Připravenost na zkoušku a hodnocení koncových bodů u rozšíření dětské myotonické dystrofie (TREAT-EXT)
7. srpna 2026 aktualizováno: Virginia Commonwealth University
Toto je přírodovědná studie, která má zlepšit typy hodnocení a biologických vzorků, které budou použity v klinických studiích léků jak u vrozené myotonické dystrofie, tak u dětské myotonické dystrofie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Kongenitální myotonická dystrofie (CDM) je multisystémová, dominantně dědičná porucha způsobená expanzí trinukleotidové repetice (CTGn) v genu DMPK. Děti s CDM mají při narození respirační insuficienci, talipes equiovarus, potíže s krmením a hypotonii. V prvním roce života je úmrtnost 30 %. Jak děti rostou, jsou ohroženy mentálním postižením, autistickými rysy, gastrointestinálními příznaky a motorickým zpožděním. Myotonická dystrofie s nástupem v dětství (ChDM) je podobně multisystémová a je klasifikována jako nástup po narození, ale před 10. rokem věku. Pravděpodobně představuje méně závažnou formu CDM.
V současné době probíhá terapeutická studie u dospělých s DM1 s použitím antisense oligonukleotidu k cílení destrukce CTG repetice. Schopnost provádět tuto studii u dětí je přímo omezena nedostatkem dostupných údajů týkajících se vhodných klinických koncových bodů a biomarkerů. Ačkoli základní mechanismus je stejný u dospělých s DM1 a CDM, existují specifické problémy s přímým přenosem výsledných hodnot do populace CDM. Za prvé, naše průřezová data demonstrují zlepšení související s věkem v několika ukazatelích funkčních výsledků, jako je 6minutová chůze. Za druhé, v klinické studii s DM1 u dospělých jsou změny sestřihu RNA ve svalu tibialis anterior primárním koncovým bodem, protože korelují s funkčními měřítky. Naše pilotní data s popsanými sestřihovými změnami však jasně nekorelují s klinickým fenotypem dospělých.
Tato studie je navržena tak, aby stanovila validní a spolehlivá hodnocení klinických výsledků u dětí s vrozenou a dětskou myotonickou dystrofií a vyvinula biomarkery pro tento stav.
Do této studie bude zařazeno až 200 dětí s CDM a ChDM na zúčastněných místech. V rámci této studie nebude podávána žádná léčba. Pacientům bude poskytnuta standardní péče, kterou určí jejich ošetřující lékař. Studijní návštěvy se budou konat ve výchozím stavu, 12. měsíci a 24. měsíci.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ruby Langeslay, MPH
- Telefonní číslo: 804-828-6318
- E-mail: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
Studijní místa
-
-
São Paulo
-
Cerqueira César, São Paulo, Brazílie, 05403-010
- Zatím nenabíráme
- Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
-
Kontakt:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
- Telefonní číslo: 55 11 2661-8833
- E-mail: claragc@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
- Zatím nenabíráme
- Arkansas Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
-
Kontakt:
- Steven Giompoletti
- Telefonní číslo: 501-364-2794
- E-mail: giompolettis@archildrens.org
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
- Zatím nenabíráme
- University of Kansas Medical Center
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jeffrey Statland, MD
-
Kontakt:
- Cassidy Nelson
- Telefonní číslo: 913-588-3653
- E-mail: cnelson15@kumc.edu
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Spojené státy, 23298
- Nábor
- Virginia Commonwealth University
-
Kontakt:
- Shantel Kyles
- Telefonní číslo: 804-828-3381
- E-mail: shantel.brown@vcuhealth.org
-
Kontakt:
- Levi Headrick
- E-mail: levi.headrick@vcuhealth.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie bude zapsáno až 200 dětí s CDM a ChDM.
Popis
Kritéria pro zařazení (skupina vrozené myotonické dystrofie):
- Věk 5-17 let, 11 měsíců při zápisu. Dolní věková hranice neplatí pro účastníky, kteří dokončili protokol ASPIRE-DM1. Horní věková hranice se nevztahuje na účastníky, kteří se dříve účastnili studie TREAT-01-001 (TREAT-CDM)
- Diagnóza CDM, definovaná jako: děti s příznaky myotonické dystrofie v novorozeneckém období (<30 dnů), jako je hypotonie, krmení nebo dýchací potíže, vyžadující hospitalizaci na oddělení nebo na jednotce intenzivní péče pro novorozence po dobu delší než 72 hodin ; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
- Před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií je nutné získat písemný, dobrovolný informovaný souhlas.
Kritéria pro zařazení (skupina dětské myotonické dystrofie):
- Věk 3-17 let, 11 měsíců při zápisu. Horní věková hranice se nevztahuje na účastníky, kteří se dříve účastnili studie TREAT-01-001 (TREAT-CDM).
- Diagnóza ChDM, definovaná jako: děti s kognitivními deficity, svalovou slabostí, myotonií, která se vyvinula po 1. a před 10. rokem věku, a genetický test potvrzující rozšířenou trinukleotidovou (CTG) repetici v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
- Před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií je nutné získat písemný, dobrovolný informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Jakékoli jiné onemocnění, které není DM1 a které by narušovalo schopnost podstoupit bezpečné testování nebo by ovlivnilo interpretaci výsledků, podle názoru výzkumníka místa
- Významné trauma za poslední měsíc
- Vnitřní kov nebo zařízení (výjimka pro součást DEXA)
- Užívání antikoagulancií, jako je warfarin nebo přímé perorální antikoagulancium (např. dabigatran) kvůli zvýšenému riziku krvácení při biopsii
- Počet krevních destiček <50 000
- Poruchy krvácení v anamnéze
- Účast na klinickém hodnocení zahrnujícího hodnocený produkt
- Nežádoucí reakce na lidokain v anamnéze (pokud se účastníte svalové biopsie)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Vrozená myotonická dystrofie (CDM)
Děti s vrozenou myotonickou dystrofií.
Ani jedné skupině nebude poskytnuta žádná intervence.
|
|
Dětská myotonická dystrofie
Děti s dětskou myotonickou dystrofií.
Ani jedné skupině nebude poskytnuta žádná intervence.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna v chůzi za 24 měsíců měřená testem chůze/běh na 10 metrů (10M WRT)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Účastníkovi bude měřena chůze nebo běh po 10metrové trati.
Boduje se záznamem celkového času potřebného k chůzi 6 metrů (m) a zaznamenává se s přesností na setinu sekundy.
6 m je pak vyděleno celkovým časem (v sekundách) zabraným do chůze a zaznamenáno v m/s.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
Změna mobility (100metrový měřený test)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Pohyblivost bude měřena pomocí 100metrového měřeného testu (100 m), ve kterém je účastník požádán, aby dokončil 2 kola kolem 2 kuželů umístěných 25 metrů od sebe tak rychle, jak je to možné bezpečně, a pokud je to možné, běžel.
Celkový čas v sekundách se zaznamenává od okamžiku, kdy účastník začne chodit, až do doby, kdy prolomí rovinu 100 metrové značky (tj. když kterákoli část těla překročí 100 metrovou značku).
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
Změna času vstát (test SUPINE TO STAND)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Účastníkovi bude načasován přechod z polohy vleže na zádech do stoje.
Účastník absolvuje jednu zkoušku tohoto testu.
Test měří schopnost účastníka rychle se zvednout z polohy vleže na podlaze s pažemi po stranách do úplného vzpřímeného držení těla s rukama po stranách.
To by mělo být provedeno bez vnější podpory jiné osoby, zařízení nebo nábytku.
Výsledky budou hlášeny během několika sekund.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
Změna funkce hrubého motoru (GMFM-88)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Měření funkce hrubé motoriky (GMFM-88) je hodnotící nástroj původně navržený a hodnocený k měření změn hrubé motorické funkce v průběhu času nebo s intervencí u dětí s dětskou mozkovou obrnou.
GMFM hodnotí funkční schopnosti včetně; ležení/kutálení se, sezení, plazení/klečení, stání a chůze/běh/skákání.
K hodnocení každé položky se používá čtyřbodová ordinální škála měření, vyšší skóre značí lepší výkon.
Skóre 4 na položce znamená trvale normální odpověď, skóre > 4 znamená přetrvávající hypertonus a skóre < 4 znamená různé stupně hypotonu.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
Změna ruční dynamometrie a rukojeti RUČNÍ DYNAMOMETRIE (HHD)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Maximální síla ruky a úchopu bude hodnocena pomocí myometru.
Účastník bude požádán, aby stiskl ruční nástroj.
Při provádění testu ruční dynamometrie (HHD) obecně chcete vysoké skóre, protože ukazuje na větší svalovou sílu v testované oblasti; vyšší číslo znamená silnější svalovou kontrakci.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
9-DÍROVÝ TEST PEGBOARDU (9HPT)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Test s devíti jamkami (9-HPT) je standardizované kvantitativní hodnocení používané k měření obratnosti prstů.
Test se měří v sekundách.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
DOBA OTEVŘENÍ VIDEA (vHOT)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
. Účastník stiskne ruku na tři sekundy a poté ruku co nejrychleji otevře.
Bude pořízen videozáznam postupu zobrazující předloktí a ruku, ale nikoli obličej.
Nahrávky později posoudí zaslepený recenzent, aby určil čas otevření ruky.
Čas se zaznamenává v sekundách.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
VÝKONNOSTNÍ NÁSTROJ IOWA (IOPI)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
IOPI se skládá z tlakové baňky připojené k manometru.
Tlaková žárovka bude umístěna na jazyk účastníka.
Účastníci jsou požádáni, aby zatlačili bulbus proti tvrdému patru na alveolárním výběžku těsně za horními centrálními řezáky po dobu 3-5 sekund.
Tento test by měl být opakován 3x s 30sekundovým intervalem mezi testy.
Zaznamená se maximální tlak.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
KLINICKÉ HODNOCENÍ JAZYKOVÝCH ZÁKLADŮ, 5. vydání (CELF-5)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Průměrné skóre je 100 se standardní odchylkou 15, což znamená, že standardní skóre mezi 85-115 je v normálním rozmezí.
Úroveň závažnosti opožděných dovedností můžete vypočítat podle toho, kolik odchylek pod průměrným skóre klienta je: Mírné: 70-85, Střední 55-70, Vážné: 55 a nižší.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
ČASOVANÝ TEST POLYKÁNÍ VODY (TWST)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Účastníci dostanou 3 unce (90 ml) vody k pití z čirého šálku.
Bezpečnost absolvování tohoto testu určí PI místa na základě informací od rodičů/pečovatelů.
Účastníci budou požádáni, aby pili vodu jako obvykle, bez přerušení.
Pokud je to preferováno, lze použít brčka.
Účastníci budou požádáni, aby řekli nahlas „Hotovo“, když budou mít pocit, že dokončili úkol s písemnou narážkou poskytnutou jako připomínku.26,27
Testování bude zaznamenáno pro pozdější kvantifikaci času potřebného pro test, požitého objemu, objemu/polknutí, času/polknutí a kapacity polykání (ml/polknutí).
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
DOTAZNÍK DELTA DOMÉNY
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
"Dotazník delta domény" je dotazník hlášený pacientem používaný v klinickém výzkumu k posouzení toho, jak moc pacient vnímá, že se jeho zdravotní stav změnil ve specifických oblastech (jako je mobilita, celkové zdraví nebo funkce horních končetin) mezi dvěma časovými body, v podstatě ptát se jich, zda mají pocit, že se zlepšili, zhoršili nebo zůstali v každé oblasti stejné ve srovnání se základním měřením; je to způsob, jak měřit vnímanou změnu kvality života související se zdravím v průběhu času.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
INTELIGILITA V KONTEXTOVÉM MĚŘÍTKU (ICS)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
ICS je stručný, 7-otázkový, proxy nástroj pro pečovatele, který hodnotí relativní srozumitelnost dítěte s řadou známých i neznámých komunikačních partnerů.
K hodnocení přibližné úrovně srozumitelnosti používá 5bodovou Likertovu škálu.
Skóre ICS označují úroveň funkční srozumitelnosti dítěte v rozmezí od skóre 1,00 (nízká srozumitelnost) do skóre 5,00 (vysoká srozumitelnost).
Pokud dítě dosáhne průměrného skóre 3,5, pak může být vhodné uvést, že dítěti je obvykle až někdy rozumět.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
PEDIATRICKÁ KVALITA ŽIVOTA (PEDS QL) – VŠEOBECNÉ ZÁKLADNÍ VÁHY
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
PedsQL hodnotí kvalitu života dítěte související se zdravím (HRQoL) s ohledem na sociální, emocionální, fyzické a školní fungování.
Obecné základní škály PedsQL 4.0 se skládají ze čtyř škál měřících HRQoL ve čtyřech oblastech: fyzické, emocionální, sociální a školní.
Skóre 81 nebo vyšší na stupnici bolesti PedsQL™ SCD by mělo být považováno za dobré fungování HRQL.
Tyto děti pravděpodobně měly menší bolest, která byla méně závažná než děti s nižším skóre a/nebo své příznaky dobře zvládaly.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
PEDIATRICKÁ DENNÍ ŠKÁLA SPÁNKU (PDSS)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
SS je 8-položková stupnice, která hodnotí denní ospalost u dětí jako PRO, která byla použita ve studiích poruch dýchání ve spánku a epilepsie.
5 bodů Likertova škála (0-4) za 8 otázek týkajících se ospalosti.
Vyšší skóre na PDSS bylo spojeno se sníženou celkovou dobou spánku, horšími školními výsledky, horší kontrolou vzteku a častými nemocemi.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
HODNOCENÍ CHOVÁNÍ INVENTÁŘ VÝKONNÉ FUNKCE -2 (BRIEF2)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
BRIEF2 vám poskytuje informace, které potřebujete, abyste pomohli dětem a dospívajícím s dysfunkcí manažerů.
Zasahuje hlouběji než podobná opatření a přesně určuje, kde a proč děti bojují, takže terapeuti a školy mohou poskytovat informované a účinné zásahy a doporučení ohledně ubytování.
Pro všechny klinické škály a indexy BRIEF2 jsou T skóre od 60 do 64 považovány za mírně zvýšené a T skóre od 65 do 69 jsou považovány za potenciálně klinicky zvýšené.
T skóre 70 nebo vyšší se považuje za klinicky zvýšené.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
TŘETÍ EDICE VINELAND ADAPTIVE BEHAVIOR SCALES (VINELAND-3)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Vineland Adaptive Behavior Scale 3rd Edition je předním nástrojem pro diagnostiku mentálních a vývojových postižení a poskytuje cenné informace pro vzdělávací a léčebné plány.
Vyšší skóre internalizace a externalizace v-škály naznačuje více problémového chování.
Pokud jsou požadovány kvalitativní deskriptory, skóre 1 až 17 lze považovat za průměrné, 18 až 20 za zvýšené a 21 až 24 za klinicky významné.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
WECHSLEROVA INTELIGENTNÍ škála PRO DĚTI (WISC-V)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Wechslerova škála inteligence pro děti (WISC-V) je inteligenční test, který měří intelektuální schopnosti dítěte a 5 kognitivních domén, které ovlivňují výkon.
Nízký průměr: 80-89.
Studenti, kteří testují v tomto rozsahu, mohou mít problém udržet krok ve škole, ale obecně nemají nárok na speciální vzdělávání nebo asistenci.
Průměr: 90-109.
Studenti, kteří testují v tomto rozsahu, jsou průměrní a mohou, ale nemusí mít problém udržet krok ve škole.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
DOTAZNÍK PRO SCREENING AUTISTICKÉHO SPEKTRA (ASSQ)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Výsledky se skládají z celkového skóre mezi 0 a 54, kde vyšší skóre ukazuje, že bylo hlášeno mnoho charakteristik ASD.
Skóre 13 a vyšší znamená, že ASD je pravděpodobná, s mírou skutečně pozitivních 90 % a mírou falešně pozitivních 22 %.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
|
Škála OPAKOVANÉHO CHOVÁNÍ – REVIDOVANÁ (RBS-R)
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
RBS-R je dotazník, který se zaměřuje výhradně na RRB.
Zahrnuje 43 položek hodnocených na čtyřbodové Likertově škále: 0=chování se nevyskytuje; 1 = chování se vyskytuje a je mírným problémem; 2 = chování se vyskytuje a je středně závažným problémem; a 3 = dochází k chování a je vážným problémem.
|
Výchozí stav, měsíc 12 a měsíc 24 návštěv
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000 Jun;30(3):237-43. doi: 10.1023/a:1005596502855.
- Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnarayan S, Dunne PW, Dubel J, Nasser GA, Ashizawa T, de Jong P, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1256-8. doi: 10.1126/science.1546326.
- Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, Neville C, Narang M, Barcelo J, O'Hoy K, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992 Mar 6;255(5049):1253-5. doi: 10.1126/science.1546325.
- Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, Beck CL, Bowers WJ, Moxley RT, Cannon SC, Thornton CA. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):35-44. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00563-4.
- Ehlers S, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord. 1999 Apr;29(2):129-41. doi: 10.1023/a:1023040610384.
- Huckabee ML, McIntosh T, Fuller L, Curry M, Thomas P, Walshe M, McCague E, Battel I, Nogueira D, Frank U, van den Engel-Hoek L, Sella-Weiss O. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. Int J Lang Commun Disord. 2018 Jan;53(1):144-156. doi: 10.1111/1460-6984.12332. Epub 2017 Jul 5.
- Porter K, Smart S, Hennessey N, Cocks N. Chewing skills in two and three year old children: Gender and age comparisons on an adapted version of the test of mastication and swallowing (TOMASS-C). Int J Speech Lang Pathol. 2024 Feb;26(1):38-44. doi: 10.1080/17549507.2022.2152867. Epub 2022 Dec 13.
- Frank U, van den Engel-Hoek L, Nogueira D, Schindler A, Adams S, Curry M, Huckabee ML. International standardisation of the test of masticating and swallowing solids in children. J Oral Rehabil. 2019 Feb;46(2):161-169. doi: 10.1111/joor.12728. Epub 2018 Oct 27.
- Patel R, Connaghan K, Franco D, Edsall E, Forgit D, Olsen L, Ramage L, Tyler E, Russell S. "The caterpillar": a novel reading passage for assessment of motor speech disorders. Am J Speech Lang Pathol. 2013 Feb;22(1):1-9. doi: 10.1044/1058-0360(2012/11-0134). Epub 2012 Jul 30.
- Berggren KN, Hung M, Dixon MM, Bounsanga J, Crockett B, Foye MD, Gu Y, Campbell C, Butterfield RJ, Johnson NE. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):413-417. doi: 10.1002/mus.26176.
- Gavazzi F, Adang L, Waldman A, Jan AK, Liu G, Lorch SA, DeMauro SB, Shults J, Pierce SR, Ballance E, Kornafel T, Harrington A, Glanzman AM, Vanderver A. Reliability of the Telemedicine Application of the Gross Motor Function Measure-88 in Patients With Leukodystrophy. Pediatr Neurol. 2021 Dec;125:34-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.09.012. Epub 2021 Sep 24.
- McDonald CM, Marden JR, Shieh PB, Wong BL, Lane H, Zhang A, Nguyen H, Frean M, Trifillis P, Koladicz K, Signorovitch J. Disease progression rates in ambulatory Duchenne muscular dystrophy by steroid type, patient age and functional status. J Comp Eff Res. 2023 Apr;12(4):e220190. doi: 10.57264/cer-2022-0190. Epub 2023 Feb 7.
- Eriksson BM, Ekstrom AB, Peny-Dahlstrand M. Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2020 Jun;62(6):723-728. doi: 10.1111/dmcn.14395. Epub 2019 Nov 8.
- Johnson NE, Ekstrom AB, Campbell C, Hung M, Adams HR, Chen W, Luebbe E, Hilbert J, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2016 Jul;58(7):698-705. doi: 10.1111/dmcn.12948. Epub 2015 Oct 28.
- Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, Hung M, Chen W, DiBella D, Dixon M, Hayes H, Pucillo E, Bounsanga J, Heatwole C, Campbell C. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology. 2016 Jul 12;87(2):160-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002845. Epub 2016 Jun 15.
- Timchenko L. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3beta Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2019 Dec 21;21(1):94. doi: 10.3390/ijms21010094.
- Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, Philips AV, Grice EA, Cooper TA. Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing. Mol Cell. 2002 Jul;10(1):45-53. doi: 10.1016/s1097-2765(02)00572-5.
- Wagner SD, Struck AJ, Gupta R, Farnsworth DR, Mahady AE, Eichinger K, Thornton CA, Wang ET, Berglund JA. Dose-Dependent Regulation of Alternative Splicing by MBNL Proteins Reveals Biomarkers for Myotonic Dystrophy. PLoS Genet. 2016 Sep 28;12(9):e1006316. doi: 10.1371/journal.pgen.1006316. eCollection 2016 Sep.
- Osborne RJ, Lin X, Welle S, Sobczak K, O'Rourke JR, Swanson MS, Thornton CA. Transcriptional and post-transcriptional impact of toxic RNA in myotonic dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(8):1471-81. doi: 10.1093/hmg/ddp058. Epub 2009 Feb 17.
- Wheeler TM. Myotonic dystrophy: therapeutic strategies for the future. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):592-600. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.001.
- Mankodi A, Teng-Umnuay P, Krym M, Henderson D, Swanson M, Thornton CA. Ribonuclear inclusions in skeletal muscle in myotonic dystrophy types 1 and 2. Ann Neurol. 2003 Dec;54(6):760-8. doi: 10.1002/ana.10763.
- Campbell C, Sherlock R, Jacob P, Blayney M. Congenital myotonic dystrophy: assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics. 2004 Apr;113(4):811-6. doi: 10.1542/peds.113.4.811.
- Johnson NE, Luebbe E, Eastwood E, Chin N, Moxley RT 3rd, Heatwole CR. The impact of congenital and childhood myotonic dystrophy on quality of life: a qualitative study of associated symptoms. J Child Neurol. 2014 Jul;29(7):983-6. doi: 10.1177/0883073813484804. Epub 2013 Apr 22.
- Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P. Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):120-5.e1-3. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.12.070. Epub 2013 Feb 14.
- Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, Newcomb T, Imburgia C, Dunn D, Duval B, Feldkamp ML, Weiss RB. Population-Based Prevalence of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Genetic Analysis of Statewide Blood Screening Program. Neurology. 2021 Feb 16;96(7):e1045-e1053. doi: 10.1212/WNL.0000000000011425. Epub 2021 Jan 20.
- Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H, Hunter K, Stanton VP, Thirion JP, Hudson T, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell. 1992 Feb 21;68(4):799-808. doi: 10.1016/0092-8674(92)90154-5.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
6. června 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. prosince 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. prosince 2024
První zveřejněno (Aktuální)
24. prosince 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. srpna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. srpna 2026
Naposledy ověřeno
1. srpna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Neuromuskulární onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Svalové poruchy, atrofické
- Svalové dystrofie
- Myotonické poruchy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- Myotonická dystrofie
- Myotonie
Další identifikační čísla studie
- TREAT-01-002
- R01NS104010-07A1 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Agregované a neidentifikované údaje budou sdíleny s kvalifikovanými vyšetřovateli po většinovém souhlasu vyšetřovatelů DMCRN.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .