Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Histiocytóza a zánětlivé projevy u pacientů s H syndromem

15. prosince 2024 aktualizováno: Rabin Medical Center

Histiocytóza a zánětlivé projevy u pacientů s H syndromem – mezinárodní spolupráce

H syndrom je vzácná genetická porucha predisponující k histiocytóze. Naše znalosti klinického spektra těchto pacientů jsou založeny na kazuistikách a malých sériích pacientů. Pacienti s H syndromem byli léčeni řadou imunomodulačních a chemoterapeutických činidel s omezeným úspěchem. Naším cílem je komplexně posoudit klinické projevy a vzorce léčebné odpovědi u nadnárodní kohorty pacientů s H syndromem.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

H syndrom je vzácná zánětlivá genetická porucha predisponující k histiocytóze, způsobená zárodečnými bialelickými mutacemi se ztrátou funkce v SLC29A3, kódující proteinový ekvilibrativní nukleosidový transportér 3 (ENT3). ENT3 transportuje nukleosidy z lysozomů do cytoplazmy po lysozomální degradaci nukleových kyselin. Výsledky z naší předchozí studie (v přehledu) naznačují model, ve kterém narušený transport nukleosidů aberantně aktivuje Toll-like receptory snímající nukleosidy, což vede k přetrvávající aktivaci ERK, která řídí histiocytózu. To představuje novou signální dráhu vedoucí k aktivaci ERK a histiocytóze v nepřítomnosti somatických mutací v MAPK kaskádových genech. Naše znalosti o heterogenním klinickém spektru těchto pacientů jsou založeny na kazuistikách a malých sériích pacientů. Pacienti s H syndromem byli léčeni řadou imunomodulačních a chemoterapeutických činidel s omezeným úspěchem. Zlepšení po léčbě tocilizumabem, protilátkou proti IL6-receptoru, bylo nedávno hlášeno v ojedinělých kazuistikách. U těchto pacientů chybí údaje o léčbě inhibitory MEK. Naším cílem je komplexně posoudit klinické projevy a vzorce léčebné odpovědi u nadnárodní kohorty pacientů s H syndromem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

120

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Každý pacient s geneticky potvrzenou diagnózou H syndromu (dvě patogenní nebo pravděpodobně patogenní zárodečné varianty SLC29A3)

Popis

Kritéria pro zařazení: Každý pacient s geneticky potvrzenou diagnózou H syndromu -

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Reakce na terapii
Časové okno: 6 měsíců
kompletní odpověď/částečná odpověď/stabilní onemocnění/progresivní onemocnění
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rabin Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. prosince 2024

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. prosince 2024

Naposledy ověřeno

1. prosince 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RMC-0230-24

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit