Kokeiluvalmius ja päätepisteiden arviointi lasten myotonisen dystrofian laajennuksessa (TREAT-EXT)
perjantai 7. elokuuta 2026 päivittänyt: Virginia Commonwealth University
Tämä on luonnollinen tutkimus, jonka tarkoituksena on parantaa kliinisissä lääketutkimuksissa käytettävien arvioiden ja biologisten näytteiden tyyppejä sekä synnynnäisessä myotonisessa dystrofiassa että lapsuuden myotonisessa dystrofiassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM) on monisysteeminen, dominoivasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa DMPK-geenin trinukleotiditoistolaajeneminen (CTGn). CDM:ää sairastavilla lapsilla on syntyessään hengitysvajaus, talipes equiovarus, ruokintavaikeuksia ja hypotoniaa. Ensimmäisen elinvuoden kuolleisuus on 30 prosenttia. Kun lapset kasvavat, he ovat vaarassa saada henkistä vajaatoimintaa, autistisia piirteitä, maha-suolikanavan oireita ja motorisia viiveitä. Lapsuudessa alkava myotoninen dystrofia (ChDM) on samalla tavalla monisysteeminen ja luokitellaan alkavaksi syntymän jälkeen, mutta ennen 10 vuoden ikää. Se edustaa todennäköisesti vähemmän vakavaa CDM:n muotoa.
Tällä hetkellä on meneillään terapeuttinen tutkimus aikuisilla, joilla on DM1, jossa käytetään antisense-oligonukleotidia CTG-toiston tuhoamiseen. Mahdollisuutta suorittaa tämä tutkimus lapsilla rajoittaa suoraan käytettävissä olevien tietojen puute asianmukaisista kliinisistä päätepisteistä ja biomarkkereista. Vaikka taustalla oleva mekanismi on sama aikuisten DM1:ssä ja CDM:ssä, tulosmittausten siirtämisessä suoraan CDM-populaatioon on erityisiä haasteita. Ensinnäkin poikkileikkaustietomme osoittavat ikään liittyvän paranemisen useissa toiminnallisissa tulosmittauksissa, kuten 6 minuutin kävelyssä. Toiseksi aikuisten DM1:n kliinisessä tutkimuksessa RNA:n silmukointimuutokset tibialis anterior -lihaksessa ovat ensisijainen päätepiste, koska ne korreloivat toiminnallisten mittareiden kanssa. Pilottitietomme, joissa on kuvattu silmukointimuutos, eivät kuitenkaan korreloi selvästi aikuisen kliinisen fenotyypin kanssa.
Tämä tutkimus on suunniteltu luomaan päteviä ja luotettavia kliinisiä tulosarvioita lapsille, joilla on synnynnäinen ja lapsuuden myotoninen dystrofia, ja kehittää sairauden biomarkkereita.
Tähän tutkimukseen osallistuu jopa 200 lasta, joilla on CDM ja ChDM. Mitään hoitoa ei anneta osana tätä tutkimusta. Potilaat saavat hoitavan lääkärin määräämän tavanomaisen hoidon. Opintovierailut ovat lähtötasolla, kuukaudessa 12 ja kuukaudessa 24.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ruby Langeslay, MPH
- Puhelinnumero: 804-828-6318
- Sähköposti: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
Opiskelupaikat
-
-
São Paulo
-
Cerqueira César, São Paulo, Brasilia, 05403-010
- Ei vielä rekrytointia
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
-
Ottaa yhteyttä:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- Puhelinnumero: 55 11 2661-8833
- Sähköposti: claragc@gmail.com
-
Päätutkija:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
- Ei vielä rekrytointia
- Arkansas Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Steven Giompoletti
- Puhelinnumero: 501-364-2794
- Sähköposti: giompolettis@archildrens.org
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
- Ei vielä rekrytointia
- University of Kansas Medical Center
-
Päätutkija:
- Jeffrey Statland, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Cassidy Nelson
- Puhelinnumero: 913-588-3653
- Sähköposti: cnelson15@kumc.edu
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
- Rekrytointi
- Virginia Commonwealth University
-
Ottaa yhteyttä:
- Shantel Kyles
- Puhelinnumero: 804-828-3381
- Sähköposti: shantel.brown@vcuhealth.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Levi Headrick
- Sähköposti: levi.headrick@vcuhealth.org
-
Päätutkija:
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen otetaan mukaan jopa 200 lasta, joilla on CDM ja ChDM.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit (synnynnäisen myotonisen dystrofian ryhmä):
- Ikä 5-17 vuotta, 11 kuukautta ilmoittautumisen yhteydessä. Alempi ikäraja ei koske osallistujia, jotka ovat suorittaneet ASPIRE-DM1 protokollan. Yläikäraja ei koske osallistujia, jotka ovat aiemmin osallistuneet TREAT-01-001 (TREAT-CDM) tutkimukseen
- CDM-diagnoosi, joka määritellään seuraavasti: lapsilla, joilla on myotonisen dystrofian oireita vastasyntyneen aikana (<30 päivää), kuten hypotonia, ruokinta- tai hengitysvaikeudet, jotka vaativat sairaalahoitoa osastolle tai vastasyntyneiden tehohoitoon yli 72 tuntia ; ja geneettinen testi, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä. Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa tai E1-E4-luokitus (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
- Kirjallinen, vapaaehtoinen tietoinen suostumus on hankittava ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.
Osallistumiskriteerit (lapsuuden myotoninen dystrofiaryhmä):
- Ikä 3-17 vuotta, 11 kuukautta ilmoittautumisen yhteydessä. Yläikäraja ei koske osallistujia, jotka ovat aiemmin osallistuneet TREAT-01-001 (TREAT-CDM) -tutkimukseen.
- ChDM-diagnoosi, joka määritellään seuraavasti: lapset, joilla on kognitiivisia puutteita, lihasheikkoutta, myotonia, joka kehittyi 1-vuotiaana ja ennen 10-vuotiaana, ja geneettinen testi, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä. Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa tai E1-E4-luokitus (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
- Kirjallinen, vapaaehtoinen tietoinen suostumus on hankittava ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa muu ei-DM1-sairaus, joka häiritsee mahdollisuutta turvalliseen testaukseen tai vaikuttaisi tulosten tulkintaan, tutkijan mielestä
- Merkittävä trauma viimeisen kuukauden aikana
- Sisäinen metalli tai laitteet (pois lukien DEXA-komponentti)
- Antikoagulanttien, kuten varfariinin tai suoran oraalisen antikoagulantin (esim. dabigatraanin) käyttö biopsian aiheuttaman verenvuotoriskin lisääntymisen vuoksi
- Verihiutaleiden määrä <50 000
- Verenvuotohäiriön historia
- Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen, johon liittyy tutkimustuote
- Lidokaiinin aiempi haittavaikutus (jos osallistuu lihasbiopsiaan)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM)
Lapset, joilla on synnynnäinen myotoninen dystrofia.
Kummallakaan ryhmällä ei anneta interventiota.
|
|
Lapsuuden myotoninen dystrofia
Lapset, joilla on lapsuuden myotoninen dystrofia.
Kummallakaan ryhmällä ei anneta interventiota.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos liikkumisessa 24 kuukauden aikana mitattuna 10 metrin kävely/juoksutestillä (10M WRT)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Osallistuja ajoitetaan kävelemään tai juoksemaan 10 metrin radalla.
Se pisteytetään tallentamalla 6 metrin (m) liikkumiseen kulunut kokonaisaika, joka tallennetaan lähimpään sekunnin sadasosaan.
6 m jaetaan sitten liikkumiseen kuluneella kokonaisajalla (sekunteina) ja kirjataan m/s.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
Muutos liikkuvuudessa (100 metrin ajastettu testi)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Liikkuvuus mitataan 100 metrin aikatestillä (100 m), jossa osallistujaa pyydetään suorittamaan 2 kierrosta 2 25 metrin päässä toisistaan olevien kartioiden ympärillä mahdollisimman nopeasti ja juoksemaan, jos mahdollista.
Kokonaisaika sekunteina kirjataan siitä hetkestä, kun osallistuja alkaa kävellä, kunnes hän rikkoo 100 metrin merkin tason (eli kun jokin ruumiinosa ylittää 100 metrin merkin).
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
Seisonta-ajan muutos (MAKALTA SEISEMÄÄN -testi)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Osallistuja ajoitetaan siirtymään makuuasennosta seisomaan.
Osallistuja suorittaa tämän testin yhden kokeen.
Testi mittaa osallistujan kykyä nousta nopeasti makuuasennosta lattialla kädet kyljellään täysin pystyasentoon kädet sivuilla.
Tämä tulee tehdä ilman toisen henkilön, laitteen tai huonekalujen ulkopuolista tukea.
Tulokset raportoidaan sekunneissa.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
Muutos moottorin kokonaistoiminnossa (GMFM-88)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Gross Motor Function Measure (GMFM-88) on arviointityökalu, joka on alun perin suunniteltu ja arvioitu mittaamaan muutoksia motorisissa toiminnoissa ajan kuluessa tai interventiossa lapsilla, joilla on aivohalvaus.
GMFM arvioi toiminnallisia kykyjä mukaan lukien; makaa/vierillään, istuu, ryömi/polvistuu, seisoo ja kävelee/juoksu/hyppää.
Jokaisen kohteen arvioinnissa käytetään neljän pisteen järjestysasteikkoa, korkeammat pisteet tarkoittavat parempaa suorituskykyä.
Kohteen pistemäärä 4 tarkoittaa jatkuvasti normaalia vastetta, pistemäärä > 4 tarkoittaa jatkuvaa hypertonusta ja pistemäärä < 4 osoittaa hypotonuksen eri asteita.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
Muutos käsidynamometriassa ja kädensijassa KÄSIDYNAMOMETRIASSA (HHD)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Käden ja otteen maksimivoimakkuus mitataan myometrillä.
Osallistujaa pyydetään puristamaan käsityökalua.
Kun suoritat käsidynamometria (HHD) -testiä, haluat yleensä korkean pistemäärän, koska se osoittaa suurempaa lihasvoimaa testatulla alueella; suurempi luku tarkoittaa voimakkaampaa lihasten supistumista.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
9-REIÄINEN PEGBOARD-TESTI (9HPT)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Nine-Hole Peg Test (9-HPT) on standardoitu, kvantitatiivinen arvio, jota käytetään sormien kätevyyden mittaamiseen.
Testi mitataan sekunneissa.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
VIDEOKÄSIEN AUKIAIKA (vHOT)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
. Osallistuja puristaa kättä kolmen sekunnin ajan ja avaa sitten käden mahdollisimman nopeasti.
Toimenpiteestä otetaan videonauhoitus, jossa näkyy kyynärvarsi ja käsi, mutta ei kasvoja.
Sokea tarkastaja arvioi tallenteet myöhemmin ja määrittää käden avausajan.
Aika tallennetaan sekunteina.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
IOWA PERFORMANCE INSTRUMENT (IOPI)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
IOPI koostuu painelampusta, joka on kiinnitetty manometriin.
Painelamppu asetetaan osallistujan kielelle.
Osallistujia pyydetään työntämään polttimoa kovaa kitalakia vasten alveolaarisessa harjanteessa aivan ylempien keskietuhampaiden takana 3-5 sekunnin ajan.
Tämä testi tulee toistaa 3 kertaa 30 sekunnin välein kokeiden välillä.
Maksimipaine kirjataan.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
KIELTEN PERUSTEIDEN KLIININEN ARVIOINTI, 5. painos (CELF-5)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Keskimääräinen pistemäärä on 100 ja keskihajonta 15, mikä tarkoittaa, että standardipisteet 85-115 ovat normaalin alueen sisällä.
Voit laskea viivästyneiden taitojen vakavuuden sen mukaan, kuinka monta poikkeamaa alle keskiarvon asiakkaan pisteet ovat: lievä: 70-85, kohtalainen 55-70, vakava: 55 tai vähemmän.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
AJASTETTU VEDEN NIELEMISTESTI (TWST)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Osallistujille annetaan 3 unssia (90 ml) vettä juotavaksi kirkkaasta kupista.
Tämän testin suorittamisen turvallisuuden määrittää paikan PI vanhempien/huoltajien mukaan.
Osallistujia pyydetään juomaan vettä normaalisti, keskeytyksettä.
Pilkkejä voidaan käyttää, jos niin halutaan.
Osallistujia pyydetään sanomaan ääneen "Olen valmis", kun he kokevat suorittaneensa tehtävän muistutuksena annetulla kirjallisella vihjeellä.26,27
Testaus tallennetaan myöhempää testin vaatiman ajan, nautitun määrän, tilavuuden/nielemisen, ajan/nielemisajan ja nielemiskapasiteetin (ml/niellä) kvantifiointia varten.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
DOMAIN DELTA KYSELYLOMAKE
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
"Delta-alueen kyselylomake" on potilaiden raportoima kyselylomake, jota käytetään kliinisissä tutkimuksissa arvioimaan, kuinka paljon potilas kokee terveydentilansa muuttuneen tietyillä aloilla (kuten liikkuvuus, yleinen terveys tai yläraajojen toiminta) kahden ajankohdan välillä. kysyä heiltä, onko heidän mielestään parantunut, huonontunut tai pysynyt samana kullakin alueella verrattuna perusmittaukseen; se on tapa mitata havaittuja muutoksia terveyteen liittyvässä elämänlaadussa ajan myötä.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
YMMÄRRÄTTÄVYYS KONTEKSTIASteikossa (ICS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
ICS on lyhyt, 7 kysymyksestä koostuva hoitajan välitysinstrumentti, joka arvioi lapsen suhteellista ymmärrettävyyttä erilaisten tuttujen ja tuntemattomien viestintäkumppaneiden kanssa.
Se käyttää 5-pisteistä Likert-asteikkoa arvioidakseen likimääräisen ymmärrettävyyden.
ICS-pisteet osoittavat lapsen toiminnallisen ymmärrettävyyden tason, joka vaihtelee arvosta 1,00 (alhainen ymmärrettävyys) pistemäärään 5,00 (korkea ymmärrettävyys).
Jos lapsi saavuttaa keskimääräisen pistemäärän 3,5, voi olla tarkoituksenmukaista osoittaa, että lasta yleensä joskus ymmärretään.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
PEDIATRIINEN ELÄMÄNLAATU (PEDS QL) – YLEISVAATOKAT
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
PedsQL arvioi lapsen terveyteen liittyvää elämänlaatua (HRQoL) sosiaalisen, emotionaalisen, fyysisen ja koulutoiminnan kannalta.
PedsQL 4.0 Generic Core -asteikot koostuvat neljästä asteikosta, jotka mittaavat HRQoL:n neljällä alueella: Fyysinen, Emotionaalinen, Sosiaalinen ja Koulun toiminta.
PedsQL™ SCD -kipuasteikkojen pisteet 81 tai korkeammat tulisi katsoa HRQL:n hyväksi toimivaksi.
Näillä lapsilla on todennäköisesti ollut vähemmän kipua, joka oli lievempää kuin lapsilla, joilla on huonompi arvo ja/tai he hallitsevat oireensa hyvin.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
PEDIATRISET PÄIVITTÄISET uneliaisuusasteikko (PDSS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
SS on 8 pisteen asteikko, joka arvioi lasten päiväuniutta PRO:ksi, jota on käytetty unihäiriöiden hengitys- ja epilepsiatutkimuksissa.
5 pistettä Likert-asteikko (0-4) 8 uneliaisuutta koskevaan kysymykseen.
Korkeammat pisteet PDSS:ssä liittyivät lyhentyneeseen kokonaisuniaikaan, huonompaan koulumenestykseen, huonompaan vihanhallintaan ja usein sairastumiseen.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
TOIMITTAJAN TOIMINNON KÄYTTÄYTYMINEN -2 (LYHYT2)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
BRIEF2 antaa sinulle tarvitsemasi tiedot auttaaksesi lapsia ja nuoria, joilla on toimintahäiriöitä.
Se kaivaa syvemmälle kuin vastaavat toimenpiteet ja osoittaa tarkalleen missä ja miksi lapset kamppailevat, jotta terapeutit ja koulut voivat tehdä tietoisia ja vaikuttavia interventio- ja majoitussuosituksia.
Kaikissa BRIEF2-kliinisissä asteikoissa ja indekseissä T-pisteitä 60-64 pidetään lievästi kohonneina ja T-pisteitä 65-69 mahdollisesti kliinisesti kohonneina.
T-pisteitä 70 tai sen yläpuolella pidetään kliinisesti kohonneina.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
VINELAND ADAPTIVE BHAVIOR SCALES THHIRD EDITION (VINELAND-3)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition on johtava väline älyllisten ja kehitysvammaisten diagnosointiin, ja se tarjoaa arvokasta tietoa koulutus- ja hoitosuunnitelmia varten.
Korkeammat sisäistämis- ja ulkoistamispisteet osoittavat ongelmakäyttäytymistä.
Jos laadullisia kuvauksia halutaan, pisteitä 1-17 voidaan pitää keskimääräisenä, 18-20 kohonneena ja 21-24 kliinisesti merkitsevänä.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
WECHSLERIN ÄLYKÄYTYSVAIKKA LAPSILLE (WISC-V)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V) on älykkyystesti, joka mittaa lapsen älyllisiä kykyjä ja viittä suorituskykyyn vaikuttavaa kognitiivista aluetta.
Matala keskiarvo: 80-89.
Tällä alueella testaavilla oppilailla saattaa olla vaikeuksia pysyä koulussa, mutta he eivät yleensä ole oikeutettuja erityisopetukseen tai -apuun.
Keskiarvo: 90-109.
Tällä alueella testaavat opiskelijat ovat keskinkertaisia, ja he saattavat kamppailla pysyäkseen koulussa.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
AUTISMISPEKTRIN SEULONTAKYSELY (ASSQ)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Tulokset koostuvat kokonaispistemäärästä 0-54, jossa korkeammat pisteet osoittavat, että monia ASD:n ominaisuuksia raportoitiin.
Pistemäärä 13 tai enemmän osoittaa, että ASD on todennäköinen, ja todellinen positiivisuusaste on 90 % ja väärä positiivinen osuus 22 %.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
|
TOISTUVAN KÄYTTÄYTYMINEN SKAKKO – TARKISTETTU (RBS-R)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
RBS-R on kyselylomake, joka keskittyy yksinomaan RRB:iin.
Se sisältää 43 kohdetta, jotka on arvioitu nelipisteisellä Likert-asteikolla: 0=käyttäytymistä ei tapahdu; 1=käyttäytymistä esiintyy ja se on lievä ongelma; 2=käyttäytymistä esiintyy ja se on kohtalainen ongelma; ja 3 = käyttäytymistä esiintyy ja se on vakava ongelma.
|
Lähtötilanne, kuukausi 12 ja kuukausi 24 käynnit
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnarayan S, Dunne PW, Dubel J, Nasser GA, Ashizawa T, de Jong P, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1256-8. doi: 10.1126/science.1546326.
- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
- Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, Beck CL, Bowers WJ, Moxley RT, Cannon SC, Thornton CA. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):35-44. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00563-4.
- Ehlers S, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord. 1999 Apr;29(2):129-41. doi: 10.1023/a:1023040610384.
- Huckabee ML, McIntosh T, Fuller L, Curry M, Thomas P, Walshe M, McCague E, Battel I, Nogueira D, Frank U, van den Engel-Hoek L, Sella-Weiss O. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. Int J Lang Commun Disord. 2018 Jan;53(1):144-156. doi: 10.1111/1460-6984.12332. Epub 2017 Jul 5.
- Porter K, Smart S, Hennessey N, Cocks N. Chewing skills in two and three year old children: Gender and age comparisons on an adapted version of the test of mastication and swallowing (TOMASS-C). Int J Speech Lang Pathol. 2024 Feb;26(1):38-44. doi: 10.1080/17549507.2022.2152867. Epub 2022 Dec 13.
- Frank U, van den Engel-Hoek L, Nogueira D, Schindler A, Adams S, Curry M, Huckabee ML. International standardisation of the test of masticating and swallowing solids in children. J Oral Rehabil. 2019 Feb;46(2):161-169. doi: 10.1111/joor.12728. Epub 2018 Oct 27.
- Patel R, Connaghan K, Franco D, Edsall E, Forgit D, Olsen L, Ramage L, Tyler E, Russell S. "The caterpillar": a novel reading passage for assessment of motor speech disorders. Am J Speech Lang Pathol. 2013 Feb;22(1):1-9. doi: 10.1044/1058-0360(2012/11-0134). Epub 2012 Jul 30.
- Berggren KN, Hung M, Dixon MM, Bounsanga J, Crockett B, Foye MD, Gu Y, Campbell C, Butterfield RJ, Johnson NE. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):413-417. doi: 10.1002/mus.26176.
- Gavazzi F, Adang L, Waldman A, Jan AK, Liu G, Lorch SA, DeMauro SB, Shults J, Pierce SR, Ballance E, Kornafel T, Harrington A, Glanzman AM, Vanderver A. Reliability of the Telemedicine Application of the Gross Motor Function Measure-88 in Patients With Leukodystrophy. Pediatr Neurol. 2021 Dec;125:34-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.09.012. Epub 2021 Sep 24.
- McDonald CM, Marden JR, Shieh PB, Wong BL, Lane H, Zhang A, Nguyen H, Frean M, Trifillis P, Koladicz K, Signorovitch J. Disease progression rates in ambulatory Duchenne muscular dystrophy by steroid type, patient age and functional status. J Comp Eff Res. 2023 Apr;12(4):e220190. doi: 10.57264/cer-2022-0190. Epub 2023 Feb 7.
- Eriksson BM, Ekstrom AB, Peny-Dahlstrand M. Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2020 Jun;62(6):723-728. doi: 10.1111/dmcn.14395. Epub 2019 Nov 8.
- Johnson NE, Ekstrom AB, Campbell C, Hung M, Adams HR, Chen W, Luebbe E, Hilbert J, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2016 Jul;58(7):698-705. doi: 10.1111/dmcn.12948. Epub 2015 Oct 28.
- Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, Hung M, Chen W, DiBella D, Dixon M, Hayes H, Pucillo E, Bounsanga J, Heatwole C, Campbell C. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology. 2016 Jul 12;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845. Epub 2016 Jun 15.
- Timchenko L. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3beta Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2019 Dec 21;21(1):94. doi: 10.3390/ijms21010094.
- Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, Philips AV, Grice EA, Cooper TA. Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):45-53. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00572-5.
- Wagner SD, Struck AJ, Gupta R, Farnsworth DR, Mahady AE, Eichinger K, Thornton CA, Wang ET, Berglund JA. Dose-Dependent Regulation of Alternative Splicing by MBNL Proteins Reveals Biomarkers for Myotonic Dystrophy. PLoS Genet. 2016 Sep 28;12(9):e1006316. doi: 10.1371/journal.pgen.1006316. eCollection 2016 Sep.
- Osborne RJ, Lin X, Welle S, Sobczak K, O'Rourke JR, Swanson MS, Thornton CA. Transcriptional and post-transcriptional impact of toxic RNA in myotonic dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(8):1471-81. doi: 10.1093/hmg/ddp058. Epub 2009 Feb 17.
- Wheeler TM. Myotonic dystrophy: therapeutic strategies for the future. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):592-600. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.001.
- Mankodi A, Teng-Umnuay P, Krym M, Henderson D, Swanson M, Thornton CA. Ribonuclear inclusions in skeletal muscle in myotonic dystrophy types 1 and 2. Ann Neurol. 2003 Dec;54(6):760-8. doi: 10.1002/ana.10763.
- Campbell C, Sherlock R, Jacob P, Blayney M. Congenital myotonic dystrophy: assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics. 2004 Apr;113(4):811-6. doi: 10.1542/peds.113.4.811.
- Johnson NE, Luebbe E, Eastwood E, Chin N, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. The impact of congenital and childhood myotonic dystrophy on quality of life: a qualitative study of associated symptoms. J Child Neurol. 2014 Jul;29(7):983-6. doi: 10.1177/0883073813484804. Epub 2013 Apr 22.
- Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P. Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):120-5.e1-3. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.12.070. Epub 2013 Feb 14.
- Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, Newcomb T, Imburgia C, Dunn D, Duval B, Feldkamp ML, Weiss RB. Population-Based Prevalence of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Genetic Analysis of Statewide Blood Screening Program. Neurology. 2021 Feb 16;96(7):e1045-e1053. doi: 10.1212/WNL.0000000000011425. Epub 2021 Jan 20.
- Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H, Hunter K, Stanton VP, Thirion JP, Hudson T, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell. 1992 Feb 21;68(4):799-808. doi: 10.1016/0092-8674(92)90154-5.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 6. kesäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. kesäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. kesäkuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 13. joulukuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. joulukuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 24. joulukuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 11. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 7. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Myotoniset häiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Myotoninen dystrofia
- Myotonia
Muut tutkimustunnusnumerot
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Aggregoidut ja tunnistamattomat tiedot jaetaan pätevien tutkijoiden kanssa DMCRN-tutkijoiden enemmistön suostumuksella.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .