小児期発症の本態性高血圧症の自然史研究
小児期発症の本態性高血圧の病因を解明するための自然史研究
背景：
小児期発症本態性高血圧症（COEH）は、小児および十代の若者に発症する高血圧です。 高血圧は心臓病の主要な危険因子です。 COEH は、ストレスや食事などの要因よりも、遺伝子の変化によって引き起こされる可能性が高くなります。 研究者たちは、遺伝子の変化がCOEHにどのように関係するのかをさらに知りたいと考えています。 彼らは、その情報を利用して、高血圧の子供のためのより良い治療法を開発したいと考えています。
客観的：
この自然史研究では、COEH を引き起こす可能性のある遺伝子と遺伝子変化を探します。
資格:
COEHを患っている2歳以上の人、または子供の頃にCOEHを患っていた人。 COEH 患者の健康な親族も必要です。
デザイン：
参加者は最長10年間、年に1回クリニックを受診することになる。 すべての参加者は身体検査を受けます。 彼らは血液と尿のサンプルを提供します。 最初の訪問では、綿棒（綿棒のようなもの）で歯茎と頬の間にこすられます。 彼らは皮膚生検を受けることに同意するかもしれません。鉛筆の消しゴムほどの大きさの皮膚片が除去されます。
影響を受ける 2 歳から 17 歳までの参加者は追加の検査を受けます。
- 彼らは皮膚にセンサーを取り付けて血管を観察し、血液が体内でどのように動いているかを確認します。
- 機械が体内の脂肪と筋肉の量を測定する間、彼らは横たわったり立ったりします。
- 彼らは超音波検査を受けます。ワンドを皮膚にこすりつけて腎臓の写真を撮ります。
その他のことはすべての参加者にとってオプションです。
- 彼らは自分の体の写真を撮られるかもしれない。
- 心臓機能の検査を受ける場合もあります。
- さまざまな種類の画像スキャンが行われる場合があります。
調査の概要
詳細な説明
研究の説明:
この研究は、多様な小児コホートにおける小児期発症本態性高血圧症（COEH）の発症に寄与する分子プロセスと遺伝学を特定することを目的としています。 COEH に関与する血圧 (BP) 調節経路の同定により、標的を絞った個別の治療が可能になります。
目的:
主な目的:
COEH の発生に関連する分子遺伝学的プロセスを解明します。
二次的な目的:
COEH 患者に見られる血管表現型、臨床表現型、検査室表現型を特徴づけます。
エンドポイント:
プライマリエンドポイント:
COEH の対立遺伝子スペクトルが飽和に達しているという証拠。
二次エンドポイント:
COEH患者の徹底的な表現型解析の完了。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Neil A Hanchard, M.D.
- 電話番号：(301) 594-2151
- メール：neil.hanchard@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Emilyn C Banfield
- 電話番号：(240) 328-0965
- メール：COEHstudy@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
この研究に参加するには、影響を受ける個人が次の基準のいずれかを満たしている必要があります。
- 登録時の年齢が2～12歳で、血圧が少なくとも>95パーセンタイルまたは120/80 mm Hgであることが医療記録レビューによって確認され、生体サンプルの提供、身体検査を受け、家族および病歴に関連する情報を提供する意欲がある。画像検査/身体測定（腎超音波検査など）を受けます。
- 登録時の年齢が13～17歳で、医療記録のレビューによって血圧が少なくとも130/80 mm Hgであることが確認され、生体サンプルの提供、身体検査を受け、家族および病歴に関する情報の提供、および画像検査を受ける意欲がある。身体測定（腎超音波など）
- 登録時の年齢が18歳以上で、診断時の年齢（医療記録レビューで確認）に応じて、影響を受ける個人の包含基準1または2に概説されている基準を満たす病歴があり、生体サンプルを提供する意欲がある、身体検査を受ける、家族や病歴に関連する情報を提供します。
この研究に参加する資格を得るには、影響を受けていない個人が以下の基準をすべて満たさなければなりません。
- 研究において発端者（最初に特定された罹患家族）に対する一親等の血縁者
- 生体サンプルを提供し、身体検査を受け、家族や病歴に関する情報を提供する意欲がある
この研究に参加する資格を得るには、変異候補を持つ個人は（既知の COEH ステータスに関係なく）以下の基準をすべて満たさなければなりません。
- 臨床および/または研究におけるゲノム調査の歴史
- 研究の初期段階または研究チームが実施した以前の研究で特定された候補変異体に対するゲノム尋問検査の陽性結果
- 家族および病歴に関連する情報を提供し、関連する医療記録へのアクセスを提供し、身体検査を受け、画像検査や身体測定を受ける意欲があること（2～17歳でCOEHの証拠が存在する場合）
除外基準:
以下の基準のいずれかを満たす影響を受けた個人は、この研究への参加から除外されます。
- BMI >95パーセンタイル
- 高血圧が既知の疾患（慢性腎臓病、大動脈疾患、睡眠時無呼吸など）に続発するという証拠
- 法的に権限を与えられた代理人の有無にかかわらず、意思決定能力が損なわれる
以下の基準のいずれかを満たす罹患していない個人は、この研究への参加から除外されます。
- COEH の以前の診断または現在の診断
- 発端者との二親等以上の関係
- 法的に権限を与えられた代理人の有無にかかわらず、意思決定能力が損なわれる
以下の基準のいずれかを満たす候補バリアントを持つ個人（既知の COEH ステータスに関係なく）は、この研究への参加から除外されます。
- 研究チームが陽性候補変異体ステータスを確認するために検討できる、以前のゲノム調査結果は存在しない
- 法的に権限を与えられた代理人の有無にかかわらず、意思決定能力が損なわれる
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受ける
2～17歳でCOEHを患っている研究参加者、または子供の頃にCOEHと診断された18歳以上の参加者。
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影響を受けない
2歳以上でCOEHと診断されたことがない研究参加者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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COEH を引き起こすすべての遺伝子を見つけます。
時間枠：10年
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10年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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COEH が身体に与える影響をすべて特定します。
時間枠：10年
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10年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Neil A Hanchard, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。