Naturhistorisk undersøgelse af essentiel hypertension i barndommen
Naturhistorisk undersøgelse for at bestemme essentiel hypertension-ætiologi i barndommen
Baggrund:
Essential hypertension (COEH) i barndommen er forhøjet blodtryk, der udvikler sig hos børn og teenagere. Højt blodtryk er en væsentlig risikofaktor for hjertesygdomme. COEH er mere tilbøjelige til at være forårsaget af ændringer i gener snarere end af faktorer som stress eller kost. Forskere ønsker at lære mere om, hvordan ændringer i gener relaterer sig til COEH. De håber at bruge den information til at udvikle bedre behandlinger til børn med forhøjet blodtryk.
Objektiv:
Denne naturhistoriske undersøgelse vil lede efter gener og genændringer, der kan føre til COEH.
Berettigelse:
Personer på 2 år og ældre med COEH, eller som havde COEH, da de var børn. Der er også brug for sunde pårørende til dem med COEH.
Design:
Deltagerne vil have ét klinikbesøg om året i op til 10 år. Alle deltagere skal have en fysisk undersøgelse. De vil give prøver af blod og urin. Ved deres første besøg får de en podepind (som en Q-tip) gnedet mellem deres tandkød og kinder. De kan blive enige om at få en hudbiopsi; et stykke hud på størrelse med et viskelæder vil blive fjernet.
Berørte deltagere i alderen 2 til 17 år vil have yderligere tests:
- De vil have sensorer placeret på deres hud for at se på deres blodkar og se, hvordan blodet bevæger sig i deres kroppe.
- De vil ligge eller stå, mens en maskine måler mængden af fedt og muskler i deres kroppe.
- De vil have en ultralyd; en tryllestav vil blive gnedet mod deres hud for at tage billeder af deres nyrer.
Andre ting er valgfrie for alle deltagere:
- De får muligvis taget billeder af deres kroppe.
- De kan få testet deres hjertefunktion.
- De kan have forskellige typer billedscanninger.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Denne undersøgelse søger at identificere molekylære processer og genetik, der bidrager til udviklingen af essentiel hypertension i barndommen (COEH) i en forskelligartet gruppe af børn. Identifikation af blodtryk (BP)-regulerende vej(e) involveret i COEH vil muliggøre målrettet og individualiseret terapi.
Mål:
Primært mål:
Belyse de molekylærgenetiske processer, der er forbundet med udvikling af COEH.
Sekundært mål:
Karakteriser de vaskulære, kliniske og laboratoriefænotyper, der ses hos patienter med COEH.
Slutpunkter:
Primært slutpunkt:
Bevis på, at mætning af det alleliske spektrum for COEH er nået.
Sekundært slutpunkt:
Afslutning af udtømmende fænotyping på COEH-patienter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Neil A Hanchard, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-2151
- E-mail: neil.hanchard@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Emilyn C Banfield
- Telefonnummer: (240) 328-0965
- E-mail: COEHstudy@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en berørt person opfylde et af følgende kriterier:
- Alder 2-12 år på tidspunktet for tilmelding med et BP på mindst >95. percentil eller 120/80 mm Hg verificeret via journalgennemgang og en vilje til at give biologiske prøver, gennemgå fysisk undersøgelse, give oplysninger relateret til familie og sygehistorie, og gennemgå billeddannelse/kropsmålinger (f.eks. renal ultralyd)
- Alder 13-17 år på tilmeldingstidspunktet med et BP på mindst 130/80 mm Hg verificeret via journalgennemgang og en vilje til at give biologiske prøver, gennemgå fysisk undersøgelse, give oplysninger relateret til familie og sygehistorie og gennemgå billeddannelse/ kropsmålinger (f.eks. renal ultralyd)
- Alder 18 år eller mere på tidspunktet for tilmelding med en sygehistorie med at opfylde kriterierne beskrevet i berørte individuelle inklusionskriterier 1 eller 2, afhængigt af alder ved diagnosen (verificeret via journalgennemgang) og en vilje til at give biologiske prøver, gennemgå fysisk undersøgelse , og give oplysninger relateret til familie og sygehistorie
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en upåvirket person opfylde alle følgende kriterier:
- Første grad i forhold til en proband (første identificeret ramt familiemedlem) i undersøgelsen
- Vilje til at give biologiske prøver, gennemgå fysisk undersøgelse og give oplysninger relateret til familie og sygehistorie
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person med en kandidatvariant (uanset kendt COEH-status) opfylde alle følgende kriterier:
- Historie om klinisk og/eller forskningsgenomisk undersøgelse
- Positivt genomisk forespørgselstestresultat for kandidatvariant identificeret i tidligere stadier af undersøgelsen eller i tidligere undersøgelser udført af undersøgelsesteamet
- Vilje til at give oplysninger relateret til familie og sygehistorie, give adgang til relevante lægejournaler, gennemgå fysisk undersøgelse og gennemgå billeddiagnostik/kropsmålinger (hvis 2-17 år og bevis for COEH eksisterer)
EXKLUSIONSKRITERIER:
En berørt person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- BMI >95. percentil
- Bevis på, at hypertension er sekundær til en kendt tilstand (f.eks. kronisk nyresygdom, aortopati, søvnapnø osv.)
- Forringet beslutningsevne, med eller uden en juridisk autoriseret repræsentant
En upåvirket person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Tidligere eller nuværende diagnose af COEH
- Andengrads eller højere forhold til proband
- Forringet beslutningsevne, med eller uden en juridisk autoriseret repræsentant
En person med en kandidatvariant (uanset kendt COEH-status), som opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Ingen tidligere genomiske undersøgelsesfund tilgængelige for undersøgelsesholdet at gennemgå for at bekræfte positiv kandidatvariantstatus
- Forringet beslutningsevne, med eller uden en juridisk autoriseret repræsentant
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Påvirket
Undersøgelsesdeltagere, der er 2-17 år gamle og har COEH eller deltagere, der er 18+ år, og som blev diagnosticeret med COEH, da de var børn.
|
|
Upåvirket
Undersøgelsesdeltagere, der er 2+ år og aldrig er blevet diagnosticeret med COEH.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Find alle gener, der forårsager COEH.
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identificer alle de måder, COEH påvirker kroppen på.
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Neil A Hanchard, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 10001987
- 001987-HG
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .