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Histiocitosis y manifestaciones inflamatorias en pacientes con síndrome H

15 de diciembre de 2024 actualizado por: Rabin Medical Center

Histiocitosis y manifestaciones inflamatorias en pacientes con síndrome H: una colaboración multinacional

El síndrome H es un trastorno genético poco común que predispone a la histiocitosis. Nuestro conocimiento del espectro clínico de estos pacientes se basa en informes de casos y pequeñas series de pacientes. Los pacientes con síndrome H han sido tratados con una variedad de agentes inmunomoduladores y quimioterapéuticos, con éxito limitado. Nuestro objetivo es evaluar de manera integral las manifestaciones clínicas y los patrones de respuesta al tratamiento en una cohorte multinacional de pacientes con síndrome H.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome H es un trastorno genético inflamatorio poco común que predispone a la histiocitosis, causado por mutaciones de pérdida de función bialélica de la línea germinal en SLC29A3, que codifica la proteína transportadora de nucleósidos equilibrantes 3 (ENT3). ENT3 transporta nucleósidos desde los lisosomas al citoplasma luego de la degradación lisosomal de los ácidos nucleicos. Los resultados de nuestro estudio anterior (en revisión) sugieren un modelo en el que el tráfico deficiente de nucleósidos activa de manera aberrante los receptores tipo Toll que detectan nucleósidos, lo que lleva a una activación persistente de ERK, lo que provoca histiocitosis. Esto constituye una nueva vía de señalización que conduce a la activación de ERK y la histiocitosis, en ausencia de mutaciones somáticas en los genes de la cascada MAPK. Nuestro conocimiento del espectro clínico heterogéneo de estos pacientes se basa en informes de casos y series pequeñas de pacientes. Los pacientes con síndrome H han sido tratados con una variedad de agentes inmunomoduladores y quimioterapéuticos, con éxito limitado. Recientemente se ha informado en informes de casos aislados una mejoría después del tratamiento con tocilizumab, un anticuerpo del receptor de IL6. Faltan datos sobre la terapia con inhibidores de MEK en estos pacientes. Nuestro objetivo es evaluar de manera integral las manifestaciones clínicas y los patrones de respuesta al tratamiento en una cohorte multinacional de pacientes con síndrome H.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

120

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Sarah Elitzur, MD
  • Número de teléfono: +97239253766
  • Correo electrónico: sarhae@clalit.org.il

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Israel
      • Petah Tikva, Israel
        • Reclutamiento
        • Schneider Children's Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Cualquier paciente con un diagnóstico genéticamente confirmado de síndrome H (dos variantes patógenas o probablemente patógenas de la línea germinal SLC29A3)

Descripción

Criterios de inclusión: Cualquier paciente con diagnóstico genéticamente confirmado de síndrome H -

Criterios de exclusión:

-

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Respuesta a la terapia
Periodo de tiempo: 6 meses
respuesta completa/respuesta parcial/enfermedad estable/enfermedad progresiva
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Rabin Medical Center

Investigadores

  • Director de estudio: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de agosto de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de diciembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de diciembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

25 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de diciembre de 2024

Última verificación

1 de diciembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RMC-0230-24

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

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