小児筋強直性ジストロフィー伸展における治験の準備状況とエンドポイント評価 (TREAT-EXT)
2026年8月7日 更新者：Virginia Commonwealth University
これは、先天性筋強直性ジストロフィーと小児性筋強直性ジストロフィーの両方の臨床薬試験で使用される評価と生物学的サンプルの種類を改善するための自然史研究です。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
先天性筋強直性ジストロフィー (CDM) は、DMPK 遺伝子のトリヌクレオチド反復伸長 (CTGn) によって引き起こされる多系統性の優性遺伝性疾患です。 CDM の子供は出生時に呼吸不全、等卵性タリペス、摂食障害、血圧低下を示します。 生後1年以内の死亡率は30%です。 子どもは成長するにつれて、知的障害、自閉症の特徴、胃腸症状、運動の遅れなどのリスクにさらされます。 小児期発症型筋強直性ジストロフィー (ChDM) も同様に多系統であり、出生後 10 歳未満で発症すると分類されます。 これはおそらく、それほど深刻ではない形式の CDM を表していると考えられます。
現在、DM1 の成人を対象に、CTG リピートの破壊を標的とするアンチセンス オリゴヌクレオチドを使用した治療試験が進行中です。 小児を対象にこの試験を実施する能力は、適切な臨床エンドポイントおよびバイオマーカーに関する利用可能なデータの欠如によって直接的に制限されています。 基礎となるメカニズムは成人のDM1とCDMで同じですが、結果の測定値をCDM集団に直接移すには特有の課題があります。 まず、横断データは、6 分間の歩行など、いくつかの機能的成果測定において年齢に関連した改善を示しています。 第二に、成人DM1臨床試験では、前脛骨筋におけるRNAスプライシングの変化が機能的測定と相関するため、主要評価項目となっている。 しかし、スプライシングの変化が記載されている我々のパイロットデータは、成人の臨床表現型と明確に相関していません。
この研究は、先天性および小児筋強直性ジストロフィーの小児に対する有効かつ信頼性の高い臨床転帰評価を確立し、この状態のバイオマーカーを開発することを目的としています。
この研究では、参加施設で最大 200 人の CDM および ChDM の子供を登録します。 この研究の一環として治療は行われません。 患者は主治医の決定に従って標準治療を受けることになります。 研究訪問は、ベースライン、12 か月目、および 24 か月目に行われます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ruby Langeslay, MPH
- 電話番号：804-828-6318
- メール：Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
研究場所
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
- まだ募集していません
- Arkansas Children's Hospital
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主任研究者：
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
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コンタクト：
- Steven Giompoletti
- 電話番号：501-364-2794
- メール：giompolettis@archildrens.org
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- まだ募集していません
- University of Kansas Medical Center
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主任研究者：
- Jeffrey Statland, MD
-
コンタクト：
- Cassidy Nelson
- 電話番号：913-588-3653
- メール：cnelson15@kumc.edu
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Virginia
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Richmond、Virginia、アメリカ、23298
- 募集
- Virginia Commonwealth University
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コンタクト：
- Shantel Kyles
- 電話番号：804-828-3381
- メール：shantel.brown@vcuhealth.org
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コンタクト：
- Levi Headrick
- メール：levi.headrick@vcuhealth.org
-
主任研究者：
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
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-
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São Paulo
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Cerqueira César、São Paulo、ブラジル、05403-010
- まだ募集していません
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
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コンタクト：
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- 電話番号：55 11 2661-8833
- メール：claragc@gmail.com
-
主任研究者：
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究には、CDMおよびChDMを持つ最大200人の子供が登録される予定です。
説明
包含基準 (先天性筋強直性ジストロフィーグループ):
- 入学時の年齢は5～17歳、11か月。 ASPIRE-DM1 プロトコルを完了した参加者には、年齢の下限は適用されません。 以前に TREAT-01-001 (TREAT-CDM) 研究に参加した参加者には年齢の上限は適用されません
- CDMの診断は次のように定義されます：新生児期（30日未満）に筋緊張性ジストロフィーの症状（筋緊張低下、摂食困難、呼吸困難など）があり、病棟または新生児集中治療室への72時間以上の入院が必要な小児;そして、子供または母親のDMPK遺伝子の拡張トリヌクレオチド（CTG）リピートを確認する遺伝子検査。 子の拡張された CTG リピート サイズは、200 リピートまたは E1 ～ E4 分類 (E1= 200 ～ 500、E2=500 ～ 1,000、E3=1,000 ～ 1,500、E4>1,500) より大きいと見なされます。
- 研究関連の手順を実施する前に、書面による自発的なインフォームドコンセントを取得する必要があります。
包含基準 (小児筋強直性ジストロフィーグループ):
- 入学時の年齢は 3 ～ 17 歳、11 か月です。 以前に TREAT-01-001 (TREAT-CDM) 研究に参加した参加者には年齢の上限は適用されません。
- ChDMの診断は、1歳以降から10歳までに発症した認知障害、筋力低下、筋緊張を有する小児、および小児または母親のDMPK遺伝子の拡張トリヌクレオチド（CTG）リピートを確認する遺伝子検査と定義されます。 子の拡張された CTG リピート サイズは、200 リピートまたは E1 ～ E4 分類 (E1= 200 ～ 500、E2=500 ～ 1,000、E3=1,000 ～ 1,500、E4>1,500) より大きいと見なされます。
- 研究関連の手順を実施する前に、書面による自発的なインフォームドコンセントを取得する必要があります。
除外基準:
- 安全な検査を受ける能力を妨げる、または結果の解釈に影響を与える可能性がある、施設調査員の意見によるその他の非DM1疾患
- 過去 1 か月以内に重大な外傷を負った
- 内部金属またはデバイス (DEXA コンポーネントを除く)
- 生検による出血のリスクが高いため、ワルファリンや直接経口抗凝固薬（ダビガトランなど）などの抗凝固薬の使用
- 血小板数 <50,000
- 出血性疾患の病歴
- 治験薬に関する臨床試験への参加
- リドカインに対する副作用の病歴（筋生検に参加する場合）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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先天性筋強直性ジストロフィー (CDM)
先天性筋強直性ジストロフィーの子供たち。
どちらのグループにも介入は行われません。
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小児筋強直性ジストロフィー
小児期筋強直性ジストロフィーの子供たち。
どちらのグループにも介入は行われません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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10 メートル歩行/走行テスト (10M WRT) によって測定された 24 か月にわたる歩行の変化
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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参加者は10メートルのコースに沿ってウォーキングまたはランニングの時間を計測します。
6 メートル (m) を歩行するのに要した合計時間を 100 分の 1 秒単位で記録することによって採点されます。
次に、6 m を歩行にかかった合計時間 (秒単位) で割って、m/s 単位で記録します。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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機動力の変化（100メートルタイムテスト）
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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運動能力は、100 メートル時間制限テスト (100 メートル) を使用して測定されます。このテストでは、参加者は 25 メートル離れて設置された 2 つのコーンの周りを 2 周をできるだけ早く安全に完了する必要があり、可能であれば走ります。
参加者が歩き始めてから 100 メートルのマークの平面を突破するまで (つまり、体の一部が 100 メートルのマークを通過するとき) の合計時間を秒単位で記録します。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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起立時間の変化 (SUPINE TO STAND テスト)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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参加者は、仰臥位から立位に移行する時間を計測されます。
参加者はこのテストのトライアルを 1 回完了します。
このテストでは、参加者が腕を横に置いて床に仰向けになった姿勢から、腕を横に置いて完全に直立した姿勢まで素早く立ち上がる能力を測定します。
これは、他の人、デバイス、家具などの外部サポートなしで実行する必要があります。
結果は数秒で報告されます。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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総運動機能の変化 (GMFM-88)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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粗大運動機能測定 (GMFM-88) は、脳性麻痺の小児に対する経時的または介入による粗大運動機能の変化を測定するために元々設計および評価された評価ツールです。
GMFM は、次のような機能的能力を評価します。横になる/転がる、座る、這う/ひざまずく、立つ、歩く/走る/ジャンプする。
各項目の評価には 4 段階の順序尺度が使用され、スコアが高いほどパフォーマンスが優れていることを示します。
項目のスコア 4 は一貫して正常な反応を示し、スコア > 4 は持続性の緊張亢進を示し、スコア < 4 はさまざまな程度の緊張低下を示します。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ハンドヘルドダイナモメトリーとグリップの変化 HAND-HELD DYNAMOMETRY (HHD)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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最大の手と握力は筋力計を使用して評価されます。
参加者は手持ちツールを握るように求められます。
ハンドヘルドダイナモメトリー (HHD) テストを実行する場合、通常、テスト領域の筋力がより高いことを示すため、高いスコアが必要になります。数値が大きいほど、筋肉の収縮が強いことを意味します。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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9穴ペグボードテスト (9HPT)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ナインホール ペグ テスト (9-HPT) は、指の器用さを測定するために使用される標準化された定量的評価です。
テストは数秒で測定されます。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ビデオ ハンド オープニング タイム (vHOT)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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。参加者は 3 秒間手を握ってから、できるだけ早く手を開きます。
前腕と手を映す手順のビデオ録画が取得されますが、顔は映りません。
記録は後で盲検審査員によって評価され、ハンドオープン時間が決定されます。
時間は秒単位で記録されます。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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アイオワ・パフォーマンス・インストゥルメント (IOPI)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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IOPI は、圧力計に取り付けられた圧力球で構成されます。
圧力球は参加者の舌の上に置かれます。
参加者は、上中切歯のすぐ後ろの歯槽堤上の硬口蓋に球根を 3 ～ 5 秒間押すように求められます。
このテストは、試行間に 30 秒の間隔をあけて 3 回繰り返す必要があります。
最大圧力が記録されます。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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言語の基礎の臨床評価、第 5 版 (CELF-5)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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平均スコアは 100 で、標準偏差は 15 です。これは、85 ～ 115 の標準スコアが正常範囲内であることを意味します。
クライアントのスコアの平均を下回る偏差に応じて、スキルの遅延の深刻度レベルを計算できます: 軽度: 70 ～ 85、中程度 55 ～ 70、重度: 55 以下。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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時間制限水飲み込みテスト (TWST)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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参加者には透明なカップから 3 オンス (90 mL) の水を飲ませます。
このテストを完了することの安全性は、親/介護者の意見をもとに施設の PI によって判断されます。
参加者は通常通り、中断することなく水を飲むように求められます。
必要に応じてストローを使用することもできます。
参加者は、タスクを完了したと感じたら、リマインダーとして提供される書面による合図とともに、「終わった」と大声で言うように求められます。26,27
検査は、後で検査に必要な時間、摂取量、量/飲み込み、時間/飲み込み、および飲み込み容量(mL/飲み込み)を定量化するために記録されます。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ドメイン デルタ アンケート
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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「ドメイン デルタ アンケート」は、臨床研究で使用される患者報告のアンケートで、基本的に 2 つの時点の間で特定のドメイン (可動性、全体的な健康状態、上肢機能など) にわたって自分の健康状態がどの程度変化したと患者が認識しているかを評価するために使用されます。ベースライン測定と比較して、各領域で良くなったと感じるか、悪くなったと感じるか、または同じままであると感じるか尋ねます。これは、長期にわたる健康関連の生活の質の変化を測定する方法です。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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コンテキストスケールでの了解度 (ICS)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ICS は、7 つの質問からなる短い質問で構成され、さまざまな馴染みのある、または馴染みのないコミュニケーション パートナーに対する子供の相対的な理解力を評価する養育者代理手段です。
5 ポイントのリッカート スケールを使用して、おおよその理解度レベルを評価します。
ICS スコアは、1.00 (低理解度) のスコアから 5.00 (高理解度) のスコアの範囲で、子供の機能的理解力のレベルを示します。
子どもの平均スコアが 3.5 に達した場合、その子どもは通常は理解できることもある、と示すのが適切かもしれません。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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小児の生活の質 (PEDS QL) - 汎用コアスケール
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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PedsQL は、社会的、感情的、身体的、学校の機能に関して子供の健康関連の生活の質 (HRQoL) を評価します。
PedsQL 4.0 Generic Core Scale は、身体的、感情的、社会的、学校機能の 4 つの領域で HRQoL を測定する 4 つの尺度で構成されています。
PedsQL™ SCD 疼痛スケールで 81 以上のスコアは、HRQL が良好に機能しているとみなされる必要があります。
これらの子供たちは、スコアが低い子供よりも痛みが少なく、重症度も低かった、および/または症状を適切に管理している可能性があります。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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小児昼間眠気スケール (PDSS)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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SS は、睡眠呼吸障害やてんかんの研究で使用されている PRO として、小児の日中の眠気を評価する 8 項目の尺度です。
眠気に関する 8 つの質問に対する 5 点のリッカート スケール (0 ～ 4)。
PDSS のスコアが高いほど、総睡眠時間の減少、学業成績の低下、怒りのコントロールの低下、頻繁な病気と関連していました。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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執行機能の行動評価目録 -2 (BRIEF2)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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BRIEF2 は、実行機能障害のある子供や青少年を支援するために必要な情報を提供します。
これは、同様の対策よりも深く掘り下げ、子どもたちが問題を抱えている場所と理由を正確に特定するため、セラピストや学校は情報に基づいた影響力のある介入や配慮の推奨を行うことができます。
すべての BRIEF2 臨床スケールと指標について、60 ～ 64 の T スコアは軽度に上昇しているとみなされ、65 ～ 69 の T スコアは臨床的に上昇している可能性があると考えられます。
70 以上の T スコアは臨床的に上昇していると考えられます。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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VINELAND 適応行動スケール第 3 版 (VINELAND-3)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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Vineland Adaptive Behavior Scales 第 3 版は、知的障害および発達障害を診断するための主要な手段であり、教育および治療計画に貴重な情報を提供します。
内部化および外部化の v スケール スコアが高いほど、問題行動が多いことを示します。
定性的記述子が必要な場合は、1 ～ 17 のスコアを平均、18 ～ 20 を高い、21 ～ 24 を臨床的に重要とみなします。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ウェクスラー児童知能指数 (WISC-V)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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ウェクスラー児童知能指数 (WISC-V) は、子供の知的能力と、成績に影響を与える 5 つの認知領域を測定する知能検査です。
低平均: 80-89。
この範囲のテストをした生徒は、学校での勉強についていくのが難しいかもしれませんが、通常、特別な教育や支援を受ける資格はありません。
平均: 90-109。
この範囲のテストを行う生徒は平均的であり、学校についていくのが難しい場合もあれば、そうでない場合もあります。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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自閉症スペクトラムスクリーニングアンケート（ASSQ）
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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結果は 0 ～ 54 の合計スコアで構成され、スコアが高いほど ASD の多くの特徴が報告されたことを示します。
スコア 13 以上は ASD の可能性が高いことを示し、真陽性率は 90%、偽陽性率は 22% です。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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反復行動スケール - 改訂版 (RBS-R)
時間枠：ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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RBS-R は、RRB のみに焦点を当てたアンケートです。
これには、4 段階のリッカート スケールで評価された 43 項目が含まれています。0= 行動が起こらない。 1 = 動作が発生しますが、軽度の問題です。 2 = 問題が発生し、中程度の問題です。 3 = 問題が発生し、重大な問題が発生する。
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ベースライン、12 か月目および 24 か月目の訪問
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN、Virginia Commonwealth University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnarayan S, Dunne PW, Dubel J, Nasser GA, Ashizawa T, de Jong P, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1256-8. doi: 10.1126/science.1546326.
- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
- Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, Beck CL, Bowers WJ, Moxley RT, Cannon SC, Thornton CA. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):35-44. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00563-4.
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- Huckabee ML, McIntosh T, Fuller L, Curry M, Thomas P, Walshe M, McCague E, Battel I, Nogueira D, Frank U, van den Engel-Hoek L, Sella-Weiss O. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. Int J Lang Commun Disord. 2018 Jan;53(1):144-156. doi: 10.1111/1460-6984.12332. Epub 2017 Jul 5.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年6月6日
一次修了 (推定)
2030年6月1日
研究の完了 (推定)
2030年6月1日
試験登録日
最初に提出
2024年12月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年12月20日
最初の投稿 (実際)
2024年12月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月7日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
集約され匿名化されたデータは、DMCRN 研究者の過半数の承認を得て、資格のある研究者と共有されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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