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Histiocytose et manifestations inflammatoires chez les patients atteints du syndrome H

15 décembre 2024 mis à jour par: Rabin Medical Center

Histiocytose et manifestations inflammatoires chez les patients atteints du syndrome H - une collaboration multinationale

Le syndrome H est une maladie génétique rare prédisposant à l'histiocytose. Notre connaissance du spectre clinique de ces patients repose sur des rapports de cas et de petites séries de patients. Les patients atteints du syndrome H ont été traités avec une gamme d'agents immunomodulateurs et chimiothérapeutiques, avec un succès limité. Nous visons à évaluer de manière exhaustive les manifestations cliniques et les modèles de réponse au traitement dans une cohorte multinationale de patients atteints du syndrome H.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome H est une maladie génétique inflammatoire rare prédisposant à l'histiocytose, provoquée par des mutations germinales bialléliques de perte de fonction dans SLC29A3, codant pour le transporteur nucléosidique équilibratif 3 (ENT3) de la protéine. ENT3 transporte les nucléosides des lysosomes vers le cytoplasme suite à la dégradation lysosomale des acides nucléiques. Les résultats de notre étude précédente (en cours d'examen) suggèrent un modèle dans lequel un trafic altéré de nucléosides active de manière aberrante les récepteurs Toll-like détectant les nucléosides, conduisant à une activation persistante de l'ERK, entraînant l'histiocytose. Cela constitue une nouvelle voie de signalisation conduisant à l'activation de l'ERK et de l'histiocytose, en l'absence de mutations somatiques dans les gènes de la cascade MAPK. Notre connaissance du spectre clinique hétérogène de ces patients repose sur des rapports de cas et de petites séries de patients. Les patients atteints du syndrome H ont été traités avec une gamme d'agents immunomodulateurs et chimiothérapeutiques, avec un succès limité. Une amélioration après un traitement par tocilizumab, un anticorps récepteur de l'IL6, a récemment été rapportée dans des rapports de cas isolés. Il y a un manque de données sur le traitement par inhibiteur de MEK chez ces patients. Nous visons à évaluer de manière exhaustive les manifestations cliniques et les modèles de réponse au traitement dans une cohorte multinationale de patients atteints du syndrome H.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

120

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Tout patient avec un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome H (deux variantes germinales pathogènes ou probablement pathogènes SLC29A3)

La description

Critère d'intégration : Tout patient avec un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome H -

Critères d'exclusion :

-

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Réponse à la thérapie
Délai: 6 mois
réponse complète/réponse partielle/maladie stable/maladie évolutive
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Rabin Medical Center

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 décembre 2024

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 décembre 2024

Dernière vérification

1 décembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RMC-0230-24

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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