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Rede de Pesquisa Clínica em Miopatia Nemalina (NM-CTRN)

8 de janeiro de 2025 atualizado por: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
O objetivo deste estudo é estabelecer uma rede de pesquisa para ajudar a definir a história natural da doença e as medidas de resultados clínicos para a Miopatia Nemalínica (NM).

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Descrição detalhada

O objetivo de longo prazo deste estudo é incorporar essas medidas de resultados em ensaios clínicos para terapias de NM. As medidas de resultados a serem avaliadas dependerão da idade e do estado funcional do participante. As visitas de acompanhamento serão realizadas a cada 3 ou 6 meses, dependendo da idade, por um total de 3 anos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Contato:
        • Contato:
          • Jim Dowling, MD
        • Contato:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contato:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Contato:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Alan Beggs, PhD
        • Contato:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Contato:
        • Contato:
          • Kaitlin Batley, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes serão identificados através de diversas fontes. A fonte primária será através de nossa rede de centros de atendimento MDA NM-CRN. Os participantes também serão recrutados através do CMDIR e do Laboratório Beggs. As informações sobre o estudo serão divulgadas a todas as clínicas do MDA por meio do site do MDA e por e-mail aos diretores das clínicas. Além disso, o estudo será divulgado às famílias por meio da A Foundation Building Strength, que mantém um site e um boletim informativo de informações aos pacientes.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • 0-18 anos de idade no recrutamento
  • Confirmação de Miopatia Nemalínica (mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas em ACTA1 (AD) ou NEB (AR)
  • O paciente e/ou pai ou responsável legal devem estar dispostos e ser capazes de fornecer consentimento informado

Critérios de exclusão:

  • Achado médico clinicamente significativo no exame físico, que não seja NM, que o investigador considere inadequado para participação e/ou conclusão dos procedimentos do estudo
  • Qualquer condição ou doença crônica ou aguda confirmada que afete qualquer sistema(s), que possa interferir nos resultados do estudo e/ou no cumprimento dos procedimentos do estudo. Isso estará sujeito ao julgamento clínico do Investigador Principal (PI)
  • Serão excluídos os participantes de ensaios clínicos (intervencionistas) em andamento que avaliem a eficácia de possíveis tratamentos
  • Preocupações de segurança

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Indivíduos com Miopatia Nemalínica
Todos os participantes do estudo terão um diagnóstico de Miopatia Nemalínica, com mutação patogênica ou provavelmente patogênica em ACTA1 (AD) ou NEB (AR). Os participantes podem ser ambulatórios ou não ambulatórios e devem ter entre 0 e 18 anos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Valide a mudança ao longo de 36 meses usando a pontuação da Alberta Infant Motor Scale (AIMS)
Prazo: 36 meses
A AIMS é uma ferramenta padronizada utilizada para avaliar o desenvolvimento motor grosso de uma criança em quatro posições: prono, supino, sentado e em pé. As pontuações percentuais são fornecidas de 0 a 100, com percentis mais altos representando maior função motora.
36 meses
Valide a mudança ao longo de 36 meses usando o Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP-INTEND)
Prazo: 36 meses
O CHOP-INTEND avalia a capacidade da criança de mover o corpo na posição deitada, sentada com apoio e rolando com ajuda de 16 itens.
36 meses
Valide a mudança ao longo de 36 meses usando a Seção 2 do Exame Neurológico Infantil Hammersmith (HINE-2)
Prazo: 36 meses
Esta é uma medida de 37 itens dos marcos motores do desenvolvimento infantil divididos nas seguintes categorias: exame neurológico, marcos do desenvolvimento e escala comportamental e estado de consciência. As pontuações para categorias individuais serão combinadas em uma pontuação composta. Isso será realizado em participantes de 0 a 24 meses. As pontuações são interpretadas em relação às pontuações de otimalidade e às pontuações de corte para a idade do participante. Pontuações mais altas representaram função mais alta.
36 meses
Validar a mudança na pontuação da escala de medida da função motora de 32 itens (MFM32)
Prazo: 36 meses
Esta avaliação da função motora é composta por 32 itens organizados em três dimensões: posição ortostática e transferências, função motora axial e proximal dos membros e função motora distal dos membros. As pontuações totais são dadas entre 0-100, com 0 indicando comprometimento funcional grave e 100 indicando nenhum comprometimento funcional.
36 meses
Mudança na pontuação da escala das escalas motoras de desenvolvimento Peabody (PDMS-3)
Prazo: 36 meses
Isso é usado para medir várias habilidades motoras em crianças pequenas. São produzidos quatro tipos de pontuações normativas: equivalentes de idade, classificações percentuais, pontuações em escala de subtestes e pontuações de índices compostos. Os equivalentes de idade são índices de posição relativa que traduzem as pontuações brutas dos subtestes em idades motoras. Os percentis fornecem ao examinador um índice de fácil compreensão. As pontuações em escala do subteste são baseadas em uma distribuição com média de 10 e desvio padrão de 3. Os índices compostos são baseados em uma distribuição com média de 100 e desvio padrão de 15. Pontuações mais altas indicam maior nível de função.
36 meses
Mudança na deambulação ao longo de 36 meses medida pela caminhada de 10 metros (m/s).
Prazo: 36 meses
Este teste mede o tempo que um participante leva para caminhar 10 metros da maneira mais rápida e segura possível. Isso será realizado em participantes ambulatoriais com 2 anos ou mais.
36 meses
Mudança na deambulação ao longo de 36 meses, medida pelo Teste de Caminhada de 6 Minutos
Prazo: 36 meses
Esta é uma medida de quão longe um participante pode caminhar ao longo de uma pista em 6 minutos. Isso será realizado em participantes ambulatoriais com 5 anos ou mais.
36 meses
Mudança na função respiratória ao longo de 36 meses, medida por espirometria, especificamente a capacidade vital forçada supina (CVF).
Prazo: 36 meses
Esta é uma medida (% prevista) da quantidade máxima de ar que pode ser exalada à força dos pulmões após respirar o mais profundamente possível. Isso será realizado em participantes com 5 anos ou mais.
36 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na espessura muscular dos músculos das extremidades inferiores ao longo de 36 meses, medida por ultrassom muscular.
Prazo: Linha de base até o mês 36
Isso será realizado em um subconjunto de participantes com idade >5 anos.
Linha de base até o mês 36
Biópsia de pele (opcional)
Prazo: Linha de base até o mês 36
Esta medida de resultado opcional envolve a remoção única de três a quatro pedaços de pele de 2 mm de uma área do corpo.
Linha de base até o mês 36

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Stanford University

Colaboradores

A Foundation Building Strength

Investigadores

  • Investigador principal: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Investigador principal: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Investigador principal: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Investigador principal: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Investigador principal: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Investigador principal: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Investigador principal: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Investigador principal: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Investigador principal: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de janeiro de 2025

Primeira postagem (Real)

25 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de janeiro de 2025

Última verificação

1 de janeiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 72180

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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