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Histiozytose und entzündliche Manifestationen bei Patienten mit H-Syndrom

15. Dezember 2024 aktualisiert von: Rabin Medical Center

Histiozytose und entzündliche Manifestationen bei Patienten mit H-Syndrom – eine multinationale Zusammenarbeit

Das H-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Histiozytose führt. Unser Wissen über das klinische Spektrum dieser Patienten basiert auf Fallberichten und kleinen Patientenserien. Patienten mit H-Syndrom wurden mit einer Reihe von immunmodulatorischen und chemotherapeutischen Wirkstoffen behandelt, mit begrenztem Erfolg. Unser Ziel ist es, die klinischen Manifestationen und Muster des Behandlungsansprechens in einer multinationalen Kohorte von Patienten mit H-Syndrom umfassend zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das H-Syndrom ist eine seltene entzündliche genetische Erkrankung, die für Histiozytose prädisponiert und durch biallelische Keimbahn-Funktionsverlustmutationen in SLC29A3 verursacht wird, das für den Protein-Equilibrativ-Nukleosidtransporter 3 (ENT3) kodiert. ENT3 transportiert Nukleoside von Lysosomen zum Zytoplasma nach dem lysosomalen Abbau von Nukleinsäuren. Die Ergebnisse unserer vorherigen Studie (in Prüfung) deuten auf ein Modell hin, bei dem ein beeinträchtigter Nukleosidtransport die Nukleosid-empfindlichen Toll-like-Rezeptoren fehlerhaft aktiviert, was zu einer anhaltenden Aktivierung von ERK führt und die Histiozytose vorantreibt. Dies stellt einen neuartigen Signalweg dar, der zur Aktivierung von ERK und Histiozytose führt, sofern keine somatischen Mutationen in den MAPK-Kaskadengenen vorliegen. Unser Wissen über das heterogene klinische Spektrum dieser Patienten basiert auf Fallberichten und kleinen Patientenserien. Patienten mit H-Syndrom wurden mit einer Reihe von immunmodulatorischen und chemotherapeutischen Wirkstoffen behandelt, mit begrenztem Erfolg. In Einzelfallberichten wurde kürzlich über eine Besserung nach einer Therapie mit Tocilizumab, einem IL6-Rezeptor-Antikörper, berichtet. Es fehlen Daten zur MEK-Inhibitor-Therapie bei diesen Patienten. Unser Ziel ist es, die klinischen Manifestationen und Muster des Behandlungsansprechens in einer multinationalen Kohorte von Patienten mit H-Syndrom umfassend zu bewerten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Jeder Patient mit einer genetisch bestätigten Diagnose des H-Syndroms (zwei pathogene oder wahrscheinlich pathogene Keimbahn-SLC29A3-Varianten)

Beschreibung

Einschlusskriterien: Jeder Patient mit einer genetisch bestätigten Diagnose des H-Syndroms –

Ausschlusskriterien:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ansprechen auf die Therapie
Zeitfenster: 6 Monate
vollständige Remission/partielle Remission/stabile Erkrankung/fortschreitende Erkrankung
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rabin Medical Center

Ermittler

  • Studienleiter: Sarah Elitzur, MD, Schneider Children'ds Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Dezember 2024

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RMC-0230-24

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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