Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)

8. januar 2025 oppdatert av: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Målet med denne studien er å etablere et forskningsnettverk for å hjelpe med å definere den naturlige sykdomshistorien og kliniske utfallsmål for Nemaline Myopati (NM).

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Detaljert beskrivelse

Det langsiktige målet med denne studien er å inkorporere disse utfallsmålene i kliniske studier for NM-terapier. Resultatmål som skal vurderes vil være avhengig av deltakerens alder og funksjonsstatus. Oppfølgingsbesøk vil bli gjennomført enten hver 3. eller 6. måned, avhengig av alder, i totalt 3 år.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Jim Dowling, MD
        • Ta kontakt med:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Forente stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Ta kontakt med:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Ta kontakt med:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institute of Health
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Carsten Bonnemann, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Alan Beggs, PhD
        • Ta kontakt med:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Kaitlin Batley, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakerne vil bli identifisert gjennom flere kilder. Den primære kilden vil være gjennom vårt NM-CRN MDA omsorgssenternettverk. Deltakere vil også bli rekruttert gjennom CMDIR og Beggs Laboratory. Informasjon om studien vil bli formidlet til alle MDA-klinikker via MDA-nettstedet og via e-post til klinikkdirektører. I tillegg vil studien annonseres til familier gjennom A Foundation Building Strength, som opprettholder et nettsted med pasientinformasjon og nyhetsbrev.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • 0-18 år ved rekruttering
  • Bekreftelse av Nemaline Myopati (patogene eller sannsynlige patogene mutasjoner i ACTA1 (AD) eller NEB (AR)
  • Pasient og/eller forelder eller foresatt må være villig og i stand til å gi informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk signifikant medisinsk funn på den fysiske undersøkelsen, annet enn NM, som etterforskeren anser som uegnet for deltakelse og/eller gjennomføring av studieprosedyrene
  • Enhver bekreftet kronisk eller akutt tilstand eller sykdom som påvirker et eller flere systemer, som kan forstyrre resultatene av studien og/eller etterlevelsen av studieprosedyrene. Dette vil være underlagt den kliniske vurderingen av hovedetterforskeren (PI)
  • Deltakere av pågående (intervensjonelle) kliniske studier som vurderer effekten av potensielle behandlinger vil bli ekskludert
  • Sikkerhetshensyn

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Personer med Nemaline Myopati
Alle deltakere i studien vil ha en diagnose av Nemaline Myopati, med enten en patogen eller sannsynlig patogen mutasjon i ACTA1 (AD) eller NEB (AR). Deltakerne kan være enten ambulerende eller ikke-ambulerende og må være mellom 0-18 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Valider endringen over 36 måneder ved å bruke Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Score
Tidsramme: 36 måneder
AIMS er et standardisert verktøy som brukes til å vurdere et barns grovmotoriske utvikling i fire posisjoner: liggende, liggende, sittende og stående. Persentilskårer er gitt fra 0-100, med høyere persentiler som representerer høyere motorisk funksjon.
36 måneder
Valider endringen over 36 måneder ved å bruke Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tidsramme: 36 måneder
CHOP-INTEND vurderer et barns evne til å bevege kroppen i liggende stilling, støttet sittende og assistert rulle gjennom 16 ting.
36 måneder
Valider endringen over 36 måneder ved å bruke Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Tidsramme: 36 måneder
Dette er et 37-element mål på spedbarns utviklingsmotoriske milepæler delt inn i følgende kategorier: nevrologisk undersøkelse, utviklingsmilepæler og atferdsskala, og bevissthetstilstand. Poeng for individuelle kategorier vil bli kombinert til en sammensatt poengsum. Dette vil bli utført på deltakere i alderen 0-24 måneder. Poeng tolkes i forhold til optimalitetsskårer og cut-offskårer for deltakerens alder. Høyere skårer representerte høyere funksjon.
36 måneder
Valider endringen i 32-elements Motor Function Measure (MFM32) Scale Score
Tidsramme: 36 måneder
Denne motoriske funksjonsvurderingen består av 32 elementer organisert i tre dimensjoner: stående stilling og overføringer, aksial og lem proksimal motorisk funksjon, og lem distal motorisk funksjon. Totalskår er gitt mellom 0-100, hvor 0 indikerer alvorlig funksjonsnedsettelse og 100 indikerer ingen funksjonsnedsettelse.
36 måneder
Endring i Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Scale Score
Tidsramme: 36 måneder
Dette brukes til å måle ulike motoriske evner hos små barn. Fire typer normative skårer er gitt: aldersekvivalenter, persentilrangeringer, deltestskalerte skårer og sammensatte indeksskårer. Aldersekvivalenter er indekser for relativ status som oversetter råskårer for deltest til motorisk alder. Persentiler gir sensoren en indeks som er lett å forstå. Deltestskalerte skårer er basert på en fordeling som har et gjennomsnitt på 10 og et standardavvik på 3. Sammensatte indekser er basert på en fordeling med et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15. Høyere score indikerer høyere funksjonsnivå.
36 måneder
Endring i ambulasjon over 36 måneder målt ved 10 meters gange (m/s).
Tidsramme: 36 måneder
Denne testen måler tiden det tar for en deltaker å gå 10 meter så raskt og trygt som mulig. Dette vil bli utført hos ambulerende deltakere i alderen 2 år og eldre.
36 måneder
Endring i ambulasjon over 36 måneder målt ved 6 minutters gangtest
Tidsramme: 36 måneder
Dette er et mål på hvor langt en deltaker kan gå langs et spor på 6 minutter. Dette vil bli utført hos ambulerende deltakere i alderen 5 år og eldre.
36 måneder
Endring i åndedrettsfunksjon over 36 måneder målt ved spirometri, spesielt den liggende tvungne vitale kapasiteten (FVC).
Tidsramme: 36 måneder
Dette er et mål (forutsagt %) på den maksimale mengden luft som kan pustes ut med makt fra lungene dine etter å ha tatt et dypest mulig pust. Dette vil bli utført på deltakere i alderen 5 år og eldre.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i muskeltykkelse på musklene i nedre ekstremiteter over 36 måneder målt ved muskelultralyd.
Tidsramme: Grunnlinje til og med måned 36
Dette vil bli gjennomført i en undergruppe av deltakere i alderen >5 år.
Grunnlinje til og med måned 36
Hudbiopsi (valgfritt)
Tidsramme: Grunnlinje til og med måned 36
Dette valgfrie resultatmålet innebærer en engangsfjerning av tre til fire 2 mm hudstykker fra ett kroppssted.
Grunnlinje til og med måned 36

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Stanford University

Samarbeidspartnere

A Foundation Building Strength

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Hovedetterforsker: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Hovedetterforsker: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Hovedetterforsker: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Hovedetterforsker: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Hovedetterforsker: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Hovedetterforsker: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Hovedetterforsker: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Hovedetterforsker: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. januar 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. januar 2025

Sist bekreftet

1. januar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 72180

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere