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Réseau de recherche clinique sur la myopathie à némaline (NM-CTRN)

8 janvier 2025 mis à jour par: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Le but de cette étude est d'établir un réseau de recherche pour aider à définir l'histoire naturelle de la maladie et les mesures des résultats cliniques de la myopathie à némaline (NM).

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'objectif à long terme de cette étude est d'intégrer ces mesures de résultats dans les essais cliniques pour les thérapies NM. Les mesures des résultats à évaluer dépendront de l'âge et de l'état fonctionnel du participant. Des visites de suivi seront effectuées tous les 3 ou 6 mois, selon l'âge, pour un total de 3 ans.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Contact:
        • Contact:
          • Jim Dowling, MD
        • Contact:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • États-Unis
    • California
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contact:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Contact:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Alan Beggs, PhD
        • Contact:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Contact:
        • Contact:
          • Kaitlin Batley, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront identifiés à travers plusieurs sources. La principale source passera par notre réseau de centres de soins NM-CRN MDA. Les participants seront également recrutés via le CMDIR et le Laboratoire Beggs. Les informations concernant l'étude seront diffusées à toutes les cliniques MDA via le site Web de MDA et par courrier électronique aux directeurs de cliniques. De plus, l'étude sera annoncée aux familles via A Foundation Building Strength, qui gère un site Web d'information pour les patients et un bulletin d'information.

La description

Critères d'intégration :

  • 0-18 ans au recrutement
  • Confirmation de la myopathie à némaline (mutations pathogènes ou probablement pathogènes dans ACTA1 (AD) ou NEB (AR)
  • Le patient et/ou son parent ou tuteur légal doivent être disposés et capables de donner leur consentement éclairé.

Critères d'exclusion :

  • Résultat médical cliniquement significatif à l'examen physique, autre que NM, que l'enquêteur juge inapproprié pour la participation et/ou l'achèvement des procédures de l'étude.
  • Toute affection ou maladie chronique ou aiguë confirmée affectant un ou plusieurs systèmes, susceptible d'interférer avec les résultats de l'étude et/ou le respect des procédures de l'étude. Cela sera soumis au jugement clinique du chercheur principal (PI)
  • Les participants aux essais cliniques (interventionnels) en cours qui évaluent l'efficacité des traitements potentiels seront exclus.
  • Problèmes de sécurité

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Personnes atteintes de myopathie à némaline
Tous les participants à l'étude auront un diagnostic de myopathie à némaline, avec une mutation pathogène ou probablement pathogène d'ACTA1 (AD) ou de NEB (AR). Les participants peuvent être ambulatoires ou non et doivent être âgés de 0 à 18 ans.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valider le changement sur 36 mois à l'aide du score de l'Alberta Infant Motor Scale (AIMS)
Délai: 36 mois
L'AIMS est un outil standardisé utilisé pour évaluer le développement moteur global d'un enfant dans quatre positions : couché sur le ventre, couché sur le dos, assis et debout. Les scores percentiles sont donnés de 0 à 100, les percentiles les plus élevés représentant une fonction motrice plus élevée.
36 mois
Valider le changement sur 36 mois à l'aide du test des troubles neuromusculaires pour nourrissons de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP-INTEND)
Délai: 36 mois
Le CHOP-INTEND évalue la capacité d'un enfant à bouger son corps en position allongée, en position assise soutenue et en roulant assisté à travers 16 éléments.
36 mois
Valider le changement sur 36 mois à l’aide de l’examen neurologique du nourrisson Hammersmith Section 2 (HINE-2)
Délai: 36 mois
Il s'agit d'une mesure de 37 éléments des étapes du développement moteur du nourrisson, divisées dans les catégories suivantes : examen neurologique, étapes du développement et échelle comportementale, et état de conscience. Les scores des catégories individuelles seront combinés en un score composite. Cela sera effectué chez les participants âgés de 0 à 24 mois. Les scores sont interprétés par rapport aux scores d'optimalité et aux scores seuils pour l'âge du participant. Des scores plus élevés représentaient une fonction plus élevée.
36 mois
Valider le changement du score de l'échelle de mesure de la fonction motrice (MFM32) en 32 éléments
Délai: 36 mois
Cette évaluation de la fonction motrice comprend 32 items organisés en trois dimensions : position debout et transferts, fonction motrice axiale et proximale des membres et fonction motrice distale des membres. Les scores totaux sont attribués entre 0 et 100, 0 indiquant une déficience fonctionnelle grave et 100 indiquant l'absence de déficience fonctionnelle.
36 mois
Modification du score de l'échelle Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3)
Délai: 36 mois
Ceci est utilisé pour mesurer diverses capacités motrices chez les jeunes enfants. Quatre types de scores normatifs sont obtenus : les équivalents d'âge, les rangs centiles, les scores échelonnés aux sous-tests et les scores d'indice composite. Les équivalents d'âge sont des indices de statut relatif qui traduisent les scores bruts des sous-tests en âges moteurs. Les percentiles fournissent à l’examinateur un indice facile à comprendre. Les scores échelonnés aux sous-tests sont basés sur une distribution ayant une moyenne de 10 et un écart type de 3. Les indices composites sont basés sur une distribution avec une moyenne de 100 et un écart type de 15. Des scores plus élevés indiquent un niveau de fonction plus élevé.
36 mois
Modification de la déambulation sur 36 mois mesurée par la marche de 10 mètres (m/s).
Délai: 36 mois
Ce test mesure le temps mis par un participant pour marcher 10 mètres aussi rapidement et en toute sécurité que possible. Cela sera réalisé chez des participants ambulatoires âgés de 2 ans et plus.
36 mois
Modification de la marche sur 36 mois, mesurée par le test de marche de 6 minutes
Délai: 36 mois
Il s'agit d'une mesure de la distance qu'un participant peut parcourir le long d'une piste en 6 minutes. Cela sera réalisé chez des participants ambulatoires âgés de 5 ans et plus.
36 mois
Modification de la fonction respiratoire sur 36 mois telle que mesurée par spirométrie, en particulier la capacité vitale forcée (CVF) en décubitus dorsal.
Délai: 36 mois
Il s'agit d'une mesure (% prévu) de la quantité maximale d'air qui peut être exhalée de force par vos poumons après avoir pris la respiration la plus profonde possible. Cela sera réalisé chez les participants âgés de 5 ans et plus.
36 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de l'épaisseur musculaire des muscles des membres inférieurs sur 36 mois, mesurée par échographie musculaire.
Délai: Référence jusqu'au mois 36
Cela sera mené auprès d'un sous-ensemble de participants âgés de plus de 5 ans.
Référence jusqu'au mois 36
Biopsie cutanée (facultatif)
Délai: Référence jusqu'au mois 36
Cette mesure de résultat facultative implique le retrait unique de trois à quatre morceaux de peau de 2 mm sur un site corporel.
Référence jusqu'au mois 36

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Stanford University

Collaborateurs

A Foundation Building Strength

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Chercheur principal: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Chercheur principal: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Chercheur principal: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Chercheur principal: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Chercheur principal: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Chercheur principal: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Chercheur principal: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Chercheur principal: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 janvier 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 janvier 2025

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 janvier 2025

Dernière vérification

1 janvier 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 72180

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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