H 증후군 환자의 조직 구증 및 염증 발현
2024년 12월 15일 업데이트: Rabin Medical Center
H 증후군 환자의 조직 구증 및 염증 발현 - 다국적 협력
H 증후군은 조직구증에 걸리기 쉬운 드문 유전 질환입니다.
이들 환자의 임상 스펙트럼에 대한 우리의 지식은 사례 보고서와 소규모 환자 시리즈를 기반으로 합니다.
H 증후군 환자는 다양한 면역조절제 및 화학요법제로 치료를 받았지만 성공률은 제한적이었습니다.
우리는 H 증후군 환자의 다국적 코호트에서 임상 증상과 치료 반응 패턴을 종합적으로 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
H 증후군은 단백질 평형 뉴클레오시드 수송체 3(ENT3)을 코딩하는 SLC29A3의 생식선 이중대립체 기능 상실 돌연변이에 의해 발생하는 조직구증에 걸리기 쉬운 드문 염증성 유전 질환입니다.
ENT3는 핵산의 리소좀 분해 후 뉴클레오시드를 리소좀에서 세포질로 운반합니다.
이전 연구(검토 중)의 결과는 손상된 뉴클레오사이드 트래피킹이 뉴클레오사이드 감지 Toll 유사 수용체를 비정상적으로 활성화하여 ERK의 지속적인 활성화로 이어져 조직구증을 유발하는 모델을 제안합니다.
이는 MAPK 캐스케이드 유전자에 체세포 돌연변이가 없는 경우 ERK 및 조직구증가증의 활성화를 유도하는 새로운 신호 전달 경로를 구성합니다.
이들 환자의 이질적인 임상 스펙트럼에 대한 우리의 지식은 사례 보고서와 소규모 환자 시리즈를 기반으로 합니다.
H 증후군 환자는 다양한 면역조절제 및 화학요법제로 치료를 받았지만 성공률은 제한적이었습니다.
IL6 수용체 항체인 토실리주맙(tocilizumab) 치료 후 개선이 최근 개별 사례 보고에서 보고되었습니다.
이들 환자에 대한 MEK 억제제 치료에 대한 데이터가 부족합니다.
우리는 H 증후군 환자의 다국적 코호트에서 임상 증상과 치료 반응 패턴을 종합적으로 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
120
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sarah Elitzur, MD
- 전화번호: +97239253766
- 이메일: sarhae@clalit.org.il
연구 연락처 백업
- 이름: Naomi Litichever, PhD
- 전화번호: +97239253705
- 이메일: naomilitichever@clalit.org.il
연구 장소
-
-
-
Petah Tikva, 이스라엘
- 모병
- Schneider Children's Medical Center
-
연락하다:
- Sarah Elitzur, MD
- 전화번호: 97239253766
- 이메일: sarhae@clalit.org.il
-
연락하다:
- Naomi Litichever, PhD
- 전화번호: 97239253705
- 이메일: naomilitichever@clalit.org.il
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
유전적으로 H 증후군 진단이 확인된 모든 환자(2개의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 생식계열 SLC29A3 변종)
설명
포함 기준: 유전적으로 확인된 H 증후군 진단을 받은 모든 환자 -
제외 기준:
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
치료에 대한 반응
기간: 6개월
|
완전 관해/부분 관해/안정 질환/진행성 질환
|
6개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 12월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 12월 15일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 12월 15일
마지막으로 확인됨
2024년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RMC-0230-24
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .