Utilisation du suivi oculaire pour étudier les anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman (EYEANGEL)
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare qui touche environ 1 enfant sur 15 000, soit environ 500 000 personnes dans le monde. Il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental majeur caractérisé par un retard de développement sévère accompagné d'une déficience intellectuelle importante, d'un manque de langage oral, de déficiences motrices, d'équilibre et sensorielles.
Alors que la recherche fondamentale et les essais cliniques progressent, la communauté scientifique est toujours à la recherche de biomarqueurs clés pour évaluer les améliorations significatives chez les individus participant aux essais cliniques.
L'oculométrie a été largement utilisée dans le diagnostic des anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, comme cela a déjà été le cas pour d'autres maladies neurodéveloppementales rares. Cependant, peu d’études ont mis en évidence l’utilité de l’oculométrie comme outil de diagnostic des troubles sociaux du comportement chez les individus atteints du syndrome d’Angelman. Compte tenu de la prévalence de symptômes de type autistique chez les patients atteints de SA, si le suivi oculaire permet d'identifier des anomalies dans la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman, ces mesures pourraient devenir un biomarqueur pour des études thérapeutiques chez ces patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare qui touche environ un enfant sur 15 000, soit environ 500 000 personnes dans le monde. Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental important. Elle se caractérise par un retard de développement sévère avec une déficience intellectuelle importante, un manque de langage oral, des troubles moteurs, de l’équilibre et sensoriels. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman présentent des caractéristiques comportementales spécifiques, notamment un comportement joyeux, caractérisé par le rire, le sourire et une excitabilité fréquente.
Le paysage de la recherche sur le traitement du syndrome d’Angelman a considérablement changé au cours des 10 dernières années, avec l’implication de plus en plus d’acteurs. Différentes pistes de thérapie génique sont en phase de recherche avancée et certains traitements pour les thérapies en aval et l'activation génique de l'allèle paternel sont déjà en essais cliniques depuis plus de 3 ans.
À mesure que la recherche fondamentale et les essais cliniques progressent, la communauté scientifique est toujours à la recherche de biomarqueurs clés pour évaluer les améliorations significatives chez les individus participant aux essais cliniques.
L'oculométrie a été largement utilisée dans le diagnostic des anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, et cela a également été le cas pour d'autres maladies neurodéveloppementales rares. Cependant, peu d’études ont mis en évidence l’utilité de l’oculométrie comme outil de diagnostic des troubles du comportement social chez les individus atteints du syndrome d’Angelman.
Compte tenu de la prévalence de symptômes de type autistique chez les patients atteints de SA, si le suivi oculaire permet d'identifier des anomalies de perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman, ces mesures pourraient devenir un biomarqueur pour des études thérapeutiques chez ces patients.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Numéro de téléphone: 0033171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Victor Bruyere
- Numéro de téléphone: 0033134292324
- E-mail: victor.bruyere@aphp.fr
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Recrutement
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contact:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Numéro de téléphone: 00331171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
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Contact:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Numéro de téléphone: 0033142192661
- E-mail: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
- 40 enfants atteints du syndrome d'Angelman diagnostiqués par évaluation génétique ou EEG.
- 20 enfants témoins volontaires sains sans pathologie neurologique génétique ou psychiatrique connue.
- Âgé entre 3 et 17 ans.
- Mâle ou femelle.
- Titulaires de l'autorité parentale et mineurs informés et non opposés à la participation à la recherche.
Critères d'exclusion :
- Refus de participer à l'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients
Enfants atteints du syndrome d'Angelman suivis à l'hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris au Centre Expert Angelman.
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La séance d'oculométrie se déroulera dans le service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Necker. L'enfant sera assis devant un écran d'ordinateur. Des films et images à contenu social et/ou non social seront projetés aux enfants. La séance sera unique, durera environ 15 minutes et n'entraînera aucune contrainte pour l'enfant. L'eye tracking permet de mesurer où et à quoi ressemble une personne. Une lumière infrarouge est émise vers l'œil du sujet. Elle s'y reflète et une caméra enregistre les reflets générés, permettant un calcul en temps réel de la position du regard. La technique est inoffensive et non invasive. Collecte de données à partir des dossiers médicaux des patients :
Remplissage de deux questionnaires par les parents, le DIVA-5 ID pour évaluer le niveau de difficultés d'attention et le questionnaire M-CHAT pour mesurer le niveau de difficultés sociales chez les enfants.
L'objectif de ces deux échelles est de mieux interpréter les résultats de l'oculométrie.
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Contrôles
Enfants volontaires sains issus de l'entourage des patients, sans pathologie neurologique, génétique ou psychiatrique connue.
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La séance d'oculométrie se déroulera dans le service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Necker. L'enfant sera assis devant un écran d'ordinateur. Des films et images à contenu social et/ou non social seront projetés aux enfants. La séance sera unique, durera environ 15 minutes et n'entraînera aucune contrainte pour l'enfant. L'eye tracking permet de mesurer où et à quoi ressemble une personne. Une lumière infrarouge est émise vers l'œil du sujet. Elle s'y reflète et une caméra enregistre les reflets générés, permettant un calcul en temps réel de la position du regard. La technique est inoffensive et non invasive. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman
Délai: Temps 0
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Les anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman seront étudiées par eye tracking. La perception sociale sera mesurée lors du test d'eye-tracking par le nombre de fixations dans les régions sociales et non sociales. |
Temps 0
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Description des anomalies cérébrales chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman
Délai: Temps 0
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Description des mesures issues des données d'imagerie cérébrale anatomique et fonctionnelle (analyse radiologique, analyse de la matière grise, analyse de la substance blanche, analyse du flux sanguin cérébral au repos) disponibles chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman participant à l'étude et ayant préalablement subi une IRM dans le cadre de leur routine soins.
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Temps 0
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Mesures de corrélation entre les données de suivi oculaire et les données d'imagerie cérébrale multimodale
Délai: Temps 0
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Description des corrélations entre les données de suivi oculaire et les données d'imagerie cérébrale multimodale (anatomique et fonctionnelle) d'enfants atteints du syndrome d'Angelman participant à l'étude pour lesquels des données d'imagerie cérébrale ont déjà été acquises dans le cadre des soins de routine de l'enfant.
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Temps 0
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Description des corrélations potentielles entre les données d'oculométrie et différents génotypes du syndrome d'Angelman
Délai: Temps 0
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Étudier les mesures de corrélations potentielles entre les données de suivi oculaire et différents génotypes du syndrome d'Angelman : délétion, mutation, IPD, disomie uniparentale, autres ;
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Temps 0
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Description du lien potentiel entre les données de suivi oculaire et d'imagerie cérébrale des enfants atteints du syndrome d'Angelman et les résultats globaux de suivi oculaire des enfants atteints de troubles du spectre autistique
Délai: Temps 0
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Comparaison des données d'oculométrie et d'imagerie cérébrale obtenues chez des enfants atteints du syndrome d'Angelman et des mêmes données provenant d'enfants atteints de troubles du spectre autistique, disponibles dans la base de données du laboratoire.
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Temps 0
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Directeur d'études: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles de l'empreinte
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Anomalies congénitales
- Troubles du mouvement
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Syndrome d'Angelman
- Qualité des soins de santé, accès et évaluation
- Techniques d'investigation
- Méthodes épidémiologiques
- Collecte de données
- Mécanismes d'évaluation des soins de santé
- Qualité des soins de santé
- Santé publique
- Environnement et santé publique
- Enquêtes et questionnaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Autre identifiant: ID RCB number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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