Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Histiocytose og inflammatoriske manifestasjoner hos pasienter med H-syndrom

15. desember 2024 oppdatert av: Rabin Medical Center

Histiocytose og inflammatoriske manifestasjoner hos pasienter med H-syndrom - et multinasjonalt samarbeid

H-syndrom er en sjelden genetisk lidelse som disponerer for histiocytose. Vår kunnskap om det kliniske spekteret til disse pasientene er basert på kasusrapporter og små pasientserier. Pasienter med H-syndrom har blitt behandlet med en rekke immunmodulerende og kjemoterapeutiske midler, med begrenset suksess. Vi tar sikte på å vurdere de kliniske manifestasjonene og mønstrene for behandlingsrespons i en multinasjonal kohort av pasienter med H-syndrom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

H-syndrom er en sjelden inflammatorisk genetisk lidelse som disponerer for histiocytose, forårsaket av kimlinjebialleliske tap av funksjonsmutasjoner i SLC29A3, som koder for den proteinekvilibrative nukleosidtransportøren 3 (ENT3). ENT3 transporterer nukleosider fra lysosomer til cytoplasma etter lysosomal nedbrytning av nukleinsyrer. Resultater fra vår tidligere studie (under vurdering) antyder en modell der nedsatt nukleosidhandel på avvikende måte aktiverer nukleosidfølende Toll-lignende reseptorer, noe som fører til vedvarende aktivering av ERK, som driver histiocytose. Dette utgjør en ny signalvei som fører til aktivering av ERK og histiocytose, i fravær av somatiske mutasjoner i MAPK-kaskadegener. Vår kunnskap om det heterogene kliniske spekteret til disse pasientene er basert på kasusrapporter og små pasientserier. Pasienter med H-syndrom har blitt behandlet med en rekke immunmodulerende og kjemoterapeutiske midler, med begrenset suksess. Forbedring etter behandling med tocilizumab, et IL6-reseptorantistoff, har nylig blitt rapportert i isolerte kasusrapporter. Det er mangel på data om MEK-hemmerbehandling hos disse pasientene. Vi tar sikte på å vurdere de kliniske manifestasjonene og mønstrene for behandlingsrespons i en multinasjonal kohort av pasienter med H-syndrom.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

120

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enhver pasient med en genetisk bekreftet diagnose av H-syndrom (to patogene eller sannsynlig patogene kimlinje SLC29A3-varianter)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier: Enhver pasient med en genetisk bekreftet diagnose H-syndrom -

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Respons på terapi
Tidsramme: 6 måneder
fullstendig respons/delvis respons/stabil sykdom/progressiv sykdom
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rabin Medical Center

Etterforskere

  • Studieleder: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. desember 2024

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. desember 2024

Sist bekreftet

1. desember 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RMC-0230-24

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere