Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гистиоцитоз и воспалительные проявления у пациентов с синдромом Н

15 декабря 2024 г. обновлено: Rabin Medical Center

Гистиоцитоз и воспалительные проявления у пациентов с синдромом Н – международное сотрудничество

Синдром Н — редкое генетическое заболевание, предрасполагающее к гистиоцитозу. Наши знания о клиническом спектре этих пациентов основаны на описаниях случаев и небольших сериях пациентов. Пациентов с синдромом Н лечили целым рядом иммуномодулирующих и химиотерапевтических препаратов, но с ограниченным успехом. Мы стремимся всесторонне оценить клинические проявления и характер ответа на лечение в многонациональной когорте пациентов с синдромом Н.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Синдром H представляет собой редкое воспалительное генетическое заболевание, предрасполагающее к гистиоцитозу, вызванное зародышевой двуаллельной мутацией потери функции в SLC29A3, кодирующем белковый равновесный нуклеозидный транспортер 3 (ENT3). ENT3 транспортирует нуклеозиды из лизосом в цитоплазму после лизосомальной деградации нуклеиновых кислот. Результаты нашего предыдущего исследования (находящегося на рассмотрении) предполагают модель, в которой нарушенный транспорт нуклеозидов аберрантно активирует нуклеозид-чувствительные Toll-подобные рецепторы, что приводит к стойкой активации ERK, вызывая гистиоцитоз. Это представляет собой новый сигнальный путь, ведущий к активации ERK и гистиоцитозу при отсутствии соматических мутаций в генах каскада MAPK. Наши знания о гетерогенном клиническом спектре этих пациентов основаны на описаниях случаев и небольших сериях пациентов. Пациентов с синдромом Н лечили целым рядом иммуномодулирующих и химиотерапевтических препаратов, но с ограниченным успехом. Улучшение после терапии тоцилизумабом, антителом к ​​рецептору IL-6, недавно сообщалось в отдельных сообщениях о случаях. Данных о терапии ингибиторами МЕК у этих пациентов недостаточно. Мы стремимся всесторонне оценить клинические проявления и характер ответа на лечение в многонациональной когорте пациентов с синдромом Н.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

120

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Sarah Elitzur, MD
  • Номер телефона: +97239253766
  • Электронная почта: sarhae@clalit.org.il

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Израиль
      • Petah Tikva, Израиль
        • Рекрутинг
        • Schneider Children's Medical Center
        • Контакт:
          • Sarah Elitzur, MD
          • Номер телефона: 97239253766
          • Электронная почта: sarhae@clalit.org.il
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой пациент с генетически подтвержденным диагнозом синдрома H (два патогенных или вероятно патогенных варианта SLC29A3 зародышевой линии)

Описание

Критерии включения: Любой пациент с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Н -

Критерии исключения:

-

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Ответ на терапию
Временное ограничение: 6 месяцев
полный ответ/частичный ответ/стабильное заболевание/прогрессирующее заболевание
6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rabin Medical Center

Следователи

  • Директор по исследованиям: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 августа 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 декабря 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 декабря 2024 г.

Последняя проверка

1 декабря 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RMC-0230-24

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться