Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension (TREAT-EXT)
7. august 2026 oppdatert av: Virginia Commonwealth University
Dette er en naturhistorisk studie for å forbedre typene vurderinger og biologiske prøver som vil bli brukt i kliniske legemiddelutprøvinger i både medfødt myotonisk dystrofi og barndoms myotonisk dystrofi.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM) er en multisystemisk, dominant arvelig lidelse forårsaket av en gjentatt trinukleotidekspansjon (CTGn) i DMPK-genet. Barn med CDM tilstede ved fødselen med respiratorisk insuffisiens, talipes equiovarus, ernæringsvansker og hypotoni. Det er en dødelighet på 30 % i det første leveåret. Når barn vokser, er de utsatt for intellektuell svekkelse, autistiske trekk, gastrointestinale symptomer og motorisk forsinkelse. Myotonisk dystrofi i barndommen (ChDM) er på samme måte multisystem og klassifiseres som debut etter fødsel, men før 10 års alder. Det representerer sannsynligvis en mindre alvorlig form for CDM.
For tiden er det en pågående terapeutisk studie hos voksne med DM1 ved bruk av et antisense-oligonukleotid for å målrette ødeleggelsen av CTG-repetisjonen. Evnen til å gjennomføre denne studien på barn er direkte begrenset av mangelen på tilgjengelige data angående passende kliniske endepunkter og biomarkører. Selv om den underliggende mekanismen er den samme i voksen DM1 og CDM, er det spesifikke utfordringer med å overføre utfallsmål direkte til CDM-populasjonen. For det første viser tverrsnittsdataene våre aldersrelatert forbedring i flere funksjonelle resultatmål, for eksempel 6-minutters gange. For det andre, i den kliniske studien med DM1 for voksne, er RNA-spleisingsforandringer i tibialis anterior muskel et primært endepunkt fordi de korrelerer med funksjonelle mål. Pilotdataene våre med beskrevne skjøteendringer korrelerer imidlertid ikke klart med den kliniske fenotypen for voksne.
Denne studien er designet for å etablere gyldige og pålitelige kliniske utfallsvurderinger for barn med medfødt og myotonisk dystrofi i barndommen, og for å utvikle biomarkører for tilstanden.
Denne studien vil registrere opptil 200 barn med CDM og ChDM på deltakende nettsteder. Ingen behandling vil bli gitt som en del av denne studien. Pasienter vil motta standardbehandling som bestemt av deres behandlende lege. Studiebesøk vil finne sted ved baseline, måned 12 og måned 24.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Ruby Langeslay, MPH
- Telefonnummer: 804-828-6318
- E-post: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
Studiesteder
-
-
São Paulo
-
Cerqueira César, São Paulo, Brasil, 05403-010
- Har ikke rekruttert ennå
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
-
Ta kontakt med:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- Telefonnummer: 55 11 2661-8833
- E-post: claragc@gmail.com
-
Hovedetterforsker:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
- Har ikke rekruttert ennå
- Arkansas Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
-
Ta kontakt med:
- Steven Giompoletti
- Telefonnummer: 501-364-2794
- E-post: giompolettis@archildrens.org
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Kansas Medical Center
-
Hovedetterforsker:
- Jeffrey Statland, MD
-
Ta kontakt med:
- Cassidy Nelson
- Telefonnummer: 913-588-3653
- E-post: cnelson15@kumc.edu
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
- Rekruttering
- Virginia Commonwealth University
-
Ta kontakt med:
- Shantel Kyles
- Telefonnummer: 804-828-3381
- E-post: shantel.brown@vcuhealth.org
-
Ta kontakt med:
- Levi Headrick
- E-post: levi.headrick@vcuhealth.org
-
Hovedetterforsker:
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studien vil registrere opptil 200 barn med CDM og ChDM.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier (medfødt myotonisk dystrofigruppe):
- Alder 5-17 år, 11 måneder ved innmelding. Nedre aldersgrense gjelder ikke for deltakere som har fullført ASPIRE-DM1-protokollen. Øvre aldersgrense gjelder ikke for deltakere som tidligere deltok i TREAT-01-001 (TREAT-CDM) studie
- En diagnose av CDM, definert som: barn som har symptomer på myotonisk dystrofi i nyfødtperioden (<30 dager), som hypotoni, mating eller respirasjonsvansker, som krever sykehusinnleggelse på en avdeling eller på nyfødt intensivavdeling i mer enn 72 timer ; og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet i barnet eller moren. En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
- Skriftlig, frivillig informert samtykke må innhentes før noen studierelaterte prosedyrer utføres.
Inklusjonskriterier (Childhood Myotonic Dystrophy Group):
- Alder 3-17 år, 11 måneder ved innmelding. Øvre aldersgrense gjelder ikke for deltakere som tidligere har deltatt i TREAT-01-001 (TREAT-CDM) studien.
- En diagnose av ChDM, definert som: barn med kognitive defekter, muskelsvakhet, myotoni som utviklet seg etter 1 år og før 10 år og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet hos barnet eller moren. En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
- Skriftlig, frivillig informert samtykke må innhentes før noen studierelaterte prosedyrer utføres.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver annen sykdom som ikke er DM1 som ville forstyrre evnen til å gjennomgå sikker testing eller ville påvirke tolkningen av resultatene, etter stedsetterforskerens mening
- Betydelige traumer i løpet av den siste måneden
- Innvendig metall eller enheter (ekskludering for DEXA-komponent)
- Bruk av antikoagulantia, som warfarin eller et direkte oralt antikoagulasjonsmiddel (f.eks. dabigatran) på grunn av økt risiko for blødning med biopsi
- Blodplateantall <50 000
- Historie om en blødningsforstyrrelse
- Deltakelse i en klinisk utprøving som involverer et undersøkelsesprodukt
- Anamnese med bivirkning på lidokain (hvis du deltar i muskelbiopsi)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM)
Barn med medfødt myotonisk dystrofi.
Ingen intervensjon vil bli administrert til noen av gruppene.
|
|
Myotonisk dystrofi i barndommen
Barn med myotonisk dystrofi i barndommen.
Ingen intervensjon vil bli administrert til noen av gruppene.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i ambulasjon over 24 måneder målt ved 10-meters gå-/løpetest (10M WRT)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Deltakeren vil bli tidsbestemt til å gå eller løpe langs en 10-meters bane.
Den scores ved å registrere den totale tiden det tar å ambulere 6 meter (m) er registrert til nærmeste hundredels sekund.
6 m deles deretter på den totale tiden (i sekunder) det tar å gå og registreres i m/s.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
Endring i mobilitet (100 meter tidsbestemt test)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Mobilitet vil bli målt ved hjelp av 100 meter tidsbestemt test (100m) der deltakeren blir bedt om å fullføre 2 runder rundt 2 kjegler satt 25 meter fra hverandre så raskt som trygt mulig, løpe hvis det er mulig.
Den totale tiden i sekunder registreres fra deltakeren begynner å gå til de bryter 100-metersmerket (dvs. når en del av kroppen passerer 100-metersmerket).
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
Endring i tid til å stå (SUPINE TO STAND test)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Deltakeren vil bli tidsbestemt for overgang fra liggende stilling til stående.
Deltakeren vil fullføre en prøveperiode av denne testen.
Testen måler deltakerens evne til raskt å reise seg fra liggende stilling på gulvet med armene langs siden, til full oppreist stilling med armene på siden.
Dette bør utføres uten ekstern støtte fra en annen person, en enhet eller møbler.
Resultatene vil bli rapportert i løpet av sekunder.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
Endring i grovmotorisk funksjon (GMFM-88)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Gross Motor Function Measure (GMFM-88) er et vurderingsverktøy som opprinnelig ble utviklet og evaluert for å måle endringer i grovmotorisk funksjon over tid eller med intervensjon hos barn med cerebral parese.
GMFM vurderer funksjonelle evner inkludert; liggende/rullende, sittende, krypende/knestående, stående og gå/løpe/hoppe.
En firepunkts ordinær måleskala brukes til å vurdere hvert element, høyere poengsum betyr bedre ytelse.
En skår på 4 på et element indikerer en konsekvent normal respons, en skåre > 4 indikerer vedvarende hypertonus, og en skåre < 4 indikerer ulike grader av hypotonus.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
Endring i håndholdt dynamometri og grep HÅNDHOLDT DYNAMOMETRI (HHD)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Maksimal hånd- og grepsstyrke vil bli vurdert ved hjelp av et myometer.
Deltakeren vil bli bedt om å klemme et håndholdt verktøy.
Når du utfører en håndholdt dynamometri (HHD) test, vil du generelt ha en høy score da det indikerer større muskelstyrke i det testede området; et høyere tall betyr en sterkere muskelsammentrekning.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
9-HULLS PEGBOARD TEST (9HPT)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Nine-Hole Peg Test (9-HPT) er en standardisert, kvantitativ vurdering som brukes til å måle fingerbehendighet.
Testen måles i sekunder.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
VIDEO HÅNDÅPNINGSTID (vHOT)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
. Deltakeren vil klemme hånden i tre sekunder og åpne hånden så raskt som mulig.
Det vil bli tatt et videoopptak av prosedyren som viser underarmen og hånden, men ikke ansiktet.
Opptak vil senere bli vurdert av en blindet anmelder for å bestemme håndens åpningstid.
Tiden registreres i sekunder.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
IOWA PERFORMANCE INSTRUMENT (IOPI)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
IOPI består av en trykkpære festet til et manometer.
Trykkpæren vil bli plassert på deltakerens tunge.
Deltakerne blir bedt om å skyve pæren mot den harde ganen på alveolryggen like bak de øvre sentrale fortennene i 3-5 sekunder.
Denne testen bør gjentas 3 ganger med 30 sekunders intervall mellom forsøkene.
Maksimalt trykk registreres.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
KLINISK EVALUERING AV LANGUAGE FUNDAMENTALS, 5. utgave (CELF-5)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Gjennomsnittsskåren er 100, med et standardavvik på 15, noe som betyr at standardskårene mellom 85-115 er innenfor normalområdet.
Du kan beregne alvorlighetsgraden for forsinkede ferdigheter i henhold til hvor mange avvik under gjennomsnittet en klients poengsum er: Mild: 70-85, Moderat 55-70, Alvorlig: 55 og lavere.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
TIDSINNSTILLET VANNSVELGESTEST (TWST)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Deltakerne vil få 3 unser (90 ml) vann å drikke fra en klar kopp.
Sikkerheten ved å fullføre denne testen vil bli bestemt av nettstedets PI med innspill fra foreldrene/omsorgspersonene.
Deltakerne vil bli bedt om å drikke vannet som de normalt ville gjort, uten avbrudd.
Sugerør kan brukes hvis det er foretrukket.
Deltakerne vil bli bedt om å si høyt "Jeg er ferdig" når de føler at de har fullført oppgaven med en skriftlig pekepinn gitt som en påminnelse.26,27
Testing vil bli registrert for senere kvantifisering av tid nødvendig for test, inntatt volum, volum/svelge, tid/svelge og svelgekapasitet (ml/svelge).
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
DOMENE DELTA SPØRRESKJEMA
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Et "domenedelta-spørreskjema" er et pasientrapportert spørreskjema som brukes i klinisk forskning for å vurdere hvor mye en pasient oppfatter at helsestatusen deres har endret seg på tvers av spesifikke domener (som mobilitet, generell helse eller funksjon av øvre lemmer) mellom to tidspunkter, hovedsakelig å spørre dem om de føler at de har blitt bedre, verre eller holdt seg like i hvert område sammenlignet med en baseline-måling; det er en måte å måle opplevd endring i helserelatert livskvalitet over tid.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
FORSTÅELSE I KONTEKSTSKALA (ICS)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
ICS er et kort, 7-spørsmål, proxy-instrument for omsorgspersoner som vurderer den relative forståeligheten til et barn med en rekke kjente og ukjente kommunikasjonspartnere.
Den bruker en 5-punkts Likert-skala for å vurdere det omtrentlige nivået av forståelighet.
ICS-skårer indikerer et barns nivå av funksjonell forståelighet, alt fra en poengsum på 1,00 (lav forståelighet) til en poengsum på 5,00 (høy forståelighet).
Hvis et barn oppnår en gjennomsnittlig score på 3,5, kan det være hensiktsmessig å indikere at barnet vanligvis noen ganger er for forstått.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
PEDIATRISKE LIVSKVALITET (PEDS QL) - GENERISKE KJERNESKALAER
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
PedsQL evaluerer et barns helserelaterte livskvalitet (HRQoL) med hensyn til sosial, emosjonell, fysisk og skolefunksjon.
PedsQL 4.0 Generic Core Scales består av fire skalaer som måler HRQoL i fire domener: fysisk, emosjonell, sosial og skolefunksjon.
Score på 81 eller høyere på PedsQL™ SCD smerteskalaen bør betraktes som god HRQL-funksjon.
Disse barna har sannsynligvis hatt mindre smerter som var mindre alvorlige enn barn med lavere score og/eller håndterer symptomene sine godt.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
PEDIATRISKE SØVNINGSSKALA PÅ DAG (PDSS)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
SS er en 8-elements skala som vurderer søvnighet på dagtid hos barn som en PRO som har blitt brukt i studier av søvnforstyrrelser og epilepsi.
5 poeng Likert-skala (0-4) for 8 spørsmål om søvnighet.
Høyere skårer på PDSS var assosiert med redusert total søvntid, dårligere skoleprestasjoner, dårligere sinnekontroll og hyppig sykdom.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
OPPFØRING AV UTFØRENDE FUNKSJON -2 (KORT 2)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
BRIEF2 gir deg informasjonen du trenger for å hjelpe barn og ungdom med eksekutiv dysfunksjon.
Den graver dypere enn tilsvarende tiltak og fastslår nøyaktig hvor og hvorfor barn sliter, slik at terapeuter og skoler kan komme med informerte og virkningsfulle intervensjons- og tilpasningsanbefalinger.
For alle BRIEF2 kliniske skalaer og indekser anses T-skårer fra 60 til 64 som mildt forhøyede, og T-skårer fra 65 til 69 anses som potensielt forhøyede.
T-skår på eller over 70 anses som klinisk forhøyet.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
VINELAND ADAPTIVE BEHAVIOR SCALES TREDJE UTGAVE (VINELAND-3)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Vineland Adaptive Behaviour Scales 3rd Edition er et ledende instrument for diagnostisering av intellektuelle og utviklingshemminger, og gir verdifull informasjon for utdannings- og behandlingsplaner.
Høyere internaliserende og eksternaliserende v-skala-score indikerer mer problematferd.
Hvis kvalitative deskriptorer er ønsket, kan skårer på 1 til 17 betraktes som gjennomsnittlig, 18 til 20 forhøyet og 21 til 24 klinisk signifikant.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
WECHSLER INTELLIGENCE SCALE FOR CHILDREN (WISC-V)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V) er en intelligenstest som måler et barns intellektuelle evne og 5 kognitive domener som påvirker ytelsen.
Lavt snitt: 80-89.
Elever som tester i dette området kan slite med å følge med på skolen, men er vanligvis ikke kvalifisert for spesialundervisning eller hjelp.
Gjennomsnitt: 90-109.
Elever som tester i dette området er gjennomsnittlige og kan kanskje ikke slite med å følge med på skolen.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
AUTISM SPECTRUM SCREENING SPØRRESKJEMA (ASSQ)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Resultatene består av en totalskåre mellom 0 og 54, der høyere skårer indikerer at mange kjennetegn ved ASD ble rapportert.
En poengsum på 13 og høyere indikerer at ASD er sannsynlig, med en sann positiv rate på 90 % og en falsk positiv rate på 22 %.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
|
REPTITIV ATFØRINGSSKALA – REVIDERT (RBS-R)
Tidsramme: Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
RBS-R er et spørreskjema som utelukkende fokuserer på RRB.
Den inkluderer 43 elementer vurdert på en firepunkts Likert-skala: 0=atferd forekommer ikke; 1=atferd oppstår og er et mildt problem; 2=atferd forekommer og er et moderat problem; og 3=atferd forekommer og er et alvorlig problem.
|
Baseline, måned 12 og måned 24 besøk
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnarayan S, Dunne PW, Dubel J, Nasser GA, Ashizawa T, de Jong P, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1256-8. doi: 10.1126/science.1546326.
- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
- Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, Beck CL, Bowers WJ, Moxley RT, Cannon SC, Thornton CA. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):35-44. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00563-4.
- Ehlers S, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord. 1999 Apr;29(2):129-41. doi: 10.1023/a:1023040610384.
- Huckabee ML, McIntosh T, Fuller L, Curry M, Thomas P, Walshe M, McCague E, Battel I, Nogueira D, Frank U, van den Engel-Hoek L, Sella-Weiss O. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. Int J Lang Commun Disord. 2018 Jan;53(1):144-156. doi: 10.1111/1460-6984.12332. Epub 2017 Jul 5.
- Porter K, Smart S, Hennessey N, Cocks N. Chewing skills in two and three year old children: Gender and age comparisons on an adapted version of the test of mastication and swallowing (TOMASS-C). Int J Speech Lang Pathol. 2024 Feb;26(1):38-44. doi: 10.1080/17549507.2022.2152867. Epub 2022 Dec 13.
- Frank U, van den Engel-Hoek L, Nogueira D, Schindler A, Adams S, Curry M, Huckabee ML. International standardisation of the test of masticating and swallowing solids in children. J Oral Rehabil. 2019 Feb;46(2):161-169. doi: 10.1111/joor.12728. Epub 2018 Oct 27.
- Patel R, Connaghan K, Franco D, Edsall E, Forgit D, Olsen L, Ramage L, Tyler E, Russell S. "The caterpillar": a novel reading passage for assessment of motor speech disorders. Am J Speech Lang Pathol. 2013 Feb;22(1):1-9. doi: 10.1044/1058-0360(2012/11-0134). Epub 2012 Jul 30.
- Berggren KN, Hung M, Dixon MM, Bounsanga J, Crockett B, Foye MD, Gu Y, Campbell C, Butterfield RJ, Johnson NE. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):413-417. doi: 10.1002/mus.26176.
- Gavazzi F, Adang L, Waldman A, Jan AK, Liu G, Lorch SA, DeMauro SB, Shults J, Pierce SR, Ballance E, Kornafel T, Harrington A, Glanzman AM, Vanderver A. Reliability of the Telemedicine Application of the Gross Motor Function Measure-88 in Patients With Leukodystrophy. Pediatr Neurol. 2021 Dec;125:34-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.09.012. Epub 2021 Sep 24.
- McDonald CM, Marden JR, Shieh PB, Wong BL, Lane H, Zhang A, Nguyen H, Frean M, Trifillis P, Koladicz K, Signorovitch J. Disease progression rates in ambulatory Duchenne muscular dystrophy by steroid type, patient age and functional status. J Comp Eff Res. 2023 Apr;12(4):e220190. doi: 10.57264/cer-2022-0190. Epub 2023 Feb 7.
- Eriksson BM, Ekstrom AB, Peny-Dahlstrand M. Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2020 Jun;62(6):723-728. doi: 10.1111/dmcn.14395. Epub 2019 Nov 8.
- Johnson NE, Ekstrom AB, Campbell C, Hung M, Adams HR, Chen W, Luebbe E, Hilbert J, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2016 Jul;58(7):698-705. doi: 10.1111/dmcn.12948. Epub 2015 Oct 28.
- Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, Hung M, Chen W, DiBella D, Dixon M, Hayes H, Pucillo E, Bounsanga J, Heatwole C, Campbell C. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology. 2016 Jul 12;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845. Epub 2016 Jun 15.
- Timchenko L. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3beta Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2019 Dec 21;21(1):94. doi: 10.3390/ijms21010094.
- Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, Philips AV, Grice EA, Cooper TA. Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):45-53. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00572-5.
- Wagner SD, Struck AJ, Gupta R, Farnsworth DR, Mahady AE, Eichinger K, Thornton CA, Wang ET, Berglund JA. Dose-Dependent Regulation of Alternative Splicing by MBNL Proteins Reveals Biomarkers for Myotonic Dystrophy. PLoS Genet. 2016 Sep 28;12(9):e1006316. doi: 10.1371/journal.pgen.1006316. eCollection 2016 Sep.
- Osborne RJ, Lin X, Welle S, Sobczak K, O'Rourke JR, Swanson MS, Thornton CA. Transcriptional and post-transcriptional impact of toxic RNA in myotonic dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(8):1471-81. doi: 10.1093/hmg/ddp058. Epub 2009 Feb 17.
- Wheeler TM. Myotonic dystrophy: therapeutic strategies for the future. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):592-600. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.001.
- Mankodi A, Teng-Umnuay P, Krym M, Henderson D, Swanson M, Thornton CA. Ribonuclear inclusions in skeletal muscle in myotonic dystrophy types 1 and 2. Ann Neurol. 2003 Dec;54(6):760-8. doi: 10.1002/ana.10763.
- Campbell C, Sherlock R, Jacob P, Blayney M. Congenital myotonic dystrophy: assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics. 2004 Apr;113(4):811-6. doi: 10.1542/peds.113.4.811.
- Johnson NE, Luebbe E, Eastwood E, Chin N, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. The impact of congenital and childhood myotonic dystrophy on quality of life: a qualitative study of associated symptoms. J Child Neurol. 2014 Jul;29(7):983-6. doi: 10.1177/0883073813484804. Epub 2013 Apr 22.
- Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P. Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):120-5.e1-3. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.12.070. Epub 2013 Feb 14.
- Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, Newcomb T, Imburgia C, Dunn D, Duval B, Feldkamp ML, Weiss RB. Population-Based Prevalence of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Genetic Analysis of Statewide Blood Screening Program. Neurology. 2021 Feb 16;96(7):e1045-e1053. doi: 10.1212/WNL.0000000000011425. Epub 2021 Jan 20.
- Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H, Hunter K, Stanton VP, Thirion JP, Hudson T, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell. 1992 Feb 21;68(4):799-808. doi: 10.1016/0092-8674(92)90154-5.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. juni 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. juni 2030
Studiet fullført (Antatt)
1. juni 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. desember 2024
Først lagt ut (Faktiske)
24. desember 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. august 2026
Sist bekreftet
1. august 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære manifestasjoner
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Muskellidelser, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniske lidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Myotonisk dystrofi
- Myotoni
Andre studie-ID-numre
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Aggregerte og avidentifiserte data vil bli delt med kvalifiserte etterforskere etter flertallsgodkjenning fra DMCRN-etterforskerne.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .