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Preparación para ensayos y evaluación de criterios de valoración en la extensión de la distrofia miotónica pediátrica (TREAT-EXT)

7 de agosto de 2026 actualizado por: Virginia Commonwealth University
Este es un estudio de historia natural para mejorar los tipos de evaluaciones y muestras biológicas que se utilizarán en ensayos clínicos de medicamentos tanto en la distrofia miotónica congénita como en la distrofia miotónica infantil.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La distrofia miotónica congénita (CDM) es un trastorno multisistémico de herencia dominante causado por una expansión de repetición de trinucleótidos (CTGn) en el gen DMPK. Los niños con MCD presentan al nacer insuficiencia respiratoria, talipes equiovarus, dificultades de alimentación e hipotonía. Hay una tasa de mortalidad del 30% en el primer año de vida. A medida que los niños crecen, corren el riesgo de sufrir deterioro intelectual, características autistas, síntomas gastrointestinales y retraso motor. La distrofia miotónica de inicio infantil (DMCh) es igualmente multisistémica y se clasifica como de inicio después del nacimiento pero antes de los 10 años de edad. Probablemente represente una forma menos grave de MDL.

Actualmente, hay un ensayo terapéutico en curso en adultos con DM1 que utiliza un oligonucleótido antisentido para apuntar a la destrucción de la repetición CTG. La capacidad de realizar este ensayo en niños está directamente limitada por la falta de datos disponibles sobre criterios de valoración clínicos y biomarcadores apropiados. Aunque el mecanismo subyacente es el mismo en adultos con DM1 y CDM, existen desafíos específicos para transferir directamente las medidas de resultados a la población CDM. En primer lugar, nuestros datos transversales demuestran una mejora relacionada con la edad en varias medidas de resultados funcionales, como la caminata de 6 minutos. En segundo lugar, en el ensayo clínico de DM1 en adultos, los cambios en el empalme del ARN en el músculo tibial anterior son un criterio de valoración principal porque se correlacionan con medidas funcionales. Sin embargo, nuestros datos piloto con los cambios de empalme descritos no se correlacionan claramente con el fenotipo clínico del adulto.

Este estudio está diseñado para establecer evaluaciones de resultados clínicos válidas y confiables para niños con distrofia miotónica congénita e infantil, y para desarrollar biomarcadores para la afección.

Este estudio inscribirá hasta 200 niños con CDM y ChDM en los sitios participantes. No se administrará ningún tratamiento como parte de este estudio. Los pacientes recibirán el estándar de atención según lo determine su médico tratante. Las visitas de estudio se realizarán al inicio, el mes 12 y el mes 24.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • São Paulo
      • Cerqueira César, São Paulo, Brasil, 05403-010
        • Aún no reclutando
        • Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine (HCFMUSP)
        • Contacto:
          • Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
          • Número de teléfono: 55 11 2661-8833
          • Correo electrónico: claragc@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Clara Gontijo Camelo, MD, PhD
  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Aún no reclutando
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contacto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Aún no reclutando
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contacto:
          • Cassidy Nelson
          • Número de teléfono: 913-588-3653
          • Correo electrónico: cnelson15@kumc.edu
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicholas E Johnson, MD, MSCI, FAAN

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio inscribirá hasta 200 niños con CDM y ChDM.

Descripción

Criterios de inclusión (grupo de distrofia miotónica congénita):

  • Edad 5-17 años, 11 meses al momento de la inscripción. El límite de edad inferior no se aplica a los participantes que hayan completado el protocolo ASPIRE-DM1. El límite de edad superior no se aplica a los participantes que participaron previamente en el estudio TREAT-01-001 (TREAT-CDM)
  • Un diagnóstico de CDM, definido como: niños que presentan síntomas de distrofia miotónica en el período neonatal (<30 días), como hipotonía, dificultad para alimentarse o respiratoria, que requieren hospitalización en una sala o en la unidad de cuidados intensivos neonatales durante más de 72 horas. ; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG ampliado en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
  • Se debe obtener un consentimiento informado voluntario y por escrito antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterios de inclusión (grupo de distrofia miotónica infantil):

  • Edad 3-17 años, 11 meses al momento de la inscripción. El límite de edad superior no se aplica a los participantes que participaron previamente en el estudio TREAT-01-001 (TREAT-CDM).
  • Un diagnóstico de DMCh, definido como: niños con déficits cognitivos, debilidad muscular, miotonía que se desarrolló después del año de edad y antes de los 10 años y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG ampliado en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
  • Se debe obtener un consentimiento informado voluntario y por escrito antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterios de exclusión:

  • Cualquier otra enfermedad distinta de DM1 que pudiera interferir con la capacidad de someterse a pruebas seguras o afectaría la interpretación de los resultados, en opinión del investigador del sitio.
  • Trauma significativo en el último mes.
  • Metal interno o dispositivos (exclusión para componente DEXA)
  • Uso de anticoagulantes, como warfarina o un anticoagulante oral directo (p. ej., dabigatrán) debido al mayor riesgo de sangrado con la biopsia
  • Recuento de plaquetas <50.000
  • Historia de un trastorno hemorrágico
  • Participación en un ensayo clínico que involucre un producto en investigación.
  • Historial de reacciones adversas a la lidocaína (si participa en una biopsia muscular)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Distrofia miotónica congénita (CDM)
Niños con distrofia miotónica congénita. No se administrará ninguna intervención a ninguno de los grupos.
Distrofia miotónica infantil
Niños con distrofia miotónica infantil. No se administrará ninguna intervención a ninguno de los grupos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la deambulación durante 24 meses, medido mediante la prueba de caminata/carrera de 10 metros (10M WRT)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Se cronometrará al participante caminando o corriendo a lo largo de un recorrido de 10 metros. Se puntúa registrando el tiempo total necesario para deambular 6 metros (m) con precisión a la centésima de segundo más cercana. Luego se dividen 6 m por el tiempo total (en segundos) necesario para deambular y se registra en m/s.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Cambio de movilidad (prueba cronometrada de 100 metros)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
La movilidad se medirá mediante la prueba cronometrada de 100 metros (100 m) en la que se pide al participante que complete 2 vueltas alrededor de 2 conos colocados a 25 metros de distancia lo más rápido posible de forma segura, corriendo si puede. El tiempo total en segundos se registra desde que el participante comienza a caminar hasta que rompe el plano de la marca de los 100 metros (es decir, cuando cualquier parte del cuerpo pasa la marca de los 100 metros).
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Cambio en el tiempo para ponerse de pie (prueba DE PIE EN SUPINO)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Se cronometrará la transición del participante de una posición supina a de pie. El participante completará una prueba de esta prueba. La prueba mide la capacidad del participante para levantarse rápidamente desde una posición supina en el suelo con los brazos a los costados hasta una postura completamente erguida con los brazos a los costados. Esto debe realizarse sin el apoyo externo de otra persona, dispositivo o mueble. Los resultados se informarán en segundos.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Cambio en la función motora gruesa (GMFM-88)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
La Medida de la función motora gruesa (GMFM-88) es una herramienta de evaluación diseñada y evaluada originalmente para medir los cambios en la función motora gruesa a lo largo del tiempo o con intervención en niños con parálisis cerebral. El GMFM evalúa habilidades funcionales que incluyen; acostarse/rodar, sentarse, gatear/arrodillarse, pararse y caminar/correr/saltar. Se utiliza una escala de medición ordinal de cuatro puntos para evaluar cada ítem; las puntuaciones más altas denotan un mejor desempeño. Una puntuación de 4 en un ítem indica una respuesta consistentemente normal, una puntuación > 4 indica hipertonía persistente y una puntuación < 4 indica varios grados de hipotonía.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Cambio en la dinamometría portátil y el agarre DINAMOMETRÍA MANO (HHD)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
La fuerza máxima de la mano y el agarre se evaluará mediante un miómetro. Se le pedirá al participante que apriete una herramienta portátil. Al realizar una prueba de dinamometría manual (HHD), generalmente desea obtener una puntuación alta, ya que indica una mayor fuerza muscular en el área examinada; un número más alto significa una contracción muscular más fuerte.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
PRUEBA DE TABLERO CLAVIJERO DE 9 AGUJEROS (9HPT)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
La prueba de clavija de los nueve hoyos (9-HPT) es una evaluación cuantitativa estandarizada que se utiliza para medir la destreza de los dedos. La prueba se mide en segundos.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
TIEMPO DE APERTURA DE LA MANO DE VIDEO (vHOT)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
. El participante apretará la mano durante tres segundos y luego la abrirá lo más rápido posible. Se obtendrá una grabación de vídeo del procedimiento que muestra el antebrazo y la mano pero no la cara. Posteriormente, un revisor ciego evaluará las grabaciones para determinar el tiempo de apertura de la mano. El tiempo se registra en segundos.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
INSTRUMENTO DE RENDIMIENTO DE IOWA (IOPI)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
El IOPI consiste en un bulbo de presión unido a un manómetro. La pera de presión se colocará en la lengua del participante. Se pide a los participantes que empujen el bulbo contra el paladar duro en la cresta alveolar, justo detrás de los incisivos centrales superiores, durante 3 a 5 segundos. Esta prueba debe repetirse 3 veces con un intervalo de 30 segundos entre pruebas. Se registra la presión máxima.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
EVALUACIÓN CLÍNICA DE FUNDAMENTOS DEL LENGUAJE, 5ª edición (CELF-5)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
La puntuación media es 100, con una desviación estándar de 15, lo que significa que las puntuaciones estándar entre 85 y 115 están dentro del rango normal. Puede calcular el nivel de gravedad de las habilidades retrasadas según cuántas desviaciones por debajo de la media tiene la puntuación de un cliente: Leve: 70-85, Moderada 55-70, Severa: 55 y menos.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
PRUEBA DE TRAGA DE AGUA TEMPORIZADA (TWST)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Los participantes recibirán 3 onzas (90 ml) de agua para beber en un vaso transparente. La seguridad de completar esta prueba será determinada por el IP del sitio con el aporte de los padres/cuidadores. Se pedirá a los participantes que beban el agua como lo harían normalmente, sin interrupción. Se pueden utilizar pajitas, si así se prefiere. Se pedirá a los participantes que digan en voz alta "Ya terminé" cuando sientan que han completado la tarea con una señal escrita como recordatorio.26,27 Las pruebas se registrarán para cuantificar posteriormente el tiempo necesario para la prueba, el volumen ingerido, el volumen/deglución, el tiempo/deglución y la capacidad de deglución (mL/deglución).
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
CUESTIONARIO DELTA DE DOMINIO
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Un "cuestionario delta de dominio" es un cuestionario informado por el paciente que se utiliza en la investigación clínica para evaluar cuánto percibe un paciente que su estado de salud ha cambiado en dominios específicos (como movilidad, salud general o función de las extremidades superiores) entre dos momentos en el tiempo, esencialmente preguntarles si sienten que han mejorado, empeorado o permanecido igual en cada área en comparación con una medición inicial; es una forma de medir el cambio percibido en la calidad de vida relacionada con la salud a lo largo del tiempo.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
ESCALA DE INTELIGIBILIDAD EN CONTEXTO (ICS)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
El ICS es un breve instrumento de siete preguntas para el cuidador que califica la inteligibilidad relativa de un niño con una variedad de interlocutores de comunicación familiares y desconocidos. Utiliza una escala Likert de 5 puntos para calificar el nivel aproximado de inteligibilidad. Las puntuaciones de la ICS indican el nivel de inteligibilidad funcional de un niño, que van desde una puntuación de 1,00 (baja inteligibilidad) a una puntuación de 5,00 (alta inteligibilidad). Si un niño alcanza una puntuación media de 3,5, entonces puede ser apropiado indicar que, por lo general, a veces se le entiende.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
CALIDAD DE VIDA PEDIÁTRICA (PEDS QL) - ESCALAS BÁSICAS GENÉRICAS
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
El PedsQL evalúa la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de un niño con respecto al funcionamiento social, emocional, físico y escolar. Las escalas básicas genéricas de PedsQL 4.0 constan de cuatro escalas que miden la CVRS en cuatro dominios: funcionamiento físico, emocional, social y escolar. Las puntuaciones de 81 o más en las escalas de dolor de ECF de PedsQL™ deben considerarse un buen funcionamiento de la CVRS. Es probable que estos niños hayan tenido menos dolor y hayan sido menos intensos que los niños con puntuaciones más bajas y/o estén controlando bien sus síntomas.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
ESCALA DE SOMNOLENCIA DIURNA PEDIÁTRICA (PDSS)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
SS es una escala de 8 ítems que evalúa la somnolencia diurna en niños como PRO que se ha utilizado en estudios de epilepsia y trastornos respiratorios del sueño. Escala Likert de 5 puntos (0-4) para 8 preguntas relativas a la somnolencia. Las puntuaciones más altas en PDSS se asociaron con una reducción del tiempo total de sueño, un peor rendimiento escolar, un peor control de la ira y enfermedades frecuentes.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
INVENTARIO DE CALIFICACIÓN DE COMPORTAMIENTO DE LA FUNCIÓN EJECUTIVA -2 (BRIEF2)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
El BRIEF2 le brinda la información que necesita para ayudar a niños y adolescentes con disfunción ejecutiva. Profundiza más que medidas similares y señala exactamente dónde y por qué los niños tienen dificultades, para que los terapeutas y las escuelas puedan hacer recomendaciones informadas e impactantes sobre intervenciones y adaptaciones. Para todas las escalas e índices clínicos de BRIEF2, las puntuaciones T de 60 a 64 se consideran ligeramente elevadas, y las puntuaciones T de 65 a 69 se consideran potencialmente elevadas clínicamente. Las puntuaciones T iguales o superiores a 70 se consideran clínicamente elevadas.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
ESCALA DE COMPORTAMIENTO ADAPTABLE DE VINELAND TERCERA EDICIÓN (VINELAND-3)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition es un instrumento líder para diagnosticar discapacidades intelectuales y del desarrollo, proporcionando información valiosa para planes educativos y de tratamiento. Las puntuaciones más altas en la escala V de internalización y externalización indican más conductas problemáticas. Si se desean descriptores cualitativos, las puntuaciones de 1 a 17 pueden considerarse medias, de 18 a 20 elevadas y de 21 a 24 clínicamente significativas.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
ESCALA DE INTELIGENCIA WECHSLER PARA NIÑOS (WISC-V)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
La Escala de Inteligencia Wechsler para Niños (WISC-V) es una prueba de inteligencia que mide la capacidad intelectual de un niño y 5 dominios cognitivos que impactan el desempeño. Promedio bajo: 80-89. Los estudiantes que obtienen resultados en este rango pueden tener dificultades para mantenerse al día en la escuela, pero generalmente no son elegibles para recibir educación o asistencia especial. Promedio: 90-109. Los estudiantes que obtienen resultados en este rango son promedio y pueden o no tener dificultades para mantenerse al día en la escuela.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
CUESTIONARIO DE DETECCIÓN DEL ESPECTRO AUTISTA (ASSQ)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
Los resultados consisten en una puntuación total entre 0 y 54, donde las puntuaciones más altas indican que se informaron muchas características del TEA. Una puntuación de 13 o más indica que el TEA es probable, con una tasa de verdaderos positivos del 90% y una tasa de falsos positivos del 22%.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
ESCALA DE COMPORTAMIENTO REPETITIVO - REVISADA (RBS-R)
Periodo de tiempo: Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24
El RBS-R es un cuestionario que se centra exclusivamente en las RRB. Incluye 43 ítems calificados en una escala Likert de cuatro puntos: 0=la conducta no ocurre; 1=el comportamiento ocurre y es un problema leve; 2=el comportamiento ocurre y es un problema moderado; y 3=el comportamiento ocurre y es un problema grave.
Visitas iniciales, del mes 12 y del mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

University of California, San Diego
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
University of Glasgow
Roseman University of Health Sciences
SUNY Research Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, MSCI, FAAN, Virginia Commonwealth University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de junio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de diciembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de diciembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

24 de diciembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TREAT-01-002
  • R01NS104010-07A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos agregados y no identificados se compartirán con investigadores calificados previa aprobación mayoritaria de los investigadores de la DMCRN.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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