Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Histiocytoza i objawy zapalne u pacjentów z zespołem H

15 grudnia 2024 zaktualizowane przez: Rabin Medical Center

Histiocytoza i objawy zapalne u pacjentów z zespołem H – współpraca międzynarodowa

Zespół H jest rzadką chorobą genetyczną predysponującą do histiocytozy. Nasza wiedza na temat spektrum klinicznego tych pacjentów opiera się na opisach przypadków i małych seriach pacjentów. Pacjenci z zespołem H byli leczeni szeregiem środków immunomodulacyjnych i chemioterapeutycznych, z ograniczonym skutkiem. Naszym celem jest kompleksowa ocena objawów klinicznych i wzorców odpowiedzi na leczenie w międzynarodowej kohorcie pacjentów z zespołem H.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół H jest rzadką zapalną chorobą genetyczną predysponującą do histiocytozy, spowodowaną bialleliczną mutacją powodującą utratę funkcji linii zarodkowej w SLC29A3, kodującym białkowy transporter nukleozydów równoważących 3 (ENT3). ENT3 transportuje nukleozydy z lizosomów do cytoplazmy po lizosomalnej degradacji kwasów nukleinowych. Wyniki naszego poprzedniego badania (w trakcie przeglądu) sugerują model, w którym upośledzony handel nukleozydami w sposób nieprawidłowy aktywuje receptory Toll-podobne wykrywające nukleozydy, prowadząc do trwałej aktywacji ERK, powodując histiocytozę. Stanowi to nowy szlak sygnalizacyjny prowadzący do aktywacji ERK i histiocytozy, przy braku mutacji somatycznych w genach kaskady MAPK. Nasza wiedza na temat heterogennego spektrum klinicznego tych pacjentów opiera się na opisach przypadków i małych seriach pacjentów. Pacjenci z zespołem H byli leczeni szeregiem środków immunomodulacyjnych i chemioterapeutycznych, z ograniczonym skutkiem. Ostatnio w pojedynczych opisach przypadków odnotowano poprawę po leczeniu tocilizumabem, przeciwciałem przeciwko receptorowi IL6. Brakuje danych dotyczących leczenia inhibitorami MEK u tych pacjentów. Naszym celem jest kompleksowa ocena objawów klinicznych i wzorców odpowiedzi na leczenie w międzynarodowej kohorcie pacjentów z zespołem H.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

120

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każdy pacjent z genetycznie potwierdzoną diagnozą zespołu H (dwa patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty linii zarodkowej SLC29A3)

Opis

Kryteria włączenia: Każdy pacjent z genetycznie potwierdzoną diagnozą zespołu H.

Kryteria wykluczenia:

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odpowiedź na terapię
Ramy czasowe: 6 miesięcy
odpowiedź całkowita/odpowiedź częściowa/choroba stabilna/choroba postępująca
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rabin Medical Center

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 grudnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RMC-0230-24

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj