Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Histiocytose og inflammatoriske manifestationer hos patienter med H-syndrom

15. december 2024 opdateret af: Rabin Medical Center

Histiocytose og inflammatoriske manifestationer hos patienter med H-syndrom - et multinationalt samarbejde

H-syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er disponeret for histiocytose. Vores viden om disse patienters kliniske spektrum er baseret på case-rapporter og små patientserier. Patienter med H-syndrom er blevet behandlet med en række immunmodulerende og kemoterapeutiske midler med begrænset succes. Vi sigter på at vurdere de kliniske manifestationer og mønstre af behandlingsrespons i en multinational kohorte af patienter med H-syndrom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

H-syndrom er en sjælden inflammatorisk genetisk lidelse, der er disponeret for histiocytose, forårsaget af kimliniebialleliske funktionstabsmutationer i SLC29A3, der koder for den proteinækvilibrative nukleosidtransporter 3 (ENT3). ENT3 transporterer nukleosider fra lysosomer til cytoplasmaet efter lysosomal nedbrydning af nukleinsyrer. Resultater fra vores tidligere undersøgelse (under gennemgang) antyder en model, hvor nedsat nukleosidhandel afvigende aktiverer nukleosid-sensing Toll-lignende receptorer, hvilket fører til vedvarende aktivering af ERK, der driver histiocytose. Dette udgør en ny signalvej, der fører til aktivering af ERK og histiocytose, i fravær af somatiske mutationer i MAPK-kaskadegener. Vores viden om det heterogene kliniske spektrum af disse patienter er baseret på case-rapporter og små patientserier. Patienter med H-syndrom er blevet behandlet med en række immunmodulerende og kemoterapeutiske midler med begrænset succes. Forbedring efter behandling med tocilizumab, et IL6-receptorantistof, er for nylig blevet rapporteret i isolerede tilfælde. Der mangler data om MEK-hæmmerbehandling hos disse patienter. Vi sigter på at vurdere de kliniske manifestationer og mønstre af behandlingsrespons i en multinational kohorte af patienter med H-syndrom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver patient med en genetisk bekræftet diagnose af H-syndrom (to patogene eller sandsynligt patogene germline SLC29A3-varianter)

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Enhver patient med en genetisk bekræftet diagnose H-syndrom -

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Respons på terapi
Tidsramme: 6 måneder
komplet respons/delvis respons/stabil sygdom/progressiv sygdom
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rabin Medical Center

Efterforskere

  • Studieleder: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. december 2024

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RMC-0230-24

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner