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线形肌病临床研究网络 (NM-CTRN)

2025年1月8日 更新者：Carolina Tesi-Rocha、Stanford University
本研究的目标是建立一个研究网络，以帮助定义线状肌病 (NM) 的自然疾病史和临床结果测量。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

详细说明

本研究的长期目标是将这些结果指标纳入 NM 疗法的临床试验中。 评估的结果指标将取决于参与者的年龄和功能状态。 根据年龄，每 3 或 6 个月进行一次随访，总共 3 年。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

50

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 加拿大
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • 接触：
        • 接触：
          • Jim Dowling, MD
        • 接触：
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • 美国
    • California
      • Palo Alto、California、美国、94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • 接触：
        • 接触：
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • 接触：
          • Tina Duong, PhD, PT
        • 接触：
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Boston Children's Hospital
        • 接触：
        • 接触：
          • Alan Beggs, PhD
        • 接触：
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • 接触：
        • 接触：
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • 接触：
        • 接触：
          • Kaitlin Batley, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

参与者将通过多个来源确定。 主要来源将通过我们的 NM-CRN MDA 护理中心网络。 参与者还将通过 CMDIR 和贝格斯实验室招募。 有关该研究的信息将通过 MDA 网站并通过电子邮件传播给所有 MDA 诊所以及诊所主任。 此外，该研究将通过“基础建设力量”向家庭进行宣传，该机构维护着患者信息网站和时事通讯。

描述

纳入标准：

  • 招募时0-18岁
  • 线形肌病的确认（ACTA1 (AD) 或 NEB (AR) 致病性或可能致病性突变
  • 患者和/或父母或法定监护人必须愿意并且能够提供知情同意书

排除标准：

  • 体检中除 NM 之外的具有临床意义的医学发现，研究者认为不适合参与和/或完成研究程序
  • 影响任何系统的任何已确认的慢性或急性病症或疾病，可能会干扰研究结果和/或对研究程序的遵守。 这将取决于首席研究员（PI）的临床判断
  • 评估潜在治疗效果的正在进行的（干预性）临床试验的参与者将被排除在外
  • 安全问题

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
线状肌病患者
该研究的所有参与者都将被诊断为线状肌病，ACTA1 (AD) 或 NEB (AR) 存在致病性或可能致病性突变。 参与者可以是步行者，也可以是非步行者，年龄必须在 0 至 18 岁之间。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用阿尔伯塔婴儿运动量表 (AIMS) 分数验证 36 个月内的变化
大体时间：36个月
AIMS 是一种标准化工具，用于评估儿童四种姿势的粗大运动发育：俯卧、仰卧、坐立和站立。 百分位数得分为 0-100，百分位数越高代表运动功能越高。
36个月
使用费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 (CHOP-INTEND) 验证 36 个月内的变化
大体时间：36个月
CHOP-INTEND 评估儿童以躺卧姿势移动身体、支撑坐姿和协助滚动 16 个项目的能力。
36个月
使用 Hammersmith 婴儿神经学检查第 2 部分 (HINE-2) 验证 36 个月内的变化
大体时间：36个月
这是婴儿发育运动里程碑的 37 项测量，分为以下类别：神经学检查、发育里程碑和行为量表以及意识状态。 各个类别的分数将合并为综合分数。这将在 0-24 个月大的参与者中进行。 分数是根据参与者年龄的最优分数和截止分数来解释的。 分数越高代表功能越高。
36个月
验证 32 项运动功能测量 (MFM32) 量表评分的变化
大体时间：36个月
该运动功能评估由三个维度组成的 32 个项目组成：站立位置和转移、轴向和肢体近端运动功能以及肢体远端运动功能。 总分在0-100之间，0表示严重功能障碍，100表示​​无功能障碍。
36个月
皮博迪发育运动量表 (PDMS-3) 量表评分的变化
大体时间：36个月
这用于测量幼儿的各种运动能力。 产生四种类型的规范分数：年龄当量、百分位等级、分测验标度分数和综合指数分数。 年龄当量是将分项测试原始分数转化为运动年龄的相对地位指数。 百分位数为审查员提供了一个易于理解的指数。 子测试比例分数基于平均值为 10、标准差为 3 的分布。综合指数基于平均值为 100、标准差为 15 的分布。 分数越高表明功能水平越高。
36个月
通过 10 米步行 (m/s) 测量的 36 个月内行走变化。
大体时间：36个月
该测试测量参与者尽可能快速、安全地步行 10 米所需的时间。 这将在 2 岁及以上的流动参与者中进行。
36个月
通过 6 分钟步行测试测量 36 个月内的步行变化
大体时间：36个月
这是衡量参与者在 6 分钟内沿着轨道行走多远的指标。 这将在 5 岁及以上的流动参与者中进行。
36个月
通过肺活量测定法测量 36 个月内呼吸功能的变化，特别是仰卧位用力肺活量 (FVC)。
大体时间：36个月
这是尽可能深呼吸后可从肺部强行呼出的最大空气量的测量值（预测百分比）。 这将在 5 岁及以上的参与者中进行。
36个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
通过肌肉超声测量 36 个月内下肢肌肉厚度的变化。
大体时间：基线至第 36 个月
这将在年龄 > 5 岁的参与者子集中进行。
基线至第 36 个月
皮肤活检（可选）
大体时间：基线至第 36 个月
这一可选的结果措施涉及从一个身体部位一次性去除三到四块 2 毫米的皮肤。
基线至第 36 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Stanford University

合作者

A Foundation Building Strength

调查人员

  • 首席研究员：Alan Beggs, PhD、Boston Children's Hospital
  • 首席研究员：John W Day, MD, PhD、Stanford University
  • 首席研究员：Tina Duong, PT, PhD、Stanford University
  • 首席研究员：Carolina Tesi-Rocha, MD、Stanford University
  • 首席研究员：Leslie Hayes, MD、Boston Children's Hospital
  • 首席研究员：Jim Dowling, MD, PhD、The Hospital for Sick Children
  • 首席研究员：Richard Finkel, MD、St Jude Children's Hospital
  • 首席研究员：Carsten Bonnemann, MD, PhD、National Institutes of Health (NIH)
  • 首席研究员：Kaitlin Batley, MD、UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2025年1月1日

初级完成 (估计的)

2029年12月1日

研究完成 (估计的)

2029年12月1日

研究注册日期

首次提交

2024年3月14日

首先提交符合 QC 标准的

2025年1月8日

首次发布 (实际的)

2025年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年1月8日

最后验证

2025年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 72180

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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