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卵巣がんの治療に対する反応と予後に対するさまざまな BRCA1/2 遺伝子変異の影響

2025年1月9日更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Impatto Delle Diverse Varianti Dei Geni BRCA1/2 su Risposta Alla Terapia e Prognosi Del Carcinoma Ovarico

ますます個別化された効果的な治療を目指して卵巣がん患者を層別化するために、BRCA1/2 遺伝子の考えられるさまざまな変化の間で薬剤反応と生存の点で有意な差異を特定します。

調査の概要

状態

募集

条件

卵巣がん

介入・治療

詳細な説明

卵巣癌 (OC) は、婦人科新生物の主な死因です。実際、これはそれほど頻繁ではないものの、致死性の高い新生物です。エミリアロマーニャ州では、発生率は住民 10 万人あたり約 17 人、死亡率は 10 万人あたり約 15 人で、死亡率と発生率の比率が非常に高くなります。 (0.83)。死亡率が高いのは主に、非特異的かつ晩期症状のため、患者の 75 ～ 80% が病気の進行した段階 (III ～ IV) で診断に至るという事実によるものであり、5 段階の症状が特徴です。年間生存率は25%未満です。

この腫瘍に対する主な治療アプローチは、減量手術と、一般にタキサンに関連するプラチナベースの化学療法の組み合わせですが、維持療法に関する限り、PARP阻害剤（PARPi）、つまりDNA修復機構に代わるDNA修復機構をブロックできる薬剤が使用されます。相同組換えは近年重要性を増しています。これらは、相同組換えの重要な役割を担う BRCA1 および BRCA2 遺伝子に変化を示す腫瘍に特に効果的であることが証明されています。このため、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異の検出はPARPi維持療法の有効性を予測するものであり、その結果、2015年現在、新たに卵巣がんと診断されたすべての女性（境界線がんおよび粘液性がんを除く）にBRCA検査が適応となっている。形態）、体質的（遺伝的）バリアントに加えて、体細胞バリアント（後天的および後天的、および約9％に存在する腫瘍限定）もPARPiの利点と関連しています。

しかし、最近のデータは、遺伝性乳がんおよび卵巣がんの素因となる役割が証明されている機能的に重要な変異が必然的に薬剤反応を予測するという仮定に異議を唱えている。さらに、体細胞変異が腫瘍内で分析された DNA コピーの限られた部分にのみ存在するという事実は、有効な PARPi 活性を損なう BRCA 活性が残存している可能性があることを示唆しています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Daniela Turchetti, MD
電話番号：+390512143694
メール：daniela.turchetti@unibo.it

研究場所

イタリア
- - Bologna、イタリア、40138
    - 募集
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola
    - コンタクト：
      
      Daniela Turchetti, MD
      
      電話番号：+390512143694
      
      メール：daniela.turchetti@unibo.it

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

2012 年から 2021 年末までに、ボローニャ総合病院の IRCCS AOU の医療遺伝学 UOC で 869 人の患者が BRCA 検査を受けました。 S.Orsola の CO 患者は 869 人で、ほぼ全員が CO に関する臨床文書の取得にインフォームドコンセントを与えています。彼らのケースと科学的目的でのデータの使用について調査し、そのうちの約半数が腫瘍内科で少なくとも 1 年間担当しました。ザマーニおよび/または婦人科腫瘍学 - De Iaco。研究者らは約300人の患者のサンプルを推定した。

説明

包含基準:

2021 年 12 月 31 日までに卵巣がんと診断されている。
2021年12月31日までにボローニャ総合病院AOUの医療遺伝学UOCでBRCA検査を実施。
ボローニャの IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria (AOU) の内科腫瘍科および/または婦人科腫瘍科で、少なくとも 1 年間、2021 年 12 月 31 日まで、最低でも6ヶ月

除外基準:

「粘液性」または「境界性」組織型の卵巣癌。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
化学療法に対する反応を予測するための BRCA1/2 ステータスの違い時間枠：12ヶ月	この研究の主な目的は、BRCA1/2の状態（生殖細胞系および/または体細胞の有無）の違いが、卵巣がん患者の化学療法への反応や生存率を予測できるかどうかを明らかにすることである。	12ヶ月

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
BRCA変異に基づく化学療法に対する反応の違い時間枠：12ヶ月	第 2 の目的は、見つかった特定の変異に基づいて、化学療法に対する反応と生存の点で、変異保有者間で BRCA1/2 の生殖細胞系および/または体細胞病因の違いが存在するかどうかを判断することです。	12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

主任研究者：Daniela Turchetti, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年7月1日

一次修了 (推定)

2025年12月31日

研究の完了 (推定)

2025年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年11月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月9日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)