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다양한 BRCA1/2 유전자 변이가 난소암 치료 반응 및 예후에 미치는 영향

2025년 1월 9일 업데이트: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Impatto Delle Diverse Varianti Dei Geni BRCA1/2 su Risposta Alla Terapia e Prognosi Del Carcinoma Ovarico

BRCA1/2 유전자의 다양한 변형 사이에서 약물 반응 및 생존 측면에서 유의미한 차이를 식별하여 난소암 환자를 더욱 개인화되고 효과적인 치료법으로 계층화합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

난소암종(OC)은 부인과 신생물 중 사망의 주요 원인입니다. 실제로 이는 빈도가 높지는 않지만 매우 치명적인 신생물입니다. 에밀리아-로마냐에서는 발생률이 주민 100,000명당 약 17건이고 사망률은 100,000명당 약 15건이며 사망률/발생 비율이 매우 높습니다. (0.83). 높은 사망률은 주로 비특이적이고 늦은 증상으로 인해 환자의 75~80%가 5~5단계를 특징으로 하는 질병의 진행 단계(III~IV)에서 진단에 도달한다는 사실에 기인합니다. 연간 생존율은 25% 미만입니다.

이 종양에 대한 일차 치료 접근법은 용적축소 수술과 일반적으로 탁산과 관련된 백금 기반 화학요법을 조합하는 것입니다. 반면 유지 요법에 관한 한 DNA 복구 메커니즘을 차단할 수 있는 약물인 PARP 억제제(PARPi)는 다음과 같은 치료법을 대체합니다. 상동재조합은 최근 몇 년 동안 중요성이 높아지고 있다. 이는 상동 재조합의 핵심 역할을 하는 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 변형이 있는 종양에 특히 효과적인 것으로 입증되었습니다. 이러한 이유로 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 검출은 PARPi 유지요법의 효능을 예측할 수 있으며, 결과적으로 2015년 현재 BRCA 검사는 난소암으로 새로 진단된 모든 여성(경계선암 및 점액암 제외)에 표시되었습니다. 체질적(유전된) 변종 외에도 체세포 변이(후천적 및 종양에 국한된), 약 9%에 존재하며 PARPi 혜택과도 관련이 있습니다.

그러나 최근 데이터는 유전성 유방암과 난소암에 대한 소인 역할이 입증된 기능적으로 중요한 변이가 반드시 약물 반응을 예측한다는 가정에 도전했습니다. 더욱이, 체세포 돌연변이가 종양에서 분석된 DNA 사본의 제한된 부분에만 존재한다는 사실은 효과적인 PARPi 활성을 손상시키는 잔여 BRCA 활성이 있을 수 있음을 시사합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 이탈리아
      • Bologna, 이탈리아, 40138
        • 모병
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

2012년부터 2021년 말까지 869명의 환자가 볼로냐 폴리클리니코 S.Orsola의 IRCCS AOU 의료 유전학 UOC에서 BRCA 검사를 받았습니다. 869명의 CO 환자는 다음과 관련된 임상 문서 획득에 대해 사전 동의를 받았습니다. 그들의 사례와 과학적 목적을 위한 데이터의 사용에 대해 이야기했으며 그 중 약 절반이 의료 종양학에서 최소 1년 동안 수행되었습니다. Zamagni 및/또는 부인과 종양학 - De Iaco. 연구자들은 약 300명의 환자로 구성된 샘플을 추정했습니다.

설명

포함 기준:

  • 2021년 12월 31일까지 난소암 진단;
  • 2021년 12월 31일까지 볼로냐 폴리클리니코 S.Orsola IRCCS AOU의 의료 유전학 UOC에서 BRCA 테스트를 실시합니다.
  • 최소 1년 동안 2021년 12월 31일까지 최소 기간 동안 볼로냐 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria(AOU)의 종양학 및/또는 부인과 종양학에서 후속 조치 및/또는 치료 6개월

제외 기준:

  • '점액성' 또는 '경계선' 조직형의 난소 암종.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
화학요법에 대한 예측 반응에 대한 BRCA1/2 상태의 차이
기간: 12개월
연구의 일차 목적은 BRCA1/2 상태(생식계열 및/또는 체세포의 유무)의 차이가 난소암 환자의 화학요법 반응과 생존에 예측이 될 수 있는지 여부를 명확히 하는 것입니다.
12개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
BRCA 변종에 따른 화학요법에 대한 반응의 차이
기간: 12개월
두 번째 목적은 발견된 특정 변종을 기반으로 화학요법에 대한 반응 및 생존 측면에서 BRCA1/2의 변종 운반체 생식계열 및/또는 체세포 발병기전 차이가 존재하는지 여부를 결정하는 것입니다.
12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

수사관

  • 수석 연구원: Daniela Turchetti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 11월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 1월 9일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 1월 9일

마지막으로 확인됨

2024년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IMBARCO

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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