Klinisk prövning på Nemaline myopati - Kliniska prövningsregister

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Nemaline myopati

Detaljerad beskrivning

Det långsiktiga syftet med denna studie är att införliva dessa resultatmått i kliniska prövningar för NM-terapier. Resultatmått som ska bedömas kommer att vara beroende av deltagarens ålder och funktionella status. Uppföljningsbesök kommer att genomföras antingen var 3:e eller 6:e månad, beroende på ålder, under totalt 3 år.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Carolina Tesi-Rocha, MD
Telefonnummer: 650-723-0993
E-post: ctesiroc@stanford.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Sarah Ismail, BSc
Telefonnummer: 650-460-4596
E-post: sismail@stanford.edu

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
    - Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Sarah Ismail, BSc
      
      Telefonnummer: 650-460-4596
      
      E-post: sismail@stanford.edu
    - Kontakt:
      
      Carolina Tesi-Rocha, MD
    - Kontakt:
      
      Tina Duong, PhD, PT
    - Kontakt:
      
      John W Day, MD, PhD
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - National Institute of Health
    - Kontakt:
      
      Christopher Mendoza
      
      E-post: christopher.mendoza2@nih.gov
    - Kontakt:
      
      Carsten Bonnemann, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
    - Boston Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Aleah Pagan, BA
      
      Telefonnummer: 617-919-7498
      
      E-post: aleah.pagan@childrens.harvard.edu
    - Kontakt:
      
      Alan Beggs, PhD
    - Kontakt:
      
      Leslie Hayes, MD
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
    - St Jude Children's Research Hospital
    - Kontakt:
      
      Jean Laboe, MSN, RN
      
      Telefonnummer: 901-595-1693
      
      E-post: jean.laboe@stjude.org
    - Kontakt:
      
      Richard Finkel, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, Förenta staterna, 75207
    - UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
    - Kontakt:
      
      Holly Lawrence, CCRC
      
      Telefonnummer: 214-456-9561
      
      E-post: holly.lawrence@utsouthwestern.edu
    - Kontakt:
      
      Kaitlin Batley, MD
Kanada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
    - The Hospital for Sick Children
    - Kontakt:
      
      Ana Stosic, MSc
      
      Telefonnummer: 416-648-6831
      
      E-post: ana.stosic@sickkids.ca
    - Kontakt:
      
      Jim Dowling, MD
    - Kontakt:
      
      Kimberley Amburgey, MSc

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagarna kommer att identifieras genom flera källor. Den primära källan kommer att vara genom vårt NM-CRN MDA-vårdcenternätverk. Deltagare kommer också att rekryteras genom CMDIR och Beggs Laboratory. Information om studien kommer att spridas till alla MDA-kliniker via MDA:s webbplats och via e-post till klinikchefer. Dessutom kommer studien att annonseras för familjer genom A Foundation Building Strength, som har en patientinformationswebbplats och ett nyhetsbrev.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

0-18 år vid rekrytering
Bekräftelse av Nemaline Myopati (patogena eller troliga patogena mutationer i ACTA1 (AD) eller NEB (AR)
Patient och/eller förälder eller vårdnadshavare måste vara villig och kunna ge informerat samtycke

Uteslutningskriterier:

Kliniskt signifikant medicinskt fynd vid den fysiska undersökningen, annan än NM, som utredaren bedömer som olämplig för deltagande i och/eller slutförande av studieprocedurerna
Alla bekräftade kroniska eller akuta tillstånd eller sjukdomar som påverkar något system som kan störa studiens resultat och/eller efterlevnaden av studieprocedurerna. Detta kommer att vara föremål för den kliniska bedömningen av huvudutredaren (PI)
Deltagare i pågående (interventionella) kliniska prövningar som bedömer effekten av potentiella behandlingar kommer att uteslutas
Säkerhetsproblem

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

1

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Individer med Nemaline Myopati Alla deltagare i studien kommer att ha diagnosen Nemaline Myopati, med antingen en patogen eller trolig patogen mutation i ACTA1 (AD) eller NEB (AR). Deltagare kan vara antingen ambulerande eller icke-ambulerande och måste vara mellan 0-18 år.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Validera förändringen över 36 månader med Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Score Tidsram: 36 månader	AIMS är ett standardiserat verktyg som används för att bedöma ett barns grovmotoriska utveckling i fyra positioner: liggande, liggande, sittande och stående. Percentilpoäng ges från 0-100, med högre percentiler som representerar högre motorisk funktion.	36 månader
Validera förändringen över 36 månader med hjälp av Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Tidsram: 36 månader	CHOP-INTEND bedömer ett barns förmåga att röra sin kropp i liggande position, sittande med stöd och assisterad rullning genom 16 föremål.	36 månader
Validera förändringen under 36 månader med Hammersmiths spädbarnsneurologiska undersökning avsnitt 2 (HINE-2) Tidsram: 36 månader	Detta är ett mått på 37 punkter på spädbarns utvecklingsmotoriska milstolpar uppdelat i följande kategorier: neurologisk undersökning, utvecklingsmilstolpar och beteendeskala samt medvetandetillstånd. Poäng för individuella kategorier kommer att kombineras till en sammansatt poäng. Detta kommer att utföras av deltagare i åldern 0-24 månader. Poäng tolkas i relation till optimalitetspoäng och cut-off poäng för deltagarens ålder. Högre poäng representerade högre funktion.	36 månader
Validera ändringen i 32-objekt Motor Function Measure (MFM32) Skalpoäng Tidsram: 36 månader	Denna motoriska funktionsbedömning består av 32 punkter organiserade i tre dimensioner: stående position och förflyttningar, axiell och lem proximal motorfunktion och lem distal motorfunktion. Totalpoäng ges mellan 0-100, där 0 indikerar allvarlig funktionsnedsättning och 100 indikerar ingen funktionsnedsättning.	36 månader
Förändring i Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Scale Score Tidsram: 36 månader	Detta används för att mäta olika motoriska förmågor hos små barn. Fyra typer av normativa poäng erhålls: åldersekvivalenter, percentilrankningar, deltestskalade poäng och sammansatta indexpoäng. Åldersekvivalenter är index för relativ ställning som översätter deltestets råa poäng till motoriska åldrar. Percentiler ger examinatorn ett index som är lätt att förstå. Skalade poäng för deltest baseras på en fördelning som har ett medelvärde på 10 och en standardavvikelse på 3. Sammansatta index baseras på en fördelning med ett medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15. Högre poäng indikerar högre funktionsnivå.	36 månader
Förändring i ambulation under 36 månader mätt med 10 meters promenad (m/s). Tidsram: 36 månader	Detta test mäter tiden det tar för en deltagare att gå 10 meter så snabbt och säkert som möjligt. Detta kommer att utföras i ambulerande deltagare i åldern 2 år och äldre.	36 månader
Förändring i ambulation under 36 månader mätt med 6 minuters gångtest Tidsram: 36 månader	Detta är ett mått på hur långt en deltagare kan gå längs ett spår på 6 minuter. Detta kommer att utföras i ambulerande deltagare i åldern 5 år och äldre.	36 månader
Förändring i andningsfunktionen under 36 månader mätt med spirometri, särskilt den liggande forcerade vitalkapaciteten (FVC). Tidsram: 36 månader	Detta är ett mått (förutspått %) på den maximala mängd luft som kan andas ut med tvång från dina lungor efter att ha tagit djupast möjliga andetag. Detta kommer att utföras på deltagare i åldern 5 år och äldre.	36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Förändring i muskeltjocklek i muskler i nedre extremiteter under 36 månader mätt med muskelultraljud. Tidsram: Baslinje till och med månad 36	Detta kommer att genomföras i en undergrupp av deltagare i åldern >5 år.	Baslinje till och med månad 36
Hudbiopsi (valfritt) Tidsram: Baslinje till och med månad 36	Detta valfria resultatmått innebär en engångsborttagning av tre till fyra 2 mm hudbitar från en kroppsplats.	Baslinje till och med månad 36

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Stanford University

Samarbetspartners

A Foundation Building Strength

Utredare

Huvudutredare: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Huvudutredare: John W Day, MD, PhD, Stanford University
Huvudutredare: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
Huvudutredare: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
Huvudutredare: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
Huvudutredare: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
Huvudutredare: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
Huvudutredare: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
Huvudutredare: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 januari 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 januari 2025

Första postat (Faktisk)

25 mars 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)