H症候群患者における組織球症と炎症症状
2024年12月15日 更新者：Rabin Medical Center
H症候群患者における組織球症と炎症症状 - 多国間共同研究
H 症候群は、組織球症の素因となるまれな遺伝性疾患です。
これらの患者の臨床スペクトルに関する私たちの知識は、症例報告と小規模な患者シリーズに基づいています。
H 症候群の患者は、さまざまな免疫調節剤や化学療法剤で治療されていますが、効果は限られています。
私たちは、H 症候群患者の多国籍コホートにおける臨床症状と治療反応のパターンを包括的に評価することを目指しています。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
H 症候群は、タンパク質平衡ヌクレオシド トランスポーター 3 (ENT3) をコードする SLC29A3 の生殖系列両対立遺伝子機能喪失変異によって引き起こされる、組織球症の素因となるまれな炎症性遺伝疾患です。
ENT3は、核酸のリソソーム分解後、ヌクレオシドをリソソームから細胞質に輸送します。
我々の以前の研究（検討中）の結果は、ヌクレオシド輸送の障害がヌクレオシドを感知するToll様受容体を異常に活性化し、ERKの持続的な活性化を引き起こし、組織球症を引き起こすモデルを示唆している。
これは、MAPK カスケード遺伝子に体細胞変異がない場合に、ERK と組織球症の活性化につながる新規なシグナル伝達経路を構成します。
これらの患者の不均一な臨床スペクトルに関する私たちの知識は、症例報告と小規模な患者シリーズに基づいています。
H 症候群の患者は、さまざまな免疫調節剤や化学療法剤で治療されていますが、効果は限られています。
最近、IL6 受容体抗体であるトシリズマブによる治療後の改善が個別の症例報告で報告されています。
これらの患者に対する MEK 阻害剤療法に関するデータは不足しています。
私たちは、H 症候群患者の多国籍コホートにおける臨床症状と治療反応のパターンを包括的に評価することを目指しています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
120
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sarah Elitzur, MD
- 電話番号：+97239253766
- メール：sarhae@clalit.org.il
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Naomi Litichever, PhD
- 電話番号：+97239253705
- メール：naomilitichever@clalit.org.il
研究場所
-
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-
Petah Tikva、イスラエル
- 募集
- Schneider Children's Medical Center
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コンタクト：
- Sarah Elitzur, MD
- 電話番号：97239253766
- メール：sarhae@clalit.org.il
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コンタクト：
- Naomi Litichever, PhD
- 電話番号：97239253705
- メール：naomilitichever@clalit.org.il
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
H症候群（2つの病原性または病原性の可能性がある生殖系列SLC29A3変異体）の遺伝学的に診断された患者
説明
包含基準: H 症候群と遺伝的に確認されたすべての患者 -
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
治療に対する反応
時間枠：6ヶ月
|
完全寛解 / 部分寛解 / 安定した疾患 / 進行性の疾患
|
6ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Sarah Elitzur, MD、Schneider Children'ds Medical Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年11月1日
一次修了 (推定)
2026年7月1日
研究の完了 (推定)
2026年8月1日
試験登録日
最初に提出
2024年12月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年12月15日
最初の投稿 (実際)
2025年3月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年12月15日
最終確認日
2024年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。