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Rete di ricerca clinica sulla miopatia nemalina (NM-CTRN)

8 gennaio 2025 aggiornato da: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
L'obiettivo di questo studio è quello di stabilire una rete di ricerca per aiutare a definire la storia naturale della malattia e le misure di esito clinico per la miopatia nemalina (NM).

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo a lungo termine di questo studio è quello di incorporare queste misure di esito negli studi clinici per le terapie NM. Le misure di risultato da valutare dipenderanno dall'età e dallo stato funzionale del partecipante. Le visite di follow-up verranno condotte ogni 3 o 6 mesi, a seconda dell'età, per un totale di 3 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Jim Dowling, MD
        • Contatto:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contatto:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Contatto:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Alan Beggs, PhD
        • Contatto:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Kaitlin Batley, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno identificati attraverso diverse fonti. La fonte primaria sarà attraverso la nostra rete di centri di assistenza MDA NM-CRN. I partecipanti verranno reclutati anche attraverso il CMDIR e il Laboratorio Beggs. Le informazioni riguardanti lo studio saranno diffuse a tutte le cliniche MDA attraverso il sito web della MDA e via e-mail ai direttori delle cliniche. Inoltre, lo studio verrà pubblicizzato alle famiglie attraverso A Foundation Building Strength, che gestisce un sito Web di informazioni sui pazienti e una newsletter.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • 0-18 anni di età al momento del reclutamento
  • Conferma della miopatia nemalina (mutazioni patogene o probabili patogene in ACTA1 (AD) o NEB (AR)
  • Il paziente e/o il genitore o il tutore legale devono essere disposti e in grado di fornire il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Reperto medico clinicamente significativo all'esame fisico, diverso dalla MN, che lo sperimentatore ritiene inadeguato per la partecipazione e/o il completamento delle procedure dello studio
  • Qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema(i), che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio. Ciò sarà soggetto al giudizio clinico del Ricercatore Principale (PI)
  • Saranno esclusi i partecipanti a studi clinici (interventistici) in corso che valutano l'efficacia di potenziali trattamenti
  • Preoccupazioni per la sicurezza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Individui con miopatia nemalina
Tutti i partecipanti allo studio avranno una diagnosi di miopatia nemalina, con una mutazione patogena o probabilmente patogena in ACTA1 (AD) o NEB (AR). I partecipanti possono essere deambulanti o non deambulanti e devono avere un'età compresa tra 0 e 18 anni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalidare il cambiamento nell'arco di 36 mesi utilizzando il punteggio Alberta Infant Motor Scale (AIMS).
Lasso di tempo: 36 mesi
L'AIMS è uno strumento standardizzato utilizzato per valutare lo sviluppo motorio generale di un bambino in quattro posizioni: prono, supino, seduto e in piedi. I punteggi percentili vanno da 0 a 100, con i percentili più alti che rappresentano una funzione motoria più elevata.
36 mesi
Convalidare la modifica nell'arco di 36 mesi utilizzando il Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Lasso di tempo: 36 mesi
Il CHOP-INTEND valuta la capacità di un bambino di muovere il proprio corpo in posizione sdraiata, seduto con supporto e rotolando assistito attraverso 16 elementi.
36 mesi
Convalidare la modifica nell'arco di 36 mesi utilizzando la sezione 2 dell'esame neurologico infantile Hammersmith (HINE-2)
Lasso di tempo: 36 mesi
Si tratta di una misura di 37 item delle tappe motorie dello sviluppo infantile suddivise nelle seguenti categorie: esame neurologico, tappe dello sviluppo, scala comportamentale e stato di coscienza. I punteggi per le singole categorie verranno combinati in un punteggio composito. Questo verrà eseguito su partecipanti di età compresa tra 0 e 24 mesi. I punteggi vengono interpretati in relazione ai punteggi di ottimalità e ai punteggi limite per l'età del partecipante. I punteggi più alti rappresentavano una funzione più elevata.
36 mesi
Convalidare la modifica nel punteggio della scala di misurazione della funzione motoria (MFM32) a 32 elementi
Lasso di tempo: 36 mesi
Questa valutazione della funzione motoria è composta da 32 item organizzati in tre dimensioni: posizione eretta e trasferimenti, funzione motoria prossimale assiale e degli arti e funzione motoria distale degli arti. I punteggi totali sono compresi tra 0 e 100, dove 0 indica un grave danno funzionale e 100 indica nessun danno funzionale.
36 mesi
Variazione del punteggio della scala Peabody Developmental Motor Scale (PDMS-3).
Lasso di tempo: 36 mesi
Questo viene utilizzato per misurare varie capacità motorie nei bambini piccoli. Vengono forniti quattro tipi di punteggi normativi: equivalenti di età, ranghi percentili, punteggi scalati dei sottotest e punteggi dell'indice composito. Gli equivalenti di età sono indici di posizione relativa che traducono i punteggi grezzi dei subtest in età motorie. I percentili forniscono all'esaminatore un indice facilmente comprensibile. I punteggi scalati dei sottotest si basano su una distribuzione con una media di 10 e una deviazione standard di 3. Gli indici compositi si basano su una distribuzione con una media di 100 e una deviazione standard di 15. Punteggi più alti indicano un livello di funzionalità più elevato.
36 mesi
Variazione della deambulazione nell'arco di 36 mesi misurata dalla camminata di 10 metri (m/s).
Lasso di tempo: 36 mesi
Questo test misura il tempo impiegato da un partecipante per percorrere 10 metri nel modo più rapido e sicuro possibile. Questo sarà eseguito in partecipanti ambulatoriali di età pari o superiore a 2 anni.
36 mesi
Variazione della deambulazione nell'arco di 36 mesi misurata dal test del cammino in 6 minuti
Lasso di tempo: 36 mesi
Questa è una misura della distanza che un partecipante può percorrere lungo una pista in 6 minuti. Questo sarà eseguito in partecipanti ambulatoriali di età pari o superiore a 5 anni.
36 mesi
Cambiamento della funzione respiratoria nell'arco di 36 mesi misurato mediante spirometria, in particolare la capacità vitale forzata in posizione supina (FVC).
Lasso di tempo: 36 mesi
Questa è una misura (% prevista) della quantità massima di aria che può essere espirata forzatamente dai polmoni dopo aver fatto il respiro più profondo possibile. Questo verrà eseguito su partecipanti di età pari o superiore a 5 anni.
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dello spessore muscolare dei muscoli degli arti inferiori nell'arco di 36 mesi misurata mediante ecografia muscolare.
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 36
Questo sarà condotto in un sottogruppo di partecipanti di età superiore ai 5 anni.
Riferimento fino al mese 36
Biopsia cutanea (facoltativa)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 36
Questa misura di esito facoltativa prevede la rimozione una tantum di tre o quattro pezzi di pelle da 2 mm da un sito corporeo.
Riferimento fino al mese 36

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Stanford University

Collaboratori

A Foundation Building Strength

Investigatori

  • Investigatore principale: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Investigatore principale: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Investigatore principale: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Investigatore principale: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Investigatore principale: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Investigatore principale: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Investigatore principale: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Investigatore principale: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Investigatore principale: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 gennaio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 72180

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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