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Red de Investigación Clínica de Miopatía Nemalina (NM-CTRN)

8 de enero de 2025 actualizado por: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
El objetivo de este estudio es establecer una red de investigación para ayudar a definir la historia natural de la enfermedad y las medidas de resultado clínico de la miopatía nemalina (NM).

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo a largo plazo de este estudio es incorporar estas medidas de resultado en ensayos clínicos para terapias de MN. Las medidas de resultado que se evaluarán dependerán de la edad y el estado funcional del participante. Las visitas de seguimiento se realizarán cada 3 o 6 meses, según la edad, durante un total de 3 años.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Carolina Tesi-Rocha, MD
  • Número de teléfono: 650-723-0993
  • Correo electrónico: ctesiroc@stanford.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Sarah Ismail, BSc
  • Número de teléfono: 650-460-4596
  • Correo electrónico: sismail@stanford.edu

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Jim Dowling, MD
        • Contacto:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contacto:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Contacto:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institute of Health
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Carsten Bonnemann, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Alan Beggs, PhD
        • Contacto:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Kaitlin Batley, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes serán identificados a través de varias fuentes. La fuente principal será a través de nuestra red de centros de atención NM-CRN MDA. Los participantes también serán reclutados a través de CMDIR y el Laboratorio Beggs. La información sobre el estudio se difundirá a todas las clínicas de la MDA a través del sitio web de la MDA y por correo electrónico a los directores de las clínicas. Además, el estudio se anunciará a las familias a través de A Foundation Building Strength, que mantiene un sitio web y un boletín informativo con información para los pacientes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 0-18 años de edad en el momento del reclutamiento
  • Confirmación de miopatía nemalínica (mutaciones patógenas o probablemente patógenas en ACTA1 (AD) o NEB (AR)
  • El paciente y/o padre o tutor legal deben estar dispuestos y ser capaces de dar su consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

  • Hallazgo médico clínicamente significativo en el examen físico, distinto de NM, que el investigador considera inadecuado para participar y/o completar los procedimientos del estudio.
  • Cualquier condición o enfermedad crónica o aguda confirmada que afecte a cualquier sistema y que pueda interferir con los resultados del estudio y/o el cumplimiento de los procedimientos del estudio. Esto estará sujeto al juicio clínico del Investigador Principal (PI)
  • Se excluirán los participantes de ensayos clínicos (intervencionistas) en curso que evalúen la eficacia de tratamientos potenciales.
  • Preocupaciones de seguridad

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Individuos con miopatía nemalina
Todos los participantes en el estudio tendrán un diagnóstico de miopatía nemalina, con una mutación patógena o probablemente patógena en ACTA1 (AD) o NEB (AR). Los participantes pueden ser ambulatorios o no ambulatorios y deben tener entre 0 y 18 años.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Validar el cambio durante 36 meses utilizando la puntuación de la Escala motora infantil de Alberta (AIMS)
Periodo de tiempo: 36 meses
El AIMS es una herramienta estandarizada que se utiliza para evaluar el desarrollo motor grueso de un niño en cuatro posiciones: boca abajo, boca arriba, sentado y de pie. Las puntuaciones percentiles se dan del 0 al 100, y los percentiles más altos representan una función motora más alta.
36 meses
Valide el cambio durante 36 meses utilizando la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP-INTEND)
Periodo de tiempo: 36 meses
El CHOP-INTEND evalúa la capacidad de un niño para mover su cuerpo en posición acostada, sentado con apoyo y rodando asistido a través de 16 elementos.
36 meses
Valide el cambio durante 36 meses utilizando la Sección 2 del examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE-2)
Periodo de tiempo: 36 meses
Se trata de una medida de 37 ítems de los hitos motores del desarrollo infantil divididos en las siguientes categorías: examen neurológico, hitos del desarrollo y escala de comportamiento, y estado de conciencia. Las puntuaciones de las categorías individuales se combinarán en una puntuación compuesta. Esto se realizará en participantes de 0 a 24 meses. Las puntuaciones se interpretan en relación con las puntuaciones de optimización y las puntuaciones de corte para la edad del participante. Las puntuaciones más altas representaron una función más alta.
36 meses
Validar el cambio en la puntuación de la escala de medida de función motora (MFM32) de 32 ítems
Periodo de tiempo: 36 meses
Esta evaluación de la función motora consta de 32 ítems organizados en tres dimensiones: posición de pie y transferencias, función motora axial y proximal de las extremidades, y función motora distal de las extremidades. Las puntuaciones totales se otorgan entre 0 y 100, donde 0 indica deterioro funcional grave y 100 indica ningún deterioro funcional.
36 meses
Cambio en la puntuación de la escala de las escalas de desarrollo motor de Peabody (PDMS-3)
Periodo de tiempo: 36 meses
Se utiliza para medir diversas habilidades motoras en niños pequeños. Se obtienen cuatro tipos de puntuaciones normativas: equivalentes de edad, rangos percentiles, puntuaciones escaladas de subpruebas y puntuaciones de índice compuesto. Los equivalentes de edad son índices de posición relativa que traducen las puntuaciones brutas de las subpruebas en edades motoras. Los percentiles proporcionan al examinador un índice que se comprende fácilmente. Las puntuaciones escaladas de las subpruebas se basan en una distribución que tiene una media de 10 y una desviación estándar de 3. Los índices compuestos se basan en una distribución con una media de 100 y una desviación estándar de 15. Las puntuaciones más altas indican un mayor nivel de función.
36 meses
Cambio en la deambulación durante 36 meses medido por la caminata de 10 metros (m/s).
Periodo de tiempo: 36 meses
Esta prueba mide el tiempo que tarda un participante en caminar 10 metros de la forma más rápida y segura posible. Esto se realizará en participantes ambulatorios de 2 años o más.
36 meses
Cambio en la deambulación durante 36 meses medido por la prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: 36 meses
Esta es una medida de qué tan lejos puede caminar un participante por una pista en 6 minutos. Esto se realizará en participantes ambulatorios de 5 años o más.
36 meses
Cambio en la función respiratoria durante 36 meses medido por espirometría, específicamente la capacidad vital forzada (FVC) en decúbito supino.
Periodo de tiempo: 36 meses
Esta es una medida (% previsto) de la cantidad máxima de aire que se puede exhalar con fuerza desde los pulmones después de respirar lo más profundo posible. Esto se realizará en participantes de 5 años o más.
36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en el grosor de los músculos de las extremidades inferiores durante 36 meses, medido mediante ecografía muscular.
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 36
Esto se llevará a cabo en un subconjunto de participantes mayores de 5 años.
Línea de base hasta el mes 36
Biopsia de piel (opcional)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 36
Esta medida de resultado opcional implica la extracción única de tres o cuatro trozos de piel de 2 mm de un sitio del cuerpo.
Línea de base hasta el mes 36

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Stanford University

Colaboradores

A Foundation Building Strength

Investigadores

  • Investigador principal: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Investigador principal: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Investigador principal: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Investigador principal: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Investigador principal: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Investigador principal: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Investigador principal: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Investigador principal: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Investigador principal: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de enero de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de enero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

25 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de enero de 2025

Última verificación

1 de enero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 72180

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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