네말린 근병증에 대한 임상 시험 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

네말린 근병증

상세 설명

이 연구의 장기 목표는 이러한 결과 측정을 NM 치료법에 대한 임상 시험에 통합하는 것입니다. 평가할 결과 측정은 참가자의 나이와 기능적 상태에 따라 달라집니다. 후속 방문은 연령에 따라 3개월 또는 6개월마다 총 3년 동안 실시됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Carolina Tesi-Rocha, MD
전화번호: 650-723-0993
이메일: ctesiroc@stanford.edu

연구 연락처 백업

이름: Sarah Ismail, BSc
전화번호: 650-460-4596
이메일: sismail@stanford.edu

연구 장소

미국
- California
  - Palo Alto, California, 미국, 94304
    - Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
    - 연락하다:
      
      Sarah Ismail, BSc
      
      전화번호: 650-460-4596
      
      이메일: sismail@stanford.edu
    - 연락하다:
      
      Carolina Tesi-Rocha, MD
    - 연락하다:
      
      Tina Duong, PhD, PT
    - 연락하다:
      
      John W Day, MD, PhD
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institute Of Health
    - 연락하다:
      
      Christopher Mendoza
      
      이메일: christopher.mendoza2@nih.gov
    - 연락하다:
      
      Carsten Bonnemann, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    - Boston Children's Hospital
    - 연락하다:
      
      Aleah Pagan, BA
      
      전화번호: 617-919-7498
      
      이메일: aleah.pagan@childrens.harvard.edu
    - 연락하다:
      
      Alan Beggs, PhD
    - 연락하다:
      
      Leslie Hayes, MD
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, 미국, 38105
    - St Jude Children's Research Hospital
    - 연락하다:
      
      Jean Laboe, MSN, RN
      
      전화번호: 901-595-1693
      
      이메일: jean.laboe@stjude.org
    - 연락하다:
      
      Richard Finkel, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, 미국, 75207
    - UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
    - 연락하다:
      
      Holly Lawrence, CCRC
      
      전화번호: 214-456-9561
      
      이메일: holly.lawrence@utsouthwestern.edu
    - 연락하다:
      
      Kaitlin Batley, MD
캐나다
- Ontario
  - Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1E8
    - The Hospital for Sick Children
    - 연락하다:
      
      Ana Stosic, MSc
      
      전화번호: 416-648-6831
      
      이메일: ana.stosic@sickkids.ca
    - 연락하다:
      
      Jim Dowling, MD
    - 연락하다:
      
      Kimberley Amburgey, MSc

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참가자는 여러 출처를 통해 확인됩니다. 주요 소스는 NM-CRN MDA 치료 센터 네트워크를 통해 이루어집니다. 참가자는 CMDIR 및 Beggs Laboratory를 통해 모집됩니다. 연구에 관한 정보는 MDA 웹사이트를 통해 그리고 이메일을 통해 클리닉 디렉터에게 이메일을 통해 모든 MDA 클리닉에 배포됩니다. 또한 이 연구는 환자 정보 웹사이트와 뉴스레터를 관리하는 A Foundation Building Strength를 통해 가족들에게 광고될 것입니다.

설명

포함 기준:

채용 시 0~18세
네말린 근육병증(ACTA1(AD) 또는 NEB(AR)의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 돌연변이) 확인
환자 및/또는 부모 또는 법적 보호자는 사전 동의를 제공할 의지와 능력이 있어야 합니다.

제외 기준:

연구자가 연구 절차에 참여 및/또는 완료하는 데 부적합하다고 간주하는 NM 이외의 신체 검사에서 임상적으로 중요한 의학적 소견
연구 결과 및/또는 연구 절차 준수를 방해할 수 있는 모든 시스템에 영향을 미치는 확인된 만성 또는 급성 상태 또는 질병. 이는 책임연구원(PI)의 임상적 판단에 따릅니다.
잠재적인 치료법의 효능을 평가하는 진행 중인(중재) 임상 시험의 참가자는 제외됩니다.
안전 문제

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

1

코호트 및 개입

그룹/코호트
네말린 근육병증 환자 연구에 참여한 모든 참가자는 ACTA1(AD) 또는 NEB(AR)에 병원성 또는 병원성 돌연변이가 있을 가능성이 있는 네말린 근육병증 진단을 받게 됩니다. 참가자는 걸을 수 있거나 걸을 수 없는 사람일 수 있으며 0~18세 사이여야 합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
Alberta Infant Motor Scale(AIMS) 점수를 사용하여 36개월 동안의 변화를 검증합니다. 기간: 36개월	AIMS는 엎드린 자세, 누운 자세, 앉은 자세, 서 있는 자세 등 네 가지 자세에서 어린이의 총 운동 발달을 평가하는 데 사용되는 표준화된 도구입니다. 백분위수 점수는 0-100으로 주어지며, 백분위수가 높을수록 운동 기능이 더 높다는 것을 의미합니다.	36개월
필라델피아 아동 병원 유아 신경근 장애 검사(CHOP-INTEND)를 사용하여 36개월에 걸친 변화를 검증합니다. 기간: 36개월	CHOP-INTEND는 16개 항목을 통해 누운 자세, 지지된 앉은 자세, 보조된 롤링에서 어린이의 몸을 움직이는 능력을 평가합니다.	36개월
Hammersmith 유아 신경학적 검사 섹션 2(HINE-2)를 사용하여 36개월에 걸쳐 변경 사항을 검증합니다. 기간: 36개월	이는 신경학적 검사, 발달 이정표 및 행동 규모, 의식 상태 등의 범주로 분류된 영아 발달 운동 이정표에 대한 37개 항목 측정입니다. 개별 범주의 점수는 종합 점수로 통합됩니다. 이는 0~24개월의 참가자를 대상으로 수행됩니다. 점수는 참가자의 연령에 대한 최적성 점수 및 컷오프 점수와 관련하여 해석됩니다. 점수가 높을수록 더 높은 기능을 나타냅니다.	36개월
32개 항목 운동 기능 측정(MFM32) 척도 점수의 변화 검증 기간: 36개월	이 운동 기능 평가는 서있는 자세와 이동, 축 및 사지 근위 운동 기능, 사지 원위 운동 기능의 3차원으로 구성된 32개 항목으로 구성됩니다. 총점은 0~100점으로 주어지며, 0은 심각한 기능 손상을 나타내고 100은 기능 손상이 없음을 나타냅니다.	36개월
피바디 발달 운동 척도(PDMS-3) 척도 점수의 변화 기간: 36개월	이는 어린 아이들의 다양한 운동 능력을 측정하는 데 사용됩니다. 연령 등가물, 백분위수 순위, 하위 검사 환산 점수, 종합 지수 점수 등 4가지 유형의 규범 점수가 산출됩니다. 연령 등가물은 하위 검사 원시 점수를 운동 연령으로 변환하는 상대적 순위의 지수입니다. 백분위수는 검사관에게 쉽게 이해할 수 있는 지표를 제공합니다. 하위 테스트 환산 점수는 평균이 10이고 표준 편차가 3인 분포를 기반으로 합니다. 종합 지수는 평균이 100이고 표준 편차가 15인 분포를 기반으로 합니다. 점수가 높을수록 기능 수준이 높다는 것을 의미합니다.	36개월
10미터 걷기로 측정한 36개월 동안의 보행 변화(m/s). 기간: 36개월	이 테스트는 참가자가 가능한 한 빠르고 안전하게 10미터를 걷는 데 걸리는 시간을 측정합니다. 이는 2세 이상의 외래 참가자에게 실시됩니다.	36개월
6분 걷기 테스트로 측정한 36개월 동안의 보행 변화 기간: 36개월	이는 참가자가 6분 동안 트랙을 따라 얼마나 멀리 걸을 수 있는지를 측정한 것입니다. 이는 5세 이상의 외래 참가자를 대상으로 실시됩니다.	36개월
폐활량 측정법으로 측정한 36개월 동안의 호흡 기능 변화, 특히 앙와위 강제 폐활량(FVC). 기간: 36개월	이는 가능한 가장 심호흡을 한 후 폐에서 강제로 내쉴 수 있는 최대 공기량을 측정한 값(% 예측)입니다. 이는 5세 이상의 참가자를 대상으로 실시됩니다.	36개월

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
근육초음파로 측정한 36개월간 하지 근육의 근육 두께 변화. 기간: 36개월까지의 기준	이는 5세 이상의 참가자를 대상으로 진행됩니다.	36개월까지의 기준
피부 생검(선택 사항) 기간: 36개월까지의 기준	이 선택적 결과 측정에는 신체 한 부위에서 3~4개의 2mm 피부 조각을 한 번 제거하는 것이 포함됩니다.	36개월까지의 기준

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Stanford University

협력자

A Foundation Building Strength

수사관

수석 연구원: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
수석 연구원: John W Day, MD, PhD, Stanford University
수석 연구원: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
수석 연구원: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
수석 연구원: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
수석 연구원: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
수석 연구원: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
수석 연구원: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
수석 연구원: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 3월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 1월 8일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)