ネマリンミオパシーの臨床試験-臨床試験登録-ICH GCP

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

ネマリンミオパシー

詳細な説明

この研究の長期的な目的は、これらの結果の尺度を NM 治療の臨床試験に組み込むことです。評価される結果の尺度は、参加者の年齢と機能状態によって異なります。フォローアップ訪問は年齢に応じて3か月または6か月ごとに行われ、合計3年間行われます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Carolina Tesi-Rocha, MD
電話番号：650-723-0993
メール：ctesiroc@stanford.edu

研究連絡先のバックアップ

名前：Sarah Ismail, BSc
電話番号：650-460-4596
メール：sismail@stanford.edu

研究場所

アメリカ
- California
  - Palo Alto、California、アメリカ、94304
    - Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      Sarah Ismail, BSc
      
      電話番号：650-460-4596
      
      メール：sismail@stanford.edu
    - コンタクト：
      
      Carolina Tesi-Rocha, MD
    - コンタクト：
      
      Tina Duong, PhD, PT
    - コンタクト：
      
      John W Day, MD, PhD
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institute of Health
    - コンタクト：
      
      Christopher Mendoza
      
      メール：christopher.mendoza2@nih.gov
    - コンタクト：
      
      Carsten Bonnemann, MD
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    - Boston Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      Aleah Pagan, BA
      
      電話番号：617-919-7498
      
      メール：aleah.pagan@childrens.harvard.edu
    - コンタクト：
      
      Alan Beggs, PhD
    - コンタクト：
      
      Leslie Hayes, MD
- Tennessee
  - Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
    - St Jude Children's Research Hospital
    - コンタクト：
      
      Jean Laboe, MSN, RN
      
      電話番号：901-595-1693
      
      メール：jean.laboe@stjude.org
    - コンタクト：
      
      Richard Finkel, MD
- Texas
  - Dallas、Texas、アメリカ、75207
    - UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
    - コンタクト：
      
      Holly Lawrence, CCRC
      
      電話番号：214-456-9561
      
      メール：holly.lawrence@utsouthwestern.edu
    - コンタクト：
      
      Kaitlin Batley, MD
カナダ
- Ontario
  - Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1E8
    - The Hospital for Sick Children
    - コンタクト：
      
      Ana Stosic, MSc
      
      電話番号：416-648-6831
      
      メール：ana.stosic@sickkids.ca
    - コンタクト：
      
      Jim Dowling, MD
    - コンタクト：
      
      Kimberley Amburgey, MSc

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

参加者は複数の情報源を通じて特定されます。主な情報源は、NM-CRN MDA ケアセンターネットワークを通じて提供されます。参加者は、CMDIR および Beggs Laboratory を通じても募集されます。この研究に関する情報は、MDA のウェブサイトおよび診療所長への電子メールを通じてすべての MDA 診療所に広められます。さらに、この研究は、患者情報ウェブサイトとニュースレターを運営する A Foundation Building Strength を通じて家族に宣伝されます。

説明

包含基準:

採用時の年齢は0～18歳
ネマリンミオパチーの確認（ACTA1（AD）またはNEB（AR）における病原性または病原性の可能性のある変異）
患者および/または親または法定後見人は、インフォームドコンセントを提供する意思および能力がなければなりません

除外基準:

NM以外の身体検査における臨床的に重要な医学的所見で、研究者が研究手順への参加および/または完了に不適切と判断したもの
何らかのシステムに影響を及ぼし、研究の結果および/または研究手順の遵守を妨げる可能性がある、確認された慢性または急性の状態または疾患。これは、主任研究者 (PI) の臨床的判断の対象となります。
潜在的な治療法の有効性を評価する進行中の（介入）臨床試験の参加者は除外されます。
安全性への懸念

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

1

コホートと介入

グループ/コホート
ネマリンミオパチーのある人研究の参加者全員は、ACTA1 (AD) または NEB (AR) に病原性または病原性の可能性のある変異を伴うネマリンミオパチーと診断されます。参加者は歩行可能または歩行不能のいずれかであり、0 ～ 18 歳である必要があります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
Alberta Infant Motor Scale (AIMS) スコアを使用して 36 か月にわたる変化を検証する時間枠：36ヶ月	AIMS は、うつ伏せ、仰臥位、座位、立位の 4 つの姿勢で子供の粗大運動発達を評価するために使用される標準化されたツールです。パーセンタイルスコアは 0 ～ 100 で与えられ、パーセンタイルが高いほど運動機能が高いことを表します。	36ヶ月
フィラデルフィア小児病院乳児神経筋障害検査 (CHOP-INTEND) を使用して、36 か月にわたる変化を検証します。時間枠：36ヶ月	CHOP-INTENDは、子どもが横たわった状態で体を動かす能力、座り方のサポート、寝返りの補助などの能力を16項目にわたって評価する。	36ヶ月
ハマースミス乳児神経学的検査セクション 2 (HINE-2) を使用して、36 か月にわたる変化を検証します。時間枠：36ヶ月	これは、神経学的検査、発達マイルストーンと行動スケール、意識状態のカテゴリーに分類された乳児の発達運動マイルストーンの 37 項目の測定値です。個々のカテゴリのスコアは複合スコアに結合されます。これは、0 ～ 24 か月の参加者を対象に行われます。スコアは、最適性スコアと参加者の年齢のカットオフスコアに関連して解釈されます。スコアが高いほど、機能が高いことを表します。	36ヶ月
32 項目のモーター機能測定 (MFM32) スケールスコアの変更を検証する時間枠：36ヶ月	この運動機能評価は、立位と移動、軸および四肢近位運動機能、四肢遠位運動機能の 3 次元で構成された 32 項目で構成されています。合計スコアは 0 ～ 100 で与えられ、0 は重度の機能障害を示し、100 は機能障害がないことを示します。	36ヶ月
ピーボディ発達運動スケール (PDMS-3) スケールスコアの変化時間枠：36ヶ月	これは、幼児のさまざまな運動能力を測定するために使用されます。年齢相当値、パーセンタイルランク、サブテストスケールスコア、および複合インデックススコアの 4 種類の規範スコアが生成されます。年齢相当値は、サブテストの生スコアを運動年齢に換算する相対的な地位の指標です。パーセンタイルは、審査官にわかりやすい指標を提供します。サブテストのスケールスコアは、平均 10、標準偏差 3 の分布に基づいています。複合インデックスは、平均 100、標準偏差 15 の分布に基づいています。スコアが高いほど、機能レベルが高いことを示します。	36ヶ月
10 メートル歩行 (m/s) で測定した 36 か月にわたる歩行の変化。時間枠：36ヶ月	このテストでは、参加者が 10 メートルをできるだけ早く安全に歩くのにかかる時間を測定します。これは、2歳以上の外来参加者を対象に行われます。	36ヶ月
6 分間歩行テストで測定した 36 か月にわたる歩行の変化時間枠：36ヶ月	これは、参加者が 6 分間にトラックに沿ってどれだけの距離を歩くことができるかを示す尺度です。これは5歳以上の外来参加者を対象に行われます。	36ヶ月
スパイロメトリーによって測定された 36 か月にわたる呼吸機能の変化、特に仰臥位努力肺活量 (FVC)。時間枠：36ヶ月	これは、可能な限り深く呼吸した後に肺から強制的に吐き出すことができる空気の最大量の測定値 (% 予測) です。 5歳以上の参加者が対象となります。	36ヶ月

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
筋肉超音波によって測定された、36 か月にわたる下肢筋肉の筋肉厚の変化。時間枠：36 か月目までのベースライン	これは、5 歳以上の参加者のサブセットを対象に実施されます。	36 か月目までのベースライン
皮膚生検（オプション）時間枠：36 か月目までのベースライン	このオプションの結果測定には、体の 1 つの部位から 3 ～ 4 個の 2 mm の皮膚片を 1 回除去することが含まれます。	36 か月目までのベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Stanford University

協力者

A Foundation Building Strength

捜査官

主任研究者：Alan Beggs, PhD、Boston Children's Hospital
主任研究者：John W Day, MD, PhD、Stanford University
主任研究者：Tina Duong, PT, PhD、Stanford University
主任研究者：Carolina Tesi-Rocha, MD、Stanford University
主任研究者：Leslie Hayes, MD、Boston Children's Hospital
主任研究者：Jim Dowling, MD, PhD、The Hospital for Sick Children
主任研究者：Richard Finkel, MD、St Jude Children's Hospital
主任研究者：Carsten Bonnemann, MD, PhD、National Institutes of Health (NIH)
主任研究者：Kaitlin Batley, MD、UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年1月1日

一次修了 (推定)

2029年12月1日

研究の完了 (推定)

2029年12月1日

試験登録日

最初に提出

2024年3月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月8日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)