Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Histiocytose en ontstekingsmanifestaties bij patiënten met het H-syndroom

15 december 2024 bijgewerkt door: Rabin Medical Center

Histiocytose en ontstekingsmanifestaties bij patiënten met H-syndroom - een multinationale samenwerking

H-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die predisponeert voor histiocytose. Onze kennis van het klinische spectrum van deze patiënten is gebaseerd op casusrapporten en kleine patiëntenreeksen. Patiënten met het H-syndroom zijn met beperkt succes behandeld met een reeks immunomodulerende en chemotherapeutische middelen. Ons doel is om de klinische manifestaties en patronen van de behandelingsrespons in een multinationaal cohort van patiënten met het H-syndroom uitgebreid te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

H-syndroom is een zeldzame inflammatoire genetische aandoening die predisponeert voor histiocytose, veroorzaakt door biallele verlies-van-functie-mutaties in de kiemlijn in SLC29A3, die codeert voor de eiwit-equilibratieve nucleosidetransporter 3 (ENT3). ENT3 transporteert nucleosiden van lysosomen naar het cytoplasma na lysosomale afbraak van nucleïnezuren. Resultaten van onze vorige studie (wordt momenteel beoordeeld) suggereren een model waarin een verminderde handel in nucleosides op afwijkende wijze nucleoside-detecterende Toll-achtige receptoren activeert, wat leidt tot aanhoudende activering van ERK, wat histiocytose veroorzaakt. Dit vormt een nieuwe signaalroute die leidt tot activering van ERK en histiocytose, bij afwezigheid van somatische mutaties in MAPK-cascadegenen. Onze kennis van het heterogene klinische spectrum van deze patiënten is gebaseerd op casusrapporten en kleine patiëntenreeksen. Patiënten met het H-syndroom zijn met beperkt succes behandeld met een reeks immunomodulerende en chemotherapeutische middelen. Verbetering na behandeling met tocilizumab, een IL6-receptorantilichaam, is onlangs gemeld in geïsoleerde casusrapporten. Er zijn onvoldoende gegevens over de behandeling met MEK-remmers bij deze patiënten. Ons doel is om de klinische manifestaties en patronen van de behandelingsrespons in een multinationaal cohort van patiënten met het H-syndroom uitgebreid te beoordelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

120

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Elke patiënt met een genetisch bevestigde diagnose van het H-syndroom (twee pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaan-SLC29A3-varianten)

Beschrijving

Inclusiecriteria: Elke patiënt met een genetisch bevestigde diagnose van H-syndroom -

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Reactie op therapie
Tijdsspanne: 6 maanden
volledige respons/gedeeltelijke respons/stabiele ziekte/progressieve ziekte
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rabin Medical Center

Onderzoekers

  • Studie directeur: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 december 2024

Laatst geverifieerd

1 december 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RMC-0230-24

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren