamento oculare. La percezione sociale sarà misurata durante il test di eye-tracking in base al numero di fissazioni nelle regioni sociali e non sociali. |
Tempo 0
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Descrizione delle anomalie cerebrali nei bambini con sindrome di Angelman
Lasso di tempo: Tempo 0
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Descrizione delle misurazioni ricavate dai dati anatomici e funzionali di imaging cerebrale (analisi radiologica, analisi della materia grigia, analisi della sostanza bianca, analisi del flusso ematico cerebrale a riposo) disponibili nei bambini con sindrome di Angelman partecipanti allo studio e che in precedenza sono stati sottoposti a risonanza magnetica come parte della loro routine cura.
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Tempo 0
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Misure di correlazione tra dati di eye-tracking e dati di imaging cerebrale multimodale
Lasso di tempo: Tempo 0
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Descrizione delle correlazioni tra i dati di tracciamento oculare e i dati di imaging cerebrale multimodale (anatomici e funzionali) di bambini con sindrome di Angelman partecipanti allo studio per i quali i dati di imaging cerebrale sono già stati acquisiti come parte delle cure di routine del bambino.
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Tempo 0
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Descrizione delle potenziali correlazioni tra i dati di eye-tracking e diversi genotipi della sindrome di Angelman
Lasso di tempo: Tempo 0
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Investigare le misurazioni delle potenziali correlazioni tra i dati di eye-tracking e diversi genotipi della sindrome di Angelman: delezione, mutazione, IPD, disomia uniparentale, altri;
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Tempo 0
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Descrizione del potenziale collegamento tra i dati di eye-tracking e di imaging cerebrale dei bambini con sindrome di Angelman e i risultati complessivi dell'eye-tracking dei bambini con disturbi dello spettro autistico
Lasso di tempo: Tempo 0
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Confronto tra i dati di eye-tracking e di imaging cerebrale ottenuti in bambini con sindrome di Angelman e gli stessi dati di bambini con disturbi dello spettro autistico, disponibili nel database del laboratorio.
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Tempo 0
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Direttore dello studio: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi dell'imprinting
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Anomalie congenite
- Disturbi del movimento
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Sindrome di Angelmann
- Qualità, accesso e valutazione dell'assistenza sanitaria
- Tecniche investigative
- Metodi epidemiologici
- Raccolta dei dati
- Meccanismi di valutazione dell'assistenza sanitaria
- Qualità dell'assistenza sanitaria
- Sanità pubblica
- Ambiente e salute pubblica
- Sondaggi e questionari
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Altro identificatore: ID RCB number)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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