Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Histiosytoosi ja tulehdukselliset ilmenemismuodot potilailla, joilla on H-oireyhtymä

sunnuntai 15. joulukuuta 2024 päivittänyt: Rabin Medical Center

Histiosytoosi ja tulehdusoireet potilailla, joilla on H-oireyhtymä – monikansallinen yhteistyö

H-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka altistaa histiosytoosille. Tietomme näiden potilaiden kliinisestä kirjosta perustuu tapauskertomuksiin ja pieniin potilassarjoihin. H-oireyhtymää sairastavia potilaita on hoidettu useilla immunomoduloivilla ja kemoterapeuttisilla aineilla, mutta vain rajoitetulla menestyksellä. Pyrimme arvioimaan kattavasti kliinisiä ilmenemismuotoja ja hoitovasteen malleja monikansallisessa H-oireyhtymää sairastavien potilaiden ryhmässä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

H-oireyhtymä on harvinainen tulehduksellinen geneettinen häiriö, joka altistaa histiosytoosille ja jonka aiheuttavat ituradan kaksialleeliset toimintahäiriömutaatiot SLC29A3:ssa, joka koodaa proteiinia tasapainottavaa nukleosidikuljetusainetta 3 (ENT3). ENT3 kuljettaa nukleosideja lysosomeista sytoplasmaan nukleiinihappojen lysosomaalisen hajoamisen jälkeen. Tulokset aiemmasta tutkimuksestamme (tarkasteltavana) ehdottavat mallia, jossa heikentynyt nukleosidikauppa aktivoi poikkeavasti nukleosideja tunnistavia Toll-kaltaisia ​​reseptoreita, mikä johtaa ERK:n jatkuvaan aktivoitumiseen, mikä johtaa histiosytoosiin. Tämä muodostaa uuden signalointireitin, joka johtaa ERK:n aktivaatioon ja histiosytoosiin somaattisten mutaatioiden puuttuessa MAPK-kaskadigeeneissä. Tietomme näiden potilaiden heterogeenisestä kliinisestä kirjosta perustuu tapausraportteihin ja pieniin potilassarjoihin. H-oireyhtymää sairastavia potilaita on hoidettu useilla immunomoduloivilla ja kemoterapeuttisilla aineilla, mutta vain rajoitetulla menestyksellä. Yksittäisissä tapausraporteissa on äskettäin raportoitu parannusta tosilitsumabihoidon jälkeen, joka on IL6-reseptorivasta-aine. Näiden potilaiden MEK-estäjähoidosta ei ole tietoa. Pyrimme arvioimaan kattavasti kliinisiä ilmenemismuotoja ja hoitovasteen malleja monikansallisessa H-oireyhtymää sairastavien potilaiden ryhmässä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

120

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Petah Tikva, Israel
        • Rekrytointi
        • Schneider Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Jokainen potilas, jolla on geneettisesti vahvistettu H-oireyhtymän diagnoosi (kaksi patogeenistä tai todennäköistä patogeenistä ituradan SLC29A3 varianttia)

Kuvaus

Osallistumiskriteerit: Jokainen potilas, jolla on geneettisesti vahvistettu H-oireyhtymän diagnoosi -

Poissulkemiskriteerit:

-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastaus terapiaan
Aikaikkuna: 6 kuukautta
täydellinen vaste / osittainen vaste / vakaa sairaus / etenevä sairaus
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rabin Medical Center

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. marraskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. elokuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 15. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 15. joulukuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 15. joulukuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RMC-0230-24

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa