Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av väsentlig hypertoni med början av barndomen

2 september 2026 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Naturhistorisk studie för att fastställa etiologi för essentiell hypertoni i barndomen

Bakgrund:

Essentiell hypertension (COEH) som uppstår i barndomen är högt blodtryck som utvecklas hos barn och tonåringar. Högt blodtryck är en stor riskfaktor för hjärtsjukdomar. COEH är mer sannolikt att orsakas av förändringar i gener snarare än av faktorer som stress eller kost. Forskare vill lära sig mer om hur förändringar i gener relaterar till COEH. De hoppas kunna använda den informationen för att utveckla bättre behandlingar för barn med högt blodtryck.

Mål:

Denna naturhistoriska studie kommer att leta efter gener och genförändringar som kan leda till COEH.

Behörighet:

Personer i åldern 2 år och äldre med COEH eller som hade COEH när de var barn. Friska anhöriga till dem med COEH behövs också.

Design:

Deltagarna kommer att ha ett klinikbesök per år i upp till 10 år. Alla deltagare kommer att genomgå en fysisk undersökning. De kommer att ge prover av blod och urin. Vid sitt första besök kommer de att få en svabb (som en Q-tip) gnuggad mellan tandköttet och kinderna. De kan komma överens om att ha en hudbiopsi; en bit hud som är ungefär lika stor som ett suddgummi kommer att tas bort.

Berörda deltagare i åldern 2 till 17 år kommer att ha ytterligare tester:

De kommer att ha sensorer placerade på huden för att titta på deras blodkärl och se hur blodet rör sig i deras kroppar.
De kommer att ligga eller stå medan en maskin mäter mängden fett och muskler i deras kroppar.
De kommer att ha ett ultraljud; en trollstav kommer att gnidas mot deras hud för att ta bilder av deras njurar.

Andra saker är valfria för alla deltagare:

De kan få fotografier tagna av sina kroppar.
De kan ha tester av sin hjärtfunktion.
De kan ha olika typer av bildskanningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Denna studie syftar till att identifiera molekylära processer och genetik som bidrar till utvecklingen av essentiell hypertoni (COEH) i barndomen i en mångsidig barngrupp. Identifiering av blodtrycks (BP)-reglerande väg(er) involverade i COEH kommer att möjliggöra riktad och individualiserad terapi.

Mål:

Primärt mål:

Belysa de molekylärgenetiska processer som är förknippade med att utveckla COEH.

Sekundärt mål:

Karakterisera de vaskulära, kliniska och laboratoriefenotyper som ses hos patienter med COEH.

Slutpunkter:

Primär slutpunkt:

Bevis på att mättnad av det alleliska spektrumet för COEH har uppnåtts.

Sekundär slutpunkt:

Slutförande av uttömmande fenotypning på COEH-patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Neil A Hanchard, M.D.
Telefonnummer: (301) 594-2151
E-post: neil.hanchard@nih.gov

Studera Kontakt Backup

Namn: Emilyn C Banfield
Telefonnummer: (240) 328-0965
E-post: COEHstudy@nih.gov

Studieorter

Förenta staterna
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - Rekrytering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiedeltagare kommer från hypertoni, kardiologi, nefrologi (njure) och barnläkare. Deltagarna kan också anmäla sig själva till studien utan att bli remitterade av sin läkare.

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en drabbad individ uppfylla något av följande kriterier:

Ålder 2-12 år vid tidpunkten för inskrivningen med ett blodtryck på minst >95:e percentilen eller 120/80 mm Hg verifierat via journalgranskning och en vilja att ge biologiska prover, genomgå fysisk undersökning, tillhandahålla information relaterad till familje- och medicinsk historia, och genomgå avbildning/kroppsmätningar (t.ex. njurultraljud)
Ålder 13-17 år vid tidpunkten för inskrivningen med ett BP på minst 130/80 mm Hg verifierat via journalgranskning och en vilja att ge biologiska prover, genomgå fysisk undersökning, tillhandahålla information relaterad till familje- och sjukdomshistoria och genomgå avbildning/ kroppsmätningar (t.ex. renalt ultraljud)
Ålder 18 år eller äldre vid tidpunkten för inskrivningen med en medicinsk historia av att uppfylla kriterierna som beskrivs i berörda individuella inklusionskriterier 1 eller 2, beroende på ålder vid diagnos (verifierad via journalgranskning) och en vilja att ge biologiska prover, genomgå fysisk undersökning och tillhandahålla information relaterad till familje- och sjukdomshistoria

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en opåverkad individ uppfylla alla följande kriterier:

Första graden i förhållande till en proband (först identifierad drabbad familjemedlem) i studien
Villighet att ge biologiska prover, genomgå fysisk undersökning och ge information relaterad till familje- och medicinsk historia

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ med en kandidatvariant (oavsett känd COEH-status) uppfylla alla följande kriterier:

Historik av kliniskt och/eller forskningsgenomiskt förhör
Positivt genomiskt förfrågningstestresultat för kandidatvariant identifierad i tidigare stadier av studien eller i tidigare studier utförda av studieteamet
Villighet att tillhandahålla information relaterad till familje- och sjukdomshistoria, ge tillgång till relevanta journaler, genomgå fysisk undersökning och genomgå avbildnings-/kroppsmätningar (om 2-17 års ålder och bevis för COEH finns)

EXKLUSIONSKRITERIER:

En drabbad individ som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie:

BMI >95:e percentilen
Bevis på att hypertoni är sekundärt till ett känt tillstånd (t.ex. kronisk njursjukdom, aortopati, sömnapné, etc.)
Försämrad beslutsförmåga, med eller utan en juridiskt auktoriserad representant

En opåverkad individ som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie:

Tidigare eller aktuell diagnos av COEH
Andra gradens eller högre relation till proband
Försämrad beslutsförmåga, med eller utan en juridiskt auktoriserad representant

En individ med en kandidatvariant (oavsett känd COEH-status) som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie:

Inga tidigare genomiska förhörsfynd tillgängliga för studieteamet att granska för att bekräfta positiv kandidatvariantstatus
Försämrad beslutsförmåga, med eller utan en juridiskt auktoriserad representant

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Påverkad Studiedeltagare som är 2-17 år gamla och har COEH eller deltagare som är 18+ år gamla som fick diagnosen COEH när de var barn.
Opåverkad Studiedeltagare som är 2+ år och aldrig har diagnostiserats med COEH.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Hitta alla gener som orsakar COEH. Tidsram: 10 år	10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Identifiera alla sätt som COEH påverkar kroppen. Tidsram: 10 år	10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

Huvudutredare: Neil A Hanchard, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 maj 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

9 december 2034

Avslutad studie (Beräknad)

9 december 2034

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 januari 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna