Prontidão do ensaio e avaliação de desfecho na extensão da distrofia miotônica pediátrica (TREAT-EXT)
7 de agosto de 2026 atualizado por: Virginia Commonwealth University
Este é um estudo de história natural para melhorar os tipos de avaliações e amostras biológicas que serão usadas em ensaios clínicos de medicamentos tanto na distrofia miotônica congênita quanto na distrofia miotônica infantil.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
A Distrofia Miotônica Congênita (CDM) é uma doença multissistêmica, de herança dominante, causada por uma expansão de repetição de trinucleotídeos (CTGn) no gene DMPK. Crianças com MDL apresentam ao nascimento insuficiência respiratória, talipes equiovarus, dificuldades alimentares e hipotonia. A taxa de mortalidade é de 30% no primeiro ano de vida. À medida que as crianças crescem, correm o risco de apresentar deficiência intelectual, características autistas, sintomas gastrointestinais e atraso motor. A distrofia miotônica de início na infância (DMCh) é igualmente multissistêmica e é classificada como início após o nascimento, mas antes dos 10 anos de idade. Provavelmente representa uma forma menos grave de MDL.
Atualmente, há um ensaio terapêutico em andamento em adultos com DM1 utilizando um oligonucleotídeo antisense para atingir a destruição da repetição CTG. A capacidade de realizar este ensaio em crianças é diretamente limitada pela falta de dados disponíveis sobre parâmetros clínicos e biomarcadores apropriados. Embora o mecanismo subjacente seja o mesmo no DM1 adulto e no MDL, existem desafios específicos para a transferência direta de medidas de resultados para a população do MDL. Primeiro, nossos dados transversais demonstram melhora relacionada à idade em diversas medidas de resultados funcionais, como a caminhada de 6 minutos. Em segundo lugar, no ensaio clínico de DM1 em adultos, as alterações no splicing de RNA no músculo tibial anterior são um desfecho primário porque se correlacionam com medidas funcionais. No entanto, nossos dados piloto com alterações de splicing descritas não se correlacionam claramente com o fenótipo clínico do adulto.
Este estudo foi projetado para estabelecer avaliações de resultados clínicos válidos e confiáveis para crianças com distrofia miotônica congênita e infantil e para desenvolver biomarcadores para a doença.
Este estudo inscreverá até 200 crianças com CDM e ChDM nos locais participantes. Nenhum tratamento será administrado como parte deste estudo. Os pacientes receberão atendimento padrão conforme determinado pelo médico assistente. As visitas de estudo ocorrerão na linha de base, no mês 12 e no mês 24.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ruby Langeslay, MPH
- Número de telefone: 804-828-6318
- E-mail: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
Locais de estudo
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São Paulo
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Cerqueira César, São Paulo, Brasil, 05403-010
- Ainda não está recrutando
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
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Contato:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- Número de telefone: 55 11 2661-8833
- E-mail: claragc@gmail.com
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Investigador principal:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
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-
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Ainda não está recrutando
- Arkansas Children's Hospital
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Investigador principal:
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
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Contato:
- Steven Giompoletti
- Número de telefone: 501-364-2794
- E-mail: giompolettis@archildrens.org
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Ainda não está recrutando
- University of Kansas Medical Center
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Investigador principal:
- Jeffrey Statland, MD
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Contato:
- Cassidy Nelson
- Número de telefone: 913-588-3653
- E-mail: cnelson15@kumc.edu
-
-
Virginia
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Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Recrutamento
- Virginia Commonwealth University
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Contato:
- Shantel Kyles
- Número de telefone: 804-828-3381
- E-mail: shantel.brown@vcuhealth.org
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Contato:
- Levi Headrick
- E-mail: levi.headrick@vcuhealth.org
-
Investigador principal:
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O estudo inscreverá até 200 crianças com CDM e ChDM.
Descrição
Critérios de inclusão (Grupo Distrofia Miotônica Congênita):
- Idade de 5 a 17 anos, 11 meses na inscrição. Limite inferior de idade não aplicável para participantes que completaram o protocolo ASPIRE-DM1. Limite máximo de idade não aplicável para participantes que participaram anteriormente do estudo TREAT-01-001 (TREAT-CDM)
- Diagnóstico de MDL, definido como: crianças com sintomas de distrofia miotônica no período neonatal (<30 dias), como hipotonia, dificuldade alimentar ou respiratória, necessitando de internação em enfermaria ou unidade de terapia intensiva neonatal por mais de 72 horas ; e um teste genético confirmando uma repetição de trinucleotídeo expandido (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
- O consentimento informado voluntário e por escrito deve ser obtido antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.
Critérios de inclusão (Grupo Distrofia Miotônica Infantil):
- Idade de 3 a 17 anos, 11 meses na inscrição. Limite máximo de idade não aplicável para participantes que participaram anteriormente do estudo TREAT-01-001 (TREAT-CDM).
- Um diagnóstico de DMCh, definido como: crianças com déficits cognitivos, fraqueza muscular, miotonia que se desenvolveu após 1 ano de idade e antes dos 10 anos e um teste genético confirmando uma repetição de trinucleotídeo expandido (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
- O consentimento informado voluntário e por escrito deve ser obtido antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.
Critérios de exclusão:
- Qualquer outra doença não relacionada ao DM1 que possa interferir na capacidade de se submeter a testes seguros ou que possa afetar a interpretação dos resultados, na opinião do investigador do centro
- Trauma significativo no último mês
- Metal interno ou dispositivos (exclusão para componente DEXA)
- Uso de anticoagulantes, como varfarina ou anticoagulante oral direto (por exemplo, dabigatrana) devido ao risco aumentado de sangramento com biópsia
- Contagem de plaquetas <50.000
- História de um distúrbio hemorrágico
- Participação em um ensaio clínico envolvendo um produto experimental
- História de reação adversa à lidocaína (se estiver participando de biópsia muscular)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Distrofia miotônica congênita (CDM)
Crianças com Distrofia Miotônica Congênita.
Nenhuma intervenção será administrada a nenhum dos grupos.
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Distrofia Miotônica Infantil
Crianças com Distrofia Miotônica Infantil.
Nenhuma intervenção será administrada a nenhum dos grupos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na deambulação ao longo de 24 meses, medida pelo teste de caminhada/corrida de 10 metros (10M WRT)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O participante será cronometrado caminhando ou correndo em um percurso de 10 metros.
É pontuado registrando-se o tempo total necessário para deambular 6 metros (m) e registrado com precisão de centésimo de segundo.
6 m são então divididos pelo tempo total (em segundos) necessário para deambular e registrados em m/s.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Mudança na mobilidade (teste cronometrado de 100 metros)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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A mobilidade será medida por meio do Teste Cronometrado de 100 Metros (100m), no qual o participante é solicitado a completar 2 voltas em torno de 2 cones separados por 25 metros o mais rápido possível, correndo se puder.
O tempo total em segundos é registrado desde o momento em que o participante começa a caminhar até ultrapassar o plano da marca dos 100 metros (ou seja, quando qualquer parte do corpo ultrapassa a marca dos 100 metros).
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Mudança no tempo para levantar (teste SUPINE TO STAND)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O participante será cronometrado na transição da posição supina para a posição em pé.
O participante completará uma tentativa deste teste.
O teste mede a capacidade do participante de se levantar rapidamente de uma posição supina no chão com os braços ao lado do corpo, para uma postura ereta completa com os braços ao lado do corpo.
Isto deve ser realizado sem apoio externo de outra pessoa, dispositivo ou mobília.
Os resultados serão relatados em segundos.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Mudança na Função Motora Grossa (GMFM-88)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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A Medida da Função Motora Grossa (GMFM-88) é uma ferramenta de avaliação originalmente projetada e avaliada para medir mudanças na função motora grossa ao longo do tempo ou com intervenção em crianças com paralisia cerebral.
O GMFM avalia habilidades funcionais incluindo; deitar/rolar, sentar, engatinhar/ajoelhar, ficar em pé e caminhar/correr/saltar.
Uma escala de medição ordinal de quatro pontos é usada para avaliar cada item; pontuações mais altas indicam melhor desempenho.
Uma pontuação 4 em um item indica uma resposta consistentemente normal, uma pontuação > 4 indica hipertonia persistente e uma pontuação < 4 indica vários graus de hipotonia.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Mudança na dinamometria portátil e na dinamometria portátil (HHD)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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A força máxima da mão e de preensão será avaliada por meio de um miômetro.
O participante será solicitado a apertar uma ferramenta portátil.
Ao realizar um teste de dinamometria manual (HHD), geralmente você deseja uma pontuação alta, pois indica maior força muscular na área testada; um número mais alto significa uma contração muscular mais forte.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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TESTE DE PEGBOARD DE 9 FUROS (9HPT)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O Nine-Hole Peg Test (9-HPT) é uma avaliação quantitativa padronizada usada para medir a destreza dos dedos.
O teste é medido em segundos.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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HORÁRIO DE ABERTURA DA MÃO DO VÍDEO (vHOT)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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. O participante apertará a mão por três segundos e depois abrirá a mão o mais rápido possível.
Será obtida uma gravação em vídeo do procedimento mostrando o antebraço e a mão, mas não o rosto.
As gravações serão posteriormente avaliadas por um revisor cego para determinar o tempo de abertura da mão.
O tempo é registrado em segundos.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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INSTRUMENTO DE DESEMPENHO DE IOWA (IOPI)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O IOPI consiste em um bulbo de pressão conectado a um manômetro.
O bulbo de pressão será colocado na língua do participante.
Os participantes são solicitados a empurrar o bulbo contra o palato duro na crista alveolar logo atrás dos incisivos centrais superiores por 3-5 segundos.
Este teste deve ser repetido 3 vezes com intervalo de 30 segundos entre as tentativas.
A pressão máxima é registrada.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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AVALIAÇÃO CLÍNICA DE FUNDAMENTOS DA LÍNGUA, 5ª edição (CELF-5)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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A pontuação média é 100, com desvio padrão de 15, o que significa que as pontuações padrão entre 85-115 estão dentro da faixa normal.
Você pode calcular o nível de gravidade das habilidades atrasadas de acordo com quantos desvios abaixo da média a pontuação de um cliente está: Leve: 70-85, Moderado 55-70, Grave: 55 e inferior.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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TESTE DE INGESTÃO DE ÁGUA TEMPORIZADA (TWST)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Os participantes receberão 3 onças (90 mL) de água para beber em um copo transparente.
A segurança da conclusão deste teste será determinada pelo PI do local com a contribuição dos pais/responsáveis.
Os participantes serão solicitados a beber a água normalmente, sem interrupção.
Podem ser usados canudos, se preferir.
Os participantes serão solicitados a dizer em voz alta “Terminei” quando sentirem que completaram a tarefa com uma dica escrita fornecida como lembrete.26,27
Os testes serão registrados para posterior quantificação do tempo necessário para o teste, volume ingerido, volume/deglutição, tempo/deglutição e capacidade de deglutição (mL/deglutição).
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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QUESTIONÁRIO DELTA DE DOMÍNIO
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Um "questionário delta de domínio" é um questionário relatado pelo paciente usado em pesquisas clínicas para avaliar o quanto um paciente percebe que seu estado de saúde mudou em domínios específicos (como mobilidade, saúde geral ou função dos membros superiores) entre dois pontos no tempo, essencialmente perguntar-lhes se sentem que melhoraram, pioraram ou permaneceram iguais em cada área em comparação com uma medição de base; é uma forma de medir a mudança percebida na qualidade de vida relacionada à saúde ao longo do tempo.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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INTELIGIBILIDADE NA ESCALA DE CONTEXTO (ICS)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O ICS é um breve instrumento de procuração do cuidador, com 7 perguntas, que avalia a inteligibilidade relativa de uma criança com uma variedade de parceiros de comunicação familiares e desconhecidos.
Ele usa uma escala Likert de 5 pontos para avaliar o nível aproximado de inteligibilidade.
As pontuações do ICS indicam o nível de inteligibilidade funcional de uma criança, variando de uma pontuação de 1,00 (baixa inteligibilidade) a uma pontuação de 5,00 (alta inteligibilidade).
Se uma criança atinge uma pontuação média de 3,5, então pode ser apropriado indicar que a criança é geralmente compreendida às vezes.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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QUALIDADE DE VIDA PEDIÁTRICA (PEDS QL) - ESCALAS BÁSICAS GENÉRICAS
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O PedsQL avalia a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) de uma criança em relação ao funcionamento social, emocional, físico e escolar.
As escalas básicas genéricas do PedsQL 4.0 consistem em quatro escalas que medem a QVRS em quatro domínios: funcionamento físico, emocional, social e escolar.
Pontuações de 81 ou mais nas escalas de dor PedsQL™ SCD devem ser consideradas um bom funcionamento da QVRS.
Estas crianças provavelmente tiveram menos dor e foram menos intensas do que as crianças com pontuações mais baixas e/ou estão a gerir bem os seus sintomas.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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ESCALA DE SONOLÊNCIA DIURNA PEDIÁTRICA (PDSS)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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SS é uma escala de 8 itens que avalia a sonolência diurna em crianças como um PRO que tem sido usada em estudos de distúrbios respiratórios do sono e epilepsia.
Escala Likert de 5 pontos (0-4) para 8 questões relativas à sonolência.
Pontuações mais altas no PDSS foram associadas à redução do tempo total de sono, pior desempenho escolar, menor controle da raiva e doenças frequentes.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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INVENTÁRIO DE CLASSIFICAÇÃO DE COMPORTAMENTO DA FUNÇÃO EXECUTIVA -2 (BRIEF2)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O BRIEF2 fornece as informações necessárias para ajudar crianças e adolescentes com disfunção executiva.
Ele vai mais fundo do que medidas semelhantes e identifica exatamente onde e por que as crianças têm dificuldades, para que os terapeutas e as escolas possam fazer recomendações de intervenção e acomodação informadas e impactantes.
Para todas as escalas e índices clínicos do BRIEF2, os escores T de 60 a 64 são considerados levemente elevados, e os escores T de 65 a 69 são considerados potencialmente clinicamente elevados.
Pontuações T iguais ou superiores a 70 são consideradas clinicamente elevadas.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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ESCALAS DE COMPORTAMENTO ADAPTATIVO VINELAND TERCEIRA EDIÇÃO (VINELAND-3)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition é um instrumento líder para diagnosticar deficiências intelectuais e de desenvolvimento, fornecendo informações valiosas para planos educacionais e de tratamento.
Pontuações mais altas na escala v de internalização e externalização indicam mais comportamento problemático.
Se forem desejados descritores qualitativos, pontuações de 1 a 17 podem ser consideradas Média, 18 a 20 Elevada e 21 a 24 Clinicamente Significativas.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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ESCALA DE INTELIGÊNCIA WECHSLER PARA CRIANÇAS (WISC-V)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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A Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-V) é um teste de inteligência que mede a capacidade intelectual de uma criança e 5 domínios cognitivos que afetam o desempenho.
Média Baixa: 80-89.
Os alunos que fazem testes nesta faixa podem ter dificuldades para acompanhar os estudos, mas geralmente não são elegíveis para educação ou assistência especial.
Média: 90-109.
Os alunos que testam nesta faixa são medianos e podem ou não ter dificuldade para acompanhar os estudos.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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QUESTIONÁRIO DE TRIAGEM DO ESPECTRO DE AUTISMO (ASSQ)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Os resultados consistem em uma pontuação total entre 0 e 54, onde pontuações mais altas indicam que muitas características do TEA foram relatadas.
Uma pontuação igual ou superior a 13 indica que o TEA é provável, com uma taxa de verdadeiro positivo de 90% e uma taxa de falso positivo de 22%.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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ESCALA DE COMPORTAMENTO REPETITIVO - REVISADA (RBS-R)
Prazo: Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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O RBS-R é um questionário que se concentra exclusivamente em RRBs.
Inclui 43 itens avaliados em uma escala Likert de quatro pontos: 0=o comportamento não ocorre; 1=comportamento ocorre e é um problema leve; 2=o comportamento ocorre e é um problema moderado; e 3=o comportamento ocorre e é um problema grave.
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Visitas de linha de base, mês 12 e mês 24
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnarayan S, Dunne PW, Dubel J, Nasser GA, Ashizawa T, de Jong P, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1256-8. doi: 10.1126/science.1546326.
- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
- Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, Beck CL, Bowers WJ, Moxley RT, Cannon SC, Thornton CA. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):35-44. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00563-4.
- Ehlers S, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord. 1999 Apr;29(2):129-41. doi: 10.1023/a:1023040610384.
- Huckabee ML, McIntosh T, Fuller L, Curry M, Thomas P, Walshe M, McCague E, Battel I, Nogueira D, Frank U, van den Engel-Hoek L, Sella-Weiss O. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. Int J Lang Commun Disord. 2018 Jan;53(1):144-156. doi: 10.1111/1460-6984.12332. Epub 2017 Jul 5.
- Porter K, Smart S, Hennessey N, Cocks N. Chewing skills in two and three year old children: Gender and age comparisons on an adapted version of the test of mastication and swallowing (TOMASS-C). Int J Speech Lang Pathol. 2024 Feb;26(1):38-44. doi: 10.1080/17549507.2022.2152867. Epub 2022 Dec 13.
- Frank U, van den Engel-Hoek L, Nogueira D, Schindler A, Adams S, Curry M, Huckabee ML. International standardisation of the test of masticating and swallowing solids in children. J Oral Rehabil. 2019 Feb;46(2):161-169. doi: 10.1111/joor.12728. Epub 2018 Oct 27.
- Patel R, Connaghan K, Franco D, Edsall E, Forgit D, Olsen L, Ramage L, Tyler E, Russell S. "The caterpillar": a novel reading passage for assessment of motor speech disorders. Am J Speech Lang Pathol. 2013 Feb;22(1):1-9. doi: 10.1044/1058-0360(2012/11-0134). Epub 2012 Jul 30.
- Berggren KN, Hung M, Dixon MM, Bounsanga J, Crockett B, Foye MD, Gu Y, Campbell C, Butterfield RJ, Johnson NE. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):413-417. doi: 10.1002/mus.26176.
- Gavazzi F, Adang L, Waldman A, Jan AK, Liu G, Lorch SA, DeMauro SB, Shults J, Pierce SR, Ballance E, Kornafel T, Harrington A, Glanzman AM, Vanderver A. Reliability of the Telemedicine Application of the Gross Motor Function Measure-88 in Patients With Leukodystrophy. Pediatr Neurol. 2021 Dec;125:34-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.09.012. Epub 2021 Sep 24.
- McDonald CM, Marden JR, Shieh PB, Wong BL, Lane H, Zhang A, Nguyen H, Frean M, Trifillis P, Koladicz K, Signorovitch J. Disease progression rates in ambulatory Duchenne muscular dystrophy by steroid type, patient age and functional status. J Comp Eff Res. 2023 Apr;12(4):e220190. doi: 10.57264/cer-2022-0190. Epub 2023 Feb 7.
- Eriksson BM, Ekstrom AB, Peny-Dahlstrand M. Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2020 Jun;62(6):723-728. doi: 10.1111/dmcn.14395. Epub 2019 Nov 8.
- Johnson NE, Ekstrom AB, Campbell C, Hung M, Adams HR, Chen W, Luebbe E, Hilbert J, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2016 Jul;58(7):698-705. doi: 10.1111/dmcn.12948. Epub 2015 Oct 28.
- Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, Hung M, Chen W, DiBella D, Dixon M, Hayes H, Pucillo E, Bounsanga J, Heatwole C, Campbell C. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology. 2016 Jul 12;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845. Epub 2016 Jun 15.
- Timchenko L. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3beta Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2019 Dec 21;21(1):94. doi: 10.3390/ijms21010094.
- Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, Philips AV, Grice EA, Cooper TA. Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):45-53. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00572-5.
- Wagner SD, Struck AJ, Gupta R, Farnsworth DR, Mahady AE, Eichinger K, Thornton CA, Wang ET, Berglund JA. Dose-Dependent Regulation of Alternative Splicing by MBNL Proteins Reveals Biomarkers for Myotonic Dystrophy. PLoS Genet. 2016 Sep 28;12(9):e1006316. doi: 10.1371/journal.pgen.1006316. eCollection 2016 Sep.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de junho de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de dezembro de 2024
Primeira postagem (Real)
24 de dezembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Manifestações Neuromusculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distúrbios Miotônicos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Distrofia miotônica
- Miotonia
Outros números de identificação do estudo
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Os dados agregados e desidentificados serão compartilhados com investigadores qualificados mediante aprovação majoritária dos investigadores do DMCRN.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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