소아 근긴장성 이영양증 확장에 대한 시험 준비 및 종점 평가 (TREAT-EXT)
2026년 8월 7일 업데이트: Virginia Commonwealth University
이것은 선천성 근긴장 이영양증과 소아 근긴장 이영양증 모두에 대한 임상 약물 시험에 사용될 평가 유형과 생물학적 샘플을 개선하기 위한 자연사 연구입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
선천성 근긴장성 이영양증(CDM)은 DMPK 유전자의 삼중뉴클레오티드 반복 확장(CTGn)으로 인해 발생하는 다기관성 우성 유전 질환입니다. CDM이 있는 어린이는 출생 시 호흡 부전, 탈리페스 퀴오바루스, 수유 장애 및 저긴장증을 앓고 있습니다. 생후 첫해 사망률은 30%이다. 어린이는 성장함에 따라 지적 장애, 자폐증, 위장 증상 및 운동 지연의 위험이 있습니다. 소아 발병 근긴장성 이영양증(ChDM)은 유사하게 다기관으로 출생 후 10세 이전에 발병하는 것으로 분류됩니다. 이는 덜 심각한 형태의 CDM을 나타낼 가능성이 높습니다.
현재 CTG 반복 파괴를 표적으로 삼는 안티센스 올리고뉴클레오티드를 사용하여 DM1 성인을 대상으로 치료 실험이 진행 중입니다. 적절한 임상 종료점 및 바이오마커에 관한 이용 가능한 데이터가 부족하기 때문에 어린이를 대상으로 이 시험을 수행하는 능력은 직접적으로 제한됩니다. 기본 메커니즘은 성인 DM1과 CDM에서 동일하지만 결과 측정을 CDM 집단에 직접 전달하는 데는 특정한 과제가 있습니다. 첫째, 우리의 단면 데이터는 6분 걷기와 같은 여러 기능적 결과 측정에서 연령 관련 개선을 보여줍니다. 둘째, 성인 DM1 임상 시험에서 전경골근의 RNA 스플라이싱 변화는 기능적 측정과 상관관계가 있기 때문에 일차 평가변수입니다. 그러나 기술된 스플라이싱 변화에 대한 우리의 파일럿 데이터는 성인의 임상 표현형과 명확하게 상관관계가 없습니다.
이 연구는 선천성 및 소아기 근긴장성 이영양증이 있는 어린이에 대한 타당하고 신뢰할 수 있는 임상 결과 평가를 확립하고 해당 상태에 대한 바이오마커를 개발하기 위해 고안되었습니다.
이 연구에서는 참여 현장에 CDM 및 ChDM이 있는 최대 200명의 어린이를 등록할 것입니다. 본 연구의 일부로 어떠한 치료도 실시되지 않습니다. 환자는 담당 의사가 결정한 표준 치료를 받게 됩니다. 연구 방문은 기준선, 12개월 및 24개월에 이루어집니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ruby Langeslay, MPH
- 전화번호: 804-828-6318
- 이메일: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
연구 장소
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
- 아직 모집하지 않음
- Arkansas Children's Hospital
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수석 연구원:
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
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연락하다:
- Steven Giompoletti
- 전화번호: 501-364-2794
- 이메일: giompolettis@archildrens.org
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Kansas
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Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- 아직 모집하지 않음
- University of Kansas Medical Center
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수석 연구원:
- Jeffrey Statland, MD
-
연락하다:
- Cassidy Nelson
- 전화번호: 913-588-3653
- 이메일: cnelson15@kumc.edu
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Virginia
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Richmond, Virginia, 미국, 23298
- 모병
- Virginia Commonwealth University
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연락하다:
- Shantel Kyles
- 전화번호: 804-828-3381
- 이메일: shantel.brown@vcuhealth.org
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연락하다:
- Levi Headrick
- 이메일: levi.headrick@vcuhealth.org
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수석 연구원:
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
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-
São Paulo
-
Cerqueira César, São Paulo, 브라질, 05403-010
- 아직 모집하지 않음
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
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연락하다:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- 전화번호: 55 11 2661-8833
- 이메일: claragc@gmail.com
-
수석 연구원:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구에서는 CDM 및 ChDM을 앓고 있는 어린이를 최대 200명까지 등록할 예정입니다.
설명
포함 기준(선천성 근긴장성 이영양증 그룹):
- 5~17세, 등록 시 11개월. ASPIRE-DM1 프로토콜을 완료한 참가자에게는 낮은 연령 제한이 적용되지 않습니다. 이전에 TREAT-01-001(TREAT-CDM) 연구에 참여한 참가자에게는 상한 연령 제한이 적용되지 않습니다.
- CDM 진단: 신생아기(30일 미만)에 저긴장증, 수유 장애 또는 호흡 곤란 등 근긴장성 이영양증 증상이 있고, 병동이나 신생아 중환자실에 72시간 이상 입원해야 하는 소아로 정의됩니다. ; 그리고 아이나 엄마의 DMPK 유전자에 있는 확장된 삼중뉴클레오티드(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사. 아동의 확장된 CTG 반복 크기는 200개 반복 또는 E1-E4 분류(E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)보다 큰 것으로 간주됩니다.
- 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면, 자발적 사전 동의를 얻어야 합니다.
포함 기준(어린 시절 근긴장성 이영양증 그룹):
- 3~17세, 등록 시 11개월. 이전에 TREAT-01-001(TREAT-CDM) 연구에 참여한 참가자에게는 상한 연령 제한이 적용되지 않습니다.
- 인지 장애, 근육 약화, 1세 이후 및 10세 이전에 발생한 근긴장증이 있는 어린이로 정의되는 ChDM 진단 및 어린이 또는 어머니의 DMPK 유전자에서 확장된 삼중핵산염(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사. 아동의 확장된 CTG 반복 크기는 200개 반복 또는 E1-E4 분류(E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)보다 큰 것으로 간주됩니다.
- 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면, 자발적 사전 동의를 얻어야 합니다.
제외 기준:
- 현장 조사관의 의견으로 안전한 검사를 받는 데 방해가 되거나 결과 해석에 영향을 미칠 수 있는 기타 비DM1 질병
- 지난 한 달 동안의 심각한 트라우마
- 내부 금속 또는 장치(DEXA 부품 제외)
- 생검 시 출혈 위험 증가로 인해 와파린과 같은 항응고제 또는 직접적인 경구용 항응고제(예: 다비가트란) 사용
- 혈소판 수 <50,000
- 출혈 장애의 병력
- 임상시험용 제품과 관련된 임상시험 참여
- 리도카인에 대한 부작용 병력(근육 생검에 참여하는 경우)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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선천성 근긴장성 이영양증(CDM)
선천성 근긴장성 이영양증을 앓고 있는 어린이.
어느 그룹에도 개입이 실시되지 않습니다.
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아동기 근긴장성 이영양증
소아 근긴장성 이영양증을 앓고 있는 어린이.
어느 그룹에도 개입이 실시되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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10미터 걷기/달리기 테스트(10M WRT)로 측정한 24개월 동안의 보행 변화
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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참가자는 10m 코스를 따라 걷거나 달리는 시간을 정하게 됩니다.
6미터(m)를 걷는 데 걸린 총 시간을 100분의 1초 단위로 기록하여 채점합니다.
그런 다음 6m를 보행에 걸린 총 시간(초)으로 나누고 m/s로 기록합니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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기동성 변화(100m 시간 제한 테스트)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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이동성은 100m 시간 제한 테스트(100m)를 사용하여 측정됩니다. 이 테스트에서는 참가자가 가능하다면 최대한 빨리 안전하게 달리면서 25m 떨어져 있는 2개의 원뿔 주위를 2바퀴 돌아야 합니다.
참가자가 걷기 시작할 때부터 100미터 표시의 평면을 깰 때까지(즉, 신체의 일부가 100미터 표시를 통과할 때까지) 총 시간(초)이 기록됩니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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서 있는 시간의 변화(SUPINE TO STAND 테스트)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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참가자는 누운 자세에서 서 있는 자세로 전환하는 시간을 정하게 됩니다.
참가자는 이 테스트의 한 번의 시험을 완료합니다.
이 테스트는 참가자가 양 옆에 팔을 두고 바닥에 누운 자세에서 양 옆에 팔을 얹은 완전히 직립 자세로 빠르게 일어날 수 있는 능력을 측정합니다.
이는 다른 사람, 장치 또는 가구의 외부 지원 없이 수행되어야 합니다.
결과는 몇 초 안에 보고됩니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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총 운동 기능의 변화(GMFM-88)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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총 운동 기능 측정(GMFM-88)은 원래 뇌성 마비 아동의 개입을 통해 또는 시간 경과에 따른 총 운동 기능의 변화를 측정하기 위해 설계되고 평가된 평가 도구입니다.
GMFM은 다음을 포함한 기능적 능력을 평가합니다. 누워있기/구르기, 앉기, 기어다니기/무릎꿇기, 서기, 걷기/달리기/점프하기.
각 항목을 평가하기 위해 4점 순서형 측정 척도가 사용되며, 점수가 높을수록 성과가 우수함을 나타냅니다.
항목의 점수 4점은 일관되게 정상적인 반응을 나타내고, 4점 초과는 지속적인 고긴장을 나타내고, 4점 미만은 다양한 정도의 저긴장을 나타냅니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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휴대용 동력계 및 그립의 변화 휴대용 동력계(HHD)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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최대 손과 그립 강도는 근계를 사용하여 평가됩니다.
참가자는 휴대용 도구를 쥐라는 요청을 받게 됩니다.
HHD(휴대용 동력계) 테스트를 수행할 때 일반적으로 높은 점수를 원합니다. 이는 테스트한 부위의 근력이 더 강하다는 것을 의미하기 때문입니다. 숫자가 높을수록 근육 수축이 더 강하다는 것을 의미합니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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9홀 페그보드 테스트(9HPT)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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9-HPT(9-Hole Peg Test)는 손가락의 민첩성을 측정하는 데 사용되는 표준화된 정량적 평가입니다.
테스트는 초 단위로 측정됩니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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비디오 핸드 오픈 시간(vHOT)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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. 참가자는 3초 동안 손을 쥐고 가능한 한 빨리 손을 펼칩니다.
팔뚝과 손은 보여주지만 얼굴은 보여주지 않는 시술 과정의 비디오 녹화물이 확보될 것입니다.
나중에 맹인 검토자가 녹음 내용을 평가하여 손을 여는 시간을 결정합니다.
시간은 초 단위로 기록됩니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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아이오와 퍼포먼스 악기(IOPI)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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IOPI는 압력계에 부착된 압력 전구로 구성됩니다.
압력 전구는 참가자의 혀에 배치됩니다.
참가자는 위쪽 중앙 앞니 바로 뒤에 있는 치조 능선의 경구개에 대해 전구를 3-5초 동안 밀어야 합니다.
이 테스트는 30초 간격으로 3회 반복해야 합니다.
최대 압력이 기록됩니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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언어 기초의 임상 평가, 5판(CELF-5)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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평균 점수는 100이고 표준편차는 15입니다. 이는 85~115점 사이의 표준 점수가 정상 범위 내에 있음을 의미합니다.
고객의 점수 평균보다 얼마나 많은 편차가 있는지에 따라 지연된 기술의 심각도 수준을 계산할 수 있습니다. 약함: 70-85, 보통 55-70, 심각함: 55 이하.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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시간 제한 물 삼키기 테스트(TWST)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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참가자에게는 투명한 컵에 마실 수 있는 물 3온스(90mL)가 제공됩니다.
이 테스트 완료의 안전성은 부모/보호자의 의견을 바탕으로 현장 PI에 의해 결정됩니다.
참가자들은 방해받지 않고 평소처럼 물을 마셔야 합니다.
원하는 경우 빨대를 사용할 수도 있습니다.
참가자는 알림으로 제공되는 서면 신호를 통해 작업을 완료했다고 느낄 때 "완료했습니다"라고 큰 소리로 말하도록 요청받습니다.26,27
나중에 테스트에 필요한 시간, 섭취량, 용량/삼키기, 시간/삼키기 및 삼키는 용량(mL/삼키기)을 정량화하기 위해 테스트를 기록합니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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도메인 델타 질문지
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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"영역 델타 설문지"는 본질적으로 두 시점 사이에 특정 영역(예: 이동성, 전반적인 건강 또는 상지 기능)에 걸쳐 자신의 건강 상태가 얼마나 변했는지 평가하기 위해 임상 연구에 사용되는 환자 보고 설문지입니다. 기준 측정값과 비교하여 각 영역에서 상태가 좋아졌는지, 나빠졌는지, 동일하게 유지되었는지 물어봅니다. 이는 시간이 지남에 따라 건강과 관련된 삶의 질에 대한 인지된 변화를 측정하는 방법입니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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컨텍스트 규모의 지능성(ICS)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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ICS는 친숙하고 익숙하지 않은 다양한 의사소통 파트너와 함께 아동의 상대적 이해도를 평가하는 간략한 7개 질문으로 구성된 보호자 대리 도구입니다.
대략적인 명료도 수준을 평가하기 위해 5점 Likert 척도를 사용합니다.
ICS 점수는 1.00점(낮은 명료도)부터 5.00점(높은 명료도)까지 어린이의 기능적 명료도 수준을 나타냅니다.
아동의 평균 점수가 3.5라면, 아동이 일반적으로 때때로 이해를 받는다는 것을 나타내는 것이 적절할 수 있습니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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소아 삶의 질(PEDS QL) - 일반 핵심 척도
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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PedsQL은 사회적, 정서적, 신체적, 학교 기능과 관련하여 아동의 건강 관련 삶의 질(HRQoL)을 평가합니다.
PedsQL 4.0 일반 핵심 척도는 신체적, 정서적, 사회적, 학교 기능의 네 가지 영역에서 HRQoL을 측정하는 네 가지 척도로 구성됩니다.
PedsQL™ SCD 통증 척도에서 81점 이상은 HRQL 기능이 양호한 것으로 간주됩니다.
이 어린이들은 점수가 낮은 어린이보다 통증이 덜 심하고 증상을 잘 관리하고 있을 가능성이 높습니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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소아 주간 졸음 척도(PDSS)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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SS는 수면 장애 호흡 및 간질 연구에 사용된 PRO로서 어린이의 주간 졸음을 평가하는 8개 항목 척도입니다.
졸음에 관한 8개 질문에 대한 5점 리커트 척도(0-4).
PDSS 점수가 높을수록 총 수면 시간 감소, 학업 성취도 저하, 분노 조절 저하, 질병 잦은 것과 관련이 있었습니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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집행 기능의 행동 평가 목록 -2(BRIEF2)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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BRIEF2는 실행 기능 장애가 있는 어린이와 청소년을 돕는 데 필요한 정보를 제공합니다.
비슷한 조치보다 더 깊이 파고들어 아이들이 어려움을 겪는 곳과 이유를 정확히 찾아내므로 치료사와 학교는 정보에 입각하고 영향력 있는 개입 및 조정 권장 사항을 제시할 수 있습니다.
모든 BRIEF2 임상 척도 및 지수의 경우, 60~64의 T 점수는 약간 상승한 것으로 간주되며, 65~69의 T 점수는 잠재적으로 임상적으로 상승한 것으로 간주됩니다.
70점 이상의 T 점수는 임상적으로 상승된 것으로 간주됩니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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VINELAND 적응형 행동 척도 제3판(VINELAND-3)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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Vineland 적응 행동 척도 3판은 지적 장애와 발달 장애를 진단하는 선도적인 도구로, 교육 및 치료 계획에 귀중한 정보를 제공합니다.
내부화 및 외부화 v-scale 점수가 높을수록 문제 행동이 더 많다는 것을 나타냅니다.
정성적 설명이 필요한 경우 1~17점은 평균, 18~20점은 높음, 21~24점은 임상적으로 유의미한 것으로 간주될 수 있습니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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어린이를 위한 웩슬러 지능 척도(WISC-V)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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WISC-V(Wechsler Intelligence Scale for Children)는 어린이의 지적 능력과 성과에 영향을 미치는 5가지 인지 영역을 측정하는 지능 테스트입니다.
낮은 평균: 80-89.
이 범위에 속하는 학생은 학교 생활을 따라가는 데 어려움을 겪을 수 있지만 일반적으로 특수 교육이나 지원을 받을 자격이 없습니다.
평균: 90-109.
이 범위의 시험을 치르는 학생은 평균 수준이며 학교 생활을 따라가는 데 어려움을 겪을 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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자폐 스펙트럼 검사 설문지(ASSQ)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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결과는 0에서 54 사이의 총점으로 구성되며, 점수가 높을수록 ASD의 많은 특징이 보고되었음을 나타냅니다.
점수가 13점 이상이면 ASD가 가능성이 있음을 나타내며 진양성률은 90%, 위양성률은 22%입니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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반복 행동 척도 - 개정판(RBS-R)
기간: 기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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RBS-R은 RRB에만 초점을 맞춘 설문지입니다.
여기에는 4점 Likert 척도로 평가된 43개 항목이 포함됩니다. 0=행동이 발생하지 않습니다. 1=행동이 발생하고 가벼운 문제임; 2=행동이 발생하며 중간 정도의 문제임; 3=행동이 발생하고 심각한 문제입니다.
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기준선, 12개월차 및 24개월차 방문
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 6월 6일
기본 완료 (추정된)
2030년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 12월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 12월 20일
처음 게시됨 (실제)
2024년 12월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 7일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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