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Preparazione alla sperimentazione e valutazione degli endpoint nell'estensione della distrofia miotonica pediatrica (TREAT-EXT)

7 agosto 2026 aggiornato da: Virginia Commonwealth University
Questo è uno studio di storia naturale per migliorare i tipi di valutazioni e campioni biologici che verranno utilizzati negli studi clinici sui farmaci sia nella distrofia miotonica congenita che nella distrofia miotonica infantile.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La distrofia miotonica congenita (CDM) è una malattia multisistemica a trasmissione dominante causata da un'espansione della ripetizione trinucleotide (CTGn) nel gene DMPK. I bambini affetti da CDM presentano alla nascita insufficienza respiratoria, piede torto equivaro, difficoltà di alimentazione e ipotonia. Il tasso di mortalità nel primo anno di vita è del 30%. Man mano che i bambini crescono, corrono il rischio di deficit intellettivo, caratteristiche autistiche, sintomi gastrointestinali e ritardo motorio. La Distrofia Miotonica ad esordio infantile (ChDM) è similmente multisistemica ed è classificata come esordio dopo la nascita ma prima dei 10 anni di età. Probabilmente rappresenta una forma meno grave di CDM.

Attualmente è in corso uno studio terapeutico negli adulti affetti da DM1 che utilizza un oligonucleotide antisenso per mirare alla distruzione della ripetizione CTG. La capacità di condurre questo studio sui bambini è direttamente limitata dalla mancanza di dati disponibili riguardanti endpoint clinici e biomarcatori appropriati. Sebbene il meccanismo sottostante sia lo stesso nel DM1 e nel CDM adulto, ci sono sfide specifiche nel trasferire direttamente le misure dei risultati nella popolazione CDM. Innanzitutto, i nostri dati trasversali dimostrano un miglioramento correlato all’età in diverse misure di risultati funzionali, come la camminata di 6 minuti. In secondo luogo, nello studio clinico DM1 sugli adulti, i cambiamenti nello splicing dell’RNA nel muscolo tibiale anteriore rappresentano un endpoint primario perché sono correlati con le misure funzionali. Tuttavia, i nostri dati pilota con i cambiamenti di splicing descritti non sono chiaramente correlati al fenotipo clinico dell'adulto.

Questo studio è progettato per stabilire valutazioni cliniche valide e affidabili per i bambini affetti da distrofia miotonica congenita e infantile e per sviluppare biomarcatori per la condizione.

Questo studio arruolerà fino a 200 bambini con CDM e ChDM nei siti partecipanti. Nessun trattamento verrà somministrato come parte di questo studio. I pazienti riceveranno lo standard di cura stabilito dal medico curante. Le visite di studio si svolgeranno al basale, al mese 12 e al mese 24.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Brasile
    • São Paulo
      • Cerqueira César, São Paulo, Brasile, 05403-010
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
        • Contatto:
          • Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
          • Numero di telefono: 55 11 2661-8833
          • Email: claragc@gmail.com
        • Investigatore principale:
          • Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Non ancora reclutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contatto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Non ancora reclutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contatto:
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà fino a 200 bambini con CDM e ChDM.

Descrizione

Criteri di inclusione (Gruppo Distrofia Miotonica Congenita):

  • Età 5-17 anni, 11 mesi all'iscrizione. Limite di età inferiore non applicabile per i partecipanti che hanno completato il protocollo ASPIRE-DM1. Limite di età superiore non applicabile per i partecipanti che hanno precedentemente partecipato allo studio TREAT-01-001 (TREAT-CDM)
  • Una diagnosi di CDM, definita come: bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica nel periodo neonatale (<30 giorni), come ipotonia, difficoltà di alimentazione o respiratoria, che richiedono il ricovero in un reparto o nell'unità di terapia intensiva neonatale per più di 72 ore ; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG estesa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
  • Prima di condurre qualsiasi procedura relativa allo studio è necessario ottenere il consenso informato scritto e volontario.

Criteri di inclusione (Gruppo Distrofia Miotonica Infantile):

  • Età 3-17 anni, 11 mesi all'iscrizione. Limite di età superiore non applicabile per i partecipanti che hanno precedentemente partecipato allo studio TREAT-01-001 (TREAT-CDM).
  • Una diagnosi di ChDM, definita come: bambini con deficit cognitivi, debolezza muscolare, miotonia che si sono sviluppati dopo l'età di 1 anno e prima dei 10 anni e un test genetico che conferma una ripetizione del trinucleotide espanso (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG estesa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
  • Prima di condurre qualsiasi procedura relativa allo studio è necessario ottenere il consenso informato scritto e volontario.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi altra malattia non DM1 che interferirebbe con la capacità di sottoporsi a test sicuri o influenzerebbe l'interpretazione dei risultati, secondo l'opinione dello sperimentatore del centro
  • Trauma significativo nell'ultimo mese
  • Metallo o dispositivi interni (esclusione per componente DEXA)
  • Uso di anticoagulanti, come warfarin o un anticoagulante orale diretto (ad es. dabigatran) a causa dell'aumento del rischio di sanguinamento con la biopsia
  • Conta piastrinica <50.000
  • Storia di un disturbo emorragico
  • Partecipazione a una sperimentazione clinica che coinvolge un prodotto sperimentale
  • Storia di reazioni avverse alla lidocaina (se si partecipa alla biopsia muscolare)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Distrofia Miotonica Congenita (CDM)
Bambini affetti da Distrofia Miotonica Congenita. Nessun intervento sarà somministrato a nessuno dei due gruppi.
Distrofia miotonica infantile
Bambini affetti da Distrofia Miotonica infantile. Nessun intervento sarà somministrato a nessuno dei due gruppi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della deambulazione nell'arco di 24 mesi misurata dal test di camminata/corsa di 10 metri (10M WRT)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Il partecipante verrà cronometrato camminando o correndo lungo un percorso di 10 metri. Si ottiene registrando il tempo totale impiegato per percorrere 6 metri (m) registrato al centesimo di secondo più vicino. 6 m vengono quindi divisi per il tempo totale (in secondi) impiegato per deambulare e registrato in m/s.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Modifica della mobilità (prova cronometrata di 100 metri)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
La mobilità verrà misurata utilizzando il test cronometrato di 100 metri (100 m) in cui al partecipante viene chiesto di completare 2 giri attorno a 2 coni posti a 25 metri di distanza nel modo più rapido possibile in sicurezza, correndo se possibile. Il tempo totale in secondi viene registrato da quando il partecipante inizia a camminare fino a quando non supera il piano dei 100 metri (ovvero, quando qualsiasi parte del corpo supera il limite dei 100 metri).
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Variazione del tempo per alzarsi in piedi (test SUPINE TO STAND)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Al partecipante verrà cronometrata la transizione dalla posizione supina a quella in piedi. Il partecipante completerà una prova di questo test. Il test misura la capacità del partecipante di alzarsi rapidamente da una posizione supina sul pavimento con le braccia lungo i fianchi, alla postura completamente eretta con le braccia lungo i fianchi. Questa operazione dovrebbe essere eseguita senza il supporto esterno di un'altra persona, di un dispositivo o di mobili. I risultati verranno riportati in pochi secondi.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Cambiamento nella funzione motoria lorda (GMFM-88)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
La misurazione della funzione motoria grossolana (GMFM-88) è uno strumento di valutazione originariamente progettato e valutato per misurare i cambiamenti nella funzione motoria grossolana nel tempo o con l'intervento nei bambini con paralisi cerebrale. Il GMFM valuta le capacità funzionali tra cui; sdraiarsi/rotolarsi, sedersi, gattonare/inginocchiarsi, stare in piedi e camminare/correre/saltare. Per valutare ciascun elemento viene utilizzata una scala di misurazione ordinale a quattro punti; punteggi più alti indicano prestazioni migliori. Un punteggio pari a 4 su un item indica una risposta costantemente normale, un punteggio > 4 indica ipertono persistente e un punteggio < 4 indica vari gradi di ipotono.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Cambiamenti nella dinamometria portatile e nella presa DINAMOMETRIA MANUALE (HHD)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
La forza massima della mano e della presa sarà valutata utilizzando un miometro. Al partecipante verrà chiesto di spremere uno strumento portatile. Quando si esegue un test dinamometrico manuale (HHD), generalmente si desidera un punteggio elevato poiché indica una maggiore forza muscolare nell'area testata; un numero più alto indica una contrazione muscolare più forte.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
TEST PEGBOARD A 9 FORI (9HPT)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Il Nine-Hole Peg Test (9-HPT) è una valutazione quantitativa standardizzata utilizzata per misurare la destrezza delle dita. Il test viene misurato in secondi.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
TEMPO APERTURA LANCETTA VIDEO (vHOT)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
. Il partecipante stringerà la mano per tre secondi, quindi aprirà la mano il più rapidamente possibile. Verrà ottenuta una registrazione video della procedura che mostra l'avambraccio e la mano ma non il viso. Le registrazioni verranno successivamente valutate da un revisore in cieco per determinare il tempo di apertura delle lancette. Il tempo viene registrato in secondi.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
STRUMENTO DI PRESTAZIONE DELL'IOWA (IOPI)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
L'IOPI è costituito da un bulbo di pressione collegato a un manometro. Il bulbo a pressione verrà posizionato sulla lingua del partecipante. Ai partecipanti viene chiesto di spingere il bulbo contro il palato duro sulla cresta alveolare appena dietro gli incisivi centrali superiori per 3-5 secondi. Questo test deve essere ripetuto 3 volte con un intervallo di 30 secondi tra le prove. Viene registrata la pressione massima.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
VALUTAZIONE CLINICA DEI FONDAMENTALI DEL LINGUAGGIO, 5a edizione (CELF-5)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Il punteggio medio è 100, con una deviazione standard di 15, il che significa che i punteggi standard tra 85 e 115 rientrano nell'intervallo normale. È possibile calcolare il livello di gravità delle competenze ritardate in base a quante deviazioni al di sotto della media del punteggio di un cliente sono: Lieve: 70-85, Moderato 55-70, Grave: 55 e inferiore.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
PROVA DI INGHILIMENTO TEMPORIZZATO (TWST)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Ai partecipanti verranno fornite 3 once (90 ml) di acqua da bere da una tazza trasparente. La sicurezza nel completare questo test sarà determinata dal PI del sito con il contributo dei genitori/tutori. Ai partecipanti verrà chiesto di bere l'acqua come farebbero normalmente, senza interruzione. Se si preferisce, è possibile utilizzare delle cannucce. Ai partecipanti verrà chiesto di dire ad alta voce "Ho finito" quando sentono di aver completato l'attività con un segnale scritto fornito come promemoria.26,27 Il test verrà registrato per quantificare successivamente il tempo necessario per il test, il volume ingerito, il volume/deglutizione, il tempo/deglutizione e la capacità di deglutizione (mL/deglutizione).
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
QUESTIONARIO DELTA DEL DOMINIO
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Un "questionario delta del dominio" è un questionario riportato dal paziente utilizzato nella ricerca clinica per valutare quanto un paziente percepisce che il proprio stato di salute è cambiato in domini specifici (come mobilità, salute generale o funzione degli arti superiori) tra due punti nel tempo, essenzialmente chiedere loro se ritengono di essere migliorati, peggiorati o rimasti gli stessi in ciascuna area rispetto a una misurazione di base; è un modo per misurare il cambiamento percepito nella qualità della vita correlata alla salute nel tempo.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
INTELLIGIBILITA' IN SCALA DI CONTESTO (ICS)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
L'ICS è un breve strumento di 7 domande per il caregiver che valuta la relativa intelligibilità di un bambino con una varietà di partner comunicativi familiari e non familiari. Utilizza una scala Likert a 5 punti per valutare il livello approssimativo di intelligibilità. I punteggi ICS indicano il livello di intelligibilità funzionale di un bambino, che va da un punteggio di 1,00 (bassa intelligibilità) a un punteggio di 5,00 (alta intelligibilità). Se un bambino raggiunge un punteggio medio di 3,5, allora potrebbe essere appropriato indicare che il bambino di solito viene capito troppo a volte.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
QUALITÀ DELLA VITA PEDIATRICA (PEDS QL) - SCALE DI BASE GENERICA
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Il PedsQL valuta la qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) di un bambino rispetto al funzionamento sociale, emotivo, fisico e scolastico. Le PedsQL 4.0 Generic Core Scales sono costituite da quattro scale che misurano la HRQoL in quattro ambiti: funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico. I punteggi pari o superiori a 81 sulle scale del dolore PedsQL™ SCD dovrebbero essere considerati un buon funzionamento dell'HRQL. Questi bambini probabilmente hanno avuto meno dolore, ovvero meno grave, rispetto ai bambini con punteggi più bassi e/o stanno gestendo bene i loro sintomi.
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SCALA PEDIATRICA DELLA SONNOLEZZA DIURNA (PDSS)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
La SS è una scala a 8 item che valuta la sonnolenza diurna nei bambini come PRO ed è stata utilizzata negli studi sui disturbi respiratori del sonno e sull'epilessia. Scala Likert a 5 punti (0-4) per 8 domande relative alla sonnolenza. Punteggi più alti sul PDSS erano associati a una riduzione del tempo di sonno totale, a risultati scolastici più scarsi, a uno scarso controllo della rabbia e a malattie frequenti.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
INVENTARIO DELLA VALUTAZIONE DEL COMPORTAMENTO DELLE FUNZIONI ESECUTIVE -2 (BRIEF2)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Il BRIEF2 ti fornisce le informazioni necessarie per aiutare i bambini e gli adolescenti con disfunzioni esecutive. Scava più in profondità rispetto a misure simili e individua esattamente dove e perché i bambini hanno difficoltà, in modo che i terapisti e le scuole possano fornire consigli informati e di grande impatto su interventi e sistemazioni. Per tutte le scale e gli indici clinici BRIEF2, i punteggi T da 60 a 64 sono considerati leggermente elevati e i punteggi T da 65 a 69 sono considerati potenzialmente clinicamente elevati. I punteggi T pari o superiori a 70 sono considerati clinicamente elevati.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
SCALE DI COMPORTAMENTO ADATTIVO VINELAND TERZA EDIZIONE (VINELAND-3)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition è uno strumento leader per la diagnosi delle disabilità intellettive e dello sviluppo, fornendo informazioni preziose per piani educativi e terapeutici. Punteggi più elevati delle scale v di Internalizzazione ed Esternalizzazione indicano un comportamento più problematico. Se si desiderano descrittori qualitativi, i punteggi da 1 a 17 possono essere considerati medi, da 18 a 20 elevati e da 21 a 24 clinicamente significativi.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
SCALA DI INTELLIGENZA WECHSLER PER BAMBINI (WISC-V)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
La Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V) è un test di intelligenza che misura le capacità intellettuali di un bambino e 5 domini cognitivi che influiscono sulle prestazioni. Media bassa: 80-89. Gli studenti che rientrano in questo intervallo potrebbero avere difficoltà a tenere il passo a scuola, ma generalmente non hanno diritto a un'istruzione o assistenza speciale. Media: 90-109. Gli studenti che fanno i test in questo intervallo sono nella media e possono o meno avere difficoltà a tenere il passo a scuola.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
QUESTIONARIO PER LO SCREENING DELLO SPETTRO AUTISTICO (ASSQ)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
I risultati consistono in un punteggio totale compreso tra 0 e 54, dove i punteggi più alti indicano che sono state riportate molte caratteristiche dell’ASD. Un punteggio pari o superiore a 13 indica che l'ASD è probabile, con un tasso di veri positivi del 90% e un tasso di falsi positivi del 22%.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
SCALA DEL COMPORTAMENTO RIPETITIVO - REVISIONATA (RBS-R)
Lasso di tempo: Visite al basale, al mese 12 e al mese 24
L'RBS-R è un questionario che si concentra esclusivamente sugli RRB. Comprende 43 item valutati su una scala Likert a quattro punti: 0=il comportamento non si verifica; 1=si verifica un comportamento ed è un problema lieve; 2=il comportamento si verifica ed è un problema moderato; e 3=si verifica un comportamento che costituisce un problema grave.
Visite al basale, al mese 12 e al mese 24

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Collaboratori

University of California, San Diego
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
University of Glasgow
Roseman University of Health Sciences
SUNY Research Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

24 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TREAT-01-002
  • R01NS104010-07A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati e deidentificati saranno condivisi con ricercatori qualificati previa approvazione della maggioranza dei ricercatori DMCRN.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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