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Istiocitosi e manifestazioni infiammatorie in pazienti con sindrome H

15 dicembre 2024 aggiornato da: Rabin Medical Center

Istiocitosi e manifestazioni infiammatorie in pazienti con sindrome H: una collaborazione multinazionale

La sindrome H è una rara malattia genetica che predispone all’istiocitosi. La nostra conoscenza dello spettro clinico di questi pazienti si basa su casi clinici e piccole serie di pazienti. I pazienti con sindrome H sono stati trattati con una serie di agenti immunomodulatori e chemioterapici, con successo limitato. Il nostro obiettivo è valutare in modo completo le manifestazioni cliniche e i modelli di risposta al trattamento in una coorte multinazionale di pazienti con sindrome H.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome H è una rara malattia genetica infiammatoria che predispone all'istiocitosi, causata da mutazioni germinali bialleliche con perdita di funzione in SLC29A3, che codifica per il trasportatore nucleosidico equilibrativo della proteina 3 (ENT3). ENT3 trasporta i nucleosidi dai lisosomi al citoplasma in seguito alla degradazione lisosomiale degli acidi nucleici. I risultati del nostro studio precedente (in fase di revisione) suggeriscono un modello in cui il traffico compromesso di nucleosidi attiva in modo aberrante i recettori Toll-like sensibili ai nucleosidi, portando all'attivazione persistente di ERK, guidando l'istiocitosi. Ciò costituisce una nuova via di segnalazione che porta all'attivazione di ERK e all'istiocitosi, in assenza di mutazioni somatiche nei geni della cascata MAPK. La nostra conoscenza dello spettro clinico eterogeneo di questi pazienti si basa su casi clinici e piccole serie di pazienti. I pazienti con sindrome H sono stati trattati con una serie di agenti immunomodulatori e chemioterapici, con successo limitato. Recentemente è stato riportato in casi isolati un miglioramento in seguito alla terapia con tocilizumab, un anticorpo contro il recettore IL6. Mancano dati sulla terapia con inibitori MEK in questi pazienti. Il nostro obiettivo è valutare in modo completo le manifestazioni cliniche e i modelli di risposta al trattamento in una coorte multinazionale di pazienti con sindrome H.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Qualsiasi paziente con una diagnosi geneticamente confermata di sindrome H (due varianti SLC29A3 della linea germinale patogene o probabilmente patogene)

Descrizione

Criteri di inclusione: Qualsiasi paziente con una diagnosi geneticamente confermata di sindrome H -

Criteri di esclusione:

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risposta alla terapia
Lasso di tempo: 6 mesi
risposta completa/risposta parziale/malattia stabile/malattia progressiva
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rabin Medical Center

Investigatori

  • Direttore dello studio: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RMC-0230-24

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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