Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Histiocitose e manifestações inflamatórias em pacientes com síndrome H

15 de dezembro de 2024 atualizado por: Rabin Medical Center

Histiocitose e manifestações inflamatórias em pacientes com síndrome H – uma colaboração multinacional

A síndrome H é uma doença genética rara que predispõe à histiocitose. Nosso conhecimento do espectro clínico desses pacientes é baseado em relatos de casos e pequenas séries de pacientes. Pacientes com síndrome H foram tratados com uma variedade de agentes imunomoduladores e quimioterápicos, com sucesso limitado. Nosso objetivo é avaliar de forma abrangente as manifestações clínicas e os padrões de resposta ao tratamento em uma coorte multinacional de pacientes com síndrome H.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A síndrome H é uma doença genética inflamatória rara que predispõe à histiocitose, causada por mutações bialélicas de perda de função na linhagem germinativa em SLC29A3, que codifica o transportador de nucleosídeo equilibrador de proteína 3 (ENT3). ENT3 transporta nucleosídeos dos lisossomos para o citoplasma após a degradação lisossomal dos ácidos nucleicos. Os resultados do nosso estudo anterior (sob revisão) sugerem um modelo no qual o tráfico de nucleosídeos prejudicado ativa de forma aberrante os receptores Toll-like com detecção de nucleosídeos, levando à ativação persistente de ERK, conduzindo à histiocitose. Isto constitui uma nova via de sinalização que leva à ativação de ERK e histiocitose, na ausência de mutações somáticas nos genes da cascata MAPK. Nosso conhecimento do espectro clínico heterogêneo desses pacientes é baseado em relatos de casos e pequenas séries de pacientes. Pacientes com síndrome H foram tratados com uma variedade de agentes imunomoduladores e quimioterápicos, com sucesso limitado. Melhoria após terapia com tocilizumabe, um anticorpo receptor de IL6, foi recentemente relatada em relatos de casos isolados. Há falta de dados sobre a terapia com inibidores de MEK nesses pacientes. Nosso objetivo é avaliar de forma abrangente as manifestações clínicas e os padrões de resposta ao tratamento em uma coorte multinacional de pacientes com síndrome H.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

120

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Qualquer paciente com diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome H (duas variantes SLC29A3 da linha germinativa patogênica ou provavelmente patogênica)

Descrição

Critério de inclusão: Qualquer paciente com diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome H -

Critérios de exclusão:

-

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Resposta à terapia
Prazo: 6 meses
resposta completa/resposta parcial/doença estável/doença progressiva
6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rabin Medical Center

Investigadores

  • Diretor de estudo: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de dezembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de dezembro de 2024

Primeira postagem (Real)

25 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de dezembro de 2024

Última verificação

1 de dezembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RMC-0230-24

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever