Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nemaline Myopathie Klinisch Onderzoeksnetwerk (NM-CTRN)

8 januari 2025 bijgewerkt door: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Het doel van deze studie is het opzetten van een onderzoeksnetwerk om de natuurlijke ziektegeschiedenis en klinische uitkomstmaten voor Nemaline Myopathie (NM) te helpen definiëren.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het langetermijndoel van deze studie is om deze uitkomstmaten te integreren in klinische onderzoeken naar NM-therapieën. De te beoordelen uitkomstmaten zijn afhankelijk van de leeftijd en functionele status van de deelnemer. Vervolgbezoeken vinden elke 3 of 6 maanden plaats, afhankelijk van de leeftijd, gedurende een totaal van 3 jaar.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Contact:
        • Contact:
          • Jim Dowling, MD
        • Contact:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Verenigde Staten
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contact:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Contact:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Alan Beggs, PhD
        • Contact:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Contact:
        • Contact:
          • Kaitlin Batley, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers worden geïdentificeerd via verschillende bronnen. De primaire bron zal via ons NM-CRN MDA-zorgcentrumnetwerk zijn. Deelnemers zullen ook worden gerekruteerd via de CMDIR en het Beggs Laboratory. Informatie over het onderzoek zal naar alle MDA-klinieken worden verspreid via de MDA-website en via e-mail naar kliniekdirecteuren. Bovendien zal de studie onder de aandacht van gezinnen worden gebracht via A Foundation Building Strength, dat een patiëntinformatiewebsite en nieuwsbrief onderhoudt.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 0-18 jaar bij aanwerving
  • Bevestiging van nemalinemyopathie (pathogene of waarschijnlijk pathogene mutaties in ACTA1 (AD) of NEB (AR)
  • De patiënt en/of ouder of wettelijke voogd moeten bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

  • Klinisch significante medische bevinding bij het lichamelijk onderzoek, anders dan NM, die de onderzoeker ongeschikt acht voor deelname aan en/of voltooiing van de onderzoeksprocedures
  • Elke bevestigde chronische of acute aandoening of ziekte die een of meer systemen aantast en die de resultaten van het onderzoek en/of de naleving van de onderzoeksprocedures zou kunnen verstoren. Dit is onderworpen aan het klinische oordeel van de hoofdonderzoeker (PI).
  • Deelnemers aan lopende (interventionele) klinische onderzoeken die de werkzaamheid van mogelijke behandelingen beoordelen, worden uitgesloten
  • Veiligheidsproblemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Personen met Nemaline-myopathie
Alle deelnemers aan het onderzoek zullen de diagnose Nemaline Myopathie hebben, met een pathogene of waarschijnlijk pathogene mutatie in ACTA1 (AD) of NEB (AR). Deelnemers kunnen ambulant of niet-ambulant zijn en moeten tussen de 0 en 18 jaar oud zijn.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Valideer de verandering over 36 maanden met behulp van de Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Score
Tijdsspanne: 36 maanden
De AIMS is een gestandaardiseerd instrument dat wordt gebruikt om de grove motorische ontwikkeling van een kind in vier posities te beoordelen: liggend, liggend, zittend en staand. Percentielscores worden gegeven van 0-100, waarbij hogere percentielen een hogere motorische functie vertegenwoordigen.
36 maanden
Valideer de verandering gedurende 36 maanden met behulp van de Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tijdsspanne: 36 maanden
De CHOP-INTEND beoordeelt het vermogen van een kind om zijn lichaam te bewegen in liggende positie, ondersteunde zit en ondersteund rollen door middel van 16 items.
36 maanden
Valideer de verandering gedurende 36 maanden met behulp van het Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Tijdsspanne: 36 maanden
Dit is een meting van 37 items voor de motorische ontwikkelingsmijlpalen van baby's, onderverdeeld in de volgende categorieën: neurologisch onderzoek, ontwikkelingsmijlpalen en gedragsschaal, en bewustzijnsstaat. Scores voor individuele categorieën worden gecombineerd tot een samengestelde score. Deze wordt uitgevoerd bij deelnemers van 0-24 maanden. Scores worden geïnterpreteerd in relatie tot optimaliteitsscores en grensscores voor de leeftijd van de deelnemer. Hogere scores vertegenwoordigden een hogere functie.
36 maanden
Valideer de verandering in de motorfunctiemeting (MFM32)-schaalscore met 32 ​​items
Tijdsspanne: 36 maanden
Deze beoordeling van de motorische functie bestaat uit 32 items, georganiseerd in drie dimensies: staande positie en transfers, axiale en proximale motorische functie van de ledematen, en distale motorische functie van de ledematen. Totaalscores worden gegeven tussen 0 en 100, waarbij 0 een ernstige functionele beperking aangeeft en 100 geen functionele beperking aangeeft.
36 maanden
Verandering in de Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) schaalscore
Tijdsspanne: 36 maanden
Dit wordt gebruikt om verschillende motorische vaardigheden bij jonge kinderen te meten. Er worden vier soorten normatieve scores verkregen: leeftijdsequivalenten, percentielrangen, scores op subtestschaal en samengestelde indexscores. Leeftijdsequivalenten zijn indexen van relatieve status die de ruwe scores van de subtests vertalen naar motorische leeftijden. Percentielen bieden de onderzoeker een index die gemakkelijk te begrijpen is. Geschaalde subtestscores zijn gebaseerd op een verdeling met een gemiddelde van 10 en een standaardafwijking van 3. Samengestelde indexen zijn gebaseerd op een verdeling met een gemiddelde van 100 en een standaardafwijking van 15. Hogere scores duiden op een hoger niveau van functioneren.
36 maanden
Verandering in het lopen over een periode van 36 maanden, gemeten aan de hand van de 10 meter lopen (m/s).
Tijdsspanne: 36 maanden
Deze test meet de tijd die een deelnemer nodig heeft om zo snel en veilig mogelijk 10 meter te lopen. Dit wordt uitgevoerd bij ambulante deelnemers van 2 jaar en ouder.
36 maanden
Verandering in het lopen gedurende 36 maanden, gemeten met de 6 minuten looptest
Tijdsspanne: 36 maanden
Dit is een maatstaf voor hoe ver een deelnemer in 6 minuten over een parcours kan lopen. Dit wordt uitgevoerd bij ambulante deelnemers van 5 jaar en ouder.
36 maanden
Verandering in de ademhalingsfunctie gedurende 36 maanden, gemeten met spirometrie, met name de liggende geforceerde vitale capaciteit (FVC).
Tijdsspanne: 36 maanden
Dit is een maatstaf (% voorspeld) voor de maximale hoeveelheid lucht die met kracht uit uw longen kan worden uitgeademd nadat u zo diep mogelijk heeft ingeademd. Dit wordt uitgevoerd bij deelnemers van 5 jaar en ouder.
36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de spierdikte van de spieren van de onderste ledematen gedurende 36 maanden, gemeten met behulp van een echografie van de spieren.
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 36
Dit zal worden uitgevoerd bij een subgroep van deelnemers ouder dan 5 jaar.
Basislijn tot en met maand 36
Huidbiopsie (optioneel)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 36
Deze optionele uitkomstmaat omvat een eenmalige verwijdering van drie tot vier stukjes huid van 2 mm van één lichaamslocatie.
Basislijn tot en met maand 36

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Stanford University

Medewerkers

A Foundation Building Strength

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Hoofdonderzoeker: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Hoofdonderzoeker: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Hoofdonderzoeker: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Hoofdonderzoeker: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Hoofdonderzoeker: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Hoofdonderzoeker: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Hoofdonderzoeker: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Hoofdonderzoeker: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 januari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 januari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 januari 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 72180

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren