Eye Trackingin käyttö Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten sosiaalisten havaintojen poikkeavuuksien tutkimiseen (EYEANGEL)
Angelmanin oireyhtymä (AS) on harvinainen neurogeneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 15 000 lapsesta – noin 500 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Se on merkittävä hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista vakava kehitysviive, johon liittyy merkittävä älyllinen vamma, suullisen kielen puute, motoriset, tasapaino- ja aistivammat.
Samalla kun perustutkimus ja kliiniset kokeet edistyvät, tiedeyhteisö etsii edelleen keskeisiä biomarkkereita arvioidakseen merkittäviä parannuksia kliinisiin tutkimuksiin osallistuvien yksilöiden kohdalla.
Silmänseurantaa on käytetty laajalti autismikirjon häiriöstä kärsivien lasten sosiaalisten havaintojen poikkeavuuksien diagnosoinnissa, kuten on jo tehty muidenkin harvinaisten hermoston kehityssairauksien kohdalla. Harvat tutkimukset ovat kuitenkin korostaneet katseenseurannan hyödyllisyyttä sosiaalisten käyttäytymishäiriöiden diagnostisena työkaluna henkilöillä, joilla on Angelmanin oireyhtymä. Ottaen huomioon autististen oireiden yleisyyden AS-potilailla, jos katseenseuranta voi tunnistaa poikkeavuuksia Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten sosiaalisissa havainnoissa, näistä mittauksista voi tulla näiden potilaiden terapeuttisten tutkimusten biomarkkeri.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Angelmanin oireyhtymä (AS) on harvinainen neurogeneettinen häiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 15 000 lapsesta – noin 500 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Se on merkittävä hermoston kehityshäiriö. Sille on ominaista vakava kehitysviive, johon liittyy merkittävä älyllinen vamma, suullisen kielen puute, motoriset, tasapaino- ja aistihäiriöt. Angelmanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on erityisiä käyttäytymisominaisuuksia, mukaan lukien iloinen käyttäytyminen, jolle on ominaista nauru, hymyily ja jatkuva kiihtyneisyys.
Angelmanin oireyhtymän hoitotutkimuksen maisema on muuttunut merkittävästi viimeisen 10 vuoden aikana, ja yhä useammat pelaajat ovat osallistuneet siihen. Erilaiset geeniterapian mahdollisuudet ovat pitkälle edenneissä tutkimusvaiheissa, ja jotkin jatkohoitojen hoidot ja isän alleelin geeniaktivaatiot ovat olleet kliinisissä tutkimuksissa jo yli 3 vuotta.
Perustutkimuksen ja kliinisten kokeiden edetessä tiedeyhteisö etsii edelleen keskeisiä biomarkkereita arvioidakseen merkittäviä parannuksia kliinisiin tutkimuksiin osallistuvien yksilöiden kohdalla.
Silmänseurantaa on käytetty laajalti autismikirjon häiriöstä kärsivien lasten sosiaalisten havaintojen poikkeavuuksien diagnosoinnissa, ja näin on ollut myös muiden harvinaisten hermoston kehityssairauksien kohdalla. Harvat tutkimukset ovat kuitenkin korostaneet katseenseurannan hyödyllisyyttä sosiaalisten käyttäytymishäiriöiden diagnostisena työkaluna henkilöillä, joilla on Angelmanin oireyhtymä.
Ottaen huomioon autististen oireiden yleisyys AS-potilailla, jos katseenseuranta voi tunnistaa sosiaalisen havainnon poikkeavuuksia Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, näistä mittauksista voi tulla näiden potilaiden terapeuttisten tutkimusten biomarkkeri.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Puhelinnumero: 0033171396530
- Sähköposti: nathalie.boddaert@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Victor Bruyere
- Puhelinnumero: 0033134292324
- Sähköposti: victor.bruyere@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Puhelinnumero: 00331171396530
- Sähköposti: nathalie.boddaert@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Puhelinnumero: 0033142192661
- Sähköposti: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- 40 lasta, joilla Angelmanin oireyhtymä on diagnosoitu geneettisellä arvioinnilla tai EEG:llä.
- 20 tervettä vapaaehtoista kontrollilapsia, joilla ei ole tunnettua geneettistä tai psykiatrista neurologista patologiaa.
- Ikäraja 3-17 vuotta.
- Mies tai nainen.
- Vanhempainvallan haltijat ja alaikäiset ovat tietoisia eivätkä vastustaneet osallistumista tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat
Angelmanin oireyhtymää sairastavia lapsia seurattiin Necker-Enfants Malades -sairaalassa, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Expert Angelmanissa.
|
Silmänseurantaistunto järjestetään Neckerin sairaalan lastenradiologian osastolla. Lapsi istuu tietokoneen näytön edessä. Lapsille näytetään elokuvia ja kuvia, joissa on sosiaalista ja/tai ei-sosiaalista sisältöä. Tunti on ainutlaatuinen, kestää noin 15 minuuttia eikä aiheuta lapselle mitään rajoituksia. Silmäseurannan avulla voidaan mitata, missä ja miltä henkilö näyttää. Infrapunavalo säteilee kohteen silmää kohti. Se heijastuu sinne ja kamera tallentaa syntyneet heijastukset, mikä mahdollistaa katseen sijainnin reaaliaikaisen laskennan. Tekniikka on vaaraton ja ei-invasiivinen. Tiedonkeruu potilaiden lääketieteellisistä tiedostoista:
Vanhempien täyttämät kaksi kyselylomaketta: DIVA-5 ID arvioimaan tarkkaavaisuusvaikeuksien tasoa ja M-CHAT-kyselylomake mittaamaan lasten sosiaalisten vaikeuksien tasoa.
Näiden kahden asteikon tarkoituksena on auttaa paremmin tulkitsemaan silmänseurantatuloksia.
|
|
Säätimet
Terveet vapaaehtoiset lapset potilaiden lähipiiristä, joilla ei ole tunnettua neurologista, geneettistä tai psykiatrista patologiaa.
|
Silmänseurantaistunto järjestetään Neckerin sairaalan lastenradiologian osastolla. Lapsi istuu tietokoneen näytön edessä. Lapsille näytetään elokuvia ja kuvia, joissa on sosiaalista ja/tai ei-sosiaalista sisältöä. Tunti on ainutlaatuinen, kestää noin 15 minuuttia eikä aiheuta lapselle mitään rajoituksia. Silmäseurannan avulla voidaan mitata, missä ja miltä henkilö näyttää. Infrapunavalo säteilee kohteen silmää kohti. Se heijastuu sinne ja kamera tallentaa syntyneet heijastukset, mikä mahdollistaa katseen sijainnin reaaliaikaisen laskennan. Tekniikka on vaaraton ja ei-invasiivinen. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten sosiaalisen havainnon poikkeavuudet
Aikaikkuna: Aika 0
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten sosiaalisia havaintohäiriöitä tutkitaan silmäseurannan avulla. Sosiaalista havaintoa mitataan katseenseurantatestin aikana fiksaatioiden määrällä sosiaalisilla ja ei-sosiaalisilla alueilla. |
Aika 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaus aivopoikkeavuuksista lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä
Aikaikkuna: Aika 0
|
Kuvaus mittauksista anatomisista ja toiminnallisista aivojen kuvantamistiedoista (radiologinen analyysi, harmaan aineen analyysi, valkoisen aineen analyysi, aivoverenkierron lepoanalyysi), jotka ovat saatavilla tutkimukseen osallistuneilla lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä ja joille on aiemmin tehty magneettikuvaus osana rutiinia. hoito.
|
Aika 0
|
|
Korrelaatiomittaukset katseenseurantatietojen ja multimodaalisen aivojen kuvantamisdatan välillä
Aikaikkuna: Aika 0
|
Kuvaus tutkimukseen osallistuneiden Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten silmien seurantatietojen ja multimodaalisen aivokuvaustietojen (anatomisen ja toiminnallisen) korrelaatioista, joille on jo hankittu aivokuvaustietoja osana lapsen rutiinihoitoa.
|
Aika 0
|
|
Kuvaus mahdollisista korrelaatioista katseenseurantatietojen ja Angelmanin oireyhtymän eri genotyyppien välillä
Aikaikkuna: Aika 0
|
Tutkia mahdollisia korrelaatiomittauksia katseenseurantatietojen ja Angelmanin oireyhtymän eri genotyyppien välillä: deleetio, mutaatio, IPD, uniparentaalinen disomia, muut;
|
Aika 0
|
|
Kuvaus Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten katseenseuranta- ja aivokuvaustietojen välisestä mahdollisesta yhteydestä autismikirjon häiriöistä kärsivien lasten yleisiin katseenseurantatuloksiin
Aikaikkuna: Aika 0
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten katseenseuranta- ja aivokuvaustietojen vertailu ja autismikirjon häiriöistä kärsivistä lapsista saatujen tietojen vertailu laboratoriotietokannasta.
|
Aika 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Opintojohtaja: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Imprinting häiriöt
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Liikkumishäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Angelmanin syndrooma
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Tutkimukset ja kyselylomakkeet
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Muu tunniste: ID RCB number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .