Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)

8. januar 2025 opdateret af: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Målet med denne undersøgelse er at etablere et forskningsnetværk til at hjælpe med at definere den naturlige sygdomshistorie og kliniske udfaldsmål for Nemaline Myopati (NM).

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det langsigtede mål med denne undersøgelse er at inkorporere disse resultatmål i kliniske forsøg med NM-terapier. Resultatmål, der skal vurderes, vil afhænge af deltagerens alder og funktionelle status. Opfølgningsbesøg vil blive gennemført enten hver 3. eller 6. måned, afhængig af alder, i i alt 3 år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jim Dowling, MD
        • Kontakt:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Kontakt:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Alan Beggs, PhD
        • Kontakt:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kaitlin Batley, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive identificeret gennem flere kilder. Den primære kilde vil være gennem vores NM-CRN MDA plejecenter netværk. Deltagerne vil også blive rekrutteret gennem CMDIR og Beggs Laboratory. Oplysninger om undersøgelsen vil blive formidlet til alle MDA-klinikker via MDA-webstedet og via e-mail til klinikdirektørerne. Derudover vil undersøgelsen annonceres til familier gennem A Foundation Building Strength, som vedligeholder en patientinformationshjemmeside og et nyhedsbrev.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 0-18 år ved ansættelse
  • Bekræftelse af Nemaline Myopati (patogene eller sandsynlige patogene mutationer i ACTA1 (AD) eller NEB (AR)
  • Patient og/eller forælder eller værge skal være villig og i stand til at give informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk signifikant medicinsk fund på den fysiske undersøgelse, bortset fra NM, som efterforskeren anser for uegnet til deltagelse i og/eller gennemførelse af undersøgelsesprocedurerne
  • Enhver bekræftet kronisk eller akut tilstand eller sygdom, der påvirker et eller flere systemer, og som kan interferere med undersøgelsens resultater og/eller overholdelse af undersøgelsesprocedurerne. Dette vil være underlagt den kliniske vurdering fra den primære efterforsker (PI)
  • Deltagere i igangværende (interventionelle) kliniske forsøg, der vurderer effektiviteten af ​​potentielle behandlinger, vil blive udelukket
  • Sikkerhedsproblemer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med Nemaline Myopati
Alle deltagere i undersøgelsen vil have en diagnose af Nemaline Myopati, med enten en patogen eller sandsynlig patogen mutation i ACTA1 (AD) eller NEB (AR). Deltagerne kan enten være ambulante eller ikke-ambulante og skal være mellem 0-18 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valider ændringen over 36 måneder ved at bruge Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Score
Tidsramme: 36 måneder
AIMS er et standardiseret værktøj, der bruges til at vurdere et barns grovmotoriske udvikling i fire positioner: liggende, liggende, siddende og stående. Percentil-score er givet fra 0-100, hvor højere percentiler repræsenterer højere motorisk funktion.
36 måneder
Valider ændringen over 36 måneder ved hjælp af Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tidsramme: 36 måneder
CHOP-INTEND vurderer et barns evne til at bevæge deres krop i liggende stilling, støttet siddestilling og assisteret rullende gennem 16 genstande.
36 måneder
Valider ændringen over 36 måneder ved hjælp af Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Tidsramme: 36 måneder
Dette er et 37-element mål for spædbørns udviklingsmæssige motoriske milepæle opdelt i følgende kategorier: neurologisk undersøgelse, udviklingsmilepæle og adfærdsskala og bevidsthedstilstand. Resultater for individuelle kategorier vil blive kombineret til et sammensat partitur. Dette vil blive udført i deltagere i alderen 0-24 måneder. Scorer fortolkes i forhold til optimalitetsscore og cut-off score for deltagerens alder. Højere score repræsenterede højere funktion.
36 måneder
Valider ændringen i 32-elements Motor Function Measure (MFM32) skala-score
Tidsramme: 36 måneder
Denne motoriske funktionsvurdering består af 32 punkter organiseret i tre dimensioner: stående stilling og forflytninger, aksial og lem proksimal motorisk funktion og lem distal motorisk funktion. Totalscore er givet mellem 0-100, hvor 0 indikerer alvorlig funktionsnedsættelse og 100 indikerer ingen funktionsnedsættelse.
36 måneder
Ændring i Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Scale Score
Tidsramme: 36 måneder
Dette bruges til at måle forskellige motoriske evner hos små børn. Der opnås fire typer normative scores: aldersækvivalenter, percentilrækker, deltestskalerede scores og sammensatte indeksscores. Aldersækvivalenter er indekser for relativ status, der oversætter subtests råresultater til motoriske aldre. Percentiler giver eksaminatoren et indeks, der er let at forstå. Deltestskalerede score er baseret på en fordeling med et gennemsnit på 10 og en standardafvigelse på 3. Sammensatte indeks er baseret på en fordeling med et gennemsnit på 100 og en standardafvigelse på 15. Højere score indikerer højere funktionsniveau.
36 måneder
Ændring i ambulation over 36 måneder målt ved 10 meters gang (m/s).
Tidsramme: 36 måneder
Denne test måler den tid, det tager for en deltager at gå 10 meter så hurtigt og sikkert som muligt. Dette vil blive udført hos ambulante deltagere i alderen 2 år og ældre.
36 måneder
Ændring i ambulation over 36 måneder målt ved 6 minutters gangtest
Tidsramme: 36 måneder
Dette er et mål for, hvor langt en deltager kan gå langs et spor på 6 minutter. Dette vil blive udført i ambulante deltagere i alderen 5 år og ældre.
36 måneder
Ændring i respiratorisk funktion over 36 måneder målt ved spirometri, specifikt den liggende forcerede vitale kapacitet (FVC).
Tidsramme: 36 måneder
Dette er et mål (forudsagt %) for den maksimale mængde luft, der kan udåndes med magt fra dine lunger efter at have taget den dybeste indånding. Dette vil blive udført i deltagere i alderen 5 år og ældre.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i muskeltykkelse af muskler i underekstremiteter over 36 måneder målt ved muskelultralyd.
Tidsramme: Baseline til og med måned 36
Dette vil blive gennemført i en undergruppe af deltagere i alderen >5 år.
Baseline til og med måned 36
Hudbiopsi (valgfrit)
Tidsramme: Baseline til og med måned 36
Dette valgfrie resultatmål involverer en engangsfjernelse af tre til fire 2 mm stykker hud fra ét kropssted.
Baseline til og med måned 36

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Stanford University

Samarbejdspartnere

A Foundation Building Strength

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Ledende efterforsker: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Ledende efterforsker: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Ledende efterforsker: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Ledende efterforsker: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Ledende efterforsker: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Ledende efterforsker: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Ledende efterforsker: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Ledende efterforsker: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. januar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 72180

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nemaline myopati

  • Duke University
    Rekruttering
    Sjælden glycogen opbevaringssygdomme naturhistorisk undersøgelse
    Glykogenopbevaringssygdom | Danons sygdom | Tarui sygdom | GSD Type 0a | GSD Type 0b | GSD VII | GSD x | GSD XII | GSD XIII | GSD XV | PGBM2 | Prkag2 | Polyglucosan krop Myopati type 1 | Polyglucosan Body Myopathy Type 2 | RBCK1 -mangel
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner