Клинические исследование Немалиновая миопатия - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Немалиновая миопатия

Подробное описание

Долгосрочная цель этого исследования — включить эти показатели результатов в клинические испытания методов лечения НМ. Результаты, подлежащие оценке, будут зависеть от возраста и функционального статуса участника. Последующие визиты будут проводиться каждые 3 или 6 месяцев, в зависимости от возраста, в общей сложности на протяжении 3 лет.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Carolina Tesi-Rocha, MD
Номер телефона: 650-723-0993
Электронная почта: ctesiroc@stanford.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Sarah Ismail, BSc
Номер телефона: 650-460-4596
Электронная почта: sismail@stanford.edu

Места учебы

Канада
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Канада, M5G 1E8
    - The Hospital for Sick Children
    - Контакт:
      
      Ana Stosic, MSc
      
      Номер телефона: 416-648-6831
      
      Электронная почта: ana.stosic@sickkids.ca
    - Контакт:
      
      Jim Dowling, MD
    - Контакт:
      
      Kimberley Amburgey, MSc
Соединенные Штаты
- California
  - Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
    - Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Sarah Ismail, BSc
      
      Номер телефона: 650-460-4596
      
      Электронная почта: sismail@stanford.edu
    - Контакт:
      
      Carolina Tesi-Rocha, MD
    - Контакт:
      
      Tina Duong, PhD, PT
    - Контакт:
      
      John W Day, MD, PhD
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - National Institute of Health
    - Контакт:
      
      Christopher Mendoza
      
      Электронная почта: christopher.mendoza2@nih.gov
    - Контакт:
      
      Carsten Bonnemann, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Boston Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Aleah Pagan, BA
      
      Номер телефона: 617-919-7498
      
      Электронная почта: aleah.pagan@childrens.harvard.edu
    - Контакт:
      
      Alan Beggs, PhD
    - Контакт:
      
      Leslie Hayes, MD
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
    - St Jude Children's Research Hospital
    - Контакт:
      
      Jean Laboe, MSN, RN
      
      Номер телефона: 901-595-1693
      
      Электронная почта: jean.laboe@stjude.org
    - Контакт:
      
      Richard Finkel, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75207
    - UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
    - Контакт:
      
      Holly Lawrence, CCRC
      
      Номер телефона: 214-456-9561
      
      Электронная почта: holly.lawrence@utsouthwestern.edu
    - Контакт:
      
      Kaitlin Batley, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники будут определены через несколько источников. Основным источником будет наша сеть медицинских центров NM-CRN MDA. Участники также будут набраны через CMDIR и Лабораторию Беггса. Информация об исследовании будет распространена во всех клиниках MDA через веб-сайт MDA и по электронной почте директорам клиник. Кроме того, информация об исследовании будет рекламироваться семьям через организацию A Foundation Building Strength, которая поддерживает веб-сайт с информацией для пациентов и информационный бюллетень.

Описание

Критерии включения:

0-18 лет при приеме на работу
Подтверждение немалиновой миопатии (патогенные или вероятно патогенные мутации ACTA1 (AD) или NEB (AR)
Пациент и/или родитель или законный опекун должны быть готовы и способны дать информированное согласие.

Критерии исключения:

Клинически значимые медицинские данные, полученные при физическом осмотре, кроме НМ, которые исследователь считает неподходящими для участия и/или завершения процедур исследования.
Любое подтвержденное хроническое или острое состояние или заболевание, поражающее любую систему(ы), которое может повлиять на результаты исследования и/или соблюдение процедур исследования. Это будет зависеть от клинического заключения главного исследователя (PI).
Участники текущих (интервенционных) клинических исследований, оценивающих эффективность потенциальных методов лечения, будут исключены.
Проблемы безопасности

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

1

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Лица с немалиновой миопатией У всех участников исследования будет диагноз немалиновой миопатии с патогенной или вероятной патогенной мутацией ACTA1 (AD) или NEB (AR). Участники могут быть амбулаторными или не амбулаторными и должны быть в возрасте от 0 до 18 лет.

Группа / когорта

Лица с немалиновой миопатией

У всех участников исследования будет диагноз немалиновой миопатии с патогенной или вероятной патогенной мутацией ACTA1 (AD) или NEB (AR). Участники могут быть амбулаторными или не амбулаторными и должны быть в возрасте от 0 до 18 лет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Подтвердите изменения в течение 36 месяцев, используя оценку по шкале детской моторики Альберты (AIMS). Временное ограничение: 36 месяцев	AIMS — это стандартизированный инструмент, используемый для оценки развития крупной моторики ребенка в четырех положениях: лежа, лежа на спине, сидя и стоя. Процентили оцениваются по шкале от 0 до 100, причем более высокие процентили соответствуют более высокой двигательной функции.	36 месяцев
Подтвердите изменение в течение 36 месяцев с помощью детского теста нервно-мышечных расстройств Детской больницы Филадельфии (CHOP-INTEND). Временное ограничение: 36 месяцев	CHOP-INTEND оценивает способность ребенка передвигаться в положении лежа, сидя с поддержкой и перекатываясь с помощью 16 предметов.	36 месяцев
Подтвердите изменение в течение 36 месяцев с помощью раздела 2 неврологического обследования младенцев Hammersmith (HINE-2). Временное ограничение: 36 месяцев	Это показатель этапов моторного развития младенцев, состоящий из 37 пунктов, разделенных на следующие категории: неврологическое обследование, этапы развития и поведенческая шкала, а также состояние сознания. Баллы по отдельным категориям будут объединены в общий балл. Это будет проводиться среди участников в возрасте от 0 до 24 месяцев. Оценки интерпретируются относительно показателей оптимальности и пороговых значений для возраста участника. Более высокие баллы представляли более высокую функцию.	36 месяцев
Подтвердить изменение шкалы оценки двигательной функции (MFM32), состоящей из 32 пунктов. Временное ограничение: 36 месяцев	Эта оценка двигательной функции состоит из 32 пунктов, организованных в трех измерениях: положение стоя и перемещения, осевая двигательная функция и проксимальная двигательная функция конечностей, а также дистальная двигательная функция конечностей. Сумма баллов оценивается в диапазоне от 0 до 100, где 0 указывает на серьезные функциональные нарушения, а 100 — на отсутствие функциональных нарушений.	36 месяцев
Изменение показателя по шкале развития моторики Пибоди (PDMS-3) Временное ограничение: 36 месяцев	Это используется для измерения различных двигательных способностей у маленьких детей. Выдаются четыре типа нормативных оценок: возрастные эквиваленты, процентильные ранги, оценки по шкале субтестов и оценки составного индекса. Возрастные эквиваленты — это индексы относительного положения, которые переводят исходные баллы по субтестам в двигательный возраст. Процентили предоставляют экзаменатору показатель, который легко понять. Оценки по шкале субтестов основаны на распределении, имеющем среднее значение 10 и стандартное отклонение 3. Составные индексы основаны на распределении со средним значением 100 и стандартным отклонением 15. Более высокие баллы указывают на более высокий уровень функции.	36 месяцев
Изменение способности передвигаться за 36 месяцев, измеренное по скорости ходьбы на 10 метров (м/с). Временное ограничение: 36 месяцев	В этом тесте измеряется время, необходимое участнику, чтобы пройти 10 метров максимально быстро и безопасно. Это будет выполняться амбулаторным участникам в возрасте 2 лет и старше.	36 месяцев
Изменение способности передвигаться за 36 месяцев, измеренное с помощью теста 6-минутной ходьбы Временное ограничение: 36 месяцев	Это показатель того, какое расстояние участник может пройти по трассе за 6 минут. Это будет выполняться амбулаторным участникам в возрасте 5 лет и старше.	36 месяцев
Изменение дыхательной функции в течение 36 месяцев, измеренное с помощью спирометрии, в частности, форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) в положении лежа. Временное ограничение: 36 месяцев	Это мера (прогнозируемый %) максимального количества воздуха, которое можно принудительно выдохнуть из легких после максимально глубокого вдоха. Это будет выполняться для участников в возрасте 5 лет и старше.	36 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение толщины мышц нижних конечностей за 36 месяцев по данным ультразвукового исследования мышц. Временное ограничение: Исходный уровень до 36-го месяца	Это будет проводиться среди группы участников в возрасте > 5 лет.	Исходный уровень до 36-го месяца
Биопсия кожи (по желанию) Временное ограничение: Исходный уровень до 36-го месяца	Эта дополнительная мера оценки результата включает в себя однократное удаление трех-четырех кусочков кожи толщиной 2 мм с одного участка тела.	Исходный уровень до 36-го месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Stanford University

Соавторы

A Foundation Building Strength

Следователи

Главный следователь: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Главный следователь: John W Day, MD, PhD, Stanford University
Главный следователь: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
Главный следователь: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
Главный следователь: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
Главный следователь: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
Главный следователь: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
Главный следователь: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
Главный следователь: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 января 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 марта 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)