Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)

8. ledna 2025 aktualizováno: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Cílem této studie je vytvořit výzkumnou síť, která pomůže definovat přirozenou anamnézu onemocnění a měřítka klinických výsledků u Nemaline myopatie (NM).

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Detailní popis

Dlouhodobým cílem této studie je začlenit tato výsledná měření do klinických studií terapií NM. Výsledky, které mají být hodnoceny, budou záviset na věku a funkčním stavu účastníka. Následné návštěvy budou prováděny buď každé 3 nebo 6 měsíců, v závislosti na věku, celkem po dobu 3 let.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jim Dowling, MD
        • Kontakt:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Kontakt:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Alan Beggs, PhD
        • Kontakt:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kaitlin Batley, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci budou identifikováni z několika zdrojů. Primárním zdrojem bude síť našich center péče NM-CRN MDA. Účastníci budou rovněž přijímáni prostřednictvím CMDIR a Beggs Laboratory. Informace týkající se studie budou distribuovány všem klinikám MDA prostřednictvím webových stránek MDA a e-mailem ředitelům klinik. Kromě toho bude studie propagována rodinám prostřednictvím společnosti A Foundation Building Strength, která spravuje webové stránky s informacemi pro pacienty a informační bulletin.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • 0-18 let v době náboru
  • Potvrzení nemalinové myopatie (patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace v ACTA1 (AD) nebo NEB (AR)
  • Pacient a/nebo rodič nebo zákonný zástupce musí být ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Klinicky významný lékařský nález při fyzikálním vyšetření, jiný než NM, který zkoušející nepovažuje za vhodný pro účast a/nebo dokončení postupů studie
  • Jakýkoli potvrzený chronický nebo akutní stav nebo onemocnění postihující jakýkoli systém (systémy), které by mohly narušovat výsledky studie a/nebo dodržování postupů studie. To bude podléhat klinickému posouzení hlavního zkoušejícího (PI)
  • Účastníci probíhajících (intervenčních) klinických studií, které hodnotí účinnost potenciální léčby, budou vyloučeni
  • Obavy o bezpečnost

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Jedinci s nemaloinovou myopatií
Všichni účastníci studie budou mít diagnózu Nemaline myopatie, buď s patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutací v ACTA1 (AD) nebo NEB (AR). Účastníci mohou být ambulantní nebo nechodící a musí být ve věku 0–18 let.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Ověřte změnu za 36 měsíců pomocí skóre Alberta Infant Motor Scale (AIMS).
Časové okno: 36 měsíců
AIMS je standardizovaný nástroj používaný k hodnocení vývoje hrubé motoriky dítěte ve čtyřech polohách: na břiše, vleže, vsedě a ve stoje. Percentilové skóre se uvádí od 0 do 100, přičemž vyšší percentily představují vyšší motorickou funkci.
36 měsíců
Ověřte změnu v průběhu 36 měsíců pomocí dětského testu neuromuskulárních poruch (CHOP-INTEND) dětské nemocnice ve Filadelfii.
Časové okno: 36 měsíců
CHOP-INTEND posuzuje schopnost dítěte pohybovat tělem v leže, v podepřeném sedu a asistovaném převalování pomocí 16 předmětů.
36 měsíců
Ověřte změnu během 36 měsíců pomocí Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Časové okno: 36 měsíců
Toto je 37-položková míra vývojových motorických milníků kojenců rozdělených do následujících kategorií: neurologické vyšetření, vývojové milníky a behaviorální škála a stav vědomí. Skóre pro jednotlivé kategorie budou sloučeny do složeného skóre. To bude provedeno u účastníků ve věku 0-24 měsíců. Skóre jsou interpretována ve vztahu ke skóre optimality a hraničním skóre pro věk účastníka. Vyšší skóre představovalo vyšší funkci.
36 měsíců
Ověřte změnu ve 32 položkovém skóre měřítka funkce motoru (MFM32).
Časové okno: 36 měsíců
Toto hodnocení motorických funkcí se skládá z 32 položek uspořádaných ve třech dimenzích: poloha ve stoje a přesuny, axiální a proximální motorická funkce končetiny a distální motorická funkce končetiny. Celkové skóre je uvedeno mezi 0-100, přičemž 0 znamená vážné funkční poškození a 100 znamená žádné funkční poškození.
36 měsíců
Změna v Peabodyově vývojové motorické škále (PDMS-3) Skóre stupnice
Časové okno: 36 měsíců
To se používá k měření různých motorických schopností u malých dětí. Získají se čtyři typy normativních skóre: věkové ekvivalenty, percentilové stupně, škálované skóre subtestů a složené indexové skóre. Věkové ekvivalenty jsou indexy relativního postavení, které převádějí hrubá skóre subtestů do motorických věků. Percentily poskytují zkoušejícímu index, který je snadno srozumitelný. Škálované skóre subtestu je založeno na rozdělení s průměrem 10 a směrodatnou odchylkou 3. Složené indexy jsou založeny na rozdělení s průměrem 100 a směrodatnou odchylkou 15. Vyšší skóre znamená vyšší úroveň funkce.
36 měsíců
Změna chůze za 36 měsíců měřená 10metrovou chůzí (m/s).
Časové okno: 36 měsíců
Tento test měří čas potřebný k tomu, aby účastník ušel 10 metrů co nejrychleji a nejbezpečněji. To bude provedeno u ambulantních účastníků ve věku 2 let a starších.
36 měsíců
Změna v chůzi za 36 měsíců měřená 6minutovým testem chůze
Časové okno: 36 měsíců
Toto je míra toho, jak daleko může účastník projít po trati za 6 minut. To bude prováděno u ambulantních účastníků ve věku 5 let a starších.
36 měsíců
Změna respirační funkce za 36 měsíců měřená spirometrií, konkrétně nucená vitální kapacita vleže (FVC).
Časové okno: 36 měsíců
Toto je míra (% předpovědi) maximálního množství vzduchu, které lze násilně vydechnout z plic po co nejhlubším nádechu. To bude provedeno u účastníků ve věku 5 let a starších.
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna svalové tloušťky svalů dolních končetin za 36 měsíců měřená svalovým ultrazvukem.
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 36
To bude provedeno v podskupině účastníků ve věku > 5 let.
Výchozí stav do měsíce 36
Biopsie kůže (volitelné)
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 36
Toto volitelné výstupní opatření zahrnuje jednorázové odstranění tří až čtyř 2mm kousků kůže z jednoho místa na těle.
Výchozí stav do měsíce 36

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Stanford University

Spolupracovníci

A Foundation Building Strength

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Vrchní vyšetřovatel: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Vrchní vyšetřovatel: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Vrchní vyšetřovatel: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Vrchní vyšetřovatel: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Vrchní vyšetřovatel: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. ledna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 72180

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Liberia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit