Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling bij extensie van pediatrische myotone dystrofie (TREAT-EXT)
7 augustus 2026 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University
Dit is een natuurhistorisch onderzoek om de soorten beoordelingen en biologische monsters te verbeteren die zullen worden gebruikt in klinische geneesmiddelenonderzoeken bij zowel congenitale myotone dystrofie als myotone dystrofie bij kinderen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Congenitale Myotone Dystrofie (CDM) is een multisystemische, dominant erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een trinucleotide repeat expansion (CTGn) in het DMPK-gen. Kinderen met CDM die bij de geboorte aanwezig zijn, hebben ademhalingsinsufficiëntie, talipes equiovarus, voedingsproblemen en hypotonie. Er is een sterftecijfer van 30% in het eerste levensjaar. Naarmate kinderen ouder worden, lopen ze risico op een verstandelijke beperking, autistische kenmerken, gastro-intestinale symptomen en motorische vertraging. Myotone dystrofie (ChDM) die in de kindertijd begint, is eveneens multisystemisch en wordt geclassificeerd als begin na de geboorte, maar vóór de leeftijd van 10 jaar. Het vertegenwoordigt waarschijnlijk een minder ernstige vorm van CDM.
Momenteel loopt er een therapeutisch onderzoek bij volwassenen met DM1 waarbij een antisense-oligonucleotide wordt gebruikt om de vernietiging van de CTG-herhaling aan te pakken. De mogelijkheid om dit onderzoek bij kinderen uit te voeren wordt direct beperkt door het gebrek aan beschikbare gegevens over geschikte klinische eindpunten en biomarkers. Hoewel het onderliggende mechanisme hetzelfde is bij DM1 en CDM bij volwassenen, zijn er specifieke uitdagingen bij het direct overbrengen van uitkomstmaten naar de CDM-populatie. Ten eerste laten onze cross-sectionele gegevens leeftijdsgerelateerde verbetering zien in verschillende functionele uitkomstmaten, zoals de wandeling van 6 minuten. Ten tweede zijn in de klinische proef met DM1 bij volwassenen veranderingen in de RNA-splitsing in de voorste tibialis-spier een primair eindpunt, omdat ze correleren met functionele metingen. Onze pilotgegevens met beschreven splitsingsveranderingen correleren echter niet duidelijk met het volwassen klinische fenotype.
Deze studie is bedoeld om valide en betrouwbare klinische uitkomstbeoordelingen vast te stellen voor kinderen met aangeboren en kinderlijke myotone dystrofie, en om biomarkers voor de aandoening te ontwikkelen.
Voor dit onderzoek zullen maximaal 200 kinderen met CDM en ChDM op deelnemende locaties worden ingeschreven. Er zal geen behandeling worden toegediend als onderdeel van dit onderzoek. Patiënten krijgen de zorgstandaard zoals bepaald door hun behandelend arts. Studiebezoeken zullen plaatsvinden in de uitgangssituatie, in maand 12 en in maand 24.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Ruby Langeslay, MPH
- Telefoonnummer: 804-828-6318
- E-mail: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
Studie Locaties
-
-
São Paulo
-
Cerqueira César, São Paulo, Brazilië, 05403-010
- Nog niet aan het werven
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
-
Contact:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- Telefoonnummer: 55 11 2661-8833
- E-mail: claragc@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
- Nog niet aan het werven
- Arkansas Children's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
-
Contact:
- Steven Giompoletti
- Telefoonnummer: 501-364-2794
- E-mail: giompolettis@archildrens.org
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
- Nog niet aan het werven
- University of Kansas Medical Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Jeffrey Statland, MD
-
Contact:
- Cassidy Nelson
- Telefoonnummer: 913-588-3653
- E-mail: cnelson15@kumc.edu
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Verenigde Staten, 23298
- Werving
- Virginia Commonwealth University
-
Contact:
- Shantel Kyles
- Telefoonnummer: 804-828-3381
- E-mail: shantel.brown@vcuhealth.org
-
Contact:
- Levi Headrick
- E-mail: levi.headrick@vcuhealth.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Aan de studie zullen maximaal 200 kinderen met CDM en ChDM deelnemen.
Beschrijving
Inclusiecriteria (groep congenitale myotone dystrofie):
- Leeftijd 5-17 jaar, 11 maanden bij inschrijving. Lagere leeftijdsgrens is niet van toepassing op deelnemers die het ASPIRE-DM1-protocol hebben voltooid. Bovenste leeftijdsgrens niet van toepassing op deelnemers die eerder hebben deelgenomen aan het TREAT-01-001 (TREAT-CDM) onderzoek
- Een diagnose van CDM, gedefinieerd als: kinderen met symptomen van myotone dystrofie in de pasgeboren periode (<30 dagen), zoals hypotonie, voedings- of ademhalingsmoeilijkheden, waarvoor ziekenhuisopname op een afdeling of op de neonatale intensive care-afdeling gedurende meer dan 72 uur nodig is ; en een genetische test die een uitgebreide trinucleotide (CTG) herhaling in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
- Er moet schriftelijke, vrijwillige geïnformeerde toestemming worden verkregen voordat er studiegerelateerde procedures worden uitgevoerd.
Inclusiecriteria (groep voor myotone dystrofie bij kinderen):
- Leeftijd 3-17 jaar, 11 maanden bij inschrijving. Bovenste leeftijdsgrens is niet van toepassing op deelnemers die eerder hebben deelgenomen aan het TREAT-01-001 (TREAT-CDM) onderzoek.
- Een diagnose van ChDM, gedefinieerd als: kinderen met cognitieve tekorten, spierzwakte, myotonie die zich ontwikkelde na de leeftijd van 1 en vóór de leeftijd van 10 jaar en een genetische test die een uitgebreide trinucleotide (CTG) herhaling in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
- Er moet schriftelijke, vrijwillige geïnformeerde toestemming worden verkregen voordat er studiegerelateerde procedures worden uitgevoerd.
Uitsluitingscriteria:
- Elke andere niet-DM1-ziekte die de mogelijkheid om veilig testen te ondergaan zou belemmeren of die de interpretatie van de resultaten zou beïnvloeden, naar de mening van de onderzoeker van de locatie
- Significant trauma in de afgelopen maand
- Intern metaal of apparaten (uitsluiting voor DEXA-component)
- Gebruik van anticoagulantia, zoals warfarine of een direct oraal anticoagulans (bijv. dabigatran) vanwege het verhoogde risico op bloedingen bij biopsie
- Aantal bloedplaatjes <50.000
- Geschiedenis van een bloedingsstoornis
- Deelname aan een klinische proef met een onderzoeksproduct
- Voorgeschiedenis van bijwerkingen op lidocaïne (bij deelname aan spierbiopsie)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Congenitale myotone dystrofie (CDM)
Kinderen met congenitale myotone dystrofie.
Er zal aan geen van beide groepen een interventie worden toegediend.
|
|
Myotone dystrofie bij kinderen
Kinderen met myotone dystrofie bij kinderen.
Er zal aan geen van beide groepen een interventie worden toegediend.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in het lopen over een periode van 24 maanden, gemeten met de 10-meter loopt/hardlooptest (10M WRT)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De deelnemer wordt getimed lopend of rennend over een parcours van 10 meter.
De score wordt bepaald door de totale tijd te registreren die nodig is om 6 meter (m) te lopen, tot op de dichtstbijzijnde honderdste van een seconde.
6 m wordt vervolgens gedeeld door de totale tijd (in seconden) die nodig is om te lopen en geregistreerd in m/s.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
Verandering in mobiliteit (100 meter getimede test)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De mobiliteit wordt gemeten met behulp van de 100 meter getimede test (100 meter), waarbij de deelnemer wordt gevraagd om 2 ronden rond 2 kegels te voltooien die op 25 meter afstand van elkaar zijn geplaatst, zo snel als veilig mogelijk is, en zo mogelijk rennend.
De totale tijd in seconden wordt geregistreerd vanaf het moment dat de deelnemer begint te lopen totdat hij het vlak van de 100 meter-markering breekt (dat wil zeggen, wanneer een deel van het lichaam de 100-metermarkering passeert).
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
Verandering in tijd tot staan (SUPINE TO STAND-test)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De deelnemer wordt getimed bij de overgang van liggende naar staande positie.
De deelnemer voltooit één proef van deze test.
De test meet het vermogen van de deelnemer om snel op te staan vanuit een rugligging op de vloer met de armen langs zijn lichaam, naar een volledig rechtopstaande houding met de armen langs zijn lichaam.
Dit moet worden uitgevoerd zonder externe ondersteuning van een andere persoon, een apparaat of meubilair.
Resultaten worden binnen enkele seconden gerapporteerd.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
Verandering in de grofmotorische functie (GMFM-88)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De Gross Motor Function Measure (GMFM-88) is een beoordelingsinstrument dat oorspronkelijk is ontworpen en geëvalueerd om veranderingen in de grofmotorische functie in de loop van de tijd of door interventie te meten bij kinderen met hersenverlamming.
De GMFM beoordeelt functionele vaardigheden, waaronder; liggen/rollen, zitten, kruipen/knielen, staan en lopen/rennen/springen.
Om elk item te beoordelen wordt een ordinale meetschaal van vier punten gebruikt; hogere scores duiden op betere prestaties.
Een score van 4 op een item duidt op een consistent normale respons, een score > 4 duidt op aanhoudende hypertonie, en een score < 4 duidt op verschillende gradaties van hypotonie.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
Verandering in handdynamometrie en grip HAND-HELD DYNAMOMETRY (HHD)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De maximale hand- en grijpkracht wordt beoordeeld met behulp van een myometer.
De deelnemer wordt gevraagd om in een handgereedschap te knijpen.
Wanneer u een handdynamometrietest (HHD) uitvoert, wilt u doorgaans een hoge score, omdat deze wijst op een grotere spierkracht in het geteste gebied; een hoger getal betekent een sterkere spiercontractie.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
9-GATS PEGBOARD-TEST (9HPT)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De Nine-Hole Peg Test (9-HPT) is een gestandaardiseerde, kwantitatieve beoordeling die wordt gebruikt om de vingervaardigheid te meten.
Test wordt gemeten in seconden.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
VIDEO HAND OPENINGSTIJD (vHOT)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
. De deelnemer knijpt drie seconden in de hand en opent vervolgens de hand zo snel mogelijk.
Er wordt een video-opname van de procedure gemaakt waarop de onderarm en de hand te zien zijn, maar niet het gezicht.
Opnames worden later beoordeeld door een geblindeerde recensent om de openingstijd van de hand te bepalen.
De tijd wordt geregistreerd in seconden.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
IOWA PRESTATIE-INSTRUMENT (IOPI)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De IOPI bestaat uit een drukbol die aan een manometer is bevestigd.
De drukbol wordt op de tong van de deelnemer geplaatst.
Deelnemers wordt gevraagd de ballon gedurende 3-5 seconden tegen het harde gehemelte op de alveolaire rand, net achter de bovenste centrale snijtanden, te drukken.
Deze test moet 3 keer worden herhaald met een interval van 30 seconden tussen de pogingen.
De maximale druk wordt geregistreerd.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
KLINISCHE EVALUATIE VAN TAALFUNDAMENTALEN, 5e editie (CELF-5)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De gemiddelde score is 100, met een standaardafwijking van 15, wat betekent dat standaardscores tussen 85-115 binnen het normale bereik liggen.
U kunt de ernst van vertraagde vaardigheden berekenen op basis van het aantal afwijkingen onder het gemiddelde van de score van een cliënt: Mild: 70-85, Matig 55-70, Ernstig: 55 en lager.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
GETIMEDE WATERSLIKTEST (TWST)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
Deelnemers krijgen 3 ounces (90 ml) water te drinken uit een doorzichtige beker.
De veiligheid van het voltooien van deze test wordt bepaald door de PI van de locatie, met inbreng van de ouders/verzorgers.
Deelnemers wordt gevraagd het water te drinken zoals ze dat normaal zouden doen, zonder onderbreking.
Als dat de voorkeur heeft, kunnen rietjes worden gebruikt.
Deelnemers wordt gevraagd hardop te zeggen: "Ik ben klaar" wanneer ze het gevoel hebben dat ze de taak hebben voltooid, met een geschreven signaal ter herinnering.26,27
De tests worden geregistreerd voor latere kwantificering van de tijd die nodig is voor de test, het ingenomen volume, het volume/slikken, de tijd/slikken en de slikcapaciteit (ml/slikken).
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
DOMEIN DELTA VRAGENLIJST
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
Een ‘domein-delta-vragenlijst’ is een door de patiënt gerapporteerde vragenlijst die in klinisch onderzoek wordt gebruikt om te beoordelen in hoeverre een patiënt de perceptie heeft dat zijn of haar gezondheidsstatus is veranderd binnen specifieke domeinen (zoals mobiliteit, algehele gezondheid of functie van de bovenste ledematen) tussen twee tijdstippen, in wezen hen te vragen of ze het gevoel hebben dat ze op elk gebied beter, slechter of hetzelfde zijn gebleven in vergelijking met een nulmeting; het is een manier om waargenomen veranderingen in de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven in de loop van de tijd te meten.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
VERGELIJKBAARHEID OP CONTEXTSCHAAL (ICS)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De ICS is een kort, uit zeven vragen bestaand proxy-instrument voor zorgverleners dat de relatieve verstaanbaarheid van een kind met een verscheidenheid aan bekende en onbekende communicatiepartners beoordeelt.
Er wordt gebruik gemaakt van een 5-punts Likertschaal om het geschatte niveau van verstaanbaarheid te beoordelen.
ICS-scores geven het niveau van functionele verstaanbaarheid van een kind aan, variërend van een score van 1,00 (lage verstaanbaarheid) tot een score van 5,00 (hoge verstaanbaarheid).
Als een kind gemiddeld een 3,5 haalt, kan het passend zijn om aan te geven dat het kind doorgaans tot soms begrepen wordt.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
PEDIATRISCHE LEVENSKWALITEIT (PEDS QL) - ALGEMENE KERNSCHALEN
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De PedsQL evalueert de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (GKvL) van een kind met betrekking tot sociaal, emotioneel, fysiek en schoolfunctioneren.
De PedsQL 4.0 Generieke Kernschalen bestaan uit vier schalen die de kwaliteit van leven in vier domeinen meten: fysiek, emotioneel, sociaal en schoolfunctioneren.
Scores van 81 of hoger op de PedsQL™ SCD-pijnschalen moeten worden beschouwd als goed functioneren van de HRQL.
Deze kinderen hebben waarschijnlijk minder pijn gehad die minder ernstig was dan kinderen met lagere scores en/of kunnen hun symptomen goed beheersen.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
PEDIATRISCHE SLAAPHEIDSSCHAAL VOOR DAG (PDSS)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
SS is een schaal met 8 items die slaperigheid overdag bij kinderen beoordeelt als een PRO die is gebruikt in onderzoeken naar slaapstoornissen bij ademhaling en epilepsie.
5-punten Likertschaal (0-4) voor 8 vragen over slaperigheid.
Hogere scores op PDSS waren geassocieerd met een kortere totale slaaptijd, slechtere schoolprestaties, slechtere woedebeheersing en frequente ziekte.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
GEDRAGSBEOORDELING INVENTARIS VAN UITVOERENDE FUNCTIE -2 (KORT2)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De BRIEF2 geeft u de informatie die u nodig heeft om kinderen en adolescenten met executieve disfunctie te helpen.
Het graaft dieper dan vergelijkbare maatregelen en geeft precies aan waar en waarom kinderen het moeilijk hebben, zodat therapeuten en scholen weloverwogen en impactvolle aanbevelingen voor interventies en accommodatie kunnen doen.
Voor alle klinische schalen en indexen van BRIEF2 worden T-scores van 60 tot 64 als licht verhoogd beschouwd, en worden T-scores van 65 tot 69 als potentieel klinisch verhoogd beschouwd.
T-scores op of boven 70 worden als klinisch verhoogd beschouwd.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
VINELAND ADAPTIEVE GEDRAGSSCHALEN DERDE EDITIE (VINELAND-3)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
Vineland Adaptive Behavior Scales 3e editie is een toonaangevend instrument voor het diagnosticeren van intellectuele en ontwikkelingsstoornissen en biedt waardevolle informatie voor onderwijs- en behandelplannen.
Hogere internaliserende en externaliserende v-schaalscores duiden op meer probleemgedrag.
Als kwalitatieve descriptoren gewenst zijn, kunnen scores van 1 tot 17 als gemiddeld, 18 tot 20 verhoogd en 21 tot 24 als klinisch significant worden beschouwd.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
WECHSLER INTELLIGENTIESCHAAL VOOR KINDEREN (WISC-V)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V) is een intelligentietest die de intellectuele capaciteiten van een kind meet, evenals 5 cognitieve domeinen die van invloed zijn op de prestaties.
Laag gemiddelde: 80-89.
Studenten die binnen dit bereik testen, kunnen moeite hebben om op school bij te blijven, maar komen over het algemeen niet in aanmerking voor speciaal onderwijs of hulp.
Gemiddeld: 90-109.
Leerlingen die binnen dit bereik testen, zijn gemiddeld en hebben al dan niet moeite om op school bij te blijven.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
AUTISME SPECTRUM SCREENING VRAGENLIJST (ASSQ)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De resultaten bestaan uit een totaalscore tussen 0 en 54, waarbij hogere scores aangeven dat veel kenmerken van ASS zijn gerapporteerd.
Een score van 13 en hoger geeft aan dat ASS waarschijnlijk is, met een echt positief percentage van 90% en een vals positief percentage van 22%.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
|
SCHAAL VOOR HERHAALD GEDRAG - HERZIEN (RBS-R)
Tijdsspanne: Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
De RBS-R is een vragenlijst die zich uitsluitend richt op RRB’s.
Het omvat 43 items die worden beoordeeld op een vierpunts Likert-schaal: 0=gedrag komt niet voor; 1=gedrag komt voor en is een mild probleem; 2=gedrag komt voor en is een matig probleem; en 3=gedrag komt voor en is een ernstig probleem.
|
Basislijnbezoeken, bezoeken in maand 12 en maand 24
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnarayan S, Dunne PW, Dubel J, Nasser GA, Ashizawa T, de Jong P, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1256-8. doi: 10.1126/science.1546326.
- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
- Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, Beck CL, Bowers WJ, Moxley RT, Cannon SC, Thornton CA. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):35-44. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00563-4.
- Ehlers S, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord. 1999 Apr;29(2):129-41. doi: 10.1023/a:1023040610384.
- Huckabee ML, McIntosh T, Fuller L, Curry M, Thomas P, Walshe M, McCague E, Battel I, Nogueira D, Frank U, van den Engel-Hoek L, Sella-Weiss O. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. Int J Lang Commun Disord. 2018 Jan;53(1):144-156. doi: 10.1111/1460-6984.12332. Epub 2017 Jul 5.
- Porter K, Smart S, Hennessey N, Cocks N. Chewing skills in two and three year old children: Gender and age comparisons on an adapted version of the test of mastication and swallowing (TOMASS-C). Int J Speech Lang Pathol. 2024 Feb;26(1):38-44. doi: 10.1080/17549507.2022.2152867. Epub 2022 Dec 13.
- Frank U, van den Engel-Hoek L, Nogueira D, Schindler A, Adams S, Curry M, Huckabee ML. International standardisation of the test of masticating and swallowing solids in children. J Oral Rehabil. 2019 Feb;46(2):161-169. doi: 10.1111/joor.12728. Epub 2018 Oct 27.
- Patel R, Connaghan K, Franco D, Edsall E, Forgit D, Olsen L, Ramage L, Tyler E, Russell S. "The caterpillar": a novel reading passage for assessment of motor speech disorders. Am J Speech Lang Pathol. 2013 Feb;22(1):1-9. doi: 10.1044/1058-0360(2012/11-0134). Epub 2012 Jul 30.
- Berggren KN, Hung M, Dixon MM, Bounsanga J, Crockett B, Foye MD, Gu Y, Campbell C, Butterfield RJ, Johnson NE. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):413-417. doi: 10.1002/mus.26176.
- Gavazzi F, Adang L, Waldman A, Jan AK, Liu G, Lorch SA, DeMauro SB, Shults J, Pierce SR, Ballance E, Kornafel T, Harrington A, Glanzman AM, Vanderver A. Reliability of the Telemedicine Application of the Gross Motor Function Measure-88 in Patients With Leukodystrophy. Pediatr Neurol. 2021 Dec;125:34-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.09.012. Epub 2021 Sep 24.
- McDonald CM, Marden JR, Shieh PB, Wong BL, Lane H, Zhang A, Nguyen H, Frean M, Trifillis P, Koladicz K, Signorovitch J. Disease progression rates in ambulatory Duchenne muscular dystrophy by steroid type, patient age and functional status. J Comp Eff Res. 2023 Apr;12(4):e220190. doi: 10.57264/cer-2022-0190. Epub 2023 Feb 7.
- Eriksson BM, Ekstrom AB, Peny-Dahlstrand M. Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2020 Jun;62(6):723-728. doi: 10.1111/dmcn.14395. Epub 2019 Nov 8.
- Johnson NE, Ekstrom AB, Campbell C, Hung M, Adams HR, Chen W, Luebbe E, Hilbert J, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2016 Jul;58(7):698-705. doi: 10.1111/dmcn.12948. Epub 2015 Oct 28.
- Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, Hung M, Chen W, DiBella D, Dixon M, Hayes H, Pucillo E, Bounsanga J, Heatwole C, Campbell C. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology. 2016 Jul 12;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845. Epub 2016 Jun 15.
- Timchenko L. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3beta Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2019 Dec 21;21(1):94. doi: 10.3390/ijms21010094.
- Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, Philips AV, Grice EA, Cooper TA. Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):45-53. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00572-5.
- Wagner SD, Struck AJ, Gupta R, Farnsworth DR, Mahady AE, Eichinger K, Thornton CA, Wang ET, Berglund JA. Dose-Dependent Regulation of Alternative Splicing by MBNL Proteins Reveals Biomarkers for Myotonic Dystrophy. PLoS Genet. 2016 Sep 28;12(9):e1006316. doi: 10.1371/journal.pgen.1006316. eCollection 2016 Sep.
- Osborne RJ, Lin X, Welle S, Sobczak K, O'Rourke JR, Swanson MS, Thornton CA. Transcriptional and post-transcriptional impact of toxic RNA in myotonic dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(8):1471-81. doi: 10.1093/hmg/ddp058. Epub 2009 Feb 17.
- Wheeler TM. Myotonic dystrophy: therapeutic strategies for the future. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):592-600. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.001.
- Mankodi A, Teng-Umnuay P, Krym M, Henderson D, Swanson M, Thornton CA. Ribonuclear inclusions in skeletal muscle in myotonic dystrophy types 1 and 2. Ann Neurol. 2003 Dec;54(6):760-8. doi: 10.1002/ana.10763.
- Campbell C, Sherlock R, Jacob P, Blayney M. Congenital myotonic dystrophy: assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics. 2004 Apr;113(4):811-6. doi: 10.1542/peds.113.4.811.
- Johnson NE, Luebbe E, Eastwood E, Chin N, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. The impact of congenital and childhood myotonic dystrophy on quality of life: a qualitative study of associated symptoms. J Child Neurol. 2014 Jul;29(7):983-6. doi: 10.1177/0883073813484804. Epub 2013 Apr 22.
- Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P. Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):120-5.e1-3. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.12.070. Epub 2013 Feb 14.
- Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, Newcomb T, Imburgia C, Dunn D, Duval B, Feldkamp ML, Weiss RB. Population-Based Prevalence of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Genetic Analysis of Statewide Blood Screening Program. Neurology. 2021 Feb 16;96(7):e1045-e1053. doi: 10.1212/WNL.0000000000011425. Epub 2021 Jan 20.
- Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H, Hunter K, Stanton VP, Thirion JP, Hudson T, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell. 1992 Feb 21;68(4):799-808. doi: 10.1016/0092-8674(92)90154-5.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
6 juni 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juni 2030
Studie voltooiing (Geschat)
1 juni 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 december 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 december 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 december 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 augustus 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 augustus 2026
Laatst geverifieerd
1 augustus 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neurologische manifestaties
- Musculoskeletale aandoeningen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Spierziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Neuromusculaire aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurodegeneratieve ziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Spieraandoeningen, atrofisch
- Spierdystrofieën
- Myotone aandoeningen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Tekenen en symptomen
- Myotone dystrofie
- Myotonie
Andere studie-ID-nummers
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Geaggregeerde en geanonimiseerde gegevens zullen worden gedeeld met gekwalificeerde onderzoekers na goedkeuring door de meerderheid van de DMCRN-onderzoekers.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .