Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)
keskiviikko 8. tammikuuta 2025 päivittänyt: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Tämän tutkimuksen tavoitteena on perustaa tutkimusverkosto, joka auttaa määrittelemään nemaliinimyopatian (NM) luonnollisen sairauden historian ja kliiniset tulosmittaukset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on sisällyttää nämä tulosmittaukset NM-hoitojen kliinisiin tutkimuksiin.
Arvioitavat tulostoimenpiteet riippuvat osallistujan iästä ja toimintatilasta.
Seurantakäyntejä tehdään iästä riippuen 3 tai 6 kuukauden välein, yhteensä 3 vuoden ajan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Carolina Tesi-Rocha, MD
- Puhelinnumero: 650-723-0993
- Sähköposti: ctesiroc@stanford.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sarah Ismail, BSc
- Puhelinnumero: 650-460-4596
- Sähköposti: sismail@stanford.edu
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
- The Hospital for Sick Children
-
Ottaa yhteyttä:
- Ana Stosic, MSc
- Puhelinnumero: 416-648-6831
- Sähköposti: ana.stosic@sickkids.ca
-
Ottaa yhteyttä:
- Jim Dowling, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kimberley Amburgey, MSc
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Sarah Ismail, BSc
- Puhelinnumero: 650-460-4596
- Sähköposti: sismail@stanford.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Tina Duong, PhD, PT
-
Ottaa yhteyttä:
- John W Day, MD, PhD
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institute of Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Christopher Mendoza
- Sähköposti: christopher.mendoza2@nih.gov
-
Ottaa yhteyttä:
- Carsten Bonnemann, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Aleah Pagan, BA
- Puhelinnumero: 617-919-7498
- Sähköposti: aleah.pagan@childrens.harvard.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Alan Beggs, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Leslie Hayes, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St Jude Children's Research Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean Laboe, MSN, RN
- Puhelinnumero: 901-595-1693
- Sähköposti: jean.laboe@stjude.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Richard Finkel, MD
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
- UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
-
Ottaa yhteyttä:
- Holly Lawrence, CCRC
- Puhelinnumero: 214-456-9561
- Sähköposti: holly.lawrence@utsouthwestern.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Kaitlin Batley, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat tunnistetaan useista lähteistä.
Ensisijainen lähde on NM-CRN MDA -hoitokeskusverkostomme kautta.
Osallistujat rekrytoidaan myös CMDIR:n ja Beggs Laboratoryn kautta.
Tutkimusta koskevat tiedot jaetaan kaikille MDA-klinikoille MDA:n verkkosivuston kautta ja sähköpostitse klinikan johtajille.
Lisäksi tutkimusta mainostetaan perheille A Foundation Building Strength -sivuston kautta, joka ylläpitää potilastietosivustoa ja -uutiskirjettä.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Ikä 0-18 vuotta rekrytointihetkellä
- Nemaliinimyopatian vahvistus (patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset mutaatiot ACTA1:ssä (AD) tai NEB:ssä (AR)
- Potilaan ja/tai vanhemman tai laillisen huoltajan on oltava halukkaita ja kyettävä antamaan tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Kliinisesti merkittävä lääketieteellinen löydös fyysisessä tutkimuksessa, muu kuin NM, jonka tutkija pitää sopimattomana osallistumaan tutkimustoimenpiteisiin ja/tai suorittamaan niitä
- Mikä tahansa vahvistettu krooninen tai akuutti tila tai sairaus, joka vaikuttaa mihin tahansa järjestelmään ja joka voi häiritä tutkimuksen tuloksia ja/tai tutkimusmenetelmien noudattamista. Tämä riippuu päätutkijan (PI) kliinisestä arvioinnista.
- Meneillään oleviin (interventio) kliinisiin tutkimuksiin, joissa arvioidaan mahdollisten hoitojen tehoa, osallistujat suljetaan pois.
- Turvallisuusnäkökohdat
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Henkilöt, joilla on nemaliinimyopatia
Kaikilla tutkimukseen osallistuneilla on diagnoosi nemaliinimyopatiasta, jossa on joko patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen mutaatio ACTA1:ssä (AD) tai NEB:ssä (AR).
Osallistujat voivat olla ambulatorisia tai ei-liikkuvia, ja heidän tulee olla 0-18-vuotiaita.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista muutos 36 kuukauden aikana käyttämällä Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Scorea
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
AIMS on standardoitu työkalu, jota käytetään arvioimaan lapsen motorista kehitystä neljässä asennossa: makuulla, makuulla, istuen ja seisten.
Persentiilipisteet annetaan välillä 0-100, korkeammat prosenttipisteet edustavat parempaa motorista toimintaa.
|
36 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 36 kuukauden aikana käyttämällä Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden testiä (CHOP-INTEND)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
CHOP-INTEND arvioi lapsen kykyä liikuttaa kehoaan makuuasennossa, tuetussa istunnossa ja avustetussa rullauksessa 16 kohteen läpi.
|
36 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 36 kuukauden ajalta käyttämällä Hammersmithin pikkulasten neurologista tutkimusta, osiota 2 (HINE-2)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tämä on 37 kohdan mitta vauvan kehityksen motorisista virstanpylväistä, jotka on jaettu seuraaviin luokkiin: neurologinen tutkimus, kehityksen virstanpylväät ja käyttäytymisasteikko sekä tajunnantila.
Yksittäisten luokkien pisteet yhdistetään yhdistelmäpisteiksi. Tämä tehdään 0-24 kuukauden ikäisille osallistujille.
Pisteet tulkitaan suhteessa osallistujan iän optimaalisuuspisteisiin ja rajapisteisiin.
Korkeammat pisteet edustivat parempaa toimintaa.
|
36 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 32-kohdan moottoritoimintomittauksessa (MFM32) asteikkopisteessä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tämä motorisen toiminnan arviointi koostuu 32 kohdasta, jotka on järjestetty kolmeen ulottuvuuteen: seisoma-asento ja siirrot, aksiaalinen ja raajan proksimaalinen motoriikka sekä raajan distaalinen motoriikka.
Kokonaispisteet annetaan välillä 0-100, jolloin 0 tarkoittaa vakavaa toimintahäiriötä ja 100 tarkoittaa, ettei toimintahäiriötä ole.
|
36 kuukautta
|
|
Muutos Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) -asteikkopisteissä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tätä käytetään pienten lasten erilaisten motoristen kykyjen mittaamiseen.
Saatavilla on neljän tyyppisiä normatiivisia pisteitä: ikävastineet, prosenttipisteet, osatestin skaalatut pisteet ja yhdistelmäindeksipisteet.
Ikäekvivalentit ovat suhteellisen aseman indeksejä, jotka muuntavat osatestin raakapisteet motorisiksi iäksi.
Prosenttipisteet tarjoavat tutkijalle helposti ymmärrettävän indeksin.
Osatestin skaalatut pisteet perustuvat jakaumaan, jonka keskiarvo on 10 ja keskihajonta 3. Yhdistelmäindeksit perustuvat jakaumaan, jonka keskiarvo on 100 ja keskihajonta 15.
Korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa toimintatasoa.
|
36 kuukautta
|
|
Muutos liikkumisessa 36 kuukauden aikana mitattuna 10 metrin kävelyllä (m/s).
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tämä testi mittaa aikaa, jonka osallistuja kävelee 10 metriä mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti.
Tämä suoritetaan 2-vuotiaille ja sitä vanhemmille ambulatorisille osallistujille.
|
36 kuukautta
|
|
Muutos kävelyssä 36 kuukauden aikana mitattuna 6 minuutin kävelytestillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tämä mittaa kuinka pitkän matkan osallistuja voi kävellä polkua pitkin 6 minuutissa.
Tämä suoritetaan 5-vuotiaille ja sitä vanhemmille ambulatorisille osallistujille.
|
36 kuukautta
|
|
Muutos hengitystoiminnassa 36 kuukauden aikana spirometrialla mitattuna, erityisesti makuulla pakotettu elinkapasiteetti (FVC).
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tämä on mitta (ennustettu %) enimmäismäärästä ilmaa, joka voidaan väkisin hengittää ulos keuhkoistasi syvimmän mahdollisen hengityksen jälkeen.
Tämä suoritetaan 5-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos alaraajan lihasten lihaspaksuudessa 36 kuukauden aikana lihasten ultraäänellä mitattuna.
Aikaikkuna: Lähtötilanne kuukauteen 36 asti
|
Tämä suoritetaan yli 5-vuotiaille osallistujille.
|
Lähtötilanne kuukauteen 36 asti
|
|
Ihon biopsia (valinnainen)
Aikaikkuna: Lähtötilanne kuukauteen 36 asti
|
Tämä valinnainen tulosmitta sisältää 3–4 2 mm:n ihopalan kertaluonteisen poistamisen yhdeltä kehon alueelta.
|
Lähtötilanne kuukauteen 36 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
- Päätutkija: John W Day, MD, PhD, Stanford University
- Päätutkija: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
- Päätutkija: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
- Päätutkija: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
- Päätutkija: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
- Päätutkija: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
- Päätutkija: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
- Päätutkija: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 14. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. tammikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 72180
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .